ガラクトース血症は、多くの食品に含まれる糖ガラクトースの処理が妨げられる遺伝性疾患です。ガラクトースは、すべての乳製品に含まれる別の糖であるラクトースの一部としても存在します。

通常、人が乳糖を含む製品を摂取すると、体は乳糖をガラクトースとグルコースに分解します。ガラクトース血症とは、血液中に過剰なガラクトースが蓄積することを意味します。このガラクトースの蓄積は、肝臓肥大、腎不全、目の白内障、脳損傷などの重篤な合併症を引き起こす可能性があります。治療しなければ、ガラクトース血症の乳児の 75% が死亡します。

ドゥアルテガラクトース血症は、古典的なガラクトース血症の変種です。幸いなことに、古典的なガラクトース血症に関連する合併症はドゥアルテガラクトース血症には関連していません。

ドゥアルテガラクトース血症の小児の治療における食事制限の必要性については、意見の相違があります。この件に関するアドバイスについては、かかりつけの医療専門家に相談してください。

一目でわかる事実

以下の人ではガラクトース血症の頻度が増加します。 アイルランドの祖先.
古典的なガラクトース血症 新生児 1 ～ 30,000 人に 60,000 人の割合で発生します。

新たに診断された方への情報

ガラクトース血症の症状は何ですか?

ガラクトース血症は通常、出生時には症状を引き起こしませんが、すぐに黄疸、下痢、嘔吐が発症し、赤ちゃんの体重が増えなくなります。ガラクトース血症の子供は出生時に食事制限を開始しますが、言語や言語、細かい運動能力や粗大運動能力の遅れ、特定の学習障害などの長期にわたる合併症の発生率が依然として高いままです。卵巣不全は女児に発生する可能性があります。

ガラクトース血症の原因は何ですか?

古典的ガラクトース血症は、まれな遺伝性代謝障害です。古典的ガラクトース血症で生まれた子供は、保因者である両親からガラクトース血症の遺伝子を受け継ぎます。ドゥアルテガラクトース血症の子供は、一方の親から古典的ガラクトース血症の遺伝子を、もう一方の親からドゥアルテ変異型遺伝子を受け継ぎます。

ガラクトース血症はどのように診断されますか?

古典的ガラクトース血症とドゥアルテガラクトース血症の診断は、通常、標準的な新生児スクリーニングの一環としてかかとを刺して行う血液検査によって、生後 XNUMX 週間以内に行われます。

ガラクトース血症はどのように治療されますか?

治療には乳糖/ガラクトースを食事から完全に排除する必要があります。ガラクトース血症の人は、ガラクトースを含む食品を適切に消化することができません。現時点では、欠落した酵素に代わる化学物質や薬剤はありません。ガラクトース血症と診断された乳児は、ガラクトースを含まないミルクに変更されるだけです。ケアと継続的な医学の進歩により、ガラクトース血症のほとんどの子供たちは現在では通常の生活を送ることができます。

私の子供が診断された場合、医師に何を尋ねるべきですか?

お子様の食事制限については医師に相談してください。

ガラクトース血症のリスクがあるのは誰ですか?

ガラクトース血症の遺伝子欠損は劣性遺伝形質です。この欠陥遺伝子は、25人の保因者が一緒に子供を産み、その子孫に遺伝する場合にのみ出現します。このような保因者が 50 人妊娠するたびに、その子供がその病気を持って生まれる確率は XNUMX%、その子供が遺伝子欠陥の保因者になる確率は XNUMX% です。

あなたの医者に尋ねる質問

私のガラクトース血症はどのタイプですか? タイプI？タイプⅡ？それともタイプⅢ？
どのような種類のテストを受ける必要がありますか?
家族の他のメンバーも検査を受ける必要がありますか?
どのような食べ物を食べればよいのでしょうか？
栄養士や食事の計画を手伝ってくれる人につなぐことは可能ですか?
私の症状はすべてガラクトース血症に該当するのでしょうか、それとも他の種類の消化器疾患や肝臓関連の問題がある可能性がありますか?

臨床試験を検索する

臨床試験は、新しい医療アプローチが人々にどの程度効果があるかをテストする研究です。実験的治療法を臨床試験で人間の被験者でテストする前に、臨床検査または動物研究で効果が示されている必要があります。その後、最も有望な治療法が臨床試験に移行され、その目的は、病気を安全かつ効果的に予防、スクリーニング、診断、または治療するための新しい方法を特定することです。

新しい治療法に関する最新情報を得るには、これらの試験の進行状況と結果について医師に相談してください。臨床試験に参加することは、肝疾患とその合併症の治癒、予防、治療に貢献する素晴らしい方法です。

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最終更新日: 16 年 2023 月 12 日午後 24 時 XNUMX 分