ポルフィリン症 200,000 人未満が罹患している疾患群を指します。 急性肝性ポルフィリン症（AHP） 潜在的に生命を脅かす発作を特徴とし、人によっては慢性的な（継続的、場合によっては生涯にわたる）痛みや、通常の生活を送る能力を妨げるその他の症状を特徴とする希少な遺伝性疾患の一群を指します。

なぜ肝臓が重要なのでしょうか？

肝臓は体のさまざまな機能を担う重要な臓器です。右側の胸郭の下にあります。肝臓の働きには次のようなものがあります。

エネルギーを与える
消化のために胆汁を生成する
食べたり飲んだりしたものを体が利用できる栄養素に加工する
血液から有害な物質をろ過して取り除く

急性肝性ポルフィリン症とは何ですか?

急性肝性ポルフィリン症（AHP、急性ポルフィリン症としても知られる）は、生命を脅かす可能性のある発作と、人によっては慢性的な（継続的、場合によっては生涯にわたる）痛みや、生活能力を妨げるその他の症状を特徴とする希少な遺伝性疾患のファミリーを指します。普通の生活を送る。

AHP には XNUMX つのタイプがあります。

AHP は遺伝性疾患であり、親から子に受け継がれる可能性があります。これは、AHP のタイプに応じて、一方または両方の親が欠陥遺伝子を持っている場合に発生する可能性があります。男性と女性は同じ頻度で病気を遺伝します。ただし、女性は男性よりも症状に苦しむことが多い傾向があります。

AHP の原因と肝臓への影響は何ですか?

ポルフィリン ヘムを生成するために必要な化合物です。ヘム体にとって不可欠であり、薬やその他の物質を分解する役割を果たします。

AHP は、肝臓でのヘム生成に問題がある場合に発生します。ヘムが適切に生成されないと、特定の毒素が PBG (ポルホビリノーゲン) & ALA（アミノレブリン酸） 肝臓に蓄積され、さらに体全体に循環する可能性があります。 ALA と PBG は、AHP 経験のある人々の痛みを伴う発作やその他の疾患の症状と関連しています。

AHPの症状にはどのようなものがありますか?

AHP は他の病気に似た幅広い症状を引き起こす可能性があり、AHP に関連する欠陥遺伝子を持つ人の中には、まったく症状が現れない人もいます。症状を経験した AHP 患者は、多くの場合予測不可能で、非常に痛みを伴う腹部 (腹部) 痛を含む重篤な発作に苦しむことがあります。人によっては、発作と発作の間に痛みなどの慢性症状が現れることもあります。ほとんどの人は、腹痛以外に少なくとも XNUMX つの他の症状を抱えています。これらの症状には次のようなものがあります。

吐き気と嘔吐
下痢または便秘（水様便または排便困難）
背中や胸の痛み
筋力低下
疲労
速い心拍
発作
不安および/またはうつ病
混乱
皮膚の水疱（VP および HCP のみ）

AHP のさまざまな症状は、身体的および感情的な苦痛や疲労を引き起こす可能性があります。これは、全体的な身体的な快適さを含む、生活のあらゆる側面に影響を与える可能性があります。一貫して働く能力。他者との健全なレベルの社会的つながりを維持すること。

AHP はどのように診断されますか?

AHP はまれな病気であり、症状は他のよく知られた病気の症状と一致するほど広範囲にわたるため、診断が難しい場合があります。症状は本質的に胃腸 (消化器系) のものであるように見える場合があります。それらは心臓の問題に関連しているようです。それらは筋肉に関連しているように見えるかもしれません。婦人科系の問題と間違われる可能性があります。あるいは、神経学的、心理的、または感情的な性質として現れることもあります。

症状が多岐にわたるため、AHP 患者は誤って診断されることがよくあります。多くの人は、何が問題なのかを正確に知るまでに、数年間にわたって多くの医師の診察を受けます。これらは、AHP 患者が最終的に病気の正しい診断を受ける前に、誤って診断される可能性のある病気や症状のほんの一部です。

極度の腹痛に苦しんでおり、前述の他の症状が少なくとも 1 つある人は、評価プロセスを開始するために医師の予約を検討する必要があります。病気を診断するために行われる日常的な検査に加えて、AHP 検査には、(2) ポルフィリン前駆体、PBG、および ALA のレベルを測定する尿検査が含まれる場合があります。 (XNUMX) ポルフィリン。AHP では通常よりも大幅に高くなる可能性があります。これらの検査は、発作が起きているとき、または発作の直後に行うと精度が高くなります。

さらに、AHP の診断を確認し、リスクのある家族を特定するために遺伝子検査を行うこともできます。遺伝子検査は、唾液または血液サンプルを使用して行うことができます。遺伝子検査を受けると次のようなメリットがあります。

AHP を診断として確定するのに役立つ
特定の種類の AHP を正確に特定する
他の家族のメンバーを検査できるように、特定の遺伝子変異を特定する

AHPはどのように治療されますか?

AHP を治療する方法はありませんが、その症状を管理する方法はあります。米国食品医薬品局は、AHP発作を軽減または治療するために医師が処方できるいくつかの薬を承認しました。病気の管理には、鎮痛剤やブドウ糖の補給も含まれる場合があります。

治療には入院が含まれる場合があり、脱水症、幻覚、麻痺、呼吸困難などの重篤な医学的問題を引き起こす発作が起きた場合に患者を監視し、治療できるようにします。

あなたの医者に尋ねる質問

自分の病気の性質をより深く理解するために、人々が安心してケアチームに質問できることが重要です。医師との会話のきっかけとしては、次のようなものがあります。

AHP についてもっとよく理解できるよう、簡単な言葉で説明してもらえますか?
どうやってAHPを入手したのですか？
AHP を子供たちに伝えることはできますか?
複数の種類の AHP を同時に使用することはできますか?
AHP が肝臓に損傷を与えているかどうかを確認するにはどうすればよいですか?
肝臓の状態を調べるために必要な特別な検査はありますか?
他の病気を患っている場合、または他の病気を管理するために他の薬を服用している場合、AHP はどのような影響を及ぼしますか?
何が私の AHP 攻撃を引き起こすのか調べてみることはできますか?
いくつかのトリガーはおそらくコントロールできますが、月経など、コントロールできないトリガーについてはどうすればよいでしょうか?
痛みやその他の症状を和らげる薬はありますか?
AHP を患っている場合、私に害を及ぼす可能性のある薬はありますか?
特定の食品を食べるべきですか、それとも避けるべきですか? ビタミンを摂取するのはどうでしょうか？
発作が起きた場合、電話するべきか病院に行くべきかをどうやって判断すればよいですか?
AHPを持っていれば長生きできるでしょうか？

患者の権利章典

まれな肝疾患を患っている患者さんには、健康への道のり全体を通して力を与えることができるいくつかの権利があります。患者の診断と治療計画はそれぞれ異なりますが、これらの権利は、医療チームのメンバーとより良い関係を築き、最善の道を決定するのに役立ちます。意見 ALF の患者権利章典そしてからの情報 ALF の 2022 年希少肝疾患サミット.

AHP を持つ人はどこで詳細情報を見つけたり、支援を受けたりできますか?

AHP は希少疾患のカテゴリーに分類されますが、追加の情報とサポートを提供するために利用できるリソースがあります。

アメリカ肝臓財団: 肝臓財団.org およびヘルプライン 1-800-GO-LIVER
Alnylam Pharmaceuticals – Pinpoint AHP™: https://www.porphyria.com/
アメリカポルフィリン症財団: https://www.porphyriafoundation.org/
国立衛生研究所： https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
全国希少疾患機構: https://rarediseases.org/rare-diseases/porphyria/

臨床試験は、一般大衆による使用が承認される前に新しい治療法をテストする研究研究への参加を希望する AHP 患者に提供される場合があります。 AHP 患者は臨床試験について医師に相談できますが、自分で臨床試験を検索するためのリソースをいくつか紹介します。

臨床試験を検索する

臨床試験は、新しい医療アプローチが人々にどの程度効果があるかをテストする研究です。実験的治療法を臨床試験で人間の被験者でテストする前に、臨床検査または動物研究で効果が示されている必要があります。その後、最も有望な治療法が臨床試験に移行され、その目的は、病気を安全かつ効果的に予防、スクリーニング、診断、または治療するための新しい方法を特定することです。

新しい治療法に関する最新情報を得るには、これらの試験の進行状況と結果について医師に相談してください。臨床試験に参加することは、肝疾患とその合併症の治癒、予防、治療に貢献する素晴らしい方法です。

ここから検索を開始してください あなたのような人を必要とする臨床試験を見つけるために。

この情報は、部分的には、以下の寛大な支援と協力によって可能になりました。アルナイラム・ファーマシューティカルズ社。この内容は、2020年XNUMX月にALFの国家医療諮問委員会によって検討され、承認されました。

最終更新日：17年2023月04日午後03時XNUMX分