Malattia epatica autoimmune

Disturbi autoimmuni

• Anomalie del sistema immunitario: Il tuo sistema immunitario protegge il tuo corpo da germi e tossine. Ma questo sistema può attaccare alcune parti del tuo corpo (autoimmunità), incluso il fegato; questo è chiamato malattia autoimmune. Esempi generali di malattie autoimmuni sono l'artrite reumatoide e la malattia infiammatoria intestinale. Esempi di malattie epatiche autoimmuni includono epatite autoimmune, colangite biliare primitiva, colangite sclerosante primitiva e altre.

• Esistono due tipi di malattie epatiche autoimmuni, ciascuna con diversi tipi di autoanticorpi:
  • Tipo 1 (anticorpi antinucleari (ANA) e/o antimuscolo liscio (SMA)) costituiscono due casi su tre di epatite autoimmune (AIH) e la maggior parte dei casi di colangite sclerosante autoimmune (ASC).
  • Tipo 2 (anticorpi microsomiali fegato-rene (LKM)) è meno comune, ma più probabile che colpisca i bambini più piccoli e può causare insufficienza epatica acuta (ALF). Il tipo 2 è raramente associato a casi di ASC.

Colangite sclerosante primitiva (PSC)

• Colangite sclerosante primitiva (skluh-ROHS-ing) (koh-lan-JIE-tis) (PSC) La colangite biliare primitiva (PSC) è una rara malattia epatica cronica dei dotti biliari. I dotti biliari, situati all'interno e all'esterno del fegato, trasportano la bile dal fegato all'intestino tenue per la digestione. In caso di colangite biliare primitiva (PSC), i dotti biliari del fegato si infiammano e si cicatrizzano, causando il restringimento o l'ostruzione, con conseguenti gravi danni al fegato. In 10-15 anni, questo può portare a insufficienza epatica. Molte persone affette da colangite biliare primitiva (PSC) soffrono anche di malattie infiammatorie intestinali (MICI), tra cui la colite ulcerosa o il morbo di Crohn.

• Le cause della colangite sclerosante primitiva (PSC) non sono chiare. Le indicazioni sono una reazione del sistema immunitario a un'infezione o a una tossina in soggetti con predisposizione genetica alla malattia.

• La colangite sclerosante primitiva (PSC) è una malattia rara. I tassi di incidenza variano da 1.3 ogni 100,000 a 1 ogni 10,000 persone all'anno in tutto il mondo.

• I tassi di prevalenza della PSC sono circa da 1 a 16 ogni 100,000 persone negli Stati Uniti

• La colangite sclerosante primitiva (PSC) viene solitamente diagnosticata tra i 30 e i 40 anni. È più comune negli uomini, che hanno un rischio doppio rispetto alle donne. Anche la familiarità per la malattia è un fattore di rischio.

• La PSC è più comune nel Nord America e nell'Europa settentrionale che in Asia.

• La colangite sclerosante primitiva (PSC) non presenta distinzioni tra "tipo 1" e "tipo 2"; la diagnosi di colangite sclerosante primitiva (PSC) utilizza un sistema con stadi da 1 a 4, in base alla progressione della malattia. Lo stadio 1 è caratterizzato da fibrosi minima (cicatrizzazione) attorno alle aree portali del fegato, che progredisce poi verso una fibrosi più avanzata e cirrosi (stadio 4) negli stadi successivi. Questi stadi vengono diagnosticati mediante biopsia epatica.

• Fasi della PSC:
  • Stadio 1 – Una piccola quantità di fibrosi limitata principalmente alle regioni portali del fegato.
  • Stadio 2 – Fibrosi al di fuori delle aree portali. I filamenti di fibrosi non sono connessi.
  • Fase 3 – Aree di fibrosi collegate tra loro.
  • Stadio 4 – Cicatrici diffuse a nido d’ape, cirrosi.

• IMPORTANTE: A causa della somiglianza delle abbreviazioni/acronimi, è facile confondere PSC con PBC. Ricorda: PSC = colangite sclerosante primitiva; PBC = colangite biliare primitiva.

Colangite biliare primitiva (PBC)

• IMPORTANTE: Il nome completo della malattia "PBC" è stato modificato da "“cirrosi biliare primitiva” a “colangite biliare primitiva”.

• Colangite biliare primitiva (PBC; precedentemente “cirrosi biliare primitiva”) è una malattia cronica dei piccoli dotti biliari nel fegato. I dotti vengono danneggiati e alla fine distrutti. Quando non ci sono dotti biliari, la bile si accumula, causando danni al fegato. Può essere pericolosa per la vita se non trattata.

• Le possibili cause della colangite biliare primitiva (CBP) includono autoimmunità, infezione o predisposizione genetica.

• IMPORTANTE: A causa della somiglianza delle abbreviazioni/acronimi, è facile confondere PSC con PBC. Ricorda: PSC = colangite sclerosante primitiva; PBC = colangite biliare primitiva.

• La colangite biliare primitiva (CBP) è rara. La prevalenza riportata varia da 19 a 402 casi per milione di persone.

• La colangite biliare primitiva (CBP) colpisce prevalentemente le donne (90-95%). Le donne sono colpite 10 volte più degli uomini, ma studi recenti indicano che il rapporto potrebbe essere più vicino a 4:1 – 6:1.

• La maggior parte delle persone riceve una diagnosi di colangite biliare primitiva (CBP) tra i 30 e i 65 anni, spesso tra i 40 e i 50 anni. La malattia è stata segnalata anche in donne di età compresa tra i 15 e i 93 anni.

• Uno studio del 2014 ha rilevato una prevalenza di colangite biliare primitiva (CBP) pari a 58 casi ogni 100,000 donne negli Stati Uniti e a circa 15 casi ogni 100,000 uomini negli Stati Uniti.

• Non esiste una cura per la colangite biliare primitiva (CBP), ma il trattamento può aiutare a rallentare la progressione della malattia e a prevenire le complicazioni.

• Il prurito colestatico, ovvero un prurito intenso e grave, è un sintomo chiave della colangite biliare primitiva (CBP), riscontrato fino all'81% dei pazienti affetti da CBP.

Epatite autoimmune (AIH)

• L'epatite autoimmune si verifica quando il sistema immunitario attacca il fegato, causando infiammazione, gonfiore e danni al fegato. È una malattia cronica che può portare a cirrosi e insufficienza epatica.

• Le cause sono sconosciute, ma l'epatite autoimmune è più probabile nelle persone con altre malattie autoimmuni. Fattori genetici e ambientali e alcuni farmaci possono scatenare l'epatite autoimmune.

• L'AIH colpisce più le donne che gli uomini.

• Se l'AIH viene diagnosticata e trattata precocemente, può essere tenuta sotto controllo con farmaci che sopprimono il sistema immunitario. La malattia può andare in remissione.

• Le persone affette da altre patologie autoimmuni hanno una probabilità del 25-50% di sviluppare un'altra malattia autoimmune e sono a maggior rischio di sviluppare l'AIH. (dati 2016, 2019)

• Esistono due tipi di AIH: tipo 1 e tipo 2. L'AIH di tipo 1, detta anche "tipo classico", viene solitamente diagnosticata in età adulta; quella di tipo 2 viene diagnosticata durante l'infanzia.

• Aspettativa di vita con epatite autoimmune: senza trattamento, il 50% entro 5 anni; con trattamento, il 90% entro 10 anni e il 70% entro 20. Circa il 15% delle persone trattate sviluppa infine la cirrosi, solitamente dopo 10-20 anni.

• L'incidenza dell'AIH è stata stimata in 1-2 casi ogni 100,000 persone (dati 2016, 2019).

• La prevalenza dell'AIH è stata stimata in 24 casi su 100,000 (dati 2016, 2019).

• Gli studi suggeriscono che l'incidenza dell'AIH è in aumento per ragioni sconosciute.

• Una stima della prevalenza dell'AIH negli Stati Uniti era di 31.2/100,000. (2014-2019)

• Il risultato di uno studio globale sulla prevalenza complessiva dell'AIH è stato di 15.65 casi ogni 100,000. (2023)

• L'incidenza dell'AIH è stata maggiore in Nord America e Oceania (rispetto all'Asia), tra le donne e gli adulti (rispetto ai bambini).

Colangite sclerosante autoimmune (ASC)

• La colangite sclerosante autoimmune (ASC), nota anche come "sindrome da sovrapposizione (OS)", si riferisce a una condizione autoimmune con caratteristiche sia dell'epatite autoimmune (AIH) sia della colangite sclerosante primitiva (PSC) o colangite biliare primitiva (PBC).

• La prevalenza della sovrapposizione AIH-PSC (ASC) varia dall'1.7% al 10% nei pazienti adulti con AIH.

• La prevalenza dell'ASC nei bambini è molto più elevata e varia dal 20% al 49%.

• La colangite sclerosante autoimmune (ASC) nei bambini è spesso associata alla sindrome infiammatoria intestinale (IBS).

Revisione medica effettuata nell'aprile 2025.

Ultimo aggiornamento il 11 dicembre 2025 alle 11:29