हेमोक्रोमैटोसिस

हेमोक्रोमैटोसिस संयुक्त राज्य अमेरिका में सबसे आम आनुवंशिक विकारों में से एक है। यह एक वंशानुगत स्थिति है जिसमें शरीर बहुत अधिक आयरन को अवशोषित और संग्रहीत करता है। अतिरिक्त आयरन कई अंगों, विशेषकर लीवर में जमा हो जाता है, और गंभीर क्षति का कारण बन सकता है। उपचार के बिना, बीमारी के कारण ये अंग ख़राब हो सकते हैं।

आयरन एक आवश्यक पोषक तत्व है जो कई खाद्य पदार्थों में पाया जाता है। स्वस्थ लोग आमतौर पर शरीर की जरूरतों को पूरा करने के लिए अपने भोजन में मौजूद लगभग 10 प्रतिशत आयरन को अवशोषित करते हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस वाले लोग शरीर की आवश्यकता से अधिक रक्त को अवशोषित करते हैं। शरीर के पास अतिरिक्त आयरन से छुटकारा पाने का कोई प्राकृतिक तरीका नहीं है, जिससे अंगों में अतिरिक्त आयरन जमा हो जाता है।

तथ्य एक नज़र में

  1. हेमोक्रोमैटोसिस लगभग 1 मिलियन लोगों को प्रभावित करता है।
  2. प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस मुख्य रूप से उत्तरी यूरोपीय मूल के कोकेशियान को प्रभावित करता है।
  3. उपचार के बिना, अंगों में आयरन का निर्माण हो सकता है और सिरोसिस सहित जटिलताओं का कारण बनता है।

नव निदान के लिए जानकारी

हीमोक्रोमैटोसिस के लक्षण क्या हैं?

बहुत से लोगों में उन्नत मामलों में भी कोई लक्षण नहीं होते हैं। हेमोक्रोमैटोसिस वाले लोगों में जोड़ों का दर्द सबसे आम शिकायत है। अन्य सामान्य लक्षणों में थकान, ऊर्जा की कमी, पेट दर्द, सेक्स ड्राइव में कमी और हृदय की समस्याएं शामिल हैं। लक्षण आमतौर पर 30 से 50 वर्ष की आयु के बीच के पुरुषों में और 50 वर्ष से अधिक आयु की महिलाओं में दिखाई देते हैं। हालाँकि, निदान होने पर कई लोगों में कोई लक्षण नहीं होते हैं।

यदि बीमारी का शीघ्र पता नहीं लगाया गया और इलाज नहीं किया गया, तो शरीर के ऊतकों में आयरन जमा हो सकता है और अंततः गंभीर समस्याएं हो सकती हैं जैसे:

  • गठिया
  • जिगर की बीमारी, जिसमें बढ़ा हुआ जिगर, सिरोसिस, कैंसर और जिगर की विफलता शामिल है
  • अग्न्याशय को नुकसान, संभवतः मधुमेह का कारण
  • हृदय संबंधी असामान्यताएं, जैसे अनियमित हृदय ताल या कंजेस्टिव हृदय विफलता
  • नपुंसकता
  • प्रारंभिक रजोनिवृत्ति
  • त्वचा का असामान्य रंजकता, जिससे वह भूरे या कांस्य जैसी दिखने लगती है
  • पिट्यूटरी क्षति
  • अधिवृक्क ग्रंथि को नुकसान

हेमोक्रोमैटोसिस का क्या कारण है?

आनुवंशिक या वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस एचएफई नामक जीन में एक दोष से जुड़ा है, जो भोजन से अवशोषित आयरन की मात्रा को नियंत्रित करता है।

जबकि हेमोक्रोमैटोसिस जन्म के समय मौजूद होता है, लक्षण वयस्क होने से पहले शायद ही कभी दिखाई देते हैं। जिस व्यक्ति को माता-पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलता है, उसमें हेमोक्रोमैटोसिस विकसित हो सकता है। एक व्यक्ति जिसे दोषपूर्ण जीन केवल एक माता-पिता से विरासत में मिलता है, वह इस बीमारी का वाहक होता है लेकिन आमतौर पर उसमें इसका विकास नहीं होता है।

किशोर हेमोक्रोमैटोसिस और नवजात हेमोक्रोमैटोसिस बीमारी के दो रूप हैं जो एचएफई दोष के कारण नहीं होते हैं। उनका कारण अज्ञात है. किशोर रूप 15 से 30 वर्ष की आयु के किशोरों और युवा वयस्कों में गंभीर आयरन अधिभार और यकृत और हृदय रोग का कारण बनता है, और नवजात शिशु रूप नवजात शिशुओं में समान समस्याओं का कारण बनता है।

हेमोक्रोमैटोसिस का निदान कैसे किया जाता है?

सीरम आयरन और कुल आयरन बाइंडिंग क्षमता या ट्रांसफ़रिन के लिए रक्त परीक्षण अच्छे स्क्रीनिंग परीक्षण हैं। एक अच्छा अतिरिक्त परीक्षण सीरम फ़ेरिटिन स्तर है, जो हेमोक्रोमैटोसिस वाले रोगियों में बढ़ा हुआ होता है। यदि ये परीक्षण लगातार उच्च हैं, तो एचएफई जीन में उत्परिवर्तन के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण किया जाना चाहिए।

इस बात पर निर्भर करते हुए कि लीवर की क्षति का सबूत है या नहीं, लीवर की क्षति का आकलन करने के लिए लीवर बायोप्सी की जानी चाहिए। शराबी यकृत रोग या क्रोनिक वायरल हेपेटाइटिस वाले रोगियों में भी अतिरिक्त आयरन अक्सर मौजूद होता है। लिवर बायोप्सी यह निर्धारित करने का एकमात्र निश्चित तरीका है कि क्या इन बीमारियों वाले रोगियों में भी आयरन की अधिकता है।

हेमोक्रोमैटोसिस का इलाज कैसे किया जाता है?

हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार सरल, सस्ता और सुरक्षित है। पहला कदम शरीर से अतिरिक्त आयरन से छुटकारा पाना है। इस प्रक्रिया को फ़्लेबोटॉमी कहा जाता है, जिसका अर्थ है रक्त को उसी तरह निकालना जिस तरह रक्त बैंकों में दाताओं से लिया जाता है।

आयरन की अधिकता कितनी गंभीर है, इस पर निर्भर करते हुए, कई महीनों से लेकर एक साल तक सप्ताह में एक या दो बार एक पिंट रक्त लिया जाएगा, और कभी-कभी इससे अधिक समय तक भी। लक्ष्य रक्त में आयरन के स्तर को सामान्य सीमा के भीतर लाना और उन्हें वहीं बनाए रखना है।

एक बार जब आयरन का स्तर सामान्य हो जाता है, तो रखरखाव चिकित्सा शुरू हो जाती है, जिसमें जीवन भर हर 2 से 4 महीने में एक पिंट रक्त देना शामिल होता है। कुछ लोगों को इसकी अधिक बार आवश्यकता हो सकती है. एक वार्षिक रक्त परीक्षण यह निर्धारित करने में मदद करेगा कि कितनी बार रक्त निकाला जाना चाहिए।

हेमोक्रोमैटोसिस वाले लोगों को आयरन की खुराक नहीं लेनी चाहिए। जिन लोगों का लीवर खराब है उन्हें मादक पेय नहीं पीना चाहिए क्योंकि ये लीवर को और भी नुकसान पहुंचा सकते हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस का खतरा किसे है?

हेमोक्रोमैटोसिस वाले लोगों के निकटतम रिश्तेदारों को यह देखने के लिए अपने रक्त का परीक्षण करवाना चाहिए कि क्या उन्हें यह बीमारी है या वे इसके वाहक हैं, इसमें माता-पिता, भाई-बहन और बच्चे शामिल हैं।

डॉक्टरों को उन लोगों का परीक्षण करने पर विचार करना चाहिए जिन्हें जोड़ों की बीमारी, गंभीर और निरंतर थकान, हृदय रोग, ऊंचा यकृत एंजाइम, नपुंसकता और मधुमेह है, क्योंकि ये स्थितियां हेमोक्रोमैटोसिस के परिणामस्वरूप हो सकती हैं।

उत्तरी यूरोपीय मूल के लोगों में अन्य जातीय पृष्ठभूमि के लोगों की तुलना में हेमोक्रोमैटोसिस होने का खतरा अधिक होता है। पुरुषों में महिलाओं की तुलना में इस स्थिति के विकसित होने की संभावना पांच गुना अधिक होती है, और वे आमतौर पर पहले की उम्र में लक्षणों का अनुभव करते हैं।

अपने डॉक्टर से पूछें सवाल

  • इस समय मेरा आयरन स्तर क्या है? (क्या लौह अध्ययन तैयार किया जाएगा?)
  • मेरा प्लेटलेट काउंट कितना है?
  • मुझे किस प्रकार की नियमित प्रयोगशाला अनुसूची की आशा करनी चाहिए?
  • मुझे फ़्लेबोटॉमी (मेरे रक्तप्रवाह में आयरन की मात्रा कम करने के लिए रक्त निकालना) के लिए कितनी बार आने की आवश्यकता होगी?
  • क्या मेरे परिवार में अन्य सदस्यों का परीक्षण करने की आवश्यकता है?
  • दर्द से राहत के लिए कौन सी ओवर-द-काउंटर दवाएं लेना मेरे लिए ठीक है?
  • क्या मुझे आयरन और आयोडीन युक्त विटामिन की खुराक लेना बंद कर देना चाहिए?
  • क्या ऐसे खाद्य पदार्थ हैं जिनसे मुझे बचना चाहिए जिनमें स्वाभाविक रूप से आयरन की अधिकता होती है?
  • क्या मेरा लीवर खराब हो गया है?
  • क्या मुझे एक की आवश्यकता होगी? लिवर प्रत्यारोपण?

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अंतिम बार 20 मार्च, 2023 को सुबह 10:45 बजे अपडेट किया गया

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