Alpha-1アンチトリプシン欠乏症
概要
アルファ 1 アンチトリプシン欠乏症 (アルファ 1) は、肺疾患や肝臓疾患を引き起こす可能性のある遺伝性疾患です。小児の肝疾患の最も一般的な遺伝的原因です。成人もアルファ 1 の影響を受ける可能性があり、肺気腫や肝臓障害などの肺疾患を発症することがあります。幸いなことに、アルファ 1 と診断された人の多くは、関連する疾患を発症しません。
一目でわかる事実
この障害は、ヨーロッパ系の人の約 1 ～ 1,500 人に 3,500 人に影響を及ぼします。
アルファ 1 アンチトリプシン欠乏症の人の中には、喘息と誤診される人もいます。
アルファ 15 アンチトリプシン欠乏症の成人の約 1% は、肝臓に瘢痕組織が形成されることにより肝臓障害 (肝硬変) を発症します。
症状と原因
アルファ 1 に罹患している人の中には、症状がまったく出ない人もいますが、病気の重篤な影響を受ける人もいます。病気の重篤な影響には、息切れ、喘鳴、慢性の咳、疲労などがあります。
新生児の場合、アルファ-1 の典型的な症状は、黄疸、腹部の腫れ、哺乳不良です。アルファ-1 は、小児期後期または成人期に現れ、疲労、食欲不振、腹部および脚の腫れ、または肝機能検査の異常によって検出されることもあります。
アルファ1アンチトリプシンは遺伝性疾患です。アルファ1は肝臓で作られるタンパク質で、さまざまな臓器の酵素の分解を防ぐ重要な役割を果たします。アルファ1を持つ人は、体内で十分な量のこのタンパク質を生成できない遺伝性疾患を患っています。この特性は、 両言語で 親（定義上は保因者）が障害を引き起こすと考えられています。
診断と検査
アルファ 1 の診断は、血液検査でアルファ 1 アンチトリプシン値が低いことと、肝臓検査で異常が見られることで行われます。超音波画像診断や特殊な X 線技術を使用した検査など、その他の検査が必要になる場合もあります。肝臓の損傷を調べるために、肝生検が行われる場合もあります。
アルファ-1アンチトリプシン欠乏症はどのように治療されますか?
管理と治療
現在のところ、Alpha-1 に対する治療法はありません。 治療は、正常な栄養を維持し、肝臓と体に必須の栄養素を提供し、より良く治療するために合併症を早期に特定することを目的としています。 複数のビタミンとビタミン E、D、K が投与されることがよくあります。 特定の異常は治療または制御できます。 黄疸、重度のかゆみ、体液貯留はすべて薬で対処できます。
安全防災
自己免疫性肝疾患を予防する方法は知られていませんが、家族歴の知識と遺伝子検査により、この疾患を発症するリスクを軽減することができます。
世界中で、約 1 人に 2,500 人がα-1 アンチトリプシン欠損症を患っています。 この障害はすべての民族グループに見られます。 ただし、最も頻繁に発生するのはヨーロッパ系の白人です。
見通し/予後
アルファ1 を持つ人は、喫煙せず、バランスの取れた食事をとり、運動をしていれば、通常の生活を送ることができます。特に心臓、肺、肝臓の健康状態の変化を監視するために、定期的な検査も必要になります。
アルファ-1 とともに暮らす成人には、臨床試験のページにアクセスして、自分の地域での機会について詳しく知ることをお勧めします。
との生活
アルファ-1 が及ぼす影響は人によって異なりますが、全体的には、この病気の人は肺や肝臓に悪影響を及ぼす可能性のあるものから身を守る必要があります。
あなたの医者に尋ねる質問
- これまでにこの肝臓病の人を治療したことがありますか?
- アルファ 1 は遺伝的なものなので、子供は検査を受ける必要がありますか?
- 肝臓に障害があるのでしょうか？
- 必要ですか 肝臓移植?
- 肺機能を検査するために専門医の診察を受ける必要がありますか?
- 心臓の健康状態を検査するために専門医の診察を受ける必要がありますか?
- 増強療法が必要ですか?
- 肝臓に最も効果的な食べ物は何ですか?
- 禁煙を手伝ってくれませんか？
- 私の肝臓病に対して利用できる臨床試験はありますか?
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臨床試験は、新しい医療アプローチが人々にどの程度効果があるかをテストする研究です。 実験的治療法を臨床試験で人間の被験者でテストする前に、臨床検査または動物研究で効果が示されている必要があります。 その後、最も有望な治療法が臨床試験に移行され、その目的は、病気を安全かつ効果的に予防、スクリーニング、診断、または治療するための新しい方法を特定することです。
新しい治療法に関する最新情報を得るには、これらの試験の進行状況と結果について医師に相談してください。 臨床試験に参加することは、肝疾患とその合併症の治癒、予防、治療に貢献する素晴らしい方法です。
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2025年XNUMX月に医学的にレビューされました
最終更新日：11年2025月02日午後06時XNUMX分