소아 간 질환

• 100가지가 넘는 간 질환이 어린이와 청소년에게 영향을 미칠 수 있으며, 그 징후와 증상은 매우 다양할 수 있습니다.

• 소아 간 질환은 경미한 경우도 있지만, 간 손상 및 간경변을 유발하는 심각한 질환도 있으며, 심지어 간부전으로 이어질 수도 있습니다. 소아 간 질환은 치료하지 않으면 생명을 위협할 수 있습니다.

• 소아 간 질환의 원인: 자가면역 질환, 감염, 대사 장애, 유전 질환, 심혈관 질환, 약물 부작용, 해부학적 문제 등이 있습니다.

• 소아 간 질환의 조기 발견은 간 기능 보존을 목표로 하기 때문에 매우 중요합니다.

• 소아 간 질환의 징후 및 증상에는 황달(피부/눈이 노랗게 변함), 복통/복부 팽만/부종, 수면 패턴 변화, 회색/흰색/옅은 색의 대변, 혈변/혈뇨, 식욕 부진, 메스꺼움, 체중 증가 부진, 소양증(전신에 지속되는 가려움증), 피로/기력 저하, 구토(특히 혈변), 지속적인 짙은 색 소변, 멍/출혈, 정상보다 높은 간 효소 수치 등이 있습니다. 이러한 증상 중 하나라도 나타나거나 여러 증상이 복합적으로 나타나는 경우 즉시 소아과 의사에게 알려야 합니다.

• 전 세계적으로 소아 및 청소년의 간경변 발병률은 1990년 204,767건에서 2019년 241,364건으로 17.9% 증가했습니다.

• 미국에서 매년 약 15,000명의 어린이가 소아 간 질환 또는 장애로 입원합니다(2016년 기준). 특히 초기 단계에서 증상이 없기 때문에 이러한 장애는 계속해서 과소 인식되거나 늦게 진단됩니다.

알라 길 증후군

• 알라길 증후군(ALGS)은 간, 심장, 골격/척추, 눈/얼굴, 혈관, 피부(가려움증, 딱딱한 피부 돌기), 신장에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 알라길 증후군 환자의 대부분은 간 질환을 앓고 있습니다.

• ALGS는 담관을 파괴합니다. 담즙을 배출할 담관이 부족해지면 담즙이 간에 축적되어 간 손상(담즙정체)을 초래합니다.

• ALGS를 가진 아이들은 뾰족한 턱, 넓은 눈썹, 그리고 눈 사이가 넓은 것과 같은 독특한 얼굴 특징을 가질 수 있습니다.

• 만성적인 가려움증이나 딱딱한 피부 돌기는 ALGS 환자에게서 흔히 나타나는 증상입니다.

• ALGS는 여러 장기의 비정상적인 발달로 인해 발생합니다.

• ALGS는 일반적으로 3만~7만 명의 신생아 중 약 1명꼴로 영아기에 진단되지만, 유아기에도 진단될 수 있습니다. 남녀 모두에게, 모든 인종에게 동일하게 발생합니다.

• ALGS는 가장 흔한 희귀 담즙정체성(담즙 흐름이 느려지거나 멈추는) 간 질환입니다.

• ALGS의 사망률은 10~17%입니다.

• 어린 시절에 ALGS 진단을 받은 사람들의 약 75%는 최소 20세까지 생존합니다.

알파-1 항트립신 결핍증(AATD)

• 알파 -1 항 트립신 결핍 이 질환은 AAT 결핍증, AATD, 알파-1, 유전성 폐기종 또는 유전성 폐기종이라고도 불릴 수 있습니다.

• 알파-1 항트립신 결핍증(AATD) AATD는 유전되는 유형에 따라 간 및/또는 폐를 손상시키는 드문 유전 질환입니다.

• AATD는 혈액 내 단백질(알파-1 항트립신(A1AT)) 수치가 낮은 것이 특징이며, 이로 인해 여러 질병이 발생하는데, 가장 흔한 질환은 폐 질환(만성 폐쇄성 폐 질환(COPD), 기관지 확장증, 폐기종 포함)과 간 질환(간경변, 간암)이며, 드물게는 피부 질환(지방층염)이 발생하기도 합니다.

• 위험 유전자를 가진 환자들은 대개 성인이 되어서 증상이 나타나지만, 소아기에 나타나는 증상은 심각한 소아 건강 문제로 이어질 수 있습니다.

• AATD는 유럽계 사람들에게서 가장 흔한 유전 질환 중 하나입니다. 비유럽계 사람들에게서는 드물지만, 모든 민족에게서 발생할 수 있습니다.

• AATD는 유럽계 조상을 가진 사람들 중 1500명에서 3500명 중 1명꼴로 전 세계적으로 발병합니다.

• AATD를 예방하는 알려진 방법은 없습니다. 신체가 생성하지 못하는 항트립신을 대체하는 약물이 있습니다.

• AATD 환자는 기대 수명이 단축될 수 있습니다.

• AATD는 미국에서 3000~5000명 중 1명꼴로 발생합니다.

• AATD는 종종 진단이 제대로 이루어지지 않거나 오진되는 경우가 많습니다.

• 미국에서는 중증 AATD 환자가 70,000만 명에서 10만 명에 달하는 것으로 추산됩니다. 이 중 정확한 진단을 받은 사람은 100,000% 미만일 것으로 예상됩니다.

• AATD 환자는 간세포암(HCC) 발병 위험이 높습니다.

AATD가 어린이에게 미치는 영향

• AATD는 영유아 및 소아에서 가장 흔한 유전성 간 질환의 원인이며, 소아에서 간 이식의 가장 흔한 유전적 적응증입니다.

• AATD의 첫 증상은 대개 20세에서 50세 사이에 나타나지만, 유아나 어린이에게도 나타날 수 있습니다. AATD를 앓는 아이들은 대개 출생 시 황달 증상을 보입니다. 흰색 변/짙은 소변, 체력 저하, 천명, 기침, 호흡기 감염, 피로, 빠른 심박수, 구토, 식욕 부진, 가려움증. 결국 환자는 폐기종이 발생할 수 있습니다. 일부 AATD 환자는 다음과 같은 증상을 나타냅니다. 간 질환복부, 발 또는 다리가 붓는 증상을 경험하는 경우.

• AATD는 간단한 혈액 검사로 진단됩니다.

• AATD는 약 2000명 중 1명의 신생아에게 영향을 미칩니다.

• AATD를 가지고 태어난 일부 영아는 심각한 간 손상을 겪게 됩니다. 경화증.

• 중증 AATD 환자의 약 5~10%는 결국 간 이식이 필요하게 됩니다.

• AATD를 앓는 어린이에게서 폐기종이 발생하는 경우는 매우 드뭅니다. AATD 관련 간 질환(신생아 담즙정체)은 영향을 받은 어린이 중 소수에게서만 나타납니다. 신생아 담즙정체증은 10~15%에서 나타납니다. 간 질환(간경변 및 섬유증)의 발생률은 나이가 들수록 증가합니다.

• AATD와 그 증상은 영유아 및 소아에서 간과될 수 있습니다.

자가 면역 간 질환

• 자가면역 간염(AIH)과 AIH/경화성 담관염이 중복되는 증후군을 자가면역 경화성 담관염(ASC)이라고 합니다. (일반적인 정보는 자가면역 간 질환 항목도 참조하십시오.)

• 자가면역 질환: 면역 체계 이상: 면역 체계는 세균과 독소로부터 우리 몸을 보호합니다. 하지만 이 체계가 간을 포함한 신체의 특정 부위를 공격할 수 있는데(자가면역 ​​질환), 이를 자가면역 질환이라고 합니다. 자가면역 질환의 대표적인 예로는 류마티스 관절염과 염증성 장 질환이 있습니다. 자가면역 간 질환의 예로는 다음과 같은 질환들이 있습니다. 자가면역성 간염, 원발성 담즙성 담관염, 원발성 경화성 담관염 등.

• 자가면역성 간 질환/간염에는 두 가지 유형이 있습니다.다양한 유형의 자가항체를 가진 경우:
  • 1에게 입력 – 항핵항체(ANA) 및/또는 항평활근항체(SMA) 1형은 모든 자가면역 간염(AIH) 사례의 3분의 2를 차지하며, 자가면역 간염(ASC) 사례의 대부분을 차지합니다. 1형은 자가면역 간염 중 가장 흔한 유형입니다. 소아에서는 주로 학령기 아동과 청소년에게서 발생합니다.
  • 2에게 입력 – 간신장 미세소체(LKM) 항체 2형은 흔하지 않지만 어린 아이들에게 더 큰 영향을 미칠 가능성이 높습니다. 그리고 급성 간부전을 초래할 수 있습니다. ASC에서 2형은 드뭅니다.

• 제2형 간염은 미국에서 매우 드뭅니다. 이 유형의 자가면역성 간염은 일반적으로 더 심각하고 치료하기 어렵습니다. 또한 제1형보다 더 어린 나이에 발병할 수 있습니다.

• 두 유형 모두 유아에게서는 매우 드물게 나타납니다.

• 자가면역성 간염(AIH) 담관 염증은 다음과 같이 더 세분화될 수 있습니다. AIH/경화성 담관염 중복 증후군 또는 ASC.

• 소아 자가면역 간 질환은 진단하기 어려울 수 있습니다. 증상이 다른 여러 간 질환과 유사하기 때문입니다. 증상은 다양하게 나타날 수 있습니다. 어떤 어린이/청소년은 건강해 보일 수 있지만, 어떤 어린이/청소년은 매우 아플 수 있습니다.

 

자가면역 간염(AIH)

• 캐나다에서 실시된 한 연구에 따르면 AIH(자가면역 ​​간염)의 소아 발병률은 100,000만 명당 2.2~9.9명으로 추정됩니다.

• 같은 연구에서는 소아 자가면역 간염의 연간 발생률을 어린이 100,000만 명당 0.1~0.23명으로 추정했습니다.

 

자가면역성 경화성 담관염(ASC)

• 자가면역성 경화성 담관염(ASC), 일명 "중복 증후군(OS)" 자가면역성 간염(AIH)과 원발성 경화성 담관염(PSC) 또는 원발성 담즙성 담관염(PBC)의 특징을 모두 나타내는 자가면역 질환을 의미합니다.

• The 소아에서 AIH-PSC 중복(ASC)의 유병률 AIH 제품군은 다음과 같습니다. 20의 % 49 %로.

• The 성인 환자에서 AIH-PSC 중복(ASC)의 유병률 AIH 제품군은 다음과 같습니다. 1.7 %에서 10로%.

• 소아 자가면역 경화성 담관염(ASC)은 염증성 장 질환(IBD)과 흔히 연관됩니다.

 

담도폐쇄증(BA)

• 담도폐쇄증(BA)은 담관의 손상, 흉터 형성 및 폐쇄를 유발하는 드문 선천성 질환입니다. 주로 영아(생후 3~4개월 미만)에서 발생하며, 손상은 점진적으로 진행되므로 조기 진단이 중요합니다. 담도폐쇄증은 상당한 이환율과 사망률을 동반합니다.

• 담도폐쇄증은 소아에서 간 관련 사망의 가장 흔한 원인입니다.

• 시기적절하고 조기 진단은 최상의 결과를 얻는 데 필수적입니다.

• 담도폐쇄증은 드물지만 소아 환자에서 간 이식의 주요 원인입니다.

• BA는 수술로 치료해야 합니다.

• BA는 일반적으로 남아보다 여아에게 더 많이 발생합니다.

• 담도폐쇄증(BA)은 주로 만삭아에게서 나타나며, 미숙아에게서는 나타나지 않습니다.

• 하지만 한 연구에 따르면 미국에서는 매년 400~500명의 신생아가 담도폐쇄증 진단을 받는데, 특히 미숙아, 여아, 비백인 아기에게서 흔히 나타납니다.

• 담도폐쇄증은 심장, 비장(다발성 비장), 장(장회전 이상) 및 신장(낭종)에도 문제를 일으킬 수 있습니다.

• 담도 폐쇄증이 있는 영아의 약 10~20%는 심장 결함이나 비장 문제와 같은 다른 기관에 이상이 있습니다.

• 임신 초기 4~8주 이내에 나타나는 황달과 옅은 색의 변이 담도폐쇄증의 주요 증상입니다.

• 신생아 황달은 흔한 증상이며 보통 1~2주 안에 사라집니다. 2주가 지나도 황달이 지속되면 의사는 담도폐쇄증 여부를 확인하기 위해 직접 빌리루빈 또는 결합 빌리루빈 검사를 시행해야 합니다. 혈액 검사, 복부 초음파 검사, 간 생검 등이 필요할 수도 있습니다.

• BA는 드문 질환으로, 전 세계적으로 신생아 8,000명에서 18,000명 중 1명꼴로 발생합니다.

• BA 투사 미국에서는 출생아 1만 명에서 1만 5천 명당 1명꼴로 발생하는 것으로 추정됩니다. 미국에서는 매년 약 400~600건의 새로운 기관지폐이형성증(BA) 사례가 발생합니다.

• 우리는 BA의 병인을 모릅니다. BA가 자궁에서 시작될 수 있고 출생 시 픽업될 수 있다는 새로운 증거가 있습니다(그러나 이것은 아직 입증되지 않았습니다).

• 담도폐쇄증의 원인은 알려져 있지 않지만, 담도폐쇄증 진단은 시기적으로 매우 중요합니다. 즉, 가능한 한 빨리 진단해야 합니다.

• BA 치료는 수술(카사이 수술)이며, 진단과 수술이 생후 30~45일 이전에 최대한 빨리 이루어질수록 결과가 좋습니다.

• BA 치료를 위한 새로운 임상 시험이 진행 중입니다.

버드-키아리 증후군(BCS)

• 버드-키아리 증후군(BCS)이 발생합니다. 간에서 혈액을 내보내는 정맥에 막힘이 생기면 (예를 들어) 혈관이 혈전으로 막히거나 너무 좁아질 수 있습니다. 버드-키아리 증후군은 신속한 치료가 필수적이며, 치명적인 질환입니다.

• 버드-키아리 증후군은 드문 질환이며, 특히 어린이에게서는 더욱 드뭅니다.

• 19년 동안 진행된 한 연구에 따르면, 버드 키아리 증후군의 발병률은 1998년 미국 인구 1,000,000만 명당 4.96명에서 2017년 1,000,000만 명당 10.44명으로 증가한 것으로 나타났습니다.

• 버드-키아리 증후군의 종류는 급성 간부전을 동반하는 급성 증후군, 간부전이 없는 급성 증후군, 가장 흔한 아급성 증후군, 그리고 만성 증후군이 있습니다. 또한, 버드-키아리 증후군은 원발성 또는 이차성일 수 있습니다.

• 버드-키아리 증후군은 약물 치료, 비수술적 시술 및 장기 이식으로 치료합니다.

• 경구 피임약 복용과 임신은 버드-키아리 증후군 발병 사례의 약 20%를 차지합니다.

 

크리글러-나자르 증후군

• 크리글러-나자르 증후군은 글루쿠로닐 전이효소 결핍증(제1형 크리글러-나자르 증후군) 및/또는 아리아스 증후군(제2형 크리글러-나자르 증후군)이라고도 불릴 수 있습니다.

• 크리글러-나자르 증후군 간이 빌리루빈(적혈구가 분해될 때 생성되는 물질)을 분해하지 못할 때 발생하는 드문 유전 질환입니다. 이 질환을 가진 아이들은 황달이 오래 지속됩니다. 일부 증상은 생명을 위협할 수 있습니다. 혈액 내 빌리루빈 수치가 너무 높으면 치료하지 않을 경우 돌이킬 수 없는 신경 및 뇌 손상을 초래합니다.

• 크리글러-나자르 증후군은 매우 드문 질환입니다. 투사 율 전 세계 신생아 1만 명당 0.6명에서 1명꼴로 발생합니다.

• 크리글러-나자르 증후군에는 두 가지 유형이 있습니다. 소아 환자에게서 발생합니다. 두 질환 모두 평생 동안 필요한 적극적인 광선 치료(강렬한 청색 LED 광선에 체계적으로 노출)를 받습니다.
  • 유형 I 이 질환은 더욱 심각하고 생명을 위협할 수 있으며, 뇌 손상을 예방하기 위해 사춘기 이전에 간 이식이 필요할 수도 있습니다.
  • 유형 II비교적 경미한 형태인 제2형 당뇨병은 페노바르비탈이라는 약물과 수혈로 치료합니다. 제2형 당뇨병을 가진 어린이들은 정상적인 기대 수명을 누립니다.

• 크리글러-나자르 증후군을 앓는 아이들은 황달의 합병증인 핵황달 증상을 경험합니다. 서투름, 경련, 감각 인지 장애, 운동 기능 장애, 뒤틀리는 움직임(무도증), 치아 발육 부진. 심한 증상으로는 청력 장애, 피로, 수유 곤란, 발열, 메스꺼움/구토, 근육 약화(저긴장증) 또는 근육 경직(고긴장증), 인지 장애 등이 있습니다. 소아 환자의 경우 치료하지 않고 방치하면 핵황달(혈중 빌리루빈 수치 상승으로 뇌 손상) 증상이 나타날 수 있습니다.

• 초기의 치료는 필수적입니다 크리글러-나자르 증후군 1형에서 유아기 핵황달 발생을 예방하기 위해.

낭포성 섬유증 간 질환

• C낭포성 섬유증(CF)은 유전성 질환입니다. 낭포성 섬유증은 폐, 소화기 계통 및 기타 장기에 손상을 일으키는 질환입니다. 미국에서는 신생아 선별검사 덕분에 생후 첫 달 안에 진단이 가능합니다. 하지만 선별검사가 도입되기 전에 태어난 사람들은 증상이 나타난 후에야 진단받을 수 있습니다. 낭포성 섬유증은 점액, 땀, 소화액을 생성하는 세포에 영향을 미쳐 분비물이 끈적하고 걸쭉해지게 만듭니다. 이렇게 굳어진 분비물은 폐, 췌장, 간의 통로를 막아버립니다.

• 낭포성 섬유증 간 질환에서는 간과 담낭에서 나오는 담관이 막히고 염증이 생겨 황달, 지방간, 간경변(흉터 형성, 섬유화), 담석이 발생합니다.

• 낭포성 섬유증은 시간이 지남에 따라 악화되고 매일 관리가 필요하지만, 과거 수십 년에 비해 삶의 질이 향상된 경우가 많습니다. 치료법의 발전으로 현재 낭포성 섬유증 환자는 50대 중후반 또는 그 이상까지 살 수 있습니다.

갈락토스혈증, 고전적 갈락토스혈증(CG)

• 갈락토스 혈증 갈락토스혈증은 선천성 소아 대사성 간 질환으로, 당분인 갈락토스를 분해하는 효소의 이상으로 발생합니다. 우유의 주요 당분인 유당은 포도당과 갈락토스로 구성되어 있습니다. 갈락토스혈증이 있는 아기는 혈중 갈락토스 수치가 높습니다. 따라서 갈락토스혈증이 있는 아기는 우유와 유제품을 섭취할 수 없습니다. 갈락토스혈증에는 세 가지 유형이 있으며, 가장 흔하고 심각한 유형은 "고전적 갈락토스혈증"이라고 합니다.

• 갈락토스혈증에는 세 가지 유형이 있습니다.
  • 제1형: 고전적 갈락토스혈증
  • 제2형: 갈락토키나제 결핍성 갈락토스혈증
  • 제3형: 에피머라제 결핍성 갈락토스혈증

• 갈락토스혈증 발생률:
  • 타입 I : 고전적 갈락토스혈증 발병률: 신생아 3만~6만 명당 1명. 미국에서는 고전적 갈락토스혈증의 발병률이 신생아 5만 3천 명당 1명으로 추산됩니다. 제2형 및 제3형 갈락토스혈증은 이보다 드뭅니다.
  • 2형 당뇨병은 신생아 10만 명당 1명 미만으로 추정됩니다.
  • 3형은 매우 드문 것으로 보입니다.
  • 고전적 갈락토스혈증의 세계적 역학: 제1형의 발생률은 지역에 따라 다릅니다. 유럽에서는 3만~4만 명당 1명꼴이고, 일본에서는 100만 명당 1명꼴입니다.

• 처음의 증상 생후 몇 주 이내에 발생할 수 있는 증상으로는 수유 거부, 구토, 무기력증, 황달, 설사, 백내장, 패혈증(감염) 등이 있습니다.

• 신속한 치료가 필수적입니다. The 갈락토스혈증에 대한 유일한 치료법 유당과 갈락토스가 함유된 식품을 피해야 합니다. 사망을 포함한 심각한 다발성 장기 손상을 예방하기 위해, 대사 질환 전문의와 영양사가 생후 첫 10일 동안 아이를 위한 특별한 무유당 식단을 구성해야 합니다.

• 치료받지 않은 영아의 대다수는 생후 10일이 지나면 감염이나 간부전과 같은 생명을 위협하는 합병증에 직면하게 됩니다. 만약 치료 없이 생후 첫 달을 넘기더라도 간경변증이 발생합니다.

소아 및 산모의 B형 간염(HBV)

(일반적인 정보는 간염 관련 항목도 참조하십시오.)

• 세계보건기구(WHO)는 전 세계 B형 간염 유병률을 2억 5400만 명으로 추산한다(2022년).

• 전체 B형 및 C형 간염 환자 중 12%는 18세 미만 어린이입니다.

• B형 간염 바이러스(HBV; Hep B)는 세계에서 가장 흔한 간 감염 질환입니다. B형 간염은 B형 간염 바이러스(HBV)에 의해 발생하는 간 감염의 일종입니다. 단기적(급성)이지만 발전할 수 있습니다 장기간 또는 평생 지속되는 질병(만성 질환)간 질환/간암을 포함한 여러 질환을 유발할 수 있습니다. B형 간염은 혈액, 정액 또는 기타 체액을 통해 전염됩니다. 출생을 통해 전염될 수 있습니다백신 접종으로 예방할 수 있습니다. 감염 여부는 검사만이 알 수 있는 유일한 방법입니다. 감염된 사람은 치료를 통해 B형 간염을 관리할 수 있습니다.

• B형 간염은 어린이에게 불균형적으로 영향을 미칩니다.. 어린이일수록 만성 B형 간염에 걸릴 가능성이 더 높습니다. B형 간염 바이러스는 산모를 통해 전염될 수 있습니다. 하지만 B형 간염은 출산 직후 백신 접종과 몇 주 후 추가 접종을 통해 예방할 수 있으며, 거의 100%에 가까운 예방 효과를 제공합니다.

• 치료하지 않으면 B형 및 C형 간염은 간 손상, 간경변, 암, 그리고 사망을 초래할 수 있습니다.

• B형 간염 바이러스 감염 위험이 있는 사람: 누구나 B형 간염에 걸릴 수 있지만, 위험도가 가장 높은 사람들은 다음과 같습니다. 감염된 영아 어머니.

• 소아에서 B형 간염 바이러스(HBV)는 주로 분만 중과 출생 시에 전염됩니다.혈액 및 체액과의 접촉을 통해서도 감염될 수 있습니다.

• 급성 B형 간염 증상: 황달; 피로; 식욕 부진; 메스꺼움, 구토, 복통; 미열; 발진 및 가려움증; 짙은 소변; 관절통.

• 5세 미만의 B형 간염 바이러스 감염 아동 대부분은 증상이 거의 없거나 전혀 없습니다. 나이가 많은 어린이는 치료를 받지 않으면 노출 후 3~4개월 후에 증상이 나타날 수 있습니다.

• 어린이는 포옹, 키스, 기침 또는 재채기를 통해 B형 간염 바이러스에 감염되지 않으며, 치료를 받지 않는 한 감염되지 않습니다.

• B형 간염 바이러스에 감염된 산모가 출산 시 아기에게 적절한 치료를 시행한다면 모유 수유는 안전합니다.

• B형 간염 바이러스(HBV)는 급성과 만성 두 가지 형태로 나타납니다. 급성 B형 간염은 후유증을 남기지 않습니다. 만성 B형 간염은 장기간 지속되며 생명을 위협하고 간 손상을 유발합니다.

• 신체가 급성 B형 간염 바이러스를 이겨낼 수 있다면, 어린이의 증상은 몇 주에서 6개월 안에 사라집니다.

• 만약 예방접종을 받지 않으면, 출생 시 B형 간염 바이러스에 감염된 영아 10명 중 9명은 만성 간염으로 발전할 것입니다. 생명을 위협하는 B형 간염 바이러스(HBV) 감염.

• 6세 미만 어린이 중 약 3분의 1이 B형 간염 바이러스(HBV)에 감염되면 만성 간염으로 진행됩니다. 만성 B형 간염은 감염 후 6개월 뒤 혈액 검사를 통해 진단합니다.

• 위험군으로 판단되는 어린이는 B형 간염 바이러스 검사를 받을 수 있으며, 받아야 합니다. 이러한 검사는 다음과 같은 질환을 진단하는 데 도움이 될 수 있습니다. 새로운 감염(급성 HBV), 만성 또는 장기 감염(만성 HBV), 과거 감염.

• 치료 : 급성 B형 간염은 치료가 필요하지 않습니다.아이의 면역 체계가 질병과 싸웁니다. 바이러스가 존재하는 동안 아이는 다른 사람에게 바이러스를 옮길 수 있으므로 질병 확산을 막기 위해 특별한 조치가 필요합니다. 만성 B형 간염은 치료가 필요합니다. 치료의 목적은 증상을 완화하고, 질병 전파를 막고, 간 질환을 예방하는 것입니다.

• 전 세계적으로 약 20억 명(3명 중 1명)이 B형 간염 바이러스에 감염된 것으로 추정됩니다.

• B형 간염 환자 2명 중 1명은 자신이 B형 간염에 걸렸는지 모릅니다.

• 사람은 B형 간염 바이러스를 퍼뜨릴 수 있지만 그것을 알지 못합니다.

• B형 간염에 감염된 성인 중 만성 감염으로 진행되는 경우는 5%에 불과하지만, 6세 미만 어린이의 경우 30%(3명 중 1명)가 만성 감염으로 진행됩니다.

• B형 간염 바이러스에 감염되는 나이가 어릴수록 만성 감염으로 발전할 가능성이 높으며, 나이가 들수록 위험은 낮아집니다. 6세 이상 어린이의 대다수는 B형 간염 바이러스에서 완전히 회복됩니다. 그러나 B형 간염에 감염된 영아 10명 중 약 9명은 평생 지속되는 만성 감염으로 진행됩니다.

• 모든 임산부는 B형 간염 바이러스(HBV) 검사를 받아야 합니다.

• 의사들은 어린이에게 B형 간염 예방을 위한 최선의 방법으로 2~3회에 걸친 B형 간염 백신 접종을 권장합니다. 일반적으로 출생부터 18세까지의 어린이는 3회 접종을 받습니다. 첫 번째 접종은 출생 직후에 이루어집니다. B형 간염 백신은 매우 안전하고 효과적입니다. 부작용은 대개 경미하며 저절로 사라집니다.

• 어린이는 B형 간염 양성인 산모에게서 태어난 경우에만 면역글로불린을 투여받습니다. 신생아는 생후 12시간 이내에 B형 간염 백신 1차 접종과 면역글로불린(IG) 투여를 받아야 합니다.

• B형 간염 백신 접종을 받지 않은 사람들은 추가 접종을 받을 수 있으며, 받아야 합니다.

• 1974년 이후 B형 간염 백신 접종으로 46만 4천 명의 어린이 생명이 구해졌습니다. 10초마다 한 명의 어린이가 백신 접종을 통해 치명적인 질병으로부터 생명을 구하고 있습니다.

소아 C형 간염(신생아 C형 간염)

(일반적인 정보는 간염 항목도 참조하십시오.)

• 전 세계적으로 C형 간염 바이러스(HCV)는 주요 공중 보건 문제이자 만성 간 질환의 원인입니다. 이로 인해 매년 약 399,000명이 사망합니다(2019년 기준).

• 만성 HCV 감염자 58만 명 중 진단을 받은 사람은 21%에 불과했고, 치료를 받은 사람은 13%에 그쳤다(2019년).

• 미국에서 HCV에 감염된 사람 3명 중 1명은 자신이 감염된 사실을 모르고 있습니다.

• B형 간염과 C형 간염은 증상이 유사합니다.둘 다 간을 공격하는 바이러스 감염입니다. B형 간염과 C형 간염의 주요 차이점은 B형 간염은 체액과의 접촉을 통해 감염될 수 있다는 점입니다. C형 간염은 일반적으로 혈액 접촉을 통해 전염됩니다..

• B형 간염과 마찬가지로 C형 간염도 급성과 만성 두 가지 형태로 나타납니다.

• 급성 C형 간염 환자의 75~85%는 만성 C형 간염으로 진행되며, 치료하지 않고 방치할 경우 평생 지속될 수 있습니다.

• 2013년 이후로 의사들은 C형 간염을 치료하고 완치할 수 있게 되었습니다. 치료를 통해 C형 간염 환자의 95% 이상을 완치할 수 있습니다.

• 임신부는 아기에게 HCV를 전염시킬 수 있습니다(신생아 C형 간염). 산모가 HCV에 감염된 경우, 아기는 바이러스 검사를 받아야 합니다.

• 감염된 산모에게서 태어난 영아의 약 6%가 C형 간염에 걸립니다. 선천적으로 C형 간염을 예방할 수 있는 치료법은 없습니다.

• 감염된 산모에게서 태어나는 것 외에도, 아이들은 다음과 같은 경로를 통해 C형 간염 바이러스에 감염될 수 있습니다. 바이러스에 감염된 혈액 수혈(1992년 이전) 또는 혈액 응고제 투여(1987년 이전); 바이러스에 감염된 장기 이식; 신장 투석 치료; 개인 위생 용품(칫솔, 손톱깎이 등) 공유.

• 청소년들도 C형 간염에 걸릴 수 있습니다. 청소년에게 C형 간염을 일으키는 원인은 다양하며, 감염된 바늘에 찔리는 경우, 감염된 혈액과 접촉하는 경우, 마약을 사용하는 경우, 안전하지 않은 성관계, 감염된 바늘을 사용한 문신/침술 등이 있습니다.

• C형 간염은 모유 수유, 포옹, 키스, 기침 또는 재채기를 통해 전염되지 않습니다.

• C형 간염은 선진국 어린이들에게서 가장 흔한 만성 바이러스성 간염의 원인입니다.

• 임신 중 정맥 주사 약물 사용은 HCV의 모체 전염을 증가시키는 요인입니다.

• 간염 C는 치료 없이도 25~40%의 경우 아이의 두 번째 생일 전에 저절로 사라집니다.7세 정도의 일부 어린이에게서는 바이러스가 사라졌습니다.

• 두 살 이후에는 19세 이전에 자연적으로 완치될 확률이 6~12%로 감소합니다.

• “위험군”으로 의심되는 모든 어린이는 HCV 검사를 받아야 합니다.

• 2020년, 미국 내 HCV 감염이 지속적으로 증가함에 따라 CDC는 임산부를 포함한 대상자에 대한 검진 권고안을 발표했습니다.

• C형 간염 바이러스(HCV) 감염 사례에서 어린이의 비율은 성인에 비해 매우 낮습니다.

• 하지만 상당수의 어린이들이 만성 HCV 감염을 앓고 있으며, 성인이 되었을 때 간경변, 문맥고혈압, 간성 뇌증을 동반한 간 기능부전, 간세포암(암)과 같은 합병증이 발생할 위험이 있습니다.

• 치료받지 않은 만성 HCV 감염 아동은 정기적인 건강 검진을 받아야 하며, 특히 HIV 또는 HBV 감염과 같은 동반 질환이 있는 아동은 더욱 그렇습니다.

• 미국 질병통제예방센터(CDC)는 C형 간염 퇴치를 국가적 우선순위 과제로 지정했습니다.

대사 기능 장애 관련 지방간 질환(MASLD)

(MASLD에 대한 일반 섹션도 참조하십시오.)

• 최근 ‘지방간’ 유형 간 질환에 대한 사회적 낙인을 줄이기 위해 의학 용어에 변화가 있었습니다. 기존의 ‘지방간 질환(FLD)’이라는 용어는 ‘지방성 간 질환(SLD)’으로 대체되었습니다. SLD는 ‘비알코올성 지방간 질환(NAFLD)’/‘대사 기능 장애 관련 지방성 간 질환(MASLD)’(새로운 용어), ‘비알코올성 지방간염(NASH)’/‘대사 관련 지방간염(MASH)’(새로운 용어), ‘알코올 관련 간 질환을 동반한 대사성 ALD(MetALD)’(MASLD 및/또는 ALD의 요소를 모두 포함할 수 있는 연속체)를 포괄하는 용어입니다.

• 대사 기능 장애 관련 지방간 질환(MASLD)은 간 질환의 가장 흔한 원인입니다.

• MASLD는 간에 과도한 지방이 축적될 때 발생하는 질환입니다. 증상이 거의 없거나 전혀 없는 "침묵의" 질환입니다. 원인은 아직 연구 중이지만, 유전, 소화 장애 및 식습관이 관련되어 있다는 연구 결과가 있습니다.
  • 활동 비만의 원인으로는 식단 및 영양 상태, 유전적 요인, 과체중/비만, 제2형 당뇨병/인슐린 저항성, 높은 혈중 지방/중성지방 수치 등이 있습니다. 또한 대사증후군(과체중/비만과 관련된 특징 및 질환)의 하나 이상의 특징, 그리고 기타 요인들이 비만의 원인이 될 수 있습니다.
  • 위험 요인 가족력, 고령, 성장호르몬 결핍증, 고콜레스테롤/고중성지방혈증, 제2형 당뇨병/인슐린 저항성, 대사증후군, 비만, 다낭성 난소 증후군, 수면 무호흡증, 갑상선 기능 저하증, 뇌하수체 기능 저하증 등이 포함됩니다.
  • 위험 요인이 없더라도 MASLD가 발생하는 경우가 있습니다.
  • The 지방간 질환(SLD)은 크게 두 가지 유형이 있습니다. 대사 기능 장애 관련 지방간 질환(MASLD)과 더 심각한 대사 기능 장애 관련 지방간염(MASH)이 있습니다. 그리고 또한 다음과 같은 질환들이 있습니다. 새로운 카테고리, MetALD (알코올 관련 간 질환을 동반한 대사성 간 질환)은 MASLD 및/또는 ALD의 요소를 포함할 수 있는 연속체입니다.

• MASLD는 간 질환의 가장 흔한 원인입니다. 미국 성인의 약 30%가 이 질환을 앓고 있는 것으로 추정됩니다. 미국에서는 약 80천만에서 100억 명의 사람들이 MASLD를 앓고 있는 것으로 추산됩니다.

• 세계적으로, MASLD는 가장 흔한 간 질환으로, 전 세계 인구의 약 25%에서 3분의 1에 해당하는 사람들에게 영향을 미칩니다.    

• 전 세계적으로 MASLD의 유병률이 놀라운 속도로 증가하고 있습니다.

MASLD가 아동에게 미치는 영향

• 매스드 미국에서는 비만 아동의 최대 38%가 이 질환의 영향을 받습니다. 하지만 MASLD를 앓는 모든 아동이 비만인 것은 아닙니다..

• 비만 아동 408명(평균 연령 13.2세, 2018년)을 대상으로 한 연구에서 MASLD는 남아의 거의 3분의 1, 여아의 4분의 1에서 나타났습니다.

• MASLD는 미국에서 가장 흔한 소아 간 질환으로, 지난 20년 동안 두 배 이상 증가했는데, 이는 부분적으로 아동 비만 증가 때문입니다.

• 일부 연구에서는 아동의 5%에서 10%가 MASLD를 앓고 있는 것으로 추정합니다.

• MASLD는 모든 인종의 어린이들 사이에서 증가하고 있지만, 특히 히스패닉/라틴계 및 아시아계 미국인 어린이들 사이에서 두드러집니다.

• 향후 10년 동안 치료받지 않은 소아 MASLD는 성인(일부 청소년 포함)의 간 이식에 상당한 영향을 미칠 것입니다.

• MASH는 알코올성 간질환에 이어 성인 간 이식의 두 번째로 흔한 원인입니다. 최근에는 HCV를 제치고 가장 흔한 원인이 되었습니다.

• 소아 MASLD는 종종 대사 증후군과 관련이 있습니다.

• 의 이야기 워싱턴 포스트 (2023년 10월 3일) 소아 간 질환의 심각성을 다룬 기사에서는 다음과 같은 사실들을 강조했습니다.
  • 세기가 바뀌기 전에는 소아 지방간 질환(이전에는 지방간 질환이라고 불렀음)은 비교적 드물었습니다. 지금은 수백만 명이 이 질환의 영향을 받고 있습니다. 임상 간 질환 미국 어린이의 5~10%가 MASLD를 앓고 있는 것으로 추정되는데, 이는 소아 천식만큼 흔한 질환입니다.
  • 미국에서는 모든 연령대에서 MASLD 발병률이 크게 증가했으며, 특히 어린이에서 가장 가파른 증가세를 보였습니다(2017-2021년 데이터).
  • 17세 이하 아동의 MASLD 진단율은 두 배 이상 증가했습니다(트릴리언트 헬스가 워싱턴 포스트를 위해 분석한 보험 청구 데이터). 이러한 증가의 일부는 최근 보고 및 검사가 더욱 철저하게 이루어진 데 기인하지만, 전반적인 추세는 변함없이 지속되고 있습니다.
  • 소아 비만율이 가장 높은 남동부 지역에서 위기가 심각합니다.
  • 간세포의 5% 이상이 지방으로 구성되어 있으면 지방간 질환(SLD)으로 진단합니다(5-10%). 소아과 전문의들은 최근 간에 지방이 30-40%, 심지어 60%에 달하는 어린이들을 발견하고 있습니다.
  • 20대와 30대에서 지방간 질환으로 인한 간 이식 수술이 증가하고 있다.
  • 이 기사는 또한 초가공식품과 소아 ​​비만/MASLD 사이의 연관성을 강조했습니다.

• 연구에 따르면 MASLD를 앓는 어린이의 20%에서 50%가 MASH를 동반하는 것으로 추정됩니다.

• 성인이 되어 MASLD가 발생하는 사람들과 비교했을 때, 소아기에 MASLD가 발생한 사람들은 성인이 되었을 때 MASH 및 그 합병증이나 간 질환이 발생할 가능성이 더 높습니다.

• MASH를 앓는 어린이는 간경변증이 발생할 수 있지만, 간부전이나 간암과 같은 간경변증 합병증은 대개 성인이 되어서 발생합니다.

• MASLD는 여아보다 남아에게서 더 흔하게 나타납니다.

• MASLD는 모든 인종 및 민족의 어린이에게 발생하지만, 히스패닉/라틴계 어린이와 아시아계 미국인 어린이에게서 가장 흔하며, 그 다음으로 백인 어린이에게서 발생합니다.

• MASLD는 어린 아이들과 아프리카계 미국인/흑인 아이들에게서는 덜 흔하게 나타납니다.

• 한 연구 결과:인종/민족별 아동의 MASLD 유병률 (2006년 데이터):
  • 히스패닉/라틴계 어린이 (11.8%)
  • 아시아 어린이(10.2%)
  • 백인 어린이(8.6%)
  • 흑인/아프리카계 미국인 어린이(추정치 1.5%)

글리코겐 축적병 1형

• 글리코겐 축적병 1형(GSD I; 폰 기르케병)은 효소 결핍으로 인해 체내 세포에 글리코겐이라는 당이 축적되는 유전 질환입니다. 간, 신장, 소장 등 장기와 조직에 글리코겐이 축적되면 해당 기관의 기능이 저하됩니다.

• GSD는 부모로부터 자녀에게 유전됩니다.이 질환은 주로 영유아에게서 나타납니다. 일부 GSD 형태는 성인에게서도 나타날 수 있습니다.

• 글리코겐 저장 질환(GSD)에는 여러 유형이 있으며, 현재까지 최소 19종이 확인되었습니다. GSD 유형은 각각 결핍된 효소에 따라 분류됩니다. 각 GSD 유형은 고유한 증상과 치료법을 가지고 있습니다.

• GSD의 가장 흔한 유형은 1형, 3형 및 4형입니다.

• GSD 1은 심각하고 쇠약하게 만드는 질병입니다. GSD 1의 징후/증상은 보통 생후 3~4개월경에 나타납니다. 영향을 받은 영아는 저혈당증(저혈당)을 보일 수 있으며, 이는 발작으로 이어질 수 있습니다. 또한 젖산 축적(젖산증), 요산 수치 상승(고요산혈증), 고지혈증(고지방혈증)이 나타날 수 있습니다.

• GSD 1형을 앓는 나이가 많은 아이들은 팔다리가 가늘고, 키가 작으며, 간이 커지고 복부가 돌출되고, 신장이 커지고, 설사를 하며, 피부에 콜레스테롤이 침착되는 황색종이 나타날 수 있습니다.

• GSD 1형 환자의 경우 사춘기가 지연될 수 있습니다.

• GSD 1을 가진 젊은 성인부터 중년 성인까지는 골다공증, 통풍, 신장 질환 및 폐고혈압이 발생할 수 있습니다.

• GSD 1형을 가진 여성은 난소 발달 이상(다낭성 난소)을 보일 수 있습니다.

• GSD 1을 앓는 청소년과 성인의 경우 간에 선종이라는 종양이 생길 수 있습니다. 선종은 대개 양성이지만 드물게 악성으로 변할 수도 있습니다.

• GSD 1은 어린이의 외모에 영향을 미칩니다. 이 질환을 앓는 사람들은 인형 같은 얼굴과 통통한 볼, 가는 팔다리, 작은 키, 그리고 불룩한 배를 가지고 있습니다.

• 제1형 당원 축적병의 발생률은 출생아 10만 명당 1명입니다. 아슈케나지 유대인에서 제1형 당원 축적병의 유병률은 2만 명당 1명으로 추정됩니다.

• GSD 1은 남성과 여성에게 동일하게 영향을 미칩니다.

• 제1형은 미국 내 모든 GSD 사례의 25%를 차지합니다.

원발성 경화성 담관염(PSC)

(일반적인 정보는 자가면역 질환, PSC 항목도 참조하십시오.)

• 원발성 경화성 담관염(PSC)은 자가면역 질환으로, 신체의 면역 체계가 건강한 세포를 공격하는 질환입니다. 이 질환에 걸린 소아의 경우 담관이 좁아져 간에서 담즙이 배출되는 속도가 느려집니다. 담즙의 비정상적인 흐름과 간 내 축적은 만성적인 간 질환과 손상을 유발할 수 있습니다. 시간이 지나면서 PSC는 간경변증 및 간부전으로 이어질 수 있습니다.

• PSC는 일반적으로 염증성 장 질환(IBD), 특히 궤양성 대장염과 크론병을 동반하는 경우가 많습니다. 소아 PSC 환자의 약 80%에서 PSC와 IBD가 함께 나타납니다.

• PSC를 앓는 소아는 대개 합병증 없이 발병하지만, 종종 말기 간질환(간부전)으로 진행됩니다. 진단 후 10년 이내에 소아의 50%에서 합병증이 발생하며, 이 중 30%는 간 이식이 필요합니다.

• PSC는 드문 질환으로, 아동 100,000만 명당 1.5명꼴로 발생합니다.

• 간 이식은 소아 원발성 경화성 담관염으로 인한 말기 간 질환의 치료법입니다.

• PSC는 미국에서 소아 간 이식의 약 2%를 차지합니다.

진행성 가족 성 간내 담즙 정체 (PFIC)

• 진행성 가족성 간내 담즙정체증(PFIC)은 진행성 간질환을 유발하여 간부전으로 이어지는 유전 질환입니다. PFIC에서는 간세포가 담즙을 정상적으로 분비하지 못하여 담즙이 축적되어 간질환을 일으키거나, 분비된 담즙이 비정상적이어서 담관을 손상시켜 간을 손상시킵니다.

• PFIC에는 여러 유형이 있으며, 각 유형은 특정 유전적 원인에 따라 분류됩니다. 유전적 돌연변이는 특정 단백질의 "결핍"을 초래합니다.

• PFIC의 유병률은 알려져 있지 않지만 추정치는 다음과 같습니다. 출생아 50,000만 명당 1명에서 100,000만 명당 1명꼴로 발생합니다.

• 소아 담즙정체증 사례 중 약 10~15%는 PFIC(소아 특발성 담즙정체증) 때문이라고 과학자들은 추정합니다.

• 대략 소아 간 이식의 10%는 이 질환으로 인해 발생합니다.

길버트 증후군

• 길버트 증후군(Gilbert syndrome)은 적혈구 분해로 생성되는 빌리루빈을 간이 제대로 처리하지 못하는 흔하고 무해한 유전성 간 질환입니다.

• 길버트 증후군은 치료가 필요하지 않습니다.
• 의사는 환자에게 원인을 알 수 없는 황달(피부와 눈이 노랗게 변하는 증상)이 있거나 빌리루빈 수치가 높은 경우 길버트 증후군을 고려할 수 있습니다.

• 길버트 증후군은 환자들이 자신이 이 질환을 가지고 있다는 사실을 모르는 경우가 많아 우연히 발견되는 경우가 있습니다. 길버트 증후군 환자 3명 중 약 1명은 증상이 나타나지 않습니다.

• 길버트 증후군 환자들은 오랫동안 건강한 삶을 누릴 수 있으며, 이 질병으로 인해 장기적인 건강 문제를 겪지 않습니다.

• 길버트 증후군의 유병률은 3%~16%입니다.

• 길버트 증후군은 여성보다 남성에게 더 흔하며, 모든 연령, 인종 및 민족에게 영향을 미칩니다.

• 길버트 증후군의 증상은 크리글러-나자르 증후군, 로터 증후군, 두빈-존슨 증후군의 증상과 유사할 수 있습니다. 이러한 질환들은 모두 황달을 유발한다는 점에서 유사하지만, 황달의 정도와 빌리루빈 수치 상승은 다를 수 있습니다.

• 한 연구에 따르면, 어린이의 경우 길버트 증후군은 여아보다 남아에게서 2.22배 더 자주 나타납니다.

• 길버트 증후군은 사춘기 동안 더욱 두드러지게 나타날 수 있습니다.

• 길버트 증후군은 금식, 용혈 반응, 발열성 질환, 월경, 과도한 신체 활동과 같은 유발 요인에 의해 나타날 수 있습니다.

소아 급성 간부전(PALF)

• 급성 간부전(ALF)은 간세포가 단기간에 많이 죽거나 간이 손상되어 간이 더 이상 필수적인 기능을 수행할 수 없을 때 발생합니다. 소아 급성 간부전(PALF)은 여러 가지 원인이 복합적으로 작용하여 빠르게 진행되는 증후군이며, 그 원인 중 일부는 이미 알려져 있고, 다른 일부는 아직 밝혀지지 않았습니다.

• 소아 간부전(PALF)은 성인 간부전만큼 흔하지 않습니다. 소아 간부전은 매우 드뭅니다.

• 미국에서 급성 간부전(ALF)의 발생 빈도는 연간 500~600건으로 추정되지만, 소아에서의 발생 빈도는 알려져 있지 않습니다.

• PALF는 매년 미국에서 시행되는 소아 간 이식(LT)의 약 10%를 차지합니다.

• PALF는 증상 발현 후 8주 이내에 간 기능 장애의 증거가 나타나고, 과거 또는 현재의 만성 간 질환의 증거가 없는 것이 특징입니다.

• 증상으로는 발열, 복통, 구토, 무기력증, 황달, 혼란, 간/비장 비대, 출혈/멍 등이 있습니다.

• 급성 신손상(AKI)은 지속적인 신대체요법(CKRT)을 필요로 하는 합병증으로, PALF의 한 증상일 수 있습니다.

• 원인(병인)에는 바이러스성 간염(AG), 감염, 약물 반응, 독소, 면역 및 대사 장애(윌슨병 포함), 심혈관 질환 등이 있습니다.

• PALF의 원인은 30~50%의 경우에서 밝혀지지 않습니다.

• PALF에는 "원인 불명 PALF"라는 별개의 유형이 있는데, 철저한 검사 후에도 원인이 밝혀지지 않는 경우를 말합니다. 이는 해당 분야에서 활발히 연구되고 있는 흥미로운 영역이며, 면역 조절 장애가 주요 원인으로 추정됩니다.

• 패혈증(신체가 감염에 과민 반응하여 건강한 조직/장기를 손상시키고 쇼크, 장기 부전을 유발하는 질환)은 PALF의 근본 원인이 감염인 영아의 주요 사망 원인입니다.

• 간 기능 장애로 인한 다발성 장기 부전(간성 뇌병증, 심혈관 및 폐 기능 부전)과 같은 다른 원인들이 주요 사망 원인이 될 수 있습니다.

• 간 이식을 받지 않으면 사망률이 80~90%에 달할 수 있습니다.

• PALF는 급속도로 진행되는 질병 상태로, 중환자실이나 소아 간 이식 센터에서 신속하게 진단하고 관리해야 합니다.

• PALF는 여전히 드물지만, 건강한 어린이에게도 잠재적으로 치명적일 수 있습니다.

라이 증후군(RS; Reye Syndrome)

• 라이 증후군은 매우 드물지만 심각한 질환으로, 간과 뇌에 부종을 유발합니다.

• RS는 일반적으로 어린이/젊은 성인에게 발생하는 질병이지만 모든 연령대에서 발생할 수 있습니다.

• 라이 증후군(RS)은 신체의 모든 장기에 영향을 미치지만 특히 뇌와 간에 가장 해롭습니다. 이 질환은 뇌압의 급격한 상승과 간 및 기타 장기에 과도한 지방 축적을 유발할 수 있습니다.

• RS는 일반적으로 독감이나 수두와 같은 바이러스 감염에서 회복되는 동안 발생하지만, 바이러스성 질환 발병 후 3~5일 후에 발생할 수도 있습니다.

• RS는 오진되는 경우가 흔합니다.

• RS의 증상은 다음과 같습니다. 구토; 졸음/피로; 혼란; 행동 변화, 과민성 또는 공격성; 빠른 호흡/빠른 심박수; 호흡 곤란; 발작; 의식 상실.

• RS를 앓는 대부분의 어린이와 청소년은 생존하지만, 영구적인 뇌 손상이 발생할 가능성도 있습니다.

• RS의 원인은 알려지지 않았습니다. 이되었습니다 특정 약물(살리실산염), 특히 아스피린과 관련이 있으며 16세 미만 어린이 및 청소년에게 발생할 수 있습니다.희귀 유전 질환(예: MCADD)을 가진 어린이는 라이 증후군에 걸릴 수 있습니다.

• 아스피린(살리실산염)과 라이증후군 발병 사이의 연관성 때문에 의료 전문가들은 어린이에게 아스피린 사용을 권장하지 않습니다.

• RS는 치료법이 없습니다. 치료는 뇌 손상을 예방하는 데 중점을 둡니다. 회복 여부는 뇌 부종의 심각도와 관련이 있습니다. 일부는 회복되지만, 다른 일부는 다양한 정도의 뇌 손상을 입을 수 있습니다.

• 라이 증후군은 매우 드문 질환입니다. 1994년 이후 매년 2건 미만의 사례가 보고되었습니다.

• 질병통제예방센터(CDC)에 사례를 보고하는 것이 더 이상 의무 사항이 아니기 때문에 RS의 발생률을 정확하게 파악하기 어려울 수 있습니다.

• RS의 발병 연령은 5세에서 14세 사이가 가장 높지만, 1세 미만의 영아에서도 사례가 보고되었습니다.
  성별은 RS의 위험 요인이 아닙니다.

• RS는 계절적 변동을 보입니다. 대부분의 RS 사례는 12월부터 4월 사이에 보고됩니다.

• 미국에서 RS(Rapid Syndrome, 재발성 류마티스열)에 대한 감시는 1973년에 시작되었습니다. 질병통제예방센터(CDC)는 1979년부터 1980년까지 555건의 사례를 보고했습니다. 1980년 12월부터 1997년 1.1월까지는 1207건의 사례가 보고되었습니다. 발생률은 1985년부터 1986년까지 연평균 100건에서 1987년부터 1993년까지 연평균 36건으로 감소했습니다. 1991년 이후로는 발생률이 계속 감소하여 1991년부터 1994년까지 미국에서 인구 백만 명당 0.2~1.1건의 사례가 보고되었습니다.

윌슨병(WD)

• 윌슨병은 때때로 윌슨병, 간뇌변성, 간뇌변성 증후군 등으로 불리기도 합니다. 구리 저장 질환.

• 윌슨병은 체내 조직, 특히 간, 뇌, 신장, 각막에 구리가 축적되는 희귀하고 진행성인 유전 질환입니다. 치료하지 않으면 간 질환, 신경계 기능 장애 및 사망을 초래할 수 있습니다. 요약하자면, 윌슨병은 간이나 뇌에 구리가 과도하게 축적되는 유전적 결함입니다. 과다한 구리는 간이나 뇌를 손상시켜 간 질환, 신경계 질환 또는 정신과적 증상을 유발합니다. 윌슨병은 여러 장기에 영향을 미치는 질환입니다.

• 윌슨병은 조기에 발견하고 치료하지 않으면 치명적입니다. 구리 중독으로 인한 심각한 질병이 발생하기 전에. 간 이식 없이 급성 간부전(ALF)이 합병된 윌슨병의 사망률은 95%에 달하며, 사망은 며칠에서 몇 주 안에 발생합니다. 하지만 간 이식은 급성 간부전을 동반한 윌슨병을 완치시키며, 간 이식 후 예후는 매우 좋습니다.

• 다른 장기들도 관련될 수 있습니다.신장, 심장, 피부를 포함한 여러 장기.

• 윌슨병은 간암 발병 위험을 수반합니다..

• 증상은 2~11세부터 65세 이상까지 모든 연령대에서 나타날 수 있습니다. 증상은 대개 청소년기 후반에서 성인기 초기에 나타납니다.하지만 유아기, 중년 또는 노년기에도 발생할 수 있습니다.

• 윌슨병 증상: 쇠약감, 복통, 황달, 성격 변화/정신과적 증상, 발작, 편두통, 불면증, 떨림, 파킨슨병성 운동 장애 등

• 간 손상 외에도, 환자들은 신경학적 및 정신 건강 문제를 겪을 수 있습니다..

• 조기 진단은 심각한 장애와 생명을 위협하는 합병증을 예방하는 데 매우 중요합니다.

• 치료 체내 구리량을 줄이고 정상적인 수준을 유지하는 데 중점을 둡니다.

• 부모 모두에게 윌슨병 유전자 결함이 있을 경우, 자녀가 이 질환에 걸릴 확률은 25%입니다.

• 윌슨병을 앓는 어린이는 신경학적 및 정신과적 증상이 있거나 없을 수 있으며, 무증상 간 질환, 간경변 또는 급성 간부전을 겪을 수 있습니다.

• 미국에서 윌슨병을 앓고 있는 사람은 50,000만 명 미만입니다.

• 윌슨병은 남녀에게 동일하게 발생하며 모든 인종과 민족에서 발견됩니다.

• 윌슨병 투사 전 세계적으로 약 30,000만 명에서 40,000만 명 중 1명꼴로 발생하지만, 추정치는 다양합니다.

• 윌슨병은 사르디니아, 시칠리아, 남부 이탈리아인, 그리고 일부 동유럽 국가와 같은 특정 지역에서 더 흔하게 발생합니다.

• 추정치는 다양하지만, 약 90명 중 1명꼴로 윌슨병 보인자일 수 있습니다. (한 연구에서는 그 범위를 1:90에서 1:150으로 제시했습니다. 영국에서 진행된 또 다른 연구에서는 윌슨병 유전자 변이가 7,000명 중 1명꼴로 나타난다고 밝혔습니다.)

• 어린 아이들의 경우 윌슨병은 주로 간에 영향을 미칩니다.

• 청소년과 성인의 경우 뇌에 더 큰 영향을 미칠 수 있습니다.

• 윌슨병의 발병 연령은 5세에서 35세 사이입니다.

• 윌슨병 환자의 40~50%는 15세 무렵에 간 질환이 초기 증상으로 나타납니다.

• 윌슨병 환자들은 다른 신경계 질환, 간 질환 또는 정신 질환으로 오진될 수 있습니다. 많은 의사들이 윌슨병의 다양한 증상에 대해 잘 알지 못합니다.

• 윌슨병 환자의 50~60%에서 간 관련 증상이 나타납니다. 윌슨병 환자의 약 5%에서 급성 간부전이 발생합니다. 심각한 간 손상을 동반함.

• 성인의 급성 간부전 중 5%는 윌슨병(WD)으로 인해 발생합니다.

• 소아에서 급성 간부전의 3.2%는 윌슨병(WD)으로 인해 발생합니다.

• 윌슨병 환자의 약 20~30%는 급성 간부전(ALF)으로 나타나며, 치료받지 않은 나머지 환자들은 대부분 만성 진행성 간염 또는 간경변증을 앓고 있습니다.

• 연구 요약 장기별 윌슨병 증상 프레젠테이션에서:
  • 간 질환: 환자의 18%~84%
  • 신경학적 증상: 18%-73%
  • 정신과적 증상: 10%-100%
  • 가장 증상이 심한 소아 환자(18세 미만)는 간 질환만 단독으로 나타냅니다..
  • 그것은 추정됩니다 윌슨병 진단 시 환자의 35~45%는 간경변증을 동반합니다..

최종 업데이트: 10년 2025월 04일 오후 52:XNUMX