Malattia di Wilson

La malattia di Wilson è una condizione ereditaria che induce il corpo a trattenere il rame in eccesso. Il fegato di una persona che ha la malattia di Wilson non rilascia rame nella bile come dovrebbe. Man mano che il rame si accumula nel fegato, inizia a danneggiare l'organo.

Dopo un danno sufficiente, il fegato rilascia il rame direttamente nel flusso sanguigno, che trasporta il rame in tutto il corpo. L'accumulo di rame provoca danni ai reni, al cervello e agli occhi. Se non trattata, la malattia di Wilson può causare gravi danni cerebrali, insufficienza epatica e morte.

Fatti a colpo d'occhio

1. La malattia di Wilson lo è una malattia genetica che impedisce al corpo di rimuovere il rame in eccesso.
2. Circa una persona su 30,000 ha la malattia di Wilson. Alcune persone con malattia di Wilson potrebbero non sviluppare segni o sintomi di malattia del fegato fino a quando non sviluppano insufficienza epatica acuta.
3. Alcune persone con la malattia di Wilson possono non sviluppare segni o sintomi di malattia del fegato fino a quando non sviluppano insufficienza epatica acuta.

Informazioni per i pazienti appena diagnosticati

Quali sono i sintomi della malattia di Wilson?

La malattia di Wilson è presente alla nascita, ma i sintomi di solito compaiono tra i 6 ei 20 anni e possono iniziare fino ai 40 anni. Il segno più caratteristico è un anello marrone arrugginito intorno alla cornea dell'occhio chiamato anello di Kayser-Fleischer . Questo può essere visto solo attraverso un esame della vista.

Altri segni possono essere rilevati solo da un operatore sanitario, come gonfiore del fegato e della milza; accumulo di liquidi nel rivestimento dell'addome; anemia; basso numero di piastrine e globuli bianchi nel sangue; alti livelli di aminoacidi, proteine, acido urico e carboidrati nelle urine; e ammorbidimento delle ossa. Alcuni sintomi sono più evidenti, come l'ittero, che appare come ingiallimento degli occhi e della pelle; vomito di sangue; problemi di linguaggio e di linguaggio; tremori alle braccia e alle mani; e muscoli rigidi.

Quali sono le cause della malattia di Wilson?

La malattia di Wilson è una malattia ereditaria rara che colpisce circa uno su 30,000 individui di qualsiasi razza o etnia. La malattia di Wilson è un tratto autosomico recessivo, il che significa che l'individuo affetto deve ricevere due copie di un gene anormale per la malattia di Wilson, una da ciascun genitore.

Come viene diagnosticata la malattia di Wilson?

La diagnosi della malattia di Wilson può solitamente essere effettuata mediante esami del sangue, delle urine e degli occhi o mediante biopsia epatica. Quasi tutti i pazienti con malattia di Wilson hanno anche un livello ridotto di ceruloplasmina sierica, una proteina legante il rame, nel sangue.

Un aumento del rame nelle urine è presente nella maggior parte dei pazienti, ma non in tutti, e gli anelli corneali di Kayser-Fleischer sono presenti nel 50% delle persone con la malattia. È possibile eseguire una biopsia epatica per misurare la quantità di rame nel fegato, che è elevata in modo uniforme in tutti i pazienti con malattia di Wilson. Il test genetico dei campioni di DNA può essere utilizzato per lo screening dei fratelli e degli altri membri della famiglia di un paziente confermato.

Come viene trattata la malattia di Wilson?

La malattia di Wilson viene trattata con l'uso per tutta la vita di D-penicillamina o trientina cloridrato, farmaci che aiutano a rimuovere il rame dai tessuti, o acetato di zinco, che impedisce all'intestino di assorbire il rame e promuove l'escrezione di rame. I pazienti dovranno anche assumere vitamina B6 e seguire una dieta a basso contenuto di rame, il che significa evitare funghi, noci, cioccolato, frutta secca, fegato e crostacei. Se rilevato precocemente e trattato adeguatamente, una persona con malattia di Wilson può godere di una salute completamente normale.

Se non trattata, la malattia di Wilson provoca un aumento dei danni al fegato e al cervello e sarà mortale.

Devono essere presi in considerazione i pazienti con insufficienza epatica acuta dovuta alla malattia di Wilson trapianto di fegato. Il trapianto di fegato cura efficacemente questa malattia, con un tasso di sopravvivenza a lungo termine di circa l'80%.

Domande da porre al medico

• Anche altri nella mia famiglia dovrebbero essere testati?
• Quali restrizioni dietetiche dovrei seguire?
• La malattia di Wilson può influenzare altre parti / organi del corpo?
• Avrò laboratori di routine e / o studi di imaging?
• Ci sono altri cambiamenti nello stile di vita che dovrei apportare per rallentare la progressione della malattia del fegato?
• Avrò bisogno di un file trapianto di fegato?
• Chiedi informazioni su come proteggere il tuo fegato da ulteriori lesioni ricevendo i vaccini contro l'epatite A e B.

Dichiarazione dei diritti dei pazienti

Come paziente che vive con una rara malattia del fegato, hai diversi diritti che possono rafforzarti durante il tuo percorso di salute. Anche se la diagnosi e il piano di cura di ogni paziente sono diversi, questi diritti possono aiutarti a sviluppare rapporti di lavoro migliori con i membri del tuo team di assistenza sanitaria e determinare il percorso migliore per te. Visualizzazione Carta dei diritti del paziente dell'ALF e informazioni da Vertice sulle malattie epatiche rare 2022 dell'ALF.

Risorse addizionali

La seguente organizzazione è una buona risorsa aggiuntiva sulla malattia di Wilson.

http://www.wilsonsdisease.org/

Cerca una sperimentazione clinica

Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano l'efficacia dei nuovi approcci medici nelle persone. Prima che un trattamento sperimentale possa essere testato su soggetti umani in una sperimentazione clinica, deve aver mostrato benefici in test di laboratorio o studi di ricerca sugli animali. I trattamenti più promettenti vengono quindi spostati in studi clinici, con l'obiettivo di identificare nuovi modi per prevenire, schermare, diagnosticare o curare una malattia in modo sicuro ed efficace.

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Ultimo aggiornamento il 16 agosto 2023 alle 03:31