ジェシカ・ムスト医師、リタ・ジャーマン医師
ウィスコンシン大学医学部および公衆衛生学部
このプレゼンテーションは、ALF 2021 ポスター コンペティションの抜粋です。 このコンテストでは、脂肪肝疾患、肝がん、肝移植、小児肝疾患、希少肝疾患、ウイルス性肝炎の XNUMX つの教育重点分野に関して、全国の初期キャリア研究者によって作成されたポスターと短いビデオが展示されます。 参加者は、複雑な医療情報を患者や一般の人々が簡単に理解できるポスターに翻訳する任務を負います。 ポスターは、医療諮問評議会のメンバー、理事会メンバー、ALF の友人で構成される正式な審査員団によって審査され、各カテゴリーの受賞者が選出されます。
遺伝性ヘモクロマトーシスは、 HFE遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性疾患です。HFE遺伝子の変異により、体は食物から過剰な鉄を吸収します。過剰な鉄は、膵臓、下垂体、心臓、肝臓、関節、皮膚など、体のさまざまな臓器に沈着します。肝臓では、鉄が炎症反応を引き起こし、肝臓の線維化（瘢痕化）につながり、最終的には肝硬変や肝不全を引き起こします。遺伝性ヘモクロマトーシスの診断の第一歩は、鉄の検査です。鉄飽和度が45%以上で、フェリチンが女性で150 ng/mL以上、男性で200 ng/mL以上の場合、HFE遺伝子変異の遺伝子検査によって遺伝性ヘモクロマトーシスの診断を確定できます。遺伝性ヘモクロマトーシスの治療には、定期的な瀉血による血液除去が含まれます。
最終更新日: 1 年 2022 月 02 日 午後 02 時 XNUMX 分