बाल चिकित्सा जिगर की बीमारी

• 100 से अधिक यकृत रोग बच्चों और युवाओं को प्रभावित कर सकते हैं; इनके लक्षण और संकेत बहुत भिन्न हो सकते हैं।

• बच्चों में कुछ लिवर संबंधी विकार मामूली हो सकते हैं, जबकि अन्य अधिक गंभीर हो सकते हैं, जिससे लिवर में क्षति और सिरोसिस हो सकता है, और यहां तक ​​कि लिवर फेलियर भी हो सकता है। उपचार के बिना बचपन में होने वाली लिवर की बीमारी जानलेवा साबित हो सकती है।

• बच्चों में लिवर की बीमारियों के कारण: ऑटोइम्यून स्थितियां, संक्रमण, चयापचय संबंधी विकार, आनुवंशिक विकार, हृदय संबंधी समस्याएं, दवाओं की प्रतिक्रियाएं, शारीरिक संरचनाएं आदि।

• बच्चों में लिवर की बीमारी की शीघ्र पहचान बहुत महत्वपूर्ण है, जिसका एक लक्ष्य लिवर के कार्य को संरक्षित करना है।

• बच्चों में लिवर की बीमारी के लक्षणों में शामिल हैं: पीलिया (त्वचा/आँखों का पीला पड़ना); पेट दर्द/सूजन; नींद के पैटर्न में बदलाव; भूरे/सफेद/पीले रंग का मल; मल/मूत्र में खून आना; भूख न लगना; मतली; वजन कम बढ़ना; खुजली (सामान्य और लगातार खुजली); थकान/कमजोरी; उल्टी, विशेषकर खून की उल्टी; लगातार गहरे रंग का पेशाब आना; चोट लगना/खून बहना; लिवर एंजाइम का स्तर सामान्य से अधिक होना। इनमें से कोई भी लक्षण या इनका संयोजन होने पर तुरंत बच्चे के डॉक्टर को सूचित करना चाहिए।

• वैश्विक स्तर पर, बच्चों और किशोरों में सिरोसिस की घटनाओं में 1990 में 204,767 से बढ़कर 2019 में 241,364 की वृद्धि हुई, जो 17.9% की वृद्धि है।

• अमेरिका में हर साल लगभग 15,000 बच्चों को बाल चिकित्सा यकृत रोगों या विकारों (2016 तक) के साथ अस्पताल में भर्ती कराया जाता है। लक्षणों की अनुपस्थिति के कारण, विशेष रूप से प्रारंभिक अवस्था में, इन विकारों को कम पहचाना या देर से निदान किया जाना जारी रहता है।

अलागिल सिंड्रोम

• अलागिल सिंड्रोम (ALGS) एक आनुवंशिक विकार है, जो यकृत, हृदय, कंकाल/रीढ़ की हड्डी, आंखें/चेहरा, रक्त वाहिकाएं, त्वचा (खुजली वाली त्वचा, कठोर त्वचा पर उभार) और गुर्दे को प्रभावित करता है। ALGS से पीड़ित अधिकांश रोगियों को यकृत रोग होता है।

• एएलजीएस पित्त नलिकाओं को नष्ट कर देता है। इसके परिणामस्वरूप पित्त यकृत में जमा हो जाता है क्योंकि पित्त को निकालने के लिए पर्याप्त नलिकाएं नहीं होती हैं, जिससे यकृत को नुकसान पहुंचता है (कोलेस्टेसिस)।

• एएलजीएस से पीड़ित बच्चों में चेहरे की कुछ अनूठी विशेषताएं हो सकती हैं: नुकीली ठोड़ी, चौड़ी भौहें और दूर-दूर स्थित आंखें।

• त्वचा में लगातार खुजली होना/त्वचा पर कठोर दाने होना अक्सर एएलजीएस से पीड़ित लोगों के लक्षण होते हैं।

• एएलजीएस कई अंगों के असामान्य विकास के कारण होता है।

• एएलजीएस का निदान आमतौर पर शिशु अवस्था में लगभग 30,000 से 70,000 जन्मों में से एक में होता है, लेकिन इसका निदान प्रारंभिक बचपन में भी किया जा सकता है। यह दोनों लिंगों और सभी नस्लों को समान रूप से प्रभावित करता है।

• एएलजीएस पित्ताशय की पथरी (कोलेस्टेटिक) या पित्त प्रवाह में रुकावट (धीमापन या अवरोध) से संबंधित सबसे आम और दुर्लभ यकृत रोग है।

• एएलजीएस की मृत्यु दर 10-17% है।

• बचपन में एएलजीएस से पीड़ित पाए गए लगभग 75% लोग कम से कम 20 वर्ष की आयु तक जीवित रहते हैं।

अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी (एएटीडी)

• अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी इसे एएटी की कमी, एएटीडी, अल्फा-1, वंशानुगत एम्फीसेमा या आनुवंशिक एम्फीसेमा के रूप में भी जाना जा सकता है।

• अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी (एएटीडी) यह एक दुर्लभ, वंशानुगत आनुवंशिक विकार है जो विरासत में मिले एएटीडी के प्रकार के आधार पर यकृत और/या फेफड़ों को नुकसान पहुंचाता है।

• एएटीडी की विशेषता रक्त में एक प्रोटीन (अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन (ए1एटी)) के निम्न स्तर से होती है, जो कई बीमारियों का कारण बनता है, जिनमें सबसे आम फेफड़ों की बीमारी (क्रोनिक ऑब्सट्रक्टिव पल्मोनरी डिजीज (सीओपीडी), जिसमें ब्रोंकिएक्टेसिस; एम्फीसेमा शामिल हैं) और यकृत रोग (सिरोसिस; हेपेटोमा) या दुर्लभ रूप से, त्वचा की स्थिति (पैनिकुलिटिस) शामिल हैं।

• जिन मरीजों में जोखिम वाले जीन होते हैं, उनमें आमतौर पर वयस्कता में लक्षण विकसित होते हैं, लेकिन बचपन में होने वाले लक्षण एक गंभीर बाल चिकित्सा स्वास्थ्य समस्या पेश करते हैं।

• एएटीडी यूरोपीय मूल के लोगों में सबसे आम आनुवंशिक विकारों में से एक है। यह गैर-यूरोपीय लोगों में दुर्लभ है, लेकिन सभी जातीय समूह इससे प्रभावित हो सकते हैं।

• यूरोपीय मूल के प्रत्येक 1500 से 3500 लोगों में से 1 व्यक्ति में AATD की वैश्विक घटना दर है।

• AATD को रोकने का कोई ज्ञात तरीका नहीं है। एक दवा है जो उस एंटीट्रिप्सिन की जगह लेती है जिसे शरीर नहीं बना सकता।

• एएटीडी से पीड़ित रोगियों की जीवन प्रत्याशा कम हो सकती है।

• अमेरिका में हर 3000 से 5000 लोगों में से 1 व्यक्ति एएटीडी से प्रभावित होता है।

• एएटीडी का अक्सर कम निदान किया जाता है या गलत निदान किया जाता है।

• अमेरिका में एएटीडी के गंभीर मामलों की अनुमानित संख्या 70,000 से 100,000 लोगों के बीच है। अनुमान है कि इनमें से 10% से भी कम लोगों को सही निदान मिल पाया है।

• एएटीडी से पीड़ित लोगों में हेपेटोसेल्यूलर कार्सिनोमा (एचसीसी) का खतरा बढ़ जाता है।

एएटीडी बच्चों को कैसे प्रभावित करता है

• एएटीडी शिशुओं और बच्चों में आनुवंशिक यकृत रोग का सबसे आम कारण है और बच्चों में यकृत प्रत्यारोपण के लिए सबसे आम वंशानुगत संकेत है।

• एएटीडी के पहले लक्षण आमतौर पर 20 से 50 वर्ष की आयु के बीच दिखाई देते हैं, लेकिन कुछ शिशु या बच्चे भी इससे प्रभावित हो सकते हैं। एएटीडी से पीड़ित बच्चों में आमतौर पर जन्म के समय पीलिया के लक्षण दिखाई देते हैं। सफेद मल/गहरा मूत्र, कमज़ोर सहनशक्ति, घरघराहट, खांसी, श्वसन संक्रमण, थकान, तेज़ दिल की धड़कन, उल्टी, भूख कम लगना, खुजली। अंततः, रोगियों में एम्फीसेमा विकसित हो सकता है। कुछ एएटीडी रोगियों में ये लक्षण विकसित हो जाते हैं। जिगर की बीमारीपेट में सूजन, पैरों या टांगों में सूजन का अनुभव होना।

• एएटीडी का निदान एक साधारण रक्त परीक्षण से किया जा सकता है।

• एएटीडी लगभग 2000 शिशुओं में से 1 को प्रभावित करता है।

• एएटीडी के साथ पैदा होने वाले कुछ शिशुओं को गंभीर लिवर क्षति हो सकती है या सिरोसिस।

• गंभीर एएटीडी से पीड़ित लगभग 5-10% रोगियों को अंततः लिवर प्रत्यारोपण की आवश्यकता होती है।

• एएटीडी से पीड़ित बच्चों में एम्फीसेमा होना अत्यंत दुर्लभ है। एएटीडी से संबंधित यकृत रोग (नवजात कोलेस्टेसिस) प्रभावित बच्चों के केवल एक छोटे से हिस्से में मौजूद होता है। 10-15% नवजात शिशुओं में कोलेस्टेसिस पाया जाता है। उम्र बढ़ने के साथ लिवर रोग (सिरोसिस और फाइब्रोसिस) की घटनाएं बढ़ जाती हैं।

• शिशुओं और बच्चों में एएटीडी और इसके लक्षणों को नजरअंदाज किया जा सकता है।

ऑटोइम्यून लिवर रोग

• ऑटोइम्यून हेपेटाइटिस (एआईएच) और एआईएच/स्क्लेरोसिंग कोलेंजाइटिस ओवरलैप सिंड्रोम को ऑटोइम्यून स्क्लेरोसिंग कोलेंजाइटिस (एएससी) के रूप में जाना जाता है (सामान्य जानकारी के लिए ऑटोइम्यून लिवर रोग पर अनुभाग भी देखें)।

• ऑटोइम्यून विकार: प्रतिरक्षा प्रणाली में असामान्यताएं: आपकी प्रतिरक्षा प्रणाली आपके शरीर को रोगाणुओं और विषाक्त पदार्थों से बचाती है। लेकिन यह प्रणाली आपके शरीर के कुछ हिस्सों (स्वप्रतिरक्षित) पर हमला कर सकती है, जिसमें आपका यकृत भी शामिल है; इसे स्वप्रतिरक्षित रोग कहा जाता है। स्वप्रतिरक्षित रोगों के सामान्य उदाहरण रुमेटीइड गठिया और सूजन आंत्र रोग हैं। स्वप्रतिरक्षित यकृत रोगों के उदाहरणों में शामिल हैं: ऑटोइम्यून हेपेटाइटिस, प्राइमरी बिलियरी कोलेंजाइटिस, प्राइमरी स्क्लेरोसिंग कोलेंजाइटिस और अन्य.

• ऑटोइम्यून लिवर रोग/हेपेटाइटिस दो प्रकार के होते हैं।विभिन्न प्रकार के ऑटोएंटीबॉडीज के साथ:
  • टाइप 1 – एंटी-न्यूक्लियर (एएनए) और/या एंटी-स्मूथ मसल (एसएमए) एंटीबॉडी टाइप 1, ऑटोइम्यून हेपेटाइटिस (AIH) के सभी मामलों में से दो तिहाई और ऑटोइम्यून हेपेटाइटिस (ASC) के अधिकांश मामलों के लिए जिम्मेदार है। टाइप 1 ऑटोइम्यून हेपेटाइटिस का सबसे आम प्रकार है। बच्चों में, यह सबसे अधिक स्कूली बच्चों और किशोरों में पाया जाता है।
  • टाइप 2 – लिवर किडनी माइक्रोसोमल (एलकेएम) एंटीबॉडी टाइप 2 कम आम है, लेकिन छोटे बच्चों को प्रभावित करने की अधिक संभावना है और इसके परिणामस्वरूप तीव्र यकृत विफलता हो सकती है। टाइप 2 एएससी में दुर्लभ है।

• टाइप 2 अमेरिका में बहुत दुर्लभ है। इस प्रकार की ऑटोइम्यून हेपेटाइटिस अधिक गंभीर होती है और इसका इलाज करना मुश्किल होता है। यह टाइप 1 की तुलना में कम उम्र में भी हो सकती है।

• दोनों प्रकार के रोग शिशुओं में अत्यंत दुर्लभ रूप से ही देखे जाते हैं।

• ऑटोइम्यून हेपेटाइटिस (एआईएच) पित्त नलिकाओं में सूजन वाले मामलों को आगे निम्नलिखित श्रेणियों में वर्गीकृत किया जा सकता है: एआईएच/स्क्लेरोसिंग कोलेंजाइटिस ओवरलैप सिंड्रोम या ASC.

• बचपन में होने वाली ऑटोइम्यून लिवर बीमारी का निदान करना मुश्किल हो सकता है। क्योंकि इसके लक्षण कई अन्य लिवर संबंधी बीमारियों से मिलते-जुलते हैं। इसके लक्षण अलग-अलग हो सकते हैं। कुछ बच्चे/युवा स्वस्थ दिख सकते हैं, जबकि अन्य बहुत बीमार हो सकते हैं।

 

ऑटोइम्यून हेपेटाइटिस (एआईएच)

• कनाडा में किए गए एक अध्ययन में AIH की व्यापकता का अनुमान बच्चों में 2.2 से 9.9 प्रति 100,000 के बीच लगाया गया है।

• इसी अध्ययन में अनुमान लगाया गया है कि बच्चों में AIH की वार्षिक घटना दर प्रति 100,000 बच्चों पर 0.1 और 0.23 के बीच है।

 

ऑटोइम्यून स्क्लेरोसिंग कोलेंजाइटिस (एएससी)

• ऑटोइम्यून स्क्लेरोसिंग कोलेंजाइटिस (एएससी), जिसे "ओवरलैप सिंड्रोम (ओएस)" के नाम से भी जाना जाता है। यह एक ऐसी स्वप्रतिरक्षित स्थिति को संदर्भित करता है जिसमें स्वप्रतिरक्षित हेपेटाइटिस (एआईएच) और प्राथमिक स्क्लेरोसिंग कोलेंजाइटिस (पीएससी) या प्राथमिक पित्त कोलेंजाइटिस (पीबीसी) दोनों की विशेषताएं होती हैं।

• RSI बच्चों में AIH-PSC ओवरलैप (ASC) की व्यापकता AIH के साथ सीमाएँ से 20% 49% करने के लिए.

• RSI वयस्क रोगियों में AIH-PSC ओवरलैप (ASC) की व्यापकता AIH के साथ सीमाएँ से 1.7% 10 के लिए%.

• बच्चों में ऑटोइम्यून स्क्लेरोसिंग कोलेंजाइटिस (एएससी) अक्सर सूजन आंत्र रोग (आईबीडी) से जुड़ा होता है।

 

पित्त अवरोध (BA)

• पित्त नलिका अवरोध (बिलियरी एट्रेसिया - बीए) एक दुर्लभ जन्मजात रोग है, जिसके कारण पित्त नलिकाओं को क्षति, निशान और अवरोध हो जाता है। यह 3-4 महीने से कम उम्र के शिशुओं में होता है। क्षति धीरे-धीरे बढ़ती है, इसलिए शीघ्र निदान महत्वपूर्ण है। बीए गंभीर रुग्णता और मृत्यु दर से जुड़ा हुआ है।

• बच्चों में लीवर संबंधी मृत्यु का सबसे आम कारण बीए है।

• सर्वोत्तम परिणामों के लिए समय पर और शीघ्र निदान अत्यंत आवश्यक है।

• हालांकि बीए (BA) असामान्य है, फिर भी यह बाल चिकित्सा आबादी में लिवर प्रत्यारोपण का प्रमुख संकेत है।

• बीए का इलाज सर्जरी से ही किया जाना चाहिए।

• बीए आमतौर पर लड़कों की तुलना में लड़कियों को अधिक प्रभावित करता है।

• पित्तवाहिनी अवरोध (बीए) ज्यादातर पूर्णकालिक शिशुओं में देखा जाता है (समय से पहले जन्मे शिशुओं में नहीं)।

• हालांकि, एक अध्ययन के अनुसार, अमेरिका में हर साल 400-500 नवजात शिशुओं में बीए का निदान किया जाता है, अक्सर ये शिशु समय से पहले जन्मे, लड़कियां और गैर-कोकेशियाई होते हैं।

• बीए हृदय, प्लीहा (पॉलीक्लिनिक), आंत (मैलोरोटेशन) और गुर्दे (सिस्ट) में भी अन्य समस्याएं पैदा कर सकता है।

• पित्त की गति से पीड़ित लगभग 10-20% शिशुओं में अन्य अंगों में असामान्यताएं होती हैं, जैसे हृदय दोष या उनके प्लीहा के साथ समस्याएं।

• पहले 4-8 हफ्तों में शुरू होने वाले पीलिया और पीले रंग के मल, बीए के मुख्य लक्षण हैं।

• नवजात शिशुओं में पीलिया होना आम बात है और आमतौर पर पहले 1-2 हफ्तों में ठीक हो जाता है। 2 हफ्तों के बाद, डॉक्टर को बीए की जांच के लिए डायरेक्ट या कंजुगेटेड बिलीरुबिन नामक परीक्षण करवाना चाहिए। इसके अलावा, रक्त परीक्षण, पेट का अल्ट्रासाउंड और लिवर बायोप्सी की भी आवश्यकता हो सकती है।

• बीए एक दुर्लभ बीमारी है, जो दुनिया भर में 8,000 नवजात शिशुओं में से 1 से लेकर 18,000 नवजात शिशुओं में से 1 को प्रभावित करती है।

• BA घटना अमेरिका में इसका अनुमानित प्रतिशत 10,000 से 15,000 जन्मों में 1 है। अमेरिका में प्रतिवर्ष लगभग 400-600 बीए के नए मामले सामने आते हैं।

• हम बीए के एटियलजि को नहीं जानते हैं। उभरते सबूत हैं कि बीए गर्भाशय में शुरू हो सकता है और जन्म के समय उठाया जा सकता है (लेकिन यह अभी सिद्ध नहीं हुआ है)।

• हमें यह नहीं पता कि बीए किस कारण से होता है, लेकिन बीए का निदान समयबद्ध है, यानी जितनी जल्दी हो सके होना चाहिए।

• बीए का उपचार शल्य चिकित्सा (कसाई प्रक्रिया) द्वारा किया जाता है, और यदि निदान और सर्जरी जीवन के 30-45 दिनों से पहले जितनी जल्दी हो सके हो जाए तो परिणाम बेहतर होते हैं।

• बीए के उपचार के लिए नए चिकित्सीय परीक्षण जारी हैं।

बुद्ध-चियारी सिंड्रोम (बीसीएस)

• बुड-चियारी सिंड्रोम (बीसीएस) होता है जब आपके लिवर से रक्त ले जाने वाली नसों में रुकावट आ जाती है (जैसे रक्त वाहिकाएं या तो थक्के बन जाते हैं या बहुत संकीर्ण हो जाती हैं। बड-चियारी सिंड्रोम का शीघ्र उपचार अत्यंत आवश्यक है। बीसीएस एक जानलेवा बीमारी है।

• बुड-चियारी सिंड्रोम दुर्लभ है, खासकर बच्चों में।

• एक अध्ययन, जो 19 वर्षों की अवधि में हुआ, ने दर्ज किया कि बड चियारी की घटना 1998 में प्रति 1,000,000 अमेरिकी आबादी पर 4.96 से बढ़कर 2017 में प्रति 1,000,000 पर 10.44 हो गई।

• बुड-चियारी सिंड्रोम के प्रकार: तीव्र यकृत विफलता के साथ तीव्र सिंड्रोम; यकृत विफलता के बिना तीव्र सिंड्रोम; उप-तीव्र (सबसे आम प्रकार); और दीर्घकालिक। इसके अतिरिक्त, बुड-चियारी सिंड्रोम प्राथमिक या द्वितीयक हो सकता है।

• बुड-चियारी सिंड्रोम का इलाज दवाओं, गैर-सर्जिकल प्रक्रियाओं और प्रत्यारोपण के माध्यम से किया जाता है।

• मौखिक गर्भनिरोधक और गर्भावस्था, बुद्ध-चियारी सिंड्रोम के लगभग 20% मामलों के लिए जिम्मेदार हैं।

 

क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम

• क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम को ग्लुकुरोनिल ट्रांसफ़रेज़ की कमी (टाइप I क्रिगलर-नज्जर) और/या एरियस सिंड्रोम (टाइप II क्रिगलर-नज्जर) के रूप में भी जाना जा सकता है।

• क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम यह एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो तब होती है जब लिवर बिलीरुबिन (लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने से उत्पन्न होने वाला पदार्थ) को पचा नहीं पाता है। इस स्थिति से पीड़ित बच्चों में लंबे समय तक पीलिया बना रहता है। कुछ लक्षण जानलेवा हो सकते हैं। यदि इलाज न किया जाए तो रक्त में बिलीरुबिन की मात्रा अधिक होने से तंत्रिकाओं और मस्तिष्क को अपरिवर्तनीय क्षति हो सकती है।

• क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम बहुत ही दुर्लभ है, जिसमें एक घटना दर विश्वभर में प्रति 1 लाख नवजात शिशुओं में से 0.6 से 1 शिशु इस बीमारी से ग्रसित होते हैं।

• क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम दो प्रकार के होते हैं। बाल रोगियों में। दोनों का इलाज आक्रामक फोटोथेरेपी (तीव्र नीली एलईडी रोशनी के लिए व्यवस्थित एक्सपोजर) द्वारा किया जाता है, जिसकी आवश्यकता रोगी के पूरे जीवन भर होती है।
  • प्रकार मैं यह अधिक गंभीर और जानलेवा स्थिति है और मस्तिष्क क्षति को रोकने के लिए किशोरावस्था से पहले लिवर प्रत्यारोपण की आवश्यकता हो सकती है।
  • प्रकार द्वितीयटाइप 2 मधुमेह का हल्का रूप, फेनोबार्बिटल दवा और रक्त आधान द्वारा इलाज किया जाता है। टाइप 2 मधुमेह से पीड़ित बच्चों की जीवन प्रत्याशा सामान्य होती है।

• क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों में पीलिया की जटिलता, केर्निकटेरस के लक्षण दिखाई देते हैं: अनाड़ीपन, ऐंठन, संवेदी बोध संबंधी समस्याएं, शारीरिक गतिविधियों में कठिनाई, शरीर में मरोड़ (कोरियोएथेटोसिस), दांतों का अविकसित होना। गंभीर लक्षण: सुनने में कठिनाई, थकान, भोजन करने में कठिनाई, बुखार, मतली/उल्टी, मांसपेशियों का कमजोर (हाइपोटोनिया) या जकड़न (हाइपरटोनिया), संज्ञानात्मक समस्याएं। यदि बाल रोगियों का इलाज न किया जाए तो उनमें केर्निकटेरस (खून में बिलीरुबिन का उच्च स्तर मस्तिष्क को नुकसान पहुंचाता है) के लक्षण विकसित हो सकते हैं।

• शीघ्र उपचार अत्यंत आवश्यक है क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम टाइप I में प्रारंभिक जीवन के दौरान केर्निकटेरस के विकास को रोकने के लिए।

सिस्टिक फाइब्रोसिस यकृत रोग

• Cसिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) एक आनुवंशिक स्थिति है। यह फेफड़ों, पाचन तंत्र और अन्य अंगों को नुकसान पहुंचाता है। अमेरिका में, नवजात शिशुओं की स्क्रीनिंग के कारण, सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान जीवन के पहले महीने में ही किया जा सकता है। स्क्रीनिंग शुरू होने से पहले जन्मे लोगों में लक्षण दिखने तक निदान नहीं हो पाता है। सीएफ बलगम, पसीना और पाचक रस बनाने वाली कोशिकाओं को प्रभावित करता है, जिससे स्राव चिपचिपा और गाढ़ा हो जाता है। फिर यह स्राव फेफड़ों, अग्न्याशय और यकृत में मार्गों को अवरुद्ध कर देता है।

• सीएफ लिवर रोग में, लिवर और पित्ताशय से पित्त नलिकाएं अवरुद्ध और सूजन वाली हो जाती हैं, जिससे पीलिया, फैटी लिवर रोग, सिरोसिस (निशान पड़ना; फाइब्रोसिस) और पित्त की पथरी हो जाती है।

• समय के साथ सीएफ की स्थिति बिगड़ती जाती है और दैनिक देखभाल की आवश्यकता होती है, लेकिन अक्सर लोगों का जीवन स्तर पिछले दशकों की तुलना में बेहतर होता है। बेहतर उपचारों के कारण अब सीएफ से पीड़ित लोग 50 से 55 वर्ष की आयु तक या उससे भी अधिक समय तक जीवित रह सकते हैं।

गैलेक्टोसेमिया, क्लासिक गैलेक्टोसेमिया (सीजी)

• galactosemia गैलेक्टोसेमिया एक जन्मजात बाल चिकित्सा चयापचय यकृत रोग है, जो गैलेक्टोज नामक शर्करा को पचाने वाले एंजाइमों की खराबी के कारण होता है। दूध में पाया जाने वाला मुख्य शर्करा, लैक्टोज, ग्लूकोज और गैलेक्टोज से मिलकर बनता है। गैलेक्टोसेमिया से पीड़ित शिशुओं के रक्त में गैलेक्टोज का स्तर अधिक होता है। गैलेक्टोसेमिया से पीड़ित शिशु दूध और डेयरी उत्पाद नहीं खा सकते। गैलेक्टोसेमिया तीन प्रकार का होता है; सबसे आम और गंभीर प्रकार को "क्लासिक गैलेक्टोसेमिया" कहा जाता है।

• गैलेक्टोसेमिया तीन प्रकार का होता है:
  • टाइप I: क्लासिक गैलेक्टोसेमिया
  • टाइप II: गैलेक्टोकिनेज की कमी से होने वाला गैलेक्टोसेमिया
  • टाइप III: एपिमेरेज़-कमी गैलेक्टोसेमिया

• गैलेक्टोसेमिया की घटनाएँ:
  • टाइप I: क्लासिक गैलेक्टोसिमिया घटना दर: 30,000 से 60,000 नवजात शिशुओं में से 1। अमेरिका में क्लासिक गैलेक्टोसेमिया का एक अनुमान 53,000 नवजात शिशुओं में से 1 है। गैलेक्टोसेमिया टाइप II और टाइप III कम आम हैं।
  • टाइप II की अनुमानित दर 100,000 नवजात शिशुओं में 1 से भी कम है।
  • टाइप III बहुत ही दुर्लभ प्रतीत होता है।
  • क्लासिक गैलेक्टोसेमिया का विश्वव्यापी महामारी विज्ञान: टाइप I की घटना भौगोलिक रूप से भिन्न होती है: यूरोप में 30,000 से 40,000 में 1; जापान में 1,000,000 में 1।

• प्रारंभिक लक्षण जीवन के पहले कुछ हफ्तों में होने वाले लक्षण हैं: भोजन करने से इनकार करना, उल्टी, सुस्ती, पीलिया, दस्त, मोतियाबिंद और सेप्सिस (संक्रमण)।

• शीघ्र उपचार अत्यंत आवश्यक है। RSI गैलेक्टोसेमिया का एकमात्र उपचार लैक्टोज और गैलेक्टोज युक्त खाद्य पदार्थों से परहेज करना आवश्यक है। मृत्यु सहित गंभीर रूप से कई अंगों को प्रभावित होने से बचाने के लिए, चयापचय संबंधी विकारों में विशेषज्ञता रखने वाले चिकित्सक और आहार विशेषज्ञ को पहले 10 दिनों के दौरान बच्चे के लिए एक विशेष लैक्टोज-मुक्त आहार तैयार करना चाहिए।

• पहले 10 दिनों के बाद, अनुपचारित शिशुओं में से अधिकांश को संक्रमण और यकृत विफलता जैसी जानलेवा जटिलताओं का सामना करना पड़ता है। यदि वे बिना उपचार के जीवन के पहले महीने में जीवित रह भी जाते हैं, तो उनमें सिरोसिस विकसित हो जाता है।

बच्चों और माताओं में हेपेटाइटिस बी (एचबीवी)

(सामान्य जानकारी के लिए, हेपेटाइटिस संबंधी अनुभाग भी देखें)

• विश्व स्वास्थ्य संगठन (डब्ल्यूएचओ) का अनुमान है कि 2022 तक दुनिया भर में हेपेटाइटिस बी से पीड़ित लोगों की संख्या 254 मिलियन होगी।

• हेपेटाइटिस बी और सी के कुल मामलों में से 12% मामले 18 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में पाए जाते हैं।

• हेपेटाइटिस बी (एचबीवी; हेप बी) दुनिया में सबसे आम लिवर संक्रमण है। हेपेटाइटिस बी एक प्रकार का लिवर संक्रमण है जो हेपेटाइटिस बी वायरस (एचबीवी) के कारण होता है; यह हो सकता है अल्पकालिक (तीव्र) लेकिन आगे बढ़ सकता है दीर्घकालिक या जीवन भर चलने वाली बीमारी (क्रोनिक)इसमें लिवर की बीमारी/लिवर कैंसर भी शामिल है। हेपेटाइटिस बी रक्त, वीर्य या अन्य शारीरिक तरल पदार्थों के माध्यम से फैलता है। यह जन्म के माध्यम से पारित हो सकता हैटीकों से इसे रोका जा सकता है। संक्रमण का पता लगाने का एकमात्र तरीका जांच है। संक्रमित लोगों में हेपेटाइटिस बी के उपचार से इसे नियंत्रित किया जा सकता है।

• हेपेटाइटिस बी बच्चों को असमान रूप से प्रभावित करता है।. छोटे बच्चों में क्रॉनिक हेपेटाइटिस बी होने की संभावना अधिक होती है। हेपेटाइटिस बी वायरस मां से बच्चे में फैल सकता है। हालांकि, जन्म के तुरंत बाद दिए जाने वाले टीके और कुछ हफ्तों बाद बूस्टर खुराक से हेपेटाइटिस बी को रोका जा सकता है, जिससे वायरस से लगभग 100% सुरक्षा मिलती है।

• हेपेटाइटिस बी और सी का इलाज न होने पर लिवर को नुकसान, सिरोसिस, कैंसर और मृत्यु हो सकती है।

• एचबीवी संक्रमण का खतरा: एचबीवी किसी को भी हो सकता है, लेकिन सबसे अधिक जोखिम वाले लोगों में शामिल हैं: संक्रमित शिशुओं माँ

• बच्चों में एचबीवी संक्रमण अधिकतर प्रसव के दौरान और जन्म के समय फैलता है।साथ ही रक्त और शरीर के तरल पदार्थों के संपर्क से भी।

• तीव्र एचबीवी के लक्षण: पीलिया; थकान; भूख न लगना; मतली, उल्टी, पेट दर्द; हल्का बुखार; चकत्ते और खुजली; गहरे रंग का पेशाब; जोड़ों में दर्द।

• एचबीवी से संक्रमित 5 वर्ष से कम आयु के अधिकांश बच्चों में बहुत कम या कोई लक्षण नहीं होते हैं। यदि बड़े बच्चों का इलाज न किया जाए तो उनमें संक्रमण के संपर्क में आने के 3 से 4 महीने बाद लक्षण विकसित हो सकते हैं।

• यदि बच्चे का इलाज न किया जाए तो उसे गले लगाने, चुंबन करने, खांसने या छींकने से एचबीवी नहीं हो सकता है।

• एचबीवी से संक्रमित मां द्वारा बच्चे को स्तनपान कराना सुरक्षित है यदि बच्चे का जन्म के समय ही इलाज कर दिया गया हो।

• एचबीवी दो रूपों में होता है, तीव्र और दीर्घकालिक। एक्यूट हेपेटाइटिस बी से कोई स्थायी समस्या नहीं होती है। क्रॉनिक एचबीवी दीर्घकालिक और जानलेवा होता है और लीवर को नुकसान पहुंचाता है।

• यदि शरीर तीव्र एचबीवी से लड़ने में सक्षम है, तो बच्चों के लक्षण कुछ हफ्तों से लेकर 6 महीने में समाप्त हो जाते हैं।

• यदि टीकाकरण न कराया जाए, तो जन्म के समय हेपेटाइटिस बी वायरस से संक्रमित 10 में से 9 शिशुओं में दीर्घकालिक हेपेटाइटिस बी रोग विकसित हो जाएगा। जानलेवा, एचबीवी संक्रमण।

• एचबीवी से संक्रमित लगभग एक तिहाई बच्चे (6 वर्ष से कम आयु के) क्रोनिक हेपेटाइटिस बी से ग्रसित हो जाते हैं। 6 महीने बाद किए गए रक्त परीक्षण से बच्चों में क्रोनिक हेपेटाइटिस बी का निदान किया जाता है।

• यदि बच्चों में एचबीवी संक्रमण का खतरा माना जाता है, तो उनकी जांच की जा सकती है और की जानी चाहिए। ये परीक्षण निम्नलिखित के निदान में सहायक हो सकते हैं: एक नया संक्रमण (एक्यूट एचबीवी); दीर्घकालिक या पुराना संक्रमण (क्रोनिक एचबीवी); और अतीत में हुआ संक्रमण।

• उपचार: एक्यूट हेपेटाइटिस बी के इलाज की आवश्यकता नहीं होती है।बच्चे की रोग प्रतिरोधक क्षमता इस बीमारी से लड़ती है। वायरस मौजूद होने पर बच्चा इसे दूसरों तक फैला सकता है; बीमारी को फैलने से रोकने के लिए विशेष कदम उठाने की आवश्यकता है। क्रोनिक हेपेटाइटिस बी के लिए उपचार आवश्यक है। उपचार का उद्देश्य लक्षणों से राहत दिलाना, रोग के संचरण को रोकना और यकृत रोग को रोकना है।

• विश्वभर में, अनुमान है कि दो अरब लोग (हर तीन में से एक) हेपेटाइटिस बी वायरस से संक्रमित हो चुके हैं।

• हेपेटाइटिस बी से पीड़ित 2 में से 1 व्यक्ति को इसके बारे में जानकारी नहीं होती है।

• एक व्यक्ति हेपेटाइटिस बी वायरस फैला सकता है और इसे नहीं जानता।

• हेपेटाइटिस बी से संक्रमित वयस्कों में से केवल 5% में ही दीर्घकालिक संक्रमण विकसित होता है, लेकिन 6 वर्ष से कम आयु के बच्चों में से 30% (प्रत्येक 3 में से 1) में ऐसा होता है।

• हेपेटाइटिस बी संक्रमण जितनी कम उम्र में होता है, संक्रमण के दीर्घकालिक और आजीवन बने रहने की संभावना उतनी ही अधिक होती है; हालांकि, बच्चे की उम्र बढ़ने के साथ यह जोखिम कम हो जाता है। हेपेटाइटिस बी वायरस से संक्रमित 6 वर्ष और उससे अधिक आयु के अधिकांश बच्चे पूरी तरह से ठीक हो जाते हैं। हेपेटाइटिस बी से संक्रमित लगभग 10 में से 9 शिशुओं को आजीवन दीर्घकालिक संक्रमण हो जाता है।

• सभी गर्भवती महिलाओं की एचबीवी के लिए जांच की जानी चाहिए।

• बच्चों को हेपेटाइटिस बी से बचाने के लिए डॉक्टर हेपेटाइटिस बी के टीके की 2-3 खुराकें लगवाने की सलाह देते हैं। जन्म से लेकर 18 वर्ष की आयु तक के बच्चों के लिए हेपेटाइटिस बी के टीके की आमतौर पर 3 खुराकें होती हैं। पहली खुराक जन्म के समय दी जाती है। हेपेटाइटिस बी का टीका बहुत सुरक्षित और प्रभावी है। इसके दुष्प्रभाव आमतौर पर हल्के होते हैं और अपने आप ठीक हो जाते हैं।

• बच्चों को इम्युनोग्लोबुलिन तभी दिया जाता है जब उनकी माँ हेपेटाइटिस बी से संक्रमित हो। नवजात शिशुओं को पहले 12 घंटों के भीतर हेपेटाइटिस बी का पहला टीका और इम्युनोग्लोबुलिन (IG) की एक खुराक दी जानी चाहिए।

• जिन लोगों ने एचबीवी का टीका नहीं लगवाया है, वे "कैच-अप" खुराक लगवा सकते हैं और उन्हें लगवानी चाहिए।

• 1974 से अब तक हेपेटाइटिस बी के टीकों से 464,000 बच्चों की जान बचाई जा चुकी है। हर 10 सेकंड में, एक बच्चे की जान किसी घातक बीमारी से टीके के जरिए बचाई जाती है।

बच्चों में हेपेटाइटिस सी (एचसीवी) (नवजात हेपेटाइटिस सी)

(सामान्य जानकारी के लिए, हेपेटाइटिस भी देखें)

• विश्वभर में, हेपेटाइटिस सी वायरस (एचसीवी) एक प्रमुख सार्वजनिक स्वास्थ्य समस्या और दीर्घकालिक यकृत रोग का कारण है। जिसके कारण प्रतिवर्ष लगभग 399,000 मौतें होती हैं (2019)।

• क्रोनिक एचसीवी से पीड़ित 58 मिलियन लोगों में से केवल 21% का ही निदान किया गया था, और 13% का ही इलाज किया गया था (2019)।

• अमेरिका में एचसीवी से पीड़ित 3 में से 1 व्यक्ति को इसके बारे में जानकारी नहीं है।

• हेपेटाइटिस बी और हेपेटाइटिस सी के लक्षण समान होते हैं।ये दोनों वायरल संक्रमण हैं जो लिवर पर हमला करते हैं। हेपेटाइटिस बी और सी के बीच मुख्य अंतर यह है कि हेपेटाइटिस बी शरीर के तरल पदार्थों के संपर्क से भी हो सकता है। हेपेटाइटिस सी आमतौर पर रक्त से रक्त के संपर्क से फैलता है।.

• हेपेटाइटिस बी की तरह, हेपेटाइटिस सी भी तीव्र और दीर्घकालिक रूपों में आता है।

• एक्यूट हेपेटाइटिस सी से पीड़ित 75-85% लोगों को क्रॉनिक हेपेटाइटिस सी भी हो सकता है, जो अगर अनुपचारित छोड़ दिया जाए तो जीवन भर रह सकता है।

• 2013 से, डॉक्टर हेपेटाइटिस सी का इलाज करने और यहां तक ​​कि इसे ठीक करने में भी सक्षम हो गए हैं। उपचार से हेपेटाइटिस सी के 95% से अधिक मामलों को ठीक किया जा सकता है।

• एक गर्भवती महिला अपने शिशु को एचसीवी वायरस दे सकती है (नवजात हेपेटाइटिस सी)। यदि माँ को एचसीवी है, तो उसके शिशु की भी इस वायरस के लिए जाँच करानी चाहिए।

• संक्रमित माताओं से जन्म लेने वाले लगभग 6% शिशुओं को हेपेटाइटिस सी हो जाएगा। जन्म के समय हेपेटाइटिस सी को रोकने के लिए कोई इलाज उपलब्ध नहीं है।

• संक्रमित मां से जन्म लेने के अलावा, बच्चे हेपेटाइटिस सी वायरस से संक्रमित हो सकते हैं। वायरस से संक्रमित रक्त आधान (1992 से पहले) या रक्त-थक्का जमाने वाले उत्पाद (1987 से पहले) प्राप्त करना; वायरस से संक्रमित अंग प्रत्यारोपण प्राप्त करना; गुर्दा डायलिसिस उपचार; व्यक्तिगत स्वच्छता की वस्तुओं (जैसे टूथब्रश, नेल-क्लिपर) को साझा करना।

• किशोर और युवा भी हेपेटाइटिस सी से संक्रमित हो सकते हैं। किशोरों में हेपेटाइटिस सी के कई कारण हैं, जिनमें शामिल हैं: संक्रमित सुई से चुभना; संक्रमित रक्त के संपर्क में आना; नशीली दवाओं का सेवन; असुरक्षित यौन संबंध; संक्रमित सुइयों से टैटू बनवाना/एक्यूपंक्चर करवाना।

• हेपेटाइटिस सी स्तनपान, गले लगाने, चुंबन करने, खांसने या छींकने से नहीं फैलता है।

• औद्योगिक देशों में बच्चों में होने वाली दीर्घकालिक वायरल हेपेटाइटिस का सबसे आम कारण हेपेटाइटिस सी है।

• एक कारक जो एचसीवी के मातृ संचरण को बढ़ाता है: गर्भावस्था के दौरान नशीली दवाओं का सेवन।

• हेपेटाइटिस 25-40% मामलों में, बच्चे के दूसरे जन्मदिन से पहले ही सी (C) बिना इलाज के ठीक हो जाता है।कुछ 7 साल तक के बच्चों में वायरस गायब हो गया है।

• दो वर्ष की आयु के बाद, 19 वर्ष की आयु से पहले स्वतः ठीक होने की संभावना घटकर 6-12% हो जाती है।

• जिन बच्चों में संक्रमण का खतरा होने की आशंका हो, उन सभी की एचसीवी की जांच की जानी चाहिए।

• 2020 में, अमेरिका में एचसीवी संक्रमणों में लगातार वृद्धि के कारण, सीडीसी ने गर्भवती लोगों की स्क्रीनिंग सहित स्क्रीनिंग संबंधी सिफारिशें जारी कीं।

• वयस्कों की तुलना में बच्चों में हेपेटाइटिस सी वायरस (एचसीवी) संक्रमण का प्रतिशत कम होता है।

• हालांकि, काफी संख्या में बच्चों में क्रोनिक एचसीवी संक्रमण होता है और उन्हें जटिलताओं का खतरा होता है: सिरोसिस, पोर्टल हाइपरटेंशन, हेपेटिक एन्सेफेलोपैथी के साथ हेपेटिक डीकंपेंसेशन और वयस्कता में हेपेटोसेल्यूलर कार्सिनोमा (कैंसर)।

• जिन बच्चों में क्रोनिक एचसीवी संक्रमण का इलाज नहीं हुआ है, उनकी नियमित शारीरिक जांच होनी चाहिए, खासकर उन बच्चों की जिनमें एचआईवी या एचबीवी संक्रमण जैसी सह-बीमारियां हों।

• सीडीसी ने हेपेटाइटिस सी के उन्मूलन को राष्ट्रीय प्राथमिकता घोषित किया है।

चयापचय संबंधी शिथिलता से संबंधित स्टीटोटिक लिवर रोग (MASLD)

(MASLD पर सामान्य अनुभाग भी देखें)

• वसायुक्त यकृत रोग से संबंधित चिकित्सा शब्दावली में हाल ही में कुछ बदलाव किए गए हैं ताकि इससे जुड़े कलंक को कम किया जा सके। "वसायुक्त यकृत रोग" (FLD) शब्द को "स्टीटोटिक यकृत रोग" (SLD) से बदल दिया गया है। SLD एक व्यापक शब्द है जिसमें "गैर-अल्कोहलिक वसायुक्त यकृत रोग" (NAFLD)/"चयापचय संबंधी विकार से जुड़ा स्टीटोटिक यकृत रोग" (नया शब्द: MASLD); गैर-अल्कोहलिक स्टीटोहेपेटाइटिस (NASH)/चयापचय संबंधी स्टीटोहेपेटाइटिस (नया शब्द: MASH); साथ ही शराब से संबंधित यकृत रोग (ARLD)/शराब से जुड़ा यकृत रोग (नया शब्द: ALD), और नई श्रेणी, मेटाबोलिक लिवर रोग (MetALD) (चयापचय संबंधी रोग के साथ शराब से जुड़ा यकृत रोग) शामिल हैं, जो एक ऐसा निरंतर क्रम है जिसमें MASLD और/या ALD के तत्व हो सकते हैं।

• चयापचय संबंधी विकार से संबंधित स्टीटोटिक लिवर रोग (MASLD) लिवर रोग का सबसे आम कारण है।

• MASLD तब होता है जब लिवर में अतिरिक्त वसा जमा हो जाती है। यह एक "साइलेंट" बीमारी है जिसके लक्षण बहुत कम या न के बराबर होते हैं। इसके कारणों का अभी भी अध्ययन किया जा रहा है, लेकिन शोध से आनुवंशिकी, पाचन संबंधी विकार और आहार की ओर संकेत मिलता है।
  • कारणों इसमें आहार और पोषण संबंधी कारण, आनुवंशिकता, अधिक वजन/मोटापा, टाइप 2 मधुमेह/इंसुलिन प्रतिरोध, रक्त में वसा/ट्राइग्लिसराइड का उच्च स्तर, चयापचय सिंड्रोम के एक या अधिक लक्षण (अधिक वजन/मोटापे से जुड़े लक्षण और चिकित्सीय स्थितियां), और अन्य शामिल हैं।
  • जोखिम कारक इसमें पारिवारिक इतिहास, अधिक उम्र, ग्रोथ हार्मोन की कमी, उच्च कोलेस्ट्रॉल/ट्राइग्लिसराइड्स, टाइप 2 मधुमेह/इंसुलिन प्रतिरोध, मेटाबोलिक सिंड्रोम, मोटापा, पॉलीसिस्टिक ओवरी सिंड्रोम, स्लीप एपनिया, हाइपोथायरायडिज्म, हाइपोपिट्यूटारिज्म शामिल हैं।
  • कुछ लोगों को जोखिम कारकों के बिना भी MASLD हो जाता है।
  • RSI स्टीटोटिक लिवर रोग (एसएलडी) के दो मूल प्रकार दो प्रकार हैं: मेटाबोलिक डिसफंक्शन से संबंधित स्टीटोटिक लिवर रोग (MASLD) और इससे अधिक गंभीर मेटाबोलिक डिसफंक्शन से संबंधित स्टीटोहेपेटाइटिस (MASH)। इसके अलावा एक और प्रकार भी है। नई श्रेणी, मेटाएलडी (अल्कोहल से संबंधित यकृत रोग के साथ चयापचय संबंधी रोग), एक ऐसी निरंतरता जिसमें एमएएसएलडी और/या एएलडी के तत्व हो सकते हैं।

• MASLD यकृत रोग का सबसे आम कारण है। अनुमान है कि अमेरिका में लगभग 30% वयस्क इससे पीड़ित हैं। अमेरिका में अनुमानित 80-100 मिलियन लोग MASLD से पीड़ित हैं।

• विश्व स्तर पर, MASLD सबसे आम यकृत रोग है, जो विश्व की लगभग 25% से लेकर एक तिहाई आबादी को प्रभावित करता है।    

• विश्व भर में MASLD की व्यापकता खतरनाक दर से बढ़ रही है।

MASLD बच्चों को कैसे प्रभावित करता है

• MASLD अमेरिका में मोटापे से ग्रस्त बच्चों में से 38% तक बच्चे इससे प्रभावित होते हैं। हालांकि, MASLD से पीड़ित सभी बच्चे मोटे नहीं होते हैं।.

• मोटापे से ग्रस्त 408 बच्चों (औसत आयु 13.2 वर्ष; 2018) पर किए गए एक अध्ययन में पाया गया कि लगभग एक तिहाई लड़कों और एक चौथाई लड़कियों में एमएएसएलडी मौजूद था।

• अमेरिका में बच्चों में होने वाली लिवर की बीमारी का सबसे आम रूप MASLD है, जो पिछले 20 वर्षों में दोगुने से भी अधिक हो गया है, जिसका एक कारण बचपन में मोटापे में वृद्धि भी है।

• कुछ अध्ययनों के अनुसार, 5% से 10% बच्चों में MASLD होने का अनुमान है।

• सभी जातीय समूहों के बच्चों में MASLD (मैजिक एजाइल डिसऑर्डर) बढ़ रहा है, लेकिन विशेष रूप से हिस्पैनिक/लैटिनो और एशियाई अमेरिकी बच्चों में।

• आने वाले दशक में, बचपन में अनुपचारित MASLD वयस्कों (कुछ किशोरों सहित) में लिवर प्रत्यारोपण का एक महत्वपूर्ण कारण बनेगा।

• शराब से संबंधित लिवर रोग के बाद, MASH वयस्कों में लिवर प्रत्यारोपण का दूसरा सबसे आम कारण है। हाल ही में इसने HCV को कारण के रूप में पीछे छोड़ दिया है।

• बच्चों में होने वाला MASLD अक्सर मेटाबोलिक सिंड्रोम से जुड़ा होता है।

• में एक कहानी वाशिंगटन पोस्ट (10/3/2023) को प्रकाशित एक लेख में बचपन में लिवर की बीमारी के बढ़ते संकट को कवर करते हुए निम्नलिखित तथ्यों पर प्रकाश डाला गया:
  • सदी के मोड़ से पहले, बच्चों में वसायुक्त यकृत रोग (जिसे पहले फैटी लिवर रोग कहा जाता था) अपेक्षाकृत दुर्लभ था। अब लाखों लोग इससे प्रभावित हैं; जर्नल नैदानिक ​​यकृत रोग अनुमान है कि अमेरिका में 5% से 10% बच्चे MASLD से पीड़ित हैं - जो कि बचपन के अस्थमा जितना ही आम है।
  • अमेरिका में सभी आयु वर्ग के लोगों में MASLD की घटनाओं में भारी उछाल आया; सबसे तीव्र वृद्धि बच्चों में देखी गई (आंकड़ा 2017-2021)।
  • 17 वर्ष तक की आयु के बच्चों में MASLD (मल्टीपल एजाइल डिजीज) के निदान की दर दोगुनी से अधिक हो गई है (ट्रिलिएंट हेल्थ द्वारा द पोस्ट के लिए विश्लेषण किए गए बीमा दावों के आंकड़ों के अनुसार)। इस वृद्धि का कुछ कारण हाल ही में अधिक सतर्कतापूर्वक रिपोर्टिंग और परीक्षण करना है। हालांकि, यह प्रवृत्ति अभी भी कायम है।
  • दक्षिणपूर्वी क्षेत्र में यह संकट और भी गंभीर है, जहां बच्चों में मोटापे की दर सबसे अधिक है।
  • जब लिवर की कोशिकाओं में 5% से अधिक वसा पाई जाती है, तो स्टीटोटिक लिवर रोग (SLD) का संकेत मिलता है (5-10%)। बाल रोग विशेषज्ञ ऐसे बच्चों के लिवर का पता लगा रहे हैं जिनमें 30-40% वसा होती है, या यहाँ तक कि 60% तक वसा भी पाई जाती है।
  • 20 और 30 वर्ष की आयु वर्ग के लोगों में फैटी लिवर रोग के लिए प्रत्यारोपण में वृद्धि देखी जा रही है।
  • इस कहानी में अति-प्रसंस्कृत खाद्य पदार्थों और बाल चिकित्सा मोटापे/MASLD के बीच संबंध पर भी प्रकाश डाला गया।

• अध्ययनों से अनुमान लगाया गया है कि MASLD से पीड़ित 20% से 50% बच्चों में MASH होता है।

• वयस्कता के दौरान MASLD विकसित करने वाले लोगों की तुलना में, बचपन के दौरान MASLD विकसित करने वाले लोगों में वयस्क होने पर MASH और इसकी जटिलताओं या यकृत रोग होने की संभावना अधिक होती है।

• एमएएसएच से पीड़ित बच्चों में सिरोसिस विकसित हो सकता है, लेकिन सिरोसिस की जटिलताएं, जैसे कि लिवर फेलियर और लिवर कैंसर, आमतौर पर वयस्कता में होती हैं।

• MASLD लड़कियों की तुलना में लड़कों में अधिक आम है।

• MASLD सभी नस्लों और जातियों के बच्चों में होता है, लेकिन यह हिस्पैनिक/लैटिनो बच्चों और एशियाई अमेरिकी बच्चों में सबसे आम है, उसके बाद श्वेत बच्चों में।

• MASLD छोटे बच्चों और अफ्रीकी अमेरिकी/काले बच्चों में कम आम है।

• एक अध्ययन:नस्ल/जातीयता के आधार पर बच्चों में MASLD की व्यापकता (2006 के आंकड़े):
  • हिस्पैनिक/लैटिनो जातीयता के बच्चे (11.8%)
  • एशियाई बच्चे (10.2%)
  • श्वेत बच्चे (8.6%)
  • अश्वेत/अफ्रीकी अमेरिकी बच्चे (अनुमानित 1.5%)

ग्लाइकोजन भंडारण रोग प्रकार 1

• ग्लाइकोजन भंडारण रोग टाइप I (जीएसडी I; वॉन गियरके रोग) एक आनुवंशिक विकार है जो एंजाइमों की कमी और शरीर की कोशिकाओं में ग्लाइकोजन नामक शर्करा के जमाव के कारण होता है। अंगों और ऊतकों, विशेष रूप से यकृत, गुर्दे और छोटी आंतों में ग्लाइकोजन का यह संचय, उनके कार्य को बाधित करता है।

• जर्मन शेफर्ड टॉड आनुवंशिक होता है, यह माता-पिता से बच्चों में फैलता है।यह अधिकतर शिशुओं और छोटे बच्चों में देखा जाता है। जीएसडी के कुछ रूप वयस्कों में भी दिखाई दे सकते हैं।

• ग्लाइकोजन भंडारण रोग (जीएसडी) कई प्रकार के होते हैं – कम से कम 19 प्रकारों की पहचान की गई है। जीएसडी के प्रकारों को उनमें अनुपस्थित एंजाइम के आधार पर वर्गीकृत किया जाता है। प्रत्येक जीएसडी के अपने लक्षण और उपचार होते हैं।

• जीएसडी के सबसे सामान्य प्रकार टाइप I, III और IV हैं।

• जीएसडी 1 एक गंभीर और दुर्बल करने वाली बीमारी है। जीएसडी 1 के लक्षण आमतौर पर 3 या 4 महीने की उम्र के आसपास दिखाई देते हैं। प्रभावित शिशुओं में रक्त शर्करा का स्तर कम (हाइपोग्लाइसीमिया) हो सकता है, जिसके कारण दौरे पड़ सकते हैं। उनमें लैक्टिक एसिड का जमाव (लैक्टिक एसिडोसिस), यूरिक एसिड का उच्च स्तर (हाइपरयूरिसीमिया) और रक्त में वसा का उच्च स्तर (हाइपरलिपिडेमिया) भी हो सकता है।

• जीएसडी 1 से पीड़ित बड़े बच्चों में पतली भुजाएँ/पैर; छोटा कद; उभरा हुआ पेट के साथ बढ़ा हुआ यकृत; बढ़े हुए गुर्दे; दस्त और त्वचा में कोलेस्ट्रॉल जमाव (ज़ैंथोमास) हो सकते हैं।

• जीएसडी 1 से पीड़ित लोगों में यौवनारंभ में देरी हो सकती है।

• युवावस्था से लेकर मध्य वयस्कता तक के जिन लोगों में जीएसडी 1 होता है, उन्हें ऑस्टियोपोरोसिस, गाउट, गुर्दे की बीमारी और फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप हो सकता है।

• जीएसडी 1 से पीड़ित मादाओं में अंडाशय का असामान्य विकास (पॉलीसिस्टिक अंडाशय) हो सकता है।

• जीएसडी 1 से पीड़ित किशोरों और वयस्कों में, यकृत में एडेनोमा नामक ट्यूमर बन सकते हैं। एडेनोमा आमतौर पर सौम्य होते हैं, लेकिन कभी-कभी कैंसरयुक्त (घातक) भी हो सकते हैं।

• जीएसडी 1 बच्चों की शारीरिक बनावट को प्रभावित करता है। इससे पीड़ित लोगों का चेहरा गुड़िया जैसा और गाल भरे हुए होते हैं, हाथ-पैर पतले होते हैं, कद छोटा होता है और पेट फूला हुआ होता है।

• टाइप I ग्लाइकोजन स्टोरेज डिजीज की घटना प्रति 100,000 जन्मों में 1 है। एशकेनाज़ी यहूदियों में जीएसडी 1 की व्यापकता का अनुमान प्रति 20,000 में 1 है।

• जीएसडी 1 पुरुषों और महिलाओं दोनों को समान रूप से प्रभावित करता है।

• अमेरिका में जीएसडी के सभी मामलों में से 25% टाइप 1 के होते हैं।

प्राइमरी स्केलेरोजिंग चोलैंगाइटिस (पीएससी)

(सामान्य जानकारी के लिए, ऑटोइम्यून डिसऑर्डर, पीएससी अनुभाग भी देखें)

• प्राइमरी स्क्लेरोसिंग कोलेंजाइटिस (PSC) एक ऑटोइम्यून विकार है, जिसमें शरीर की प्रतिरक्षा प्रणाली स्वस्थ कोशिकाओं पर हमला करती है। इस बीमारी से पीड़ित बच्चे में पित्त नलिकाएं संकीर्ण हो जाती हैं, जिससे यकृत से पित्त का प्रवाह धीमा हो जाता है। यकृत में पित्त के असामान्य प्रवाह और जमाव के कारण दीर्घकालिक यकृत संबंधी समस्याएं और क्षति हो सकती है। समय के साथ, PSC सिरोसिस और यकृत विफलता का कारण बन सकता है।

• पीएससी आमतौर पर सूजन आंत्र रोग (आईबीडी) के साथ होता है, अक्सर अल्सरेटिव कोलाइटिस और कभी-कभी क्रोहन रोग के साथ। पीएससी और आईबीडी का यह संयोजन लगभग 80% बाल चिकित्सा पीएससी रोगियों में पाया जाता है।

• पीएससी से पीड़ित बच्चों में आमतौर पर कोई जटिलताएं नहीं दिखतीं, लेकिन अक्सर यह रोग लिवर की अंतिम अवस्था (लिवर फेलियर) तक पहुंच जाता है। निदान के 10 वर्षों के भीतर, 50% बच्चों में जटिलताएं विकसित हो जाती हैं, जिनमें से 30% को लिवर प्रत्यारोपण की आवश्यकता होती है।

• पीएससी एक दुर्लभ बीमारी है, जिसकी व्यापकता प्रति 100,000 बच्चों पर 1.5 मामले हैं।

• बच्चों में होने वाले पीएससी के परिणामस्वरूप अंतिम चरण के यकृत रोग के उपचार के लिए यकृत प्रत्यारोपण एक उपचार पद्धति है।

• अमेरिका में होने वाले सभी बाल चिकित्सा लिवर प्रत्यारोपणों में से लगभग 2% PSC के होते हैं।

प्रगतिशील पारिवारिक इंट्राहेपेटिक कोलेस्टेसिस (PFIC)

• प्रोग्रेसिव फैमिलियल इंट्राहेपेटिक कोलेस्टेसिस (पीएफआईसी) एक आनुवंशिक विकार है जो धीरे-धीरे लिवर की बीमारी का कारण बनता है और अंततः लिवर फेलियर का कारण बनता है। पीएफआईसी में, लिवर की कोशिकाएं सामान्य रूप से पित्त का स्राव नहीं कर पाती हैं और पित्त के जमाव से लिवर की बीमारी हो जाती है, या फिर स्रावित पित्त असामान्य होता है और पित्त नलिकाओं को नुकसान पहुंचाकर लिवर को क्षति पहुंचाता है।

• पीएफआईसी कई प्रकार के होते हैं - प्रत्येक प्रकार को विशिष्ट आनुवंशिक कारण के आधार पर वर्गीकृत किया जाता है। आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण कुछ विशेष प्रोटीनों की "कमी" हो जाती है।

• पीएफआईसी की व्यापकता अज्ञात है, लेकिन अनुमानों के अनुसार यह संख्या इससे लेकर इससे लेकर तक है। 50,000 जन्मों में से 1 से लेकर 100,000 जन्मों में से 1 तक।

• बच्चों में कोलेस्टेसिस के सभी मामलों में से, वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि लगभग 10-15% मामले पीएफआईसी के कारण होते हैं।

• लगभग बच्चों में होने वाले लिवर प्रत्यारोपण के 10% मामले इसी स्थिति के कारण होते हैं।

गिल्बर्ट सिंड्रोम

• गिल्बर्ट (ज़ील-बेयर) सिंड्रोम एक सामान्य, हानिरहित आनुवंशिक यकृत रोग है जिसमें यकृत लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने से उत्पन्न बिलीरुबिन को ठीक से संसाधित नहीं कर पाता है।

• गिल्बर्ट सिंड्रोम के लिए किसी उपचार की आवश्यकता नहीं होती है।
• यदि मरीजों में अस्पष्टीकृत पीलिया (त्वचा और आंखों का पीलापन) हो या उनके बिलीरुबिन का स्तर बढ़ा हुआ हो, तो डॉक्टर गिल्बर्ट सिंड्रोम पर विचार कर सकते हैं।

• गिल्बर्ट सिंड्रोम का पता संयोगवश ही चल सकता है क्योंकि लोगों को शायद पता ही न हो कि उन्हें यह बीमारी है। गिल्बर्ट सिंड्रोम से पीड़ित लगभग एक तिहाई लोगों में कोई लक्षण नहीं दिखते।

• गिल्बर्ट रोग से पीड़ित लोग लंबा और स्वस्थ जीवन जी सकते हैं और इस बीमारी से उन्हें दीर्घकालिक स्वास्थ्य समस्याएं नहीं होती हैं।

• गिल्बर्ट सिंड्रोम की व्यापकता दर 3%-16% है।

• गिल्बर्ट सिंड्रोम महिलाओं की तुलना में पुरुषों में अधिक आम है, और यह सभी उम्र, नस्लों और जातीय समूहों को प्रभावित करता है।

• गिल्बर्ट सिंड्रोम के लक्षण क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम, रोटर सिंड्रोम और डुबिन-जॉनसन सिंड्रोम के लक्षणों से मिलते-जुलते हो सकते हैं। इन बीमारियों में एक समानता यह भी है कि सभी बीमारियों से पीलिया हो सकता है, लेकिन पीलिया की गंभीरता और बिलीरुबिन का स्तर अलग-अलग होता है।

• एक अध्ययन के अनुसार, बच्चों में गिल्बर्ट सिंड्रोम लड़कियों की तुलना में लड़कों में 2.22 गुना अधिक बार प्रकट होता है।

• किशोरावस्था के दौरान गिल्बर्ट सिंड्रोम अधिक स्पष्ट हो सकता है।

• गिल्बर्ट सिंड्रोम उपवास, हेमोलिटिक प्रतिक्रियाओं, बुखार संबंधी बीमारियों, मासिक धर्म और शारीरिक परिश्रम जैसे कारकों के दौरान प्रकट हो सकता है।

बाल चिकित्सा तीव्र यकृत विफलता (पीएएलएफ)

• तीव्र यकृत विफलता (एएलएफ) तब होती है जब यकृत की कई कोशिकाएं थोड़े समय में मर जाती हैं, या यकृत क्षतिग्रस्त हो जाता है, और यकृत अपने महत्वपूर्ण कार्यों को करने में असमर्थ हो जाता है। बाल चिकित्सा तीव्र यकृत विफलता (पीएएलएफ) एक जटिल, तेजी से बढ़ने वाला सिंड्रोम है जो कई स्थितियों का परिणाम है, जिनमें से कुछ ज्ञात हैं और कुछ की पहचान अभी बाकी है।

• बच्चों में लिवर फेलियर (पीएएलएफ) वयस्कों में लिवर फेलियर जितना आम नहीं है। बच्चों में लिवर फेलियर बहुत ही दुर्लभ है।

• अमेरिका में एएलएफ की आवृत्ति का अनुमान प्रति वर्ष 500-600 मामलों का है, लेकिन बच्चों में इसकी आवृत्ति अज्ञात है।

• अमेरिका में प्रतिवर्ष होने वाले बाल चिकित्सा यकृत प्रत्यारोपण (एलटी) में से लगभग 10 प्रतिशत पीएएलएफ (PALF) के होते हैं।

• पीएएलएफ की विशेषता यह है कि लक्षणों की शुरुआत के 8 सप्ताह के भीतर यकृत की कार्यप्रणाली में खराबी के प्रमाण मिलते हैं; अतीत या वर्तमान में किसी भी प्रकार के दीर्घकालिक यकृत रोग का कोई प्रमाण नहीं मिलता है।

• इसके लक्षणों में बुखार, पेट दर्द, उल्टी, सुस्ती, पीलिया, भ्रम, यकृत/प्लीहा का बढ़ना, रक्तस्राव/चोट लगना शामिल हैं।

• एक्यूट किडनी इंजरी (AKI) जिसके लिए निरंतर किडनी रिप्लेसमेंट थेरेपी (CKRT) की आवश्यकता होती है, PALF की एक जटिलता हो सकती है।

• इसके कारणों (इटियोलॉजी) में वायरल हेपेटाइटिस (एजी), संक्रमण, दवा प्रतिक्रियाएं, विषाक्त पदार्थ, प्रतिरक्षा और चयापचय संबंधी विकार (विल्सन रोग सहित), हृदय संबंधी स्थितियां शामिल हैं।

• 30-50% मामलों में PALF का कारण अज्ञात रहता है।

• PALF का एक अलग प्रकार है जिसे "अनिर्धारित PALF" कहा जाता है, जिसमें गहन जांच के बाद भी रोग का कारण पता नहीं चल पाता है। यह इस क्षेत्र में एक रोमांचक और सक्रिय शोध का विषय है, लेकिन माना जाता है कि यह प्रतिरक्षा प्रणाली में गड़बड़ी के कारण होता है।

• सेप्सिस (शरीर की संक्रमण के प्रति अतिप्रतिक्रिया, स्वस्थ ऊतकों/अंगों को नुकसान पहुंचाना, जिससे सदमा और अंग विफलता हो सकती है) शिशुओं में पीएएलएफ में मृत्यु का एक प्रमुख कारण है, जिसमें पीएएलएफ का अंतर्निहित कारण संक्रमण है।

• अन्य कारण, जैसे कि गंभीर यकृत विकार जिसके कारण कई अंगों का काम करना बंद हो जाता है (यकृत एन्सेफेलोपैथी, हृदय और फेफड़ों की विफलता), मृत्यु के प्रमुख कारणों में से एक हो सकते हैं।

• लिवर प्रत्यारोपण के बिना मृत्यु दर 80-90% तक पहुंच सकती है।

• पीएएलएफ एक तेजी से विकसित होने वाली बीमारी है जिसके लिए गहन चिकित्सा इकाई या बाल चिकित्सा यकृत प्रत्यारोपण केंद्र में शीघ्र पहचान और प्रबंधन की आवश्यकता होती है।

• पीएएलएफ अभी भी दुर्लभ है लेकिन स्वस्थ बच्चों में यह संभावित रूप से घातक हो सकता है।

रेये सिंड्रोम (आरएस; रेये सिंड्रोम)

• रेये सिंड्रोम, जिसे रेये सिंड्रोम के नाम से भी जाना जाता है, एक बहुत ही दुर्लभ लेकिन गंभीर स्थिति है जो यकृत और मस्तिष्क में सूजन का कारण बनती है।

• आरएस आमतौर पर बच्चों/युवा वयस्कों में होने वाली बीमारी है, लेकिन यह किसी भी उम्र में हो सकती है।

• रेये सिंड्रोम (आरएस) शरीर के सभी अंगों को प्रभावित करता है, लेकिन मस्तिष्क और यकृत के लिए सबसे हानिकारक है। यह मस्तिष्क के भीतर दबाव में अचानक वृद्धि और यकृत तथा अन्य अंगों में अत्यधिक वसा संचय का कारण बन सकता है।

• आरएस आमतौर पर फ्लू या चिकन पॉक्स जैसे वायरल संक्रमण से ठीक होने के दौरान होता है, लेकिन यह वायरल बीमारी की शुरुआत के 3 से 5 दिन बाद भी विकसित हो सकता है।

• आरएस का अक्सर गलत निदान किया जाता है।

• आरएस के लक्षणों में शामिल हैं: उल्टी; उनींदापन/थकान; भ्रम; व्यवहार में परिवर्तन, चिड़चिड़ापन या आक्रामकता; तेजी से सांस लेना/तेज हृदय गति; सांस लेने में कठिनाई; दौरे पड़ना; बेहोशी।

• आरएस से पीड़ित अधिकांश बच्चे और किशोर जीवित बच जाते हैं, लेकिन मस्तिष्क को स्थायी क्षति के विभिन्न स्तर संभव हैं।

• आरएस के कारण अज्ञात हैं। यह कहा गया है कुछ दवाओं (सैलिसिलेट) से संबंधित, विशेष रूप से एस्पिरिन, 16 वर्ष से कम उम्र के बच्चों और युवाओं में।दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति (जैसे, एमसीएडीडी) से पीड़ित बच्चों को रेये सिंड्रोम हो सकता है।

• एस्पिरिन (सैलिसिलेट) और रेये सिंड्रोम की शुरुआत के बीच इस संबंध के कारण, स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर बच्चों के लिए एस्पिरिन के उपयोग की सलाह नहीं देते हैं।

• आरएस का कोई इलाज नहीं है। उपचार का मुख्य उद्देश्य मस्तिष्क क्षति को रोकना है। स्वास्थ्य लाभ मस्तिष्क की सूजन की गंभीरता पर निर्भर करता है। कुछ लोग पूरी तरह ठीक हो जाते हैं, जबकि अन्य को अलग-अलग स्तर की मस्तिष्क क्षति हो सकती है।

• रेये सिंड्रोम बहुत ही दुर्लभ है। 1994 से अब तक प्रतिवर्ष 2 से भी कम मामले सामने आए हैं।

• आरएस की घटनाओं की सटीक संख्या का पता नहीं चल पाता है क्योंकि सीडीसी को मामलों की रिपोर्ट करना अब अनिवार्य नहीं है।

• आरएस के लिए सबसे अधिक प्रभावित आयु 5 से 14 वर्ष है; लेकिन एक वर्ष से कम उम्र के बच्चों में भी मामले सामने आए हैं।
  लिंग, आरएस के लिए जोखिम कारक नहीं है।

• आरएस के मामलों में मौसमी बदलाव देखने को मिलता है। आरएस के अधिकांश मामले दिसंबर से अप्रैल के बीच सामने आते हैं।

• अमेरिका में RS की निगरानी 1973 में शुरू हुई। CDC ने 1979-1980 के दौरान 555 मामले दर्ज किए। दिसंबर 1980 से नवंबर 1997 के बीच, CDC ने 1207 मामले दर्ज किए। 1985-1986 में प्रति वर्ष औसतन 100 मामलों से घटकर 1987-1993 में प्रति वर्ष 36 मामले रह गए। 1991 के बाद से मामलों में गिरावट आई है और 1991-1994 के दौरान अमेरिका में प्रति मिलियन 0.2 से 1.1 मामले दर्ज किए गए।

विल्सन रोग (डब्ल्यूडी)

• विल्सन रोग को कभी-कभी विल्सन रोग, हेपेटोलेंटिकुलर डीजेनरेशन, हेपेटोलेंटिकुलर डीजेनरेशन सिंड्रोम, या अन्य नामों से भी जाना जाता है। कॉपर भंडारण रोग।

• विल्सन रोग एक दुर्लभ, प्रगतिशील, आनुवंशिक विकार है जिसकी विशेषता शरीर के ऊतकों, विशेष रूप से यकृत, मस्तिष्क, गुर्दे और कॉर्निया में तांबे का संचय होना है। यदि इसका इलाज न किया जाए, तो यह यकृत रोग, तंत्रिका तंत्र की खराबी और मृत्यु का कारण बन सकता है। संक्षेप में, विल्सन रोग एक आनुवंशिक दोष है जिसके कारण यकृत या मस्तिष्क में अत्यधिक तांबा जमा हो जाता है। यह अतिरिक्त तांबा यकृत या मस्तिष्क को विषाक्त कर देता है, जिससे यकृत, तंत्रिका तंत्र या मानसिक लक्षण उत्पन्न होते हैं। विल्सन रोग एक बहु-प्रणाली विकार है।

• विल्सन रोग का पता न चलने और इलाज न होने पर यह जानलेवा हो सकता है। कॉपर विषाक्तता से गंभीर बीमारी विकसित होने से पहले। लिवर प्रत्यारोपण के बिना तीव्र लिवर विफलता (एएलएफ) से जटिल विल्सन रोग की मृत्यु दर 95 प्रतिशत है, जिसमें मृत्यु कुछ दिनों से लेकर कुछ हफ्तों के भीतर हो जाती है। हालांकि, लिवर प्रत्यारोपण से एएलएफ के साथ विल्सन रोग ठीक हो जाता है, और लिवर प्रत्यारोपण के बाद रोग का पूर्वानुमान उत्कृष्ट होता है।

• अन्य अंग भी प्रभावित हो सकते हैं।जिसमें गुर्दे, हृदय और त्वचा शामिल हैं।

• विल्सन रोग से लिवर कैंसर का खतरा होता है।.

• इसके लक्षण किसी भी उम्र में दिखाई देने शुरू हो सकते हैं, 2-11 वर्ष की आयु से लेकर 65 वर्ष से अधिक आयु तक। लक्षण आमतौर पर किशोरावस्था के अंत से लेकर वयस्कता के आरंभ तक दिखाई देते हैं।लेकिन यह बचपन, मध्य आयु या वृद्धावस्था में भी हो सकता है।

• विल्सन रोग के लक्षण: कमजोरी, पेट दर्द, पीलिया, व्यक्तित्व में परिवर्तन/मनोवैज्ञानिक लक्षण, दौरे, माइग्रेन का सिरदर्द, अनिद्रा, कंपकंपी, पार्किंसन रोग संबंधी गति विकार, आदि।

• लीवर की चोट के अलावा, मरीजों को तंत्रिका संबंधी और मानसिक स्वास्थ्य समस्याएं हो सकती हैं।.

• गंभीर विकलांगता और जीवन-घातक जटिलताओं को रोकने के लिए शीघ्र निदान अत्यंत महत्वपूर्ण है।

• इलाज यह शरीर में तांबे की मात्रा को कम करता है और सामान्य स्तर बनाए रखने पर ध्यान केंद्रित करता है।

• यदि माता-पिता दोनों में विल्सन रोग का दोषपूर्ण जीन मौजूद है, तो प्रत्येक बच्चे में इस विकार के होने की 25% संभावना होती है।

• विल्सन रोग से पीड़ित बच्चों में तंत्रिका संबंधी और मनोरोग संबंधी लक्षणों के साथ या उनके बिना, लक्षणहीन यकृत रोग, सिरोसिस या एएलएफ हो सकता है।

• अमेरिका में 50,000 से भी कम लोग विल्सन रोग से पीड़ित हैं।

• विल्सन रोग पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से प्रभावित करता है और यह सभी नस्लों और जातीय समूहों में पाया जाता है।

• विल्सन रोग घटना विश्व स्तर पर यह लगभग 30,000 से 40,000 लोगों में से 1 व्यक्ति में पाया जाता है, हालांकि अनुमान भिन्न-भिन्न हैं।

• विल्सन रोग कुछ भौगोलिक क्षेत्रों में अधिक आम है, जैसे कि सार्डिनिया, सिसिली, दक्षिणी इटली और कुछ पूर्वी यूरोपीय देश।

• लगभग 90 में से 1 व्यक्ति विल्सन रोग का वाहक हो सकता है, हालांकि अनुमान भिन्न-भिन्न हैं। (एक अध्ययन में यह अनुपात 1:90 से 1:150 के बीच बताया गया है। ब्रिटेन में हुए एक अन्य अध्ययन में पाया गया कि 1:7,000 लोगों में विल्सन रोग जीन उत्परिवर्तन होता है।)

• छोटे बच्चों में विल्सन रोग से सबसे अधिक यकृत प्रभावित होता है।

• किशोरों और वयस्कों में, मस्तिष्क अधिक प्रभावित हो सकता है।

• डब्लूडी रोग की शुरुआत की उम्र 5 से 35 वर्ष के बीच होती है।

• डब्ल्यूडी के 40-50% रोगियों में लगभग 15 वर्ष की आयु में प्रारंभिक लक्षणों के रूप में यकृत रोग का अनुभव होता है।

• विल्सन रोग से पीड़ित अन्य लोगों को अक्सर अन्य तंत्रिका संबंधी, यकृत संबंधी या मानसिक विकारों के रूप में गलत निदान किया जाता है। कई डॉक्टर विल्सन रोग के लक्षणों से परिचित नहीं होते हैं, जो कि बहुत व्यापक हो सकते हैं।

• विल्सन रोग से पीड़ित 50-60% रोगियों में यकृत संबंधी लक्षण दिखाई देते हैं। विल्सन रोग से पीड़ित लगभग 5% रोगियों में एएलएफ होता है। गंभीर यकृत क्षति के साथ।

• वयस्कों में तीव्र यकृत विफलता के 5% मामले WD के कारण होते हैं।

• बच्चों में होने वाली तीव्र यकृत विफलता के 3.2% मामले WD के कारण होते हैं।

• लगभग 20%–30% WD रोगियों में ALF के लक्षण दिखाई देते हैं; इलाज न किए गए अधिकांश अन्य रोगियों में क्रोनिक प्रोग्रेसिव हेपेटाइटिस या सिरोसिस होता है।

• अध्ययनों का एक सारांश अंग-विशिष्ट विल्सन रोग अभिव्यक्तियाँ प्रस्तुति के दौरान:
  • यकृत रोग: 18%-84% रोगियों में
  • तंत्रिका संबंधी लक्षण: 18%-73%
  • मनोचिकित्सीय लक्षण: 10%-100%
  • अधिकांश लक्षण 18 वर्ष से कम आयु के बाल रोगियों में केवल यकृत रोग पाया जाता है।.
  • यह अनुमान है कि विल्सन रोग के निदान के समय 35%-45% रोगियों में सिरोसिस पाया जाता है।.

आखिरी बार 10 दिसंबर, 2025 को दोपहर 04:52 बजे अपडेट किया गया