Carenza di alfa-1 antitripsina

Il deficit di alfa-1 antitripsina (Alpha-1) è una malattia genetica ereditaria che può portare allo sviluppo di malattie polmonari e / o epatiche. È la causa genetica più comune di malattia del fegato nei bambini. Gli adulti possono anche essere affetti da Alpha-1 e possono sviluppare malattie polmonari come l'enfisema e problemi al fegato. Fortunatamente, molte persone con diagnosi di Alpha-1 non sviluppano mai nessuna delle malattie associate.

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Fatti a colpo d'occhio

  1. Questo disturbo colpisce circa 1 su 1,500 a 3,500 individui con Ascendenza europea.
  2. Alcune persone con deficit di alfa-1 antitripsina lo sono diagnosi errata di asma.
  3. Circa Il 15% degli adulti con deficit di alfa-1 antitripsina sviluppa danni al fegato(cirrosi) a causa della formazione di tessuto cicatriziale nel fegato.

Informazioni per i pazienti appena diagnosticati

Quali sono i sintomi della carenza di alfa-1 antitripsina?

Nei neonati, i sintomi tipici dell'Alfa-1 sono ittero, gonfiore dell'addome e scarsa alimentazione. L'alfa-1 può anche comparire nella tarda infanzia o nell'età adulta ed essere rilevata a causa di affaticamento, scarso appetito, gonfiore dell'addome e delle gambe o esami del fegato anormali.

Quali sono le cause della carenza di alfa-1 antitripsina?

L'alfa-1 antitripsina è una proteina prodotta nel fegato che svolge un ruolo importante nella prevenzione della degradazione degli enzimi in vari organi. Gli individui con Alpha-1 hanno una malattia genetica che impedisce al loro corpo di creare una quantità sufficiente di questa proteina. Questo tratto deve essere ereditato da entrambi i genitori (che sono, per definizione, portatori) per causare il disturbo.

Come viene diagnosticata la carenza di alfa-1 antitripsina?

La diagnosi di Alpha-1 viene effettuata mediante esami del sangue che mostrano i bassi livelli di alfa-1 antitripsina e esami del fegato anormali. Potrebbero essere necessari altri test come l'ecografia o test che utilizzano tecniche radiografiche specializzate. Può essere eseguita una biopsia epatica per verificare la presenza di danni al fegato.

Come viene trattata la carenza di alfa-1 antitripsina?

Attualmente non esiste una cura per l'Alfa-1. Il trattamento è progettato per mantenere la normale alimentazione, per fornire al fegato e al corpo i nutrienti essenziali e per identificare precocemente le complicanze al fine di trattarle meglio. Spesso vengono somministrate più vitamine e vitamine E, D e K. Alcune anomalie possono essere trattate o controllate. Ittero, forte prurito e ritenzione di liquidi possono essere affrontati con i farmaci.

Chi è a rischio di carenza di alfa-1 antitripsina?

In tutto il mondo, circa 1 persona su 2,500 ha una carenza di alfa-1 antitripsina. Questo disturbo si trova in tutti i gruppi etnici; tuttavia, si verifica più frequentemente nei bianchi di discendenza europea.

Domande da porre al medico

  • Hai mai trattato qualcuno con questa malattia del fegato prima?
  • Dato che Alpha 1 è genetico, i miei figli dovrebbero essere testati?
  • Ho danni al fegato?
  • Avrò bisogno di un file trapianto di fegato?
  • Devo vedere uno specialista per controllare le mie funzioni polmonari?
  • Devo vedere uno specialista per controllare la mia salute cardiaca?
  • Avrò bisogno della terapia di aumento?
  • Quali tipi di alimenti aiuterebbero meglio il mio fegato?
  • Puoi aiutarmi a smettere di fumare?
  • Sono disponibili studi clinici per la mia malattia del fegato?

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Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano l'efficacia dei nuovi approcci medici nelle persone. Prima che un trattamento sperimentale possa essere testato su soggetti umani in una sperimentazione clinica, deve aver mostrato benefici in test di laboratorio o studi di ricerca sugli animali. I trattamenti più promettenti vengono quindi spostati in studi clinici, con l'obiettivo di identificare nuovi modi per prevenire, schermare, diagnosticare o curare una malattia in modo sicuro ed efficace.

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Ultimo aggiornamento il 29 febbraio 2024 alle 01:33

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