अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी
अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी (अल्फा-1) एक वंशानुगत आनुवंशिक विकार है जो फेफड़ों और/या यकृत रोग के विकास का कारण बन सकता है। यह बच्चों में लीवर रोग का सबसे आम आनुवंशिक कारण है। वयस्क भी अल्फा-1 से प्रभावित हो सकते हैं और फेफड़ों की स्थिति जैसे वातस्फीति के साथ-साथ यकृत की समस्याएं भी विकसित हो सकती हैं। सौभाग्य से, अल्फ़ा-1 से पीड़ित कई व्यक्तियों में इससे जुड़ी कोई भी बीमारी विकसित नहीं होती है।
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तथ्य एक नज़र में
- यह विकार 1 से 1,500 व्यक्तियों में से लगभग 3,500 को प्रभावित करता है यूरोपीय वंश.
- कुछ लोगों में अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी होती है अस्थमा का गलत निदान किया गया.
- लगभग अल्फा-15 एंटीट्रिप्सिन की कमी वाले 1% वयस्कों का लीवर खराब हो जाता है(सिरोसिस) लीवर में निशान ऊतक के निर्माण के कारण होता है।
नव निदान के लिए जानकारी
अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी के लक्षण क्या हैं?
नवजात शिशुओं में, अल्फा-1 के विशिष्ट लक्षण पीलिया, पेट में सूजन और खराब आहार हैं। अल्फ़ा-1 बचपन के अंत या वयस्कता में भी प्रकट हो सकता है और थकान, कम भूख, पेट और पैरों की सूजन या असामान्य यकृत परीक्षण के कारण इसका पता लगाया जा सकता है।
अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी का क्या कारण है?
अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन लीवर में बनने वाला एक प्रोटीन है जो विभिन्न अंगों में एंजाइमों के टूटने को रोकने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। अल्फा-1 वाले व्यक्तियों में एक आनुवंशिक विकार होता है जो उनके शरीर को इस प्रोटीन को पर्याप्त मात्रा में बनाने से रोकता है। विकार पैदा करने के लिए यह गुण माता-पिता (जो परिभाषा के अनुसार, वाहक हैं) दोनों से विरासत में मिलना चाहिए।
अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी का निदान कैसे किया जाता है?
अल्फा-1 का निदान रक्त परीक्षणों द्वारा किया जाता है जो अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन के निम्न स्तर और असामान्य यकृत परीक्षणों को दर्शाता है। अन्य परीक्षण जैसे अल्ट्रासाउंड इमेजिंग या विशेष एक्स-रे तकनीकों का उपयोग करने वाले परीक्षण आवश्यक हो सकते हैं। लीवर की क्षति की जांच के लिए लीवर बायोप्सी की जा सकती है।
अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी का इलाज कैसे किया जाता है?
वर्तमान में, अल्फा-1 का कोई इलाज नहीं है। उपचार को सामान्य पोषण बनाए रखने, यकृत और शरीर को आवश्यक पोषक तत्व प्रदान करने और जटिलताओं की शीघ्र पहचान करके उनका बेहतर इलाज करने के लिए डिज़ाइन किया गया है। कई विटामिन और विटामिन ई, डी, और के अक्सर दिए जाते हैं। कुछ असामान्यताओं का इलाज या नियंत्रण किया जा सकता है। पीलिया, गंभीर खुजली, और द्रव प्रतिधारण सभी से दवा के माध्यम से निपटा जा सकता है।
अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी का खतरा किसे है?
दुनिया भर में, लगभग 1 व्यक्तियों में से 2,500 में अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी है। यह विकार सभी जातीय समूहों में पाया जाता है; हालाँकि, यह यूरोपीय वंश के गोरों में सबसे अधिक बार होता है।
अपने डॉक्टर से पूछें सवाल
- क्या आपने पहले कभी इस लीवर रोग से पीड़ित किसी व्यक्ति का इलाज किया है?
- चूँकि अल्फ़ा 1 आनुवंशिक है, क्या मेरे बच्चों का परीक्षण किया जाना चाहिए?
- क्या मेरा लीवर खराब हो गया है?
- क्या मुझे एक की आवश्यकता होगी? लिवर प्रत्यारोपण?
- क्या मुझे अपने फुफ्फुसीय कार्यों की जांच के लिए किसी विशेषज्ञ से मिलना चाहिए?
- क्या मुझे अपने हृदय स्वास्थ्य की जांच के लिए किसी विशेषज्ञ से मिलना चाहिए?
- क्या मुझे ऑग्मेंटेशन थेरेपी की आवश्यकता होगी?
- किस प्रकार के खाद्य पदार्थ मेरे लीवर के लिए सर्वोत्तम होंगे?
- क्या आप मुझे धूम्रपान छोड़ने में मदद कर सकते हैं?
- क्या मेरे लीवर रोग के लिए कोई नैदानिक परीक्षण उपलब्ध हैं?
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क्लिनिकल परीक्षण शोध अध्ययन हैं जो परीक्षण करते हैं कि नए चिकित्सा दृष्टिकोण लोगों में कितनी अच्छी तरह काम करते हैं। किसी नैदानिक परीक्षण में मानव विषयों पर प्रायोगिक उपचार का परीक्षण करने से पहले, प्रयोगशाला परीक्षण या पशु अनुसंधान अध्ययन में इसका लाभ दिखाया जाना चाहिए। किसी बीमारी को सुरक्षित और प्रभावी ढंग से रोकने, जांच करने, निदान करने या इलाज करने के नए तरीकों की पहचान करने के लक्ष्य के साथ सबसे आशाजनक उपचारों को फिर नैदानिक परीक्षणों में ले जाया जाता है।
नए उपचारों पर नवीनतम जानकारी प्राप्त करने के लिए इन परीक्षणों की चल रही प्रगति और परिणामों के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें। क्लिनिकल परीक्षण में भाग लेना लिवर की बीमारी और इसकी जटिलताओं को ठीक करने, रोकने और इलाज में योगदान देने का एक शानदार तरीका है।
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अंतिम बार 29 फरवरी, 2024 को रात 01:33 बजे अपडेट किया गया