アルファ-1 アンチトリプシン欠乏症 (アルファ-1) は遺伝的 (遺伝的) 症状であり、遺伝子を通じて親から子に受け継がれます。 アルファ-1 は、成人では重篤な肺疾患を引き起こす可能性があり、年齢を問わず肝臓疾患を引き起こす可能性があります。
人が受け継ぐそれぞれの形質には、通常 1 つの遺伝子があります。 遺伝子はそれぞれの親から 1 つずつ生まれます。 アルファ-100,000 を持つ人々は、1 つの異常なアルファ-XNUMX アンチトリプシン遺伝子を受け取っています。 これらの異常な遺伝子のうちの XNUMX つは母親から、もう XNUMX つは父親から受け継いだものです。 米国にはアルファ-XNUMX患者が少なくともXNUMX万人いるが、さらに多くの人がまだ診断されていないと考えられている。
現在のところ、Alpha-1 に対する治療法はありません。 しかし、科学者たちはこの症状について日々研究を進めています。 政府の支援の増加と新しい治療法の高い採用率のおかげで、Alpha-1 などの希少疾患に対する研究者の関心が高まっています。
胆汁うっ滞性肝疾患の縦断的研究
国立糖尿病・消化器・腎臓病研究所 (NIDDK) は、アラジール症候群、α-1 アンチトリプシン欠乏症、進行性家族性肝内胆汁うっ滞、および胆汁うっ滞性肝疾患の 20 つの胆汁うっ滞性肝疾患患者の疾患進行について研究者がさらに詳しく知るのに役立つ大規模な研究に着手しています。胆汁酸合成欠陥。 これら 30 つの症状を合わせると、乳児の胆汁うっ滞（肝臓からの胆汁の流れが遅くなるか遮断される病気）のすべての症例のおよそ XNUMX ～ XNUMX% を占めます。 それぞれが、小児期の大きな成長上の問題、その他の深刻な健康上の問題、移植が必要となるほど深刻な肝臓合併症の原因となる可能性があります。
「自然研究」と呼ばれるこの取り組みでは、これらXNUMXつの疾患のいずれかと診断された患者をXNUMX年間追跡し、自然史と進行を調査する。 NIDDK とこの研究を主導する研究者らは、これらの希少肝疾患についての理解を深めることが、診断と治療を改善するための科学的根拠を開発する鍵となると考えています。 研究の詳細については、こちらをご覧ください ClinicalTrials.gov 研究 NCT00571272.*
薬物の新たな使用法を探る研究
ワシントン大学セントルイス医学部、UPMC ピッツバーグ小児病院、UPMC 長老派病院で行われたアルファ-1 研究では、発作やうつ病に安全に使用されている薬剤であるカルバマゼピン (CBZ) が、アルファ-1を持つ一部の人に起こる肝疾患の重症度を軽減することができます。
この疾患では、遺伝子変異により異常なタンパク質が形成され、肝細胞に蓄積します。 この蓄積は肝細胞にとって有毒であるため、徐々に瘢痕化（線維症）が生じ、最終的には肝臓が適切に機能しなくなります（肝硬変）。
UPMC ピッツバーグ小児病院の研究者らは、ATD の動物モデルにおいて、CBZ が細胞から異常なタンパク質を除去するプロセスを刺激することを示しました。 CBZは現在、神経炎症による発作、うつ病、顔面痛の治療における子供と成人の使用についてFDAに承認されています。 –
試験の詳細については、ClinicalTrials.gov を参照し、NCT01379469 を検索してください。*
Alpha-1財団研究登録簿
より多くの Alpha-1 研究を奨励するために、Alpha-1 財団とサウスカロライナ医科大学は機密の Alpha-1 研究登録簿を設立しました。 Alpha-1 は比較的まれであるため、多数の Alpha を含むこのレジストリにより、科学者は研究をより簡単かつ迅速に実行できるようになります。
機密データベースには、研究に参加する意欲のある全国のアルファおよびアルファ-1保有者がリストされています。 個人がレジストリに参加すると、Alpha-1 のより良い治療法や治療法の発見にどのように役立つかについての追加情報を受け取ることができます。 これには、新薬や治療法をテストするための臨床試験に参加するなどの集中的なものもあれば、研究アンケートに記入するなどの小規模なものも含まれます。 登録者は研究に参加する必要はありません。 いつものように、ALF は研究や臨床試験への参加に関する決定については医師に相談することをお勧めします。
レジストリの仕組み
このプロセスは、治験責任医師、研究者、または製薬会社がレジストリに連絡し、実施したい研究の種類を説明することから始まります。 次に、レジストリは患者データベースを調べて、誰が研究に適格であるかを確認します。 レジストリに登録していて資格がある場合、レジストリから招待状が送信され、参加する機会が与えられます。
Alpha-1 財団レジストリは、サウスカロライナ医科大学のチャーリー・ストレンジ医学博士の指導の下で実施されています。 詳細については、以下を参照してください。 https://www.alpha1.org/Healthcare-Providers/Research/Research-Registry.*
*ALF はいかなる臨床試験も支持または推奨しません。 私たちはこの情報を医師と相談できるように提供します。
最終更新日：4年2022月09日午前40時XNUMX分