アラジル症候群は、乳児や幼児に見られる他の肝臓病とよく似た遺伝性疾患です。しかし、他の臓器に影響を与える一連の異常な特徴により、アラジール症候群は乳児の他の肝臓および胆管疾患と区別されます。

一目で分かる事実

アラジール症候群は約 30,000人にXNUMX人 生きた出産。この障害は男女ともに平等に影響を及ぼし、地理的、人種的、民族的な好みはありません。
アラジール症候群の人は、 小さな胆管の数が通常よりも少ない 肝臓の中。

新たに診断された方への情報

アラジール症候群の症状は何ですか?

アラジール症候群の症状は黄疸です。青白くゆるい便。そして生後XNUMXか月以内の成長不良。その後、持続的な黄疸、かゆみ、皮膚の脂肪沈着、および幼児期の成長と発達の阻害が発生します。この病気は、多くの場合、症状が改善され、XNUMX 歳から XNUMX 歳の間に安定します。

診断の確立に役立つその他の特徴には、腎臓、心血管系、目、脊椎の異常などがあります。心臓と肺を繋ぐ血管が狭くなると心雑音が発生しますが、心臓の機能に問題が生じることはほとんどありません。脊柱の骨の形状は X 線写真で蝶の羽のように見えることがありますが、この形状が脊髄の神経の機能に問題を引き起こすことはほとんどありません。

アラジール症候群の子供の 90% 以上が目に異常な異常を持っています。目の表面にある余分な円形の線は、専門的な眼科検査中に検出できます。さらに、一部の小児では腎機能に変化が見られる場合があります。

多くの医師は、アラジール症候群の子供たちのほとんどには、簡単に見分けられる特定の顔貌が共通していると考えています。特徴としては、顕著で広い額が挙げられます。深く沈んだ目。まっすぐな鼻。そして小さく尖った顎。

アラジール症候群の原因は何ですか?

アラジル症候群は、肝臓の胆管の狭窄や奇形を引き起こす遺伝的疾患（Notch シグナル伝達経路および Jagged1 遺伝子に関連する）です。変形した管を通ることのできない胆汁が肝臓に蓄積し、瘢痕化を引き起こします。瘢痕組織は、血流から老廃物を除去する肝臓の適切な機能を妨げます。

アラジール症候群はどのように診断されますか?

アラジール症候群の診断は、通常、個人の症候群のいくつかの異なる要素を見つけることに依存します。一般に、この症候群には、胆汁の流れの低下、先天性心疾患、骨欠損、目の表面の線の肥厚、および特定の顔の特徴を含む XNUMX つの異なる所見が含まれます。診断は遺伝子分析によって確認できます。

アラジール症候群はどのように治療されますか?

アラジール症候群の治療は、肝臓からの胆汁の流れを増やし、子供の正常な成長と発育パターンを維持し、頻繁に発症する栄養欠乏症を修正することに重点を置きます。アラジール症候群患者では肝臓から腸への胆汁の流れが遅くなるため、胆汁の流れを増やすように設計された薬が頻繁に処方されます。

腸への胆汁の流れが減少すると食事性脂肪の消化が悪くなる一方で、特定の種類の脂肪は依然としてよく消化されるため、通常、高レベルの中鎖トリグリセリド（MCT）を含む乳児用粉ミルクが従来の粉ミルクの代わりに使用されます。追加の MCT オイルを与えれば、母乳だけで十分に成長できる乳児もいます。その他の食事制限はありません。

脂肪の消化と吸収に問題があると、脂溶性ビタミン (A、D、E、K) が欠乏する可能性があります。これらのビタミンの欠乏は血液検査によって診断でき、通常は大量の経口摂取によって修正できます。子供のシステムが口から与えられたビタミンを吸収できない場合は、筋肉へのビタミン注射が必要になる場合があります。

場合によっては、胆管系の直接検査や肝生検によるアラジール症候群の診断を確立するために、乳児期に手術が必要になることがあります。しかし、胆汁は依然として肝臓から流れる可能性があり、肝臓内の胆管の損失を矯正できる処置が現在存在しないため、胆管系の外科的再建は推奨されません。場合によっては、肝硬変が肝臓の機能を果たせなくなる段階まで進行することがあります。 肝移植 次に検討されます。

アラジール症候群のリスクがあるのは誰ですか?

アラジール症候群は通常、片方の親からのみ遺伝し、各子供がこの症候群を発症する確率は 50% です。最近その遺伝的根拠が明らかになり、「アラジール遺伝子」が発見されました。罹患した成人または小児はそれぞれ、症候群の特徴のすべてを持っている場合もあれば、一部だけを持っている場合もあります。多くの場合、罹患した子供の親、兄弟、姉妹は、顔の外観、心雑音、または蝶形椎骨を共有しますが、肝臓と胆管は完全に正常です。

あなたの医者に尋ねる質問

これまでに他の患者をアラジールで治療したことがありますか?
うちの子の肝臓の状態はどうですか？
私の子供には必要ですか？ 肝臓移植?
私の子供は胆管を検査するために行われる画像検査、つまりMRCPが必要ですか?
管に問題がある場合、ステントが留置されますか?
私の子供は心臓の検査を受けるために心臓専門医の診察を受ける必要がありますか?
私の子供は神経科医の診察を受けて神経の検査を受けるべきでしょうか?
私の子供は腎臓の検査を受けるために腎臓科医の診察を受ける必要がありますか?
どのくらいの頻度でフォローアップすればよいですか?
私の子供は定期的な血液検査を行う必要がありますか (毎月、3 か月、6 か月、または年ごとですか?)

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最終更新日: 15 年 2023 月 12 日午後 06 時 XNUMX 分