アルファ-1 アンチトリプシン欠損症 (アルファ-1) は、肺疾患や肝臓疾患の発症につながる可能性がある遺伝性の遺伝性疾患です。これは、小児肝疾患の最も一般的な遺伝的原因です。成人もアルファ-1の影響を受ける可能性があり、肝疾患だけでなく肺気腫などの肺疾患を発症する可能性があります。幸いなことに、Alpha-1 と診断された人の多くは、関連する病気を発症することはありません。

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一目でわかる事実

この障害は、約 1 ～ 1,500 人に 3,500 人が罹患します。 ヨーロッパ人の祖先。
アルファ-1 アンチトリプシン欠乏症の人の中には、次のような人もいます。 喘息と誤診された.
約 α-15 アンチトリプシン欠乏症の成人の 1% が肝障害を発症します（肝硬変）肝臓における瘢痕組織の形成によるもの。

新たに診断された方への情報

アルファ-1アンチトリプシン欠乏症の症状は何ですか?

新生児におけるアルファ-1 の典型的な症状は、黄疸、腹部の腫れ、哺乳不良です。アルファ-1 は、小児期後期または成人期にも出現し、疲労、食欲不振、腹部や脚の腫れ、または肝臓検査の異常によって検出されることもあります。

アルファ-1アンチトリプシン欠乏症の原因は何ですか?

α-1 アンチトリプシンは肝臓で作られるタンパク質で、さまざまな臓器での酵素の分解を防ぐ上で重要な役割を果たします。アルファ-1を持つ人は、体内でこのタンパク質を十分に生成できない遺伝的疾患を持っています。この障害を引き起こすためには、この特性が両親（定義上、保因者である）両方から受け継がれなければなりません。

アルファ-1アンチトリプシン欠乏症はどのように診断されますか?

アルファ-1 の診断は、低レベルのアルファ-1 アンチトリプシンを示す血液検査と異常な肝臓検査によって行われます。超音波画像診断や特殊な X 線技術を使用した検査など、他の検査が必要になる場合があります。肝臓への損傷を確認するために肝生検が行われる場合があります。

アルファ-1アンチトリプシン欠乏症はどのように治療されますか?

現在のところ、Alpha-1 に対する治療法はありません。治療は、正常な栄養を維持し、肝臓と体に必須の栄養素を提供し、より良く治療するために合併症を早期に特定することを目的としています。複数のビタミンとビタミン E、D、K が投与されることがよくあります。特定の異常は治療または制御できます。黄疸、重度のかゆみ、体液貯留はすべて薬で対処できます。

α-1 アンチトリプシン欠乏症のリスクがあるのは誰ですか?

世界中で、約 1 人に 2,500 人がα-1 アンチトリプシン欠損症を患っています。この障害はすべての民族グループに見られます。ただし、最も頻繁に発生するのはヨーロッパ系の白人です。

あなたの医者に尋ねる質問

これまでにこの肝臓病の人を治療したことがありますか?
アルファ 1 は遺伝的なものなので、子供は検査を受ける必要がありますか?
肝臓に障害があるのでしょうか？
必要ですか 肝臓移植?
肺機能を検査するために専門医の診察を受ける必要がありますか?
心臓の健康状態を検査するために専門医の診察を受ける必要がありますか?
増強療法が必要ですか?
肝臓に最も効果的な食べ物は何ですか?
禁煙を手伝ってくれませんか？
私の肝臓病に対して利用できる臨床試験はありますか?

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臨床試験は、新しい医療アプローチが人々にどの程度効果があるかをテストする研究です。実験的治療法を臨床試験で人間の被験者でテストする前に、臨床検査または動物研究で効果が示されている必要があります。その後、最も有望な治療法が臨床試験に移行され、その目的は、病気を安全かつ効果的に予防、スクリーニング、診断、または治療するための新しい方法を特定することです。

新しい治療法に関する最新情報を得るには、これらの試験の進行状況と結果について医師に相談してください。臨床試験に参加することは、肝疾患とその合併症の治癒、予防、治療に貢献する素晴らしい方法です。

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最終更新日：29年2024月01日午後33時XNUMX分

Alpha-1アンチトリプシン欠乏症