尿素サイクル障害 – CPSI
私の息子は正期産で生まれ、一見健康そうな美しい赤ちゃんでした。 生後3日目、私たちは彼が非常に無気力であることに気づきました。とにかく検査を受ける予定だったので、小児科医は私たちに病院に戻るよう促しました。 数時間後、彼はECMOや透析などを受けていましたが、私たちは子供に何が起こったのか全く分かりませんでした。
彼らが彼の血液検査を行ったところ、すぐに彼のアンモニアレベルが1,000を超えていることが判明した。 アンモニアは肝臓で処理され、タンパク質の分解を助けます。 ただし、「正常」範囲は 15 ～ 30 です。 アンモニア濃度の上昇は長期的な脳損傷を引き起こす可能性があり、治療しなければ致命的になることさえあります。
医師らは彼を尿素サイクル障害（UCD）と正式に診断した。 彼がCPS2（UCDのより稀な形態の1つ）を持っているという遺伝子検査の結果が出るまでさらにXNUMX週間かかりました。
タンパク質の摂取量を制限しつつ、成長と発達に必要なタンパク質も十分に摂取する必要があるため、この病気の管理は非常に困難です。医師によると、CPS1に対する「治療法」はないものの、代替手段として肝臓移植を受けることが挙げられます。肝臓移植によってCPS1は除去されますが、免疫抑制状態が続くため、生涯にわたって健康上の合併症のリスクが残ります。
生後3か月で肝臓移植のステータス1Bにリストされました。 私たち家族は卵の殻で生きており、私は子供を助けるために何でもする必死の母親でした。 私は自分のFacebookページといくつかのコミュニティページで嘆願書を出し、誰でも検査して息子のドナー候補になってくれるよう求めました。
約1か月後、大学時代のサッカーチームメイトの一人が名乗り出て、息子にぴったりのドナーであることが分かりました。おかげで生体ドナーを見つけることができ、待ち時間を短縮することができました。息子は当時4か月でしたが、今ではとても元気に過ごしています。間もなく、肝臓移植から1年を迎えます。
私たちの寄付者が私たちの息子のためにしてくれた事は、まさに奇跡でした。 私たちは新しいライフスタイルをとても気に入っており、健康で美しい男の子として彼と一緒にあらゆる節目を経験することを楽しんでいます。
臓器提供者登録を強くお勧めします。命の贈り物は、この世で最も素晴らしい贈り物です。赤ちゃんや子供を含め、多くの人々が、天使のような臓器提供者からの贈り物を待っています。
サポートグループを見つけてください。彼らは多くの力、希望、そして実際の経験を与えてくれるでしょう。
最終更新日: 5 年 2022 月 01 日午後 47 時 XNUMX 分