Galattosemia
La galattosemia è una malattia ereditaria che impedisce a una persona di elaborare lo zucchero galattosio, che si trova in molti alimenti. Il galattosio esiste anche come parte di un altro zucchero, il lattosio, presente in tutti i latticini.
Normalmente quando una persona consuma un prodotto che contiene lattosio, il corpo scompone il lattosio in galattosio e glucosio. La galattosemia significa che troppo galattosio si accumula nel sangue. Questo accumulo di galattosio può causare gravi complicazioni come ingrossamento del fegato, insufficienza renale, cataratta negli occhi o danni al cervello. Se non trattato, ben il 75% dei bambini con galattosemia morirà.
La galattosemia di Duarte è una variante della galattosemia classica. Fortunatamente, le complicanze associate alla galattosemia classica non sono state associate alla galattosemia di Duarte.
Vi è un certo disaccordo sulla necessità di una restrizione dietetica nel trattamento dei bambini con galattosemia di Duarte. Consultare il proprio medico curante per i suoi consigli su questo argomento.
Fatti a colpo d'occhio
- Una maggiore frequenza di galattosemia si verifica in individui di Ascendenza irlandese.
- Galattosemia classica si verifica in 1 su 30,000 a 60,000 neonati.
Informazioni per i pazienti appena diagnosticati
Quali sono i sintomi della galattosemia?
La galattosemia di solito non causa sintomi alla nascita, ma presto si sviluppano ittero, diarrea e vomito e il bambino non riesce ad aumentare di peso. Sebbene i bambini galattosemici siano iniziati con restrizioni dietetiche alla nascita, continua a esserci un'alta incidenza di complicazioni a lungo termine che coinvolgono la parola e il linguaggio, ritardi delle abilità motorie fini e grossolane e disturbi specifici dell'apprendimento. Nelle ragazze può verificarsi insufficienza ovarica.
Cosa causa la galattosemia?
La galattosemia classica è una malattia metabolica genetica rara. Un bambino nato con galattosemia classica eredita un gene per la galattosemia da entrambi i genitori, che sono portatori. Un bambino con galattosemia di Duarte eredita un gene per la galattosemia classica da un genitore e un gene variante Duarte dall'altro genitore.
Come viene diagnosticata la galattosemia?
La diagnosi sia per la galattosemia classica che per quella di Duarte viene solitamente effettuata entro la prima settimana di vita mediante analisi del sangue da una puntura del tallone come parte di uno screening neonatale standard.
Come viene trattata la galattosemia?
Il trattamento richiede la rigorosa esclusione del lattosio / galattosio dalla dieta. Una persona con galattosemia non sarà mai in grado di digerire correttamente cibi contenenti galattosio. Al momento non esiste un sostituto chimico o farmacologico per l'enzima mancante. Un bambino con diagnosi di galattosemia verrà semplicemente sostituito con una formula che non contiene galattosio. Con la cura e i continui progressi della medicina, la maggior parte dei bambini con galattosemia può ora vivere una vita normale.
Se a mio figlio è stata diagnosticata una diagnosi, cosa devo chiedere al mio medico?
Parla con il tuo medico delle restrizioni dietetiche di tuo figlio.
Chi è a rischio di galattosemia?
Il difetto genetico della galattosemia è un tratto genetico recessivo. Questo gene difettoso emerge solo quando due portatori hanno figli insieme e lo trasmettono alla loro prole. Per ogni gravidanza di due di questi portatori, c'è una probabilità del 25% che il bambino nasca con la malattia e una probabilità del 50% che il bambino sia portatore del difetto genetico.
Domande da porre al medico
- Che tipo di galattosemia ho? Tipo I? Tipo II? O di tipo III?
- Che tipo di test devo eseguire?
- Gli altri membri della mia famiglia devono essere sottoposti a test?
- Che tipo di alimenti dovrei mangiare?
- È possibile entrare in contatto con un dietista o qualcuno che può aiutare con la pianificazione del pasto?
- Tutti i miei sintomi corrispondono alla galattosemia o è possibile avere altri tipi di problemi gastrointestinali o epatici?
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Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano l'efficacia dei nuovi approcci medici nelle persone. Prima che un trattamento sperimentale possa essere testato su soggetti umani in una sperimentazione clinica, deve aver mostrato benefici in test di laboratorio o studi di ricerca sugli animali. I trattamenti più promettenti vengono quindi spostati in studi clinici, con l'obiettivo di identificare nuovi modi per prevenire, schermare, diagnosticare o curare una malattia in modo sicuro ed efficace.
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Ultimo aggiornamento il 16 agosto 2023 alle 12:24