Sindrome di Alagille

La sindrome di Alagille è una malattia ereditaria che ricorda da vicino altre forme di malattia del fegato osservate nei neonati e nei bambini piccoli. Tuttavia, un gruppo di caratteristiche insolite che interessano altri organi distingue la sindrome di Alagille dalle altre malattie del fegato e delle vie biliari dei bambini.

Fatti in sintesi

  1. La sindrome di Alagille si manifesta in circa uno ogni 30,000 nati vivi. Il disturbo colpisce allo stesso modo entrambi i sessi e non mostra preferenze geografiche, razziali o etniche.
  2. Una persona con la sindrome di Alagille ha meno del normale numero di piccoli dotti biliari all'interno del fegato.

Informazioni per i pazienti appena diagnosticati

Quali sono i sintomi della sindrome di Alagille?

I sintomi della sindrome di Alagille sono ittero; feci pallide e molli; e scarsa crescita nei primi tre mesi di vita. Successivamente, si verificano ittero persistente, prurito, depositi di grasso nella pelle e crescita e sviluppo stentati durante la prima infanzia. La malattia spesso si stabilizza tra i quattro ei dieci anni con un miglioramento dei sintomi.

Altre caratteristiche, che aiutano a stabilire la diagnosi, includono anomalie nei reni, nel sistema cardiovascolare, negli occhi e nella colonna vertebrale. Il restringimento del vaso sanguigno che collega il cuore ai polmoni porta a soffi cardiaci ma raramente causa problemi nella funzione cardiaca. La forma delle ossa della colonna vertebrale può sembrare le ali di una farfalla ai raggi X, ma questa forma non causa quasi mai problemi con la funzione dei nervi nel midollo spinale.

Più del 90% dei bambini con sindrome di Alagille presenta un'anomalia insolita agli occhi. Una linea circolare in più sulla superficie dell'occhio può essere rilevata durante un esame oculistico specializzato. Inoltre, alcuni bambini possono avere alcuni cambiamenti nella funzione renale.

Molti medici ritengono che ci sia un aspetto del viso specifico condiviso dalla maggior parte dei bambini con sindrome di Alagille che li rende facilmente riconoscibili. Le caratteristiche includono una fronte prominente e ampia; occhi infossati; un naso dritto; e un piccolo mento appuntito.

Quali sono le cause della sindrome di Alagille?

La sindrome di Alagille è una condizione genetica (associata alla via di segnalazione Notch e al gene Jagged1) che causa dotti biliari ristretti e malformati nel fegato. La bile che non può fluire attraverso i dotti deformati si accumula nel fegato e provoca cicatrici. Il tessuto cicatriziale impedisce al fegato di funzionare correttamente per eliminare i rifiuti dal flusso sanguigno.

Come viene diagnosticata la sindrome di Alagille?

Una diagnosi di sindrome di Alagille di solito dipende dalla ricerca di diversi componenti della sindrome in un individuo. In generale, la sindrome coinvolge cinque distinti risultati, tra cui un ridotto flusso biliare, malattie cardiache congenite, difetti ossei, un ispessimento di una linea sulla superficie dell'occhio e particolari caratteristiche facciali. La diagnosi può essere confermata dall'analisi genetica.

Come viene trattata la sindrome di Alagille?

Il trattamento della sindrome di Alagille si concentra sul tentativo di aumentare il flusso di bile dal fegato, mantenendo il normale modello di crescita e sviluppo del bambino e correggendo le carenze nutrizionali che spesso si sviluppano. Poiché il flusso biliare dal fegato all'intestino è rallentato nei pazienti con sindrome di Alagille, vengono spesso prescritti farmaci progettati per aumentare il flusso della bile.

Mentre il ridotto flusso biliare nell'intestino porta a una cattiva digestione dei grassi alimentari, un tipo specifico di grasso può ancora essere ben digerito, e quindi gli alimenti per lattanti contenenti alti livelli di trigliceridi a catena media (MCT) vengono solitamente sostituiti alle formule convenzionali. Alcuni bambini possono crescere adeguatamente con il latte materno se viene somministrato olio MCT aggiuntivo. Non ci sono altre restrizioni dietetiche.

Problemi con la digestione e l'assorbimento dei grassi possono portare a una carenza di vitamine liposolubili (A, D, E e K). Le carenze di queste vitamine possono essere diagnosticate mediante esami del sangue e di solito possono essere corrette con grandi dosi orali. Se il sistema del bambino non è in grado di assorbire le vitamine somministrate per via orale, possono essere necessarie iniezioni di vitamina nel muscolo.

A volte è necessario un intervento chirurgico durante l'infanzia per aiutare a stabilire la diagnosi della sindrome di Alagille mediante esame diretto del sistema dei dotti biliari e tramite biopsia epatica. Tuttavia, la ricostruzione chirurgica del sistema dei dotti biliari non è raccomandata perché la bile può ancora fluire dal fegato e attualmente non esiste alcuna procedura che possa correggere la perdita dei dotti biliari all'interno del fegato. Occasionalmente, la cirrosi epatica avanza a uno stadio in cui il fegato non riesce a svolgere le sue funzioni. Trapianto di fegato viene quindi considerato.

Chi è a rischio per la sindrome di Alagille?

La sindrome di Alagille è generalmente ereditata solo da un genitore e c'è una probabilità del 50% che ogni bambino sviluppi la sindrome. Recentemente è stata definita la base genetica ed è stato trovato il “gene Alagille”. Ogni adulto o bambino affetto può avere tutte o solo alcune delle caratteristiche della sindrome. Spesso, un genitore, un fratello o una sorella del bambino affetto condividerà l'aspetto del viso, il soffio cardiaco o le vertebre a farfalla, ma avrà un fegato e dotti biliari completamente normali.

Domande da porre al medico

  • Hai mai trattato altri pazienti con Alagille prima?
  • Qual è lo stato del fegato di mio figlio?
  • Mio figlio avrà bisogno di un file trapianto di fegato?
  • Mio figlio avrà bisogno di studi di imaging per esaminare i miei dotti biliari, ad esempio MRCP?
  • In caso di problemi con i dotti, verranno posizionati degli stent?
  • Mio figlio dovrebbe vedere un cardiologo per fare i test per il mio cuore?
  • Mio figlio dovrebbe vedere un neurologo per fare dei test per i miei nervi?
  • Mio figlio dovrebbe vedere un nefrologo per fare i test per i miei reni?
  • Quanto spesso dovrei seguirti?
  • Mio figlio dovrà eseguire esami del sangue di routine (ogni mese, 3 mesi, 6 mesi o anno?)

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Ultimo aggiornamento il 15 agosto 2023 alle 12:06

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