अलागिल सिंड्रोम

अलागिल सिंड्रोम एक वंशानुगत विकार है जो शिशुओं और छोटे बच्चों में देखे जाने वाले यकृत रोग के अन्य रूपों से काफी मिलता-जुलता है। हालाँकि, अन्य अंगों को प्रभावित करने वाली असामान्य विशेषताओं का एक समूह अलागिल सिंड्रोम को शिशुओं के अन्य यकृत और पित्त रोगों से अलग करता है।

तथ्य एक नजर में

1. अलागिल सिंड्रोम लगभग में होता है प्रत्येक 30,000 में से एक जीवित जन्म। यह विकार दोनों लिंगों को समान रूप से प्रभावित करता है और कोई भौगोलिक, नस्लीय या जातीय प्राथमिकताएँ नहीं दिखाता है।
2. अलागिल सिंड्रोम वाले व्यक्ति के पास है छोटी पित्त नलिकाओं की सामान्य संख्या से कम जिगर के अंदर.

नव निदान के लिए जानकारी

अलागिल सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

अलागिल सिंड्रोम के लक्षण पीलिया हैं; पीला, ढीला मल; और जीवन के पहले तीन महीनों के भीतर ख़राब विकास। बाद में, बचपन में लगातार पीलिया, खुजली, त्वचा में वसा का जमाव और वृद्धि और विकास अवरुद्ध हो जाता है। लक्षणों में सुधार के साथ रोग अक्सर चार से दस साल की उम्र के बीच स्थिर हो जाता है।

अन्य विशेषताएं, जो निदान स्थापित करने में मदद करती हैं, उनमें गुर्दे, हृदय प्रणाली, आंखें और रीढ़ की हड्डी में असामान्यताएं शामिल हैं। हृदय को फेफड़ों से जोड़ने वाली रक्त वाहिका के सिकुड़ने से दिल में बड़बड़ाहट होने लगती है, लेकिन शायद ही कभी हृदय की कार्यप्रणाली में समस्या आती है। रीढ़ की हड्डी की हड्डियों का आकार एक्स-रे पर तितली के पंखों जैसा दिख सकता है, लेकिन यह आकार रीढ़ की हड्डी में नसों के कार्य में लगभग कभी कोई समस्या पैदा नहीं करता है।

अलागिल सिंड्रोम वाले 90% से अधिक बच्चों की आँखों में असामान्य असामान्यता होती है। आंखों की विशेष जांच के दौरान आंख की सतह पर एक अतिरिक्त, गोलाकार रेखा का पता लगाया जा सकता है। इसके अलावा, कुछ बच्चों की किडनी की कार्यप्रणाली में कुछ बदलाव हो सकते हैं।

कई चिकित्सकों का मानना ​​है कि अलागिल सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चों के चेहरे की एक विशिष्ट बनावट होती है जिससे उन्हें आसानी से पहचाना जा सकता है। विशेषताओं में एक प्रमुख, चौड़ा माथा शामिल है; गहरी अचल आंखें; सीधी नाक; और एक छोटी सी नुकीली ठुड्डी।

अलागिल सिंड्रोम का क्या कारण है?

अलागिल सिंड्रोम एक आनुवांशिक स्थिति है (नॉच सिग्नलिंग पाथवे और जैग्ड1 जीन से जुड़ी) जो लिवर में संकुचित और विकृत पित्त नलिकाओं का कारण बनती है। पित्त जो विकृत नलिकाओं से प्रवाहित नहीं हो पाता, वह यकृत में जमा हो जाता है और घाव का कारण बनता है। निशान ऊतक रक्त प्रवाह से अपशिष्ट पदार्थों को खत्म करने के लिए यकृत को ठीक से काम करने से रोकता है।

अलागिल सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?

अलागिल सिंड्रोम का निदान आमतौर पर किसी व्यक्ति में सिंड्रोम के कई अलग-अलग घटकों को खोजने पर निर्भर करता है। आम तौर पर, सिंड्रोम में पांच अलग-अलग निष्कर्ष शामिल होते हैं, जिनमें पित्त प्रवाह में कमी, जन्मजात हृदय रोग, हड्डी दोष, आंख की सतह पर एक रेखा का मोटा होना और चेहरे की विशेष विशेषताएं शामिल हैं। आनुवंशिक विश्लेषण द्वारा निदान की पुष्टि की जा सकती है।

अलागिल सिंड्रोम का इलाज कैसे किया जाता है?

अलागिल सिंड्रोम का उपचार यकृत से पित्त के प्रवाह को बढ़ाने, बच्चे की सामान्य वृद्धि और विकास पैटर्न को बनाए रखने और अक्सर विकसित होने वाली किसी भी पोषण संबंधी कमी को ठीक करने पर केंद्रित है। क्योंकि अलागिल सिंड्रोम के रोगियों में यकृत से आंत तक पित्त का प्रवाह धीमा हो जाता है, पित्त के प्रवाह को बढ़ाने के लिए डिज़ाइन की गई दवाएं अक्सर निर्धारित की जाती हैं।

जबकि आंत में पित्त का प्रवाह कम होने से आहार वसा का खराब पाचन होता है, एक विशिष्ट प्रकार की वसा अभी भी अच्छी तरह से पच सकती है, और इसलिए मध्यम-श्रृंखला ट्राइग्लिसराइड्स (एमसीटी) के उच्च स्तर वाले शिशु फार्मूले को आमतौर पर पारंपरिक फार्मूले के स्थान पर लिया जाता है। यदि अतिरिक्त एमसीटी तेल दिया जाए तो कुछ शिशु स्तन के दूध पर पर्याप्त रूप से विकसित हो सकते हैं। कोई अन्य आहार प्रतिबंध नहीं हैं।

वसा के पाचन और अवशोषण में समस्या के कारण वसा में घुलनशील विटामिन (ए, डी, ई और के) की कमी हो सकती है। इन विटामिनों की कमी का निदान रक्त परीक्षण द्वारा किया जा सकता है और आमतौर पर बड़ी मौखिक खुराक से इसे ठीक किया जा सकता है। यदि बच्चे का सिस्टम मुंह से दिए गए विटामिन को अवशोषित नहीं कर सकता है, तो मांसपेशियों में विटामिन के इंजेक्शन आवश्यक हो सकते हैं।

कभी-कभी पित्त नली प्रणाली की सीधी जांच और यकृत बायोप्सी के माध्यम से अलागिल सिंड्रोम का निदान स्थापित करने में मदद के लिए शैशवावस्था के दौरान सर्जरी आवश्यक होती है। हालाँकि, पित्त नली प्रणाली के सर्जिकल पुनर्निर्माण की अनुशंसा नहीं की जाती है क्योंकि पित्त अभी भी यकृत से बह सकता है, और वर्तमान में ऐसी कोई प्रक्रिया नहीं है जो यकृत के भीतर पित्त नलिकाओं के नुकसान को ठीक कर सके। कभी-कभी, लिवर सिरोसिस उस चरण तक बढ़ जाता है जहां लिवर अपने कार्य करने में विफल हो जाता है। लिवर प्रत्यारोपण फिर विचार किया जाता है.

अलागिल सिंड्रोम का खतरा किसे है?

अलागिल सिंड्रोम आमतौर पर केवल एक माता-पिता से विरासत में मिलता है और 50% संभावना है कि प्रत्येक बच्चे में यह सिंड्रोम विकसित होगा। आनुवंशिक आधार को हाल ही में परिभाषित किया गया है और "अलागिल जीन" पाया गया है। प्रत्येक प्रभावित वयस्क या बच्चे में सिंड्रोम की सभी या केवल कुछ विशेषताएं हो सकती हैं। अक्सर, प्रभावित बच्चे के माता-पिता, भाई या बहन के चेहरे की बनावट, दिल की धड़कन, या तितली कशेरुक समान होंगे, लेकिन उनका यकृत और पित्त नलिकाएं पूरी तरह से सामान्य होंगी।

अपने डॉक्टर से पूछें सवाल

• क्या आपने पहले कभी अलागिले से किसी अन्य मरीज़ का इलाज किया है?
• मेरे बच्चे के लीवर की स्थिति क्या है?
• क्या मेरे बच्चे को इसकी आवश्यकता होगी? लिवर प्रत्यारोपण?
• क्या मेरे बच्चे को मेरी पित्त नलिकाओं यानी एमआरसीपी की जांच के लिए इमेजिंग अध्ययन की आवश्यकता होगी?
• यदि नलिकाओं में कोई समस्या है, तो क्या वहां स्टेंट लगाए जाएंगे?
• क्या मेरे बच्चे को मेरे हृदय का परीक्षण कराने के लिए किसी हृदय रोग विशेषज्ञ से मिलना चाहिए?
• क्या मेरे बच्चे को मेरी नसों का परीक्षण करने के लिए किसी न्यूरोलॉजिस्ट से मिलना चाहिए?
• क्या मेरे बच्चे को मेरी किडनी की जांच के लिए किसी नेफ्रोलॉजिस्ट से मिलना चाहिए?
• मुझे कितनी बार आपका अनुसरण करना चाहिए?
• क्या मेरे बच्चे को नियमित रक्त परीक्षण करने की आवश्यकता होगी (हर महीने, 3 महीने, 6 महीने या साल में?)

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आखिरी बार 15 अगस्त, 2023 को शाम 12:06 बजे अपडेट किया गया