ALF（急性肝不全財団）の熱心な擁護大使であり、並外れたボランティアでもあるブルース・ディミグは、15年以上もの間、希少な肝疾患を抱えながら、人生の不確実性と向き合ってきた。
ブルースさんは 2011 年に肝臓病を患い始めましたが、そのことに気づくのは約 80 年後でした。最初、彼は自分自身が極度に疲労していることに気づき、成功した建築家として週に XNUMX 時間以上働いているだけのせいだと考えました。それが彼の運転能力に影響を及ぼし始めて初めて、彼は医師に予約を取り、医師は睡眠研究を行うことを提案した。ブルースさんは重度の睡眠時無呼吸症候群と診断されたが、「答えを探し始めたのは、朝目が覚めたときに右すねに大きな打撲傷ができた日だった。どうやってそこに至ったのか全く覚えていない」と彼は語った。すぐに医師の診察に戻り、血液検査の結果、ブルースの血小板が極端に低く、血液疾患から肝臓疾患、またはその両方が原因である可能性がある血小板減少症を示していることがわかりました。
パズルを理解する
彼はその後1年間、さまざまな医療専門医を訪ね、血小板数の低下の原因を特定するために、エラストグラフィー、骨髄生検、経頸静脈肝生検など数十もの検査を受けた。2012年、医師たちは彼の門脈圧が正常値の3倍以上であることを発見し、門脈圧亢進症を示唆した。門脈圧亢進症は通常、肝硬変によって引き起こされる状態である。しかし、生検では肝線維化しか確認されず、腹水や黄疸といった肝硬変の典型的な症状は見られなかった。ブルースの肝臓に問題があることは明らかだったが、誰もその理由を特定できなかった。検査のたびにパズルのピースが一つずつ明らかになったが、全体像は解明されず、むしろ謎は深まるばかりだった。ブルースは「非アルコール性脂肪性肝疾患からヘモクロマトーシスまで、あらゆる診断を受けたような気がしたが、できることは6か月ごとに経過観察とスクリーニングを行うことだけだった。本当に苛立たしかった」と語った。
ブルースの容態は悪化の一途をたどり、診断と治療が遅れたため、進行した肝疾患患者の脳機能低下を引き起こす肝性脳症（HE）を発症した。ブルースは当時を振り返り、「あれは辛い診断だった。HEと診断された後、二度と運転しないようにと言われ、昨年9月で最後に車を運転してから10年が経った。行きたい場所にいつでも行ける生活が本当に恋しい」と語った。彼は答えを求めて粘り強く探し続け、幸いにも過去の診察、検査、処置などの詳細な記録を保管していた。ブルースは、「診断を求めて長い間探し続け、さまざまな場所でさまざまな医師に診てもらったので、自分で調べて研究したり、支援グループのメンバーと所見や傾向について話し合ったり、医師に新しい考えや理論を持ち込んだりするために、医療履歴、臨床記録、検査結果をまとめたバインダーが少なくとも10冊はある」と語った。ブルースの努力は2022年にようやく実を結びました。担当の肝臓専門医が、彼の複雑な症例を医学学会に持ち込み、専門家による査読を受けたのです。そこで医師たちは、ブルースの高血圧と門脈圧亢進症の既往歴の原因として考えられるものをようやく特定することができました。ブルースはこう語っています。「2022年3月、その査読のおかげで、非アルコール性脂肪性肝炎（肝臓が腫れて炎症を起こす非アルコール性脂肪性肝疾患の進行型）と結節性再生性過形成（NRH）という暫定診断を受けました。NRHは、正常な肝組織が多数の小さな増殖性肝細胞の塊に変化する稀な肝疾患です。残念ながら、NRHの複雑な生体構造と、この疾患についてほとんど知られていないという事実から、医師たちは断定することができず、検査は継続中です。診断がついたことで安心しましたが、まだまだ道のりは長いと分かっています。」
前進するために恩返しする
ブルースは2013年、アリゾナ州フェニックスで開催された初のリバーライフウォークに参加したことをきっかけにALFに関わるようになりました。ブルースは「自分の病状について何か行動を起こしたいと思ったんです。ただ傍観しているだけで、何もできないと言われるのを黙って見ているつもりはありませんでした」と語っています。ブルースは過去5年間、ALFの熱心な支援者として活動しており、希少な自己免疫性肝疾患に対する意識向上を目的とした複数の患者支援委員会やサポートグループのメンバーを務めています。ブルースは「どんなことがあっても、私はいつも人々に『あなたは一人ではない、必ず支援してくれる人がいる』と伝えています。自分の闘病生活を諦めず、決して諦めないでください。あなた自身が常に最高の擁護者なのです」と語っています。ブルース、私たちも全く同感です！他の肝疾患患者のために尽力してくださり、私たち全員にとって大きな励みとなってくださり、本当にありがとうございます。
今日は希少疾患の日、3月は自己免疫疾患啓発月間です。もしあなたやあなたの知人が希少疾患や自己免疫性肝疾患の診断に苦しんでいるなら、信頼できる秘密厳守の支援が待っています。ALFが新たに立ち上げた介護者向けサポートグループ「Sharing the Journey」と患者向けサポートグループ「Sharing the Journey」は、肝疾患の影響を受けている人々が繋がり、経験を共有できる場です。希少疾患や自己免疫性肝疾患に関する詳しい情報や資料については、当団体のウェブサイトをご覧いただくか、全国ヘルプライン1-800-GO-LIVER（1-800-465-4837）までお電話ください。
最終更新日：20年2026月09日午後42時XNUMX分