알파 -1 항 트립신 결핍
살펴보기
알파-1 항트립신 결핍증(알파-1)은 폐 및/또는 간 질환의 발병으로 이어질 수 있는 유전적 유전 질환입니다. 이는 어린이의 간 질환의 가장 흔한 유전적 원인입니다. 성인도 알파-1의 영향을 받을 수 있으며 폐기종 및 간 문제와 같은 폐 질환을 앓을 수 있습니다. 다행히도 알파-1 진단을 받은 많은 사람들은 관련 질환을 전혀 앓지 않습니다.
사실 요약
이 장애는 유럽계 1~1,500명 중 3,500명에게 영향을 미칩니다.
알파-1 항트립신 결핍증이 있는 일부 사람들은 천식으로 잘못 진단받습니다.
알파-15 항트립신 결핍증이 있는 성인의 약 1%는 간에 흉터 조직이 형성되어 간 손상(간경화)을 겪습니다.
증상 및 원인
알파-1을 앓고 있는 일부 사람들은 아무런 증상을 경험하지 않을 수 있고, 다른 사람들은 질병의 심각한 영향을 경험할 수 있습니다. 질병의 심각한 영향에는 호흡곤란, 천명, 만성 기침 및 피로가 포함됩니다.
신생아의 경우 알파-1의 전형적인 증상은 황달, 복부 팽창, 수유 불량입니다. 알파-1은 또한 유년기 후반이나 성인기에 나타나 피로, 식욕 부진, 복부와 다리 팽창 또는 비정상적인 간 검사로 인해 발견될 수 있습니다.
알파-1 항트립신은 유전성 질환입니다. 알파-1은 간에서 생성되는 단백질로 다양한 장기의 효소 분해를 막는 데 중요한 역할을 합니다. 알파-1을 가진 개인은 신체가 이 단백질을 충분히 생성하지 못하게 하는 유전적 질환이 있습니다. 이 특성은 다음에서 유전되어야 합니다. 두 부모(정의상 보균자임)가 장애를 일으킬 가능성이 있습니다.
진단 및 테스트
알파-1의 진단은 알파-1 항트립신의 낮은 수치를 보여주는 혈액 검사와 비정상적인 간 검사로 이루어집니다. 초음파 영상이나 특수 X선 기술을 사용한 검사와 같은 다른 검사가 필요할 수 있습니다. 간 손상을 확인하기 위해 간 생검을 수행할 수 있습니다.
알파-1 항트립신 결핍은 어떻게 치료됩니까?
관리 및 치료
현재 Alpha-1에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 정상적인 영양을 유지하고, 간과 신체에 필수 영양소를 공급하고, 합병증을 더 잘 치료하기 위해 조기에 식별하도록 고안되었습니다. 복합 비타민과 비타민 E, D, K가 종종 제공됩니다. 특정 이상은 치료하거나 조절할 수 있습니다. 황달, 심한 가려움증, 체액 저류는 모두 약물로 치료할 수 있습니다.
예방
자가면역성 간 질환을 예방할 수 있는 방법은 알려져 있지 않지만, 가족력을 알고 유전자 검사를 실시하면 이 질환이 발생할 위험을 줄일 수 있습니다.
전 세계적으로 약 1명 중 2,500명이 알파-1 항트립신 결핍증을 가지고 있습니다. 이 장애는 모든 인종 그룹에서 발견됩니다. 그러나 유럽 조상의 백인에서 가장 자주 발생합니다.
전망 / 예후
알파-1을 가진 사람들은 흡연을 하지 않고, 균형 잡힌 식단을 섭취하고, 운동을 하는 한 정상적인 삶을 살 수 있습니다. 또한, 특히 심장, 폐, 간의 건강 상태 변화를 모니터링하기 위해 정기적인 검사가 필요할 것입니다.
Alpha-1과 함께 살고 있는 성인은 임상 시험 페이지를 방문하여 해당 지역의 기회에 대해 자세히 알아볼 것을 권장합니다.
함께 살기
알파-1은 사람마다 영향을 미치는 정도가 다르지만, 전반적으로 이 질환이 있는 사람은 폐나 간에 부정적인 영향을 미칠 수 있는 모든 것으로부터 자신을 보호해야 합니다.
의사에게 물어볼 질문
- 이전에 이 간 질환이 있는 사람을 치료한 적이 있습니까?
- Alpha 1은 유전적이므로 내 자녀도 검사를 받아야 합니까?
- 간 손상이 있습니까?
- 필요한가요? 간 이식?
- 폐 기능을 확인하기 위해 전문의를 만나야 합니까?
- 내 심장 건강을 확인하기 위해 전문의를 만나야 합니까?
- 증강 요법이 필요합니까?
- 어떤 종류의 음식이 간에 가장 도움이 될까요?
- 금연을 도와주실 수 있나요?
- 내 간 질환에 사용할 수 있는 임상 시험이 있습니까?
환자 사례
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임상 시험 검색
임상 시험은 새로운 의학적 접근법이 사람들에게 얼마나 잘 작용하는지 테스트하는 연구입니다. 실험적 치료법이 임상 시험에서 인간 피험자에게 테스트되기 전에 실험실 테스트 또는 동물 연구 연구에서 이점이 입증되어야 합니다. 가장 유망한 치료법은 질병을 안전하고 효과적으로 예방, 선별, 진단 또는 치료하는 새로운 방법을 식별하는 것을 목표로 임상 시험으로 옮겨집니다.
새로운 치료법에 대한 최신 정보를 얻으려면 이러한 시험의 진행 상황과 결과에 대해 의사와 상담하십시오. 임상 시험에 참여하는 것은 간 질환 및 그 합병증의 치유, 예방 및 치료에 기여할 수 있는 좋은 방법입니다.
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최종 업데이트: 4년 2025월 04일 오후 02:XNUMX