Atresia biliare
L'atresia biliare è una malattia dei dotti biliari che colpisce solo i neonati. La bile è un liquido digestivo prodotto nel fegato. Viaggia attraverso i dotti biliari fino all'intestino tenue, dove aiuta a digerire i grassi.
Nell'atresia biliare, i dotti biliari si infiammano e si bloccano subito dopo la nascita. Ciò fa sì che la bile rimanga nel fegato, dove inizia a distruggere rapidamente le cellule del fegato e causare cirrosi o cicatrici del fegato.
Fatti a colpo d'occhio
- L'atresia biliare è una malattia rara che colpisce da 1 su 8,000 a 1 su 18,000 nati vivi in tutto il mondo. Circa il 10-20% dei bambini con atresia biliare presenta anomalie in altri organi, come difetti cardiaci o problemi alla milza.
- L'atresia biliare si verifica solo nei neonati. La malattia è leggermente più comune nelle neonate e nei bambini con origini asiatiche o afroamericane.
Informazioni per i pazienti appena diagnosticati
Quali sono le cause dell'atresia biliare?
La causa di questa malattia non è nota. In alcuni neonati, la condizione è molto probabilmente congenita, ovvero presente dalla nascita. Circa un bambino su 10 con atresia biliare presenta altri difetti congeniti. Alcune ricerche indicano che un'infezione virale precoce può essere collegata all'atresia biliare.
Gli scienziati sanno che l'atresia biliare non è ereditaria; i genitori non lo trasmettono ai loro figli. Inoltre non è contagioso e non è prevenibile. Inoltre non è causato da qualcosa che una donna incinta ha fatto o non ha fatto.
Quali sono i sintomi dell'atresia biliare?
I sintomi dell'atresia biliare di solito compaiono tra due e sei settimane dopo la nascita. Il bambino apparirà itterico, con ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi. Il fegato può indurirsi e l'addome può gonfiarsi. Le feci appaiono grigio pallido e l'urina può apparire scura. Alcuni bambini possono sviluppare prurito intenso.
Come viene diagnosticata l'atresia biliare?
Poiché altre condizioni portano a sintomi simili a quelli dell'atresia biliare, i medici devono eseguire molti test prima di poter formulare una diagnosi definitiva. Questi test possono includere esami del sangue e del fegato, un esame ecografico, raggi X e una biopsia epatica, in cui una piccola quantità di tessuto epatico viene rimossa con un ago per l'esame in laboratorio.
Come viene trattata l'atresia biliare?
Sfortunatamente, non esiste una cura per l'atresia biliare. L'unico trattamento è una procedura chirurgica in cui i dotti biliari ostruiti al di fuori del fegato vengono sostituiti con una lunghezza dell'intestino del bambino, che funge da nuovo condotto. Questo intervento è chiamato procedura Kasai dal nome del dottor Morio Kasai, il chirurgo giapponese che lo ha sviluppato.
Lo scopo della procedura Kasai è consentire il drenaggio della bile dal fegato all'intestino attraverso il nuovo condotto. L'operazione ha successo in tutto o in parte circa l'80% delle volte se eseguita precocemente (prima dei 3 mesi di età). Nei bambini che rispondono bene, l'ittero e altri sintomi di solito scompaiono dopo diverse settimane.
Nei casi in cui la procedura Kasai non funziona, il problema spesso risiede nel fatto che i dotti biliari bloccati sono "intraepatici", o interni al fegato, oltre che extraepatici o esterni al fegato. Nessuna procedura, tranne trapianto di fegato, è stato sviluppato per sostituire i dotti intraepatici bloccati.
La procedura Kasai ha più successo nei bambini di età inferiore a 3 mesi, quindi la diagnosi precoce è importante.
Se la procedura Kasai non ha successo, l'unica altra opzione è un trapianto di fegato. Tuttavia, un organo donatore adatto deve essere trovato rapidamente, prima che il danno al fegato dalla bile di backup diventi mortale.
Cosa succede dopo l'intervento?
Lo scopo del trattamento dopo l'intervento chirurgico è incoraggiare la crescita e lo sviluppo normali. Se il flusso biliare è buono, al bambino viene somministrata una dieta regolare. Se i test dimostrano che il flusso biliare è ridotto, saranno necessari una dieta a basso contenuto di grassi e integratori vitaminici, poiché l'assorbimento di grassi e vitamine è compromesso.
Cosa succede ai bambini con atresia biliare?
Senza un trattamento efficace, pochi bambini con atresia biliare vivono oltre i due anni. In alcuni casi, in cui la procedura Kasai ha completamente successo, il bambino può riprendersi e vivere una vita normale. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, anche quando la chirurgia ha successo, i pazienti subiranno un danno graduale al fegato. Questi bambini avranno bisogno di cure mediche specialistiche per tutta la vita e molti alla fine avranno bisogno di a trapianto di fegato.
Domande da porre al medico
- Hai mai trattato altri pazienti con atresia biliare prima?
- Devono essere eseguiti esami del sangue per controllare i miei livelli di bilirubina?
- Qual è lo stato del fegato di mio figlio?
- Mio figlio ha danni al fegato?
- Mio figlio avrà bisogno di un file trapianto di fegato?
- (Se il trapianto è un'opzione) Sarebbe meglio perseguire a donazione vivente (da un amico o un familiare) o dovremmo aspettare un donatore deceduto?
- Quali sono gli ospedali per trapianti nel mio stato / regione UNOS?
- Sarà necessaria la procedura Kasai?
- Il fornitore che ha eseguito questa procedura ha eseguito questa procedura su molti altri pazienti?
- Esistono farmaci che possono aiutare con l'ipertensione portale?
- Esistono farmaci che possono aiutare con il prurito?
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Ultimo aggiornamento il 16 agosto 2023 alle 10:25