विल्सन रोग एक वंशानुगत स्थिति है जिसके कारण शरीर में अतिरिक्त तांबा जमा हो जाता है। विल्सन रोग से पीड़ित व्यक्ति का लीवर पित्त में तांबा नहीं छोड़ता जैसा उसे छोड़ना चाहिए। जैसे ही तांबा लीवर में जमा होता है, यह अंग को नुकसान पहुंचाना शुरू कर देता है।

पर्याप्त क्षति के बाद, लीवर तांबे को सीधे रक्तप्रवाह में छोड़ता है, जो तांबे को पूरे शरीर में ले जाता है। तांबे के जमा होने से गुर्दे, मस्तिष्क और आंखों को नुकसान होता है। यदि उपचार न किया जाए, तो विल्सन रोग गंभीर मस्तिष्क क्षति, यकृत विफलता और मृत्यु का कारण बन सकता है।

तथ्य एक नज़र में

विल्सन रोग है एक आनुवंशिक रोग जो शरीर को अतिरिक्त तांबे को निकालने से रोकता है।
30,000 में से लगभग एक व्यक्ति को विल्सन रोग होता है। विल्सन डिजीज वाले कुछ लोगों में लीवर की बीमारी के लक्षण या लक्षण तब तक विकसित नहीं हो सकते जब तक कि उनमें तीव्र लीवर फेलियर विकसित न हो जाए।
कुछ लोग विल्सन रोग से पीड़ित हैं उनमें यकृत रोग के लक्षण या लक्षण तब तक विकसित नहीं हो सकते जब तक कि उनमें तीव्र यकृत विफलता विकसित न हो जाए।

नव निदान के लिए जानकारी

विल्सन रोग के लक्षण क्या हैं?

विल्सन रोग जन्म के समय मौजूद होता है, लेकिन लक्षण आमतौर पर 6 से 20 साल की उम्र के बीच दिखाई देते हैं और 40 साल की उम्र तक शुरू हो सकते हैं। सबसे विशिष्ट संकेत आंख के कॉर्निया के चारों ओर एक भूरे रंग की रिंग है जिसे केसर-फ्लेशर रिंग कहा जाता है। . इसे केवल आंखों की जांच से ही देखा जा सकता है।

अन्य लक्षणों का पता केवल स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर द्वारा ही लगाया जा सकता है, जैसे कि यकृत और प्लीहा की सूजन; पेट की परत में तरल पदार्थ का निर्माण; एनीमिया; रक्त में कम प्लेटलेट और श्वेत रक्त कोशिका गिनती; मूत्र में अमीनो एसिड, प्रोटीन, यूरिक एसिड और कार्बोहाइड्रेट का उच्च स्तर; और हड्डियों का नरम होना। कुछ लक्षण अधिक स्पष्ट होते हैं, जैसे पीलिया, जो आंखों और त्वचा के पीलेपन के रूप में प्रकट होता है; खून की उल्टी होना; वाणी और भाषा संबंधी समस्याएं; बाहों और हाथों में कांपना; और कठोर मांसपेशियाँ।

विल्सन रोग का कारण क्या है?

विल्सन रोग एक दुर्लभ वंशानुगत विकार है जो किसी भी जाति या जातीयता के 30,000 व्यक्तियों में से लगभग एक को प्रभावित करता है। विल्सन रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव लक्षण है, जिसका अर्थ है कि प्रभावित व्यक्ति को विल्सन रोग के लिए असामान्य जीन की दो प्रतियां प्राप्त करनी होंगी, प्रत्येक माता-पिता से एक।

विल्सन रोग का निदान कैसे किया जाता है?

विल्सन रोग का निदान आमतौर पर रक्त, मूत्र और आंखों के परीक्षण या यकृत बायोप्सी द्वारा किया जा सकता है। विल्सन रोग के लगभग सभी रोगियों के रक्त में कॉपर बाइंडिंग प्रोटीन, सीरम सेरुलोप्लास्मिन का स्तर भी कम हो जाता है।

मूत्र में तांबे की मात्रा अधिकांश रोगियों में मौजूद होती है, लेकिन सभी रोगियों में नहीं, और रोग से पीड़ित 50% लोगों में कॉर्नियल कैसर-फ्लेशर रिंग मौजूद होते हैं। लिवर में तांबे की मात्रा को मापने के लिए लिवर बायोप्सी की जा सकती है, जो विल्सन रोग के सभी रोगियों में समान रूप से बढ़ी हुई है। डीएनए नमूनों के आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग किसी पुष्ट रोगी के भाई-बहनों और परिवार के अन्य सदस्यों की जांच के लिए किया जा सकता है।

विल्सन रोग का इलाज कैसे किया जाता है?

विल्सन रोग का इलाज डी-पेनिसिलमाइन या ट्राइएंटाइन हाइड्रोक्लोराइड के आजीवन उपयोग से किया जाता है, ऐसी दवाएं जो ऊतकों से तांबे को हटाने में मदद करती हैं, या जिंक एसीटेट, जो आंतों को तांबे को अवशोषित करने से रोकती है और तांबे के उत्सर्जन को बढ़ावा देती है। मरीजों को विटामिन बी6 लेने और कम तांबे वाले आहार का पालन करने की भी आवश्यकता होगी, जिसका अर्थ है मशरूम, नट्स, चॉकलेट, सूखे फल, लीवर और शेलफिश से परहेज करना। अगर जल्दी पता चल जाए और ठीक से इलाज किया जाए, तो विल्सन रोग से पीड़ित व्यक्ति पूरी तरह से सामान्य स्वास्थ्य का आनंद ले सकता है।

यदि इलाज न किया जाए, तो विल्सन रोग के परिणामस्वरूप लीवर और मस्तिष्क को अधिक नुकसान होगा और यह घातक होगा।

विल्सन रोग के कारण तीव्र यकृत विफलता वाले मरीजों पर विचार किया जाना चाहिए यकृत प्रत्यारोपण. लिवर प्रत्यारोपण इस बीमारी को प्रभावी ढंग से ठीक करता है, जिसमें दीर्घकालिक जीवित रहने की दर लगभग 80% होती है।

अपने डॉक्टर से पूछें सवाल

क्या मेरे परिवार के अन्य लोगों का भी परीक्षण किया जाना चाहिए?
मुझे किन आहार प्रतिबंधों का पालन करना चाहिए?
क्या विल्सन रोग शरीर के अन्य भागों/अंगों को प्रभावित कर सकता है?
क्या मेरे पास नियमित प्रयोगशालाएं और/या इमेजिंग अध्ययन होंगे?
क्या लिवर रोग की प्रगति को धीमा करने के लिए मुझे जीवनशैली में अन्य बदलाव करने चाहिए?
क्या मुझे एक की आवश्यकता होगी? लिवर प्रत्यारोपण?
हेपेटाइटिस ए और बी के टीके लगवाकर अपने लीवर को अतिरिक्त चोट से बचाने के बारे में पूछें।

अधिकार का रोगी बिल

एक दुर्लभ यकृत रोग के साथ रहने वाले रोगी के रूप में, आपके पास कई अधिकार हैं जो आपकी स्वास्थ्य यात्रा के दौरान आपको सशक्त बना सकते हैं। हालांकि प्रत्येक रोगी की निदान और उपचार योजना अलग-अलग होती है, फिर भी ये अधिकार आपकी स्वास्थ्य देखभाल टीम के सदस्यों के साथ बेहतर कामकाजी संबंध विकसित करने और आपके लिए सबसे अच्छा मार्ग निर्धारित करने में आपकी सहायता कर सकते हैं। देखना ALF का रोगी बिल ऑफ राइट्स और से जानकारी एएलएफ का 2022 दुर्लभ लिवर रोग शिखर सम्मेलन.

अतिरिक्त संसाधन

निम्नलिखित संगठन विल्सन रोग के बारे में एक अच्छा अतिरिक्त संसाधन है।

http://www.wilsonsdisease.org/

क्लिनिकल परीक्षण खोजें

क्लिनिकल परीक्षण शोध अध्ययन हैं जो परीक्षण करते हैं कि नए चिकित्सा दृष्टिकोण लोगों में कितनी अच्छी तरह काम करते हैं। किसी नैदानिक परीक्षण में मानव विषयों पर प्रायोगिक उपचार का परीक्षण करने से पहले, प्रयोगशाला परीक्षण या पशु अनुसंधान अध्ययन में इसका लाभ दिखाया जाना चाहिए। किसी बीमारी को सुरक्षित और प्रभावी ढंग से रोकने, जांच करने, निदान करने या इलाज करने के नए तरीकों की पहचान करने के लक्ष्य के साथ सबसे आशाजनक उपचारों को फिर नैदानिक परीक्षणों में ले जाया जाता है।

नए उपचारों पर नवीनतम जानकारी प्राप्त करने के लिए इन परीक्षणों की चल रही प्रगति और परिणामों के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें। क्लिनिकल परीक्षण में भाग लेना लिवर की बीमारी और इसकी जटिलताओं को ठीक करने, रोकने और इलाज में योगदान देने का एक शानदार तरीका है।

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आखिरी बार 16 अगस्त, 2023 को शाम 03:31 बजे अपडेट किया गया