L'emocromatosi è una delle malattie genetiche più comuni negli Stati Uniti. È una condizione ereditaria in cui il corpo assorbe e immagazzina troppo ferro. Il ferro in eccesso si accumula in diversi organi, in particolare il fegato, e può causare gravi danni. Senza trattamento, la malattia può causare il fallimento di questi organi.

Il ferro è un nutriente essenziale presente in molti alimenti. Le persone sane di solito assorbono circa il 10% del ferro contenuto nel cibo che mangiano per soddisfare le esigenze del corpo.

Le persone con emocromatosi assorbono più di quanto il corpo abbia bisogno. Il corpo non ha un modo naturale per liberarsi del ferro in eccesso, causando l'accumulo di eccesso negli organi.

Fatti a colpo d'occhio

L'emocromatosi colpisce circa 1 milione di persone.
Emocromatosi primaria colpisce principalmente i caucasici di discendenza nordeuropea.
Senza trattamento, il ferro può accumularsi negli organi e causare complicazioni, inclusa la cirrosi.

Informazioni per i pazienti appena diagnosticati

Quali sono i sintomi dell'emocromatosi?

Molte persone non hanno sintomi, anche nei casi avanzati. Il dolore alle articolazioni è il disturbo più comune delle persone con emocromatosi. Altri sintomi comuni includono affaticamento, mancanza di energia, dolore addominale, perdita del desiderio sessuale e problemi cardiaci. I sintomi tendono a manifestarsi negli uomini di età compresa tra i 30 e i 50 anni e nelle donne di età superiore ai 50 anni. Tuttavia, molte persone non hanno sintomi al momento della diagnosi.

Se la malattia non viene rilevata e trattata precocemente, il ferro può accumularsi nei tessuti del corpo e alla fine può portare a gravi problemi come:

artrite
malattia del fegato, inclusi ingrossamento del fegato, cirrosi, cancro e insufficienza epatica
danno al pancreas, che può causare diabete
anomalie cardiache, come ritmi cardiaci irregolari o insufficienza cardiaca congestizia
impotenza
menopausa precoce
pigmentazione anormale della pelle, facendola sembrare grigia o bronzea
danno ipofisario
danno alla ghiandola surrenale

Quali sono le cause dell'emocromatosi?

L'emocromatosi genetica o ereditaria è collegata a un difetto in un gene chiamato HFE, che regola la quantità di ferro assorbita dal cibo.

Sebbene l'emocromatosi sia presente alla nascita, i sintomi compaiono raramente prima dell'età adulta. Una persona che eredita il gene difettoso da entrambi i genitori può sviluppare l'emocromatosi. Una persona che eredita il gene difettoso da un solo genitore è portatrice della malattia ma di solito non la sviluppa.

L'emocromatosi giovanile e l'emocromatosi neonatale sono due forme di malattia che non sono causate da un difetto HFE. La loro causa è sconosciuta. La forma giovanile porta a un grave sovraccarico di ferro e malattie epatiche e cardiache negli adolescenti e nei giovani adulti di età compresa tra 15 e 30 anni, e la forma neonatale causa gli stessi problemi nei neonati.

Come viene diagnosticata l'emocromatosi?

Gli esami del sangue per il ferro sierico e la capacità totale di legare il ferro o la transferrina sono buoni test di screening. Un buon test aggiuntivo è il livello di ferritina sierica, che è elevato nei pazienti con emocromatosi. Se questi test sono persistentemente alti, deve essere eseguito un test genetico per le mutazioni nel gene HFE.

A seconda che vi sia evidenza di danno epatico, deve essere eseguita una biopsia epatica per valutare il danno al fegato. L'eccesso di ferro è spesso presente anche nei pazienti con epatopatia alcolica o epatite virale cronica. Una biopsia epatica è l'unico modo definitivo per determinare se i pazienti con queste malattie hanno anche un sovraccarico di ferro.

Come viene trattata l'emocromatosi?

Il trattamento per l'emocromatosi è semplice, economico e sicuro. Il primo passo è liberare il corpo dal ferro in eccesso. Il processo è chiamato flebotomia, il che significa rimuovere il sangue nello stesso modo in cui viene prelevato dai donatori nelle banche del sangue.

A seconda di quanto sia grave il sovraccarico di ferro, una pinta di sangue verrà prelevata una o due volte a settimana per diversi mesi o un anno, e occasionalmente più a lungo. L'obiettivo è portare i livelli di ferro nel sangue entro i limiti normali e mantenerli.

Una volta che i livelli di ferro tornano alla normalità, inizia la terapia di mantenimento, che prevede l'erogazione di mezzo litro di sangue ogni 2-4 mesi per tutta la vita. Alcune persone potrebbero averne bisogno più spesso. Un esame del sangue annuale aiuterà a determinare la frequenza con cui rimuovere il sangue.

Le persone con emocromatosi non dovrebbero assumere integratori di ferro. Coloro che hanno danni al fegato non dovrebbero bere bevande alcoliche perché potrebbero danneggiare ulteriormente il fegato.

Chi è a rischio di emocromatosi?

I parenti immediati di persone con emocromatosi dovrebbero sottoporsi a esami del sangue per vedere se hanno la malattia o sono portatori, inclusi genitori, fratelli e figli.

I medici dovrebbero prendere in considerazione la possibilità di testare persone che hanno malattie articolari, stanchezza grave e continua, malattie cardiache, enzimi epatici elevati, impotenza e diabete, perché queste condizioni possono derivare dall'emocromatosi.

Le persone di origine nordeuropea sono più inclini all'emocromatosi rispetto alle persone di altre origini etniche. Gli uomini hanno cinque volte più probabilità delle donne di sviluppare la condizione e di solito manifestano sintomi in età precoce.

Domande da porre al medico

Quali sono i miei livelli di ferro in questo momento? (Saranno disegnati studi sul ferro?)
Qual è la mia conta piastrinica?
Che tipo di programma di laboratorio di routine dovrei anticipare?
Quante volte dovrò sottopormi a flebotomia (prelievo di sangue per ridurre la quantità di ferro nel flusso sanguigno)?
Gli altri membri della mia famiglia devono essere sottoposti a test?
Quali farmaci da banco per alleviare il dolore posso prendere?
Dovrei smettere di prendere integratori vitaminici con ferro e iodio?
Ci sono cibi che dovrei evitare che hanno naturalmente un eccesso di ferro?
Ho danni al fegato?
Avrò bisogno di un file trapianto di fegato?

Dichiarazione dei diritti dei pazienti

Come paziente che vive con una rara malattia del fegato, hai diversi diritti che possono rafforzarti durante il tuo percorso di salute. Anche se la diagnosi e il piano di cura di ogni paziente sono diversi, questi diritti possono aiutarti a sviluppare rapporti di lavoro migliori con i membri del tuo team di assistenza sanitaria e determinare il percorso migliore per te. Visualizzazione Carta dei diritti del paziente dell'ALF e informazioni da Vertice sulle malattie epatiche rare 2022 dell'ALF.

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Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano l'efficacia dei nuovi approcci medici nelle persone. Prima che un trattamento sperimentale possa essere testato su soggetti umani in una sperimentazione clinica, deve aver mostrato benefici in test di laboratorio o studi di ricerca sugli animali. I trattamenti più promettenti vengono quindi spostati in studi clinici, con l'obiettivo di identificare nuovi modi per prevenire, schermare, diagnosticare o curare una malattia in modo sicuro ed efficace.

Parla con il tuo medico dei progressi in corso e dei risultati di questi studi per ottenere le informazioni più aggiornate sui nuovi trattamenti. Partecipare a una sperimentazione clinica è un ottimo modo per contribuire a curare, prevenire e curare la malattia del fegato e le sue complicanze.

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Ultimo aggiornamento il 20 marzo 2023 alle 10:45