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コロラド大学

大規模プロテオーム研究により、妊娠性同種免疫肝疾患の新たな正確な診断バイオマーカーが明らかに

メンター：サラ・テイラー医学博士

妊娠性同種免疫肝疾患（GALD）は、新生児肝不全のほとんどの症例の原因です。新生児は、出血しやすい、正常な血糖値を維持できない、体がむくむなど、肝不全の典型的な徴候を示します。これは多臓器不全や死に至る可能性があります。GALDの診断は、敗血症など新生児によく見られる疾患と症状が重複するため困難です。GALDをより特異的に特定できる診断検査には、特定の磁気共鳴画像（MRI）検査と顕微鏡下での組織サンプルの検査が必要です。したがって、よりアクセスしやすく、ロジスティックス的に実現可能な診断検査が実現すれば、GALDの迅速かつ正確な診断を大幅に向上させることができます。診断は不可欠です。なぜなら、赤ちゃんは静脈内投与による薬剤で治療でき、この疾患による死亡率を大幅に低減できるからです。さらに、この疾患は母親の将来の妊娠のほぼすべてで再発しますが、母親が将来の妊娠の妊娠中期から薬剤による治療を開始すれば、再発率は劇的に低下します。

本研究では、感染症や代謝性疾患といった新生児肝不全の他の原因と比較して、GALDにおいて増加または減少するタンパク質を特定しました。GALDにおいて発現が上昇しているタンパク質がいくつか見つかり、この疾患のメカニズムに関する現在の理解を裏付けています。特に2つのタンパク質は、新生児肝不全におけるGALDと非GALDの原因を高い精度で区別することができました。これらの知見は、これらのタンパク質を前向きに検討し、その精度を検証するさらなる研究へとつながり、GALDの診断における現在のアプローチに影響を与えるでしょう。