Porphyrie fait référence à un groupe de maladies qui affectent moins de 200,000 XNUMX personnes. Porphyrie hépatique aiguë (AHP) fait référence à une famille de maladies génétiques rares caractérisées par des attaques potentiellement mortelles et, pour certaines personnes, une douleur chronique (continue et parfois permanente) et d'autres symptômes qui interfèrent dans leur capacité à vivre une vie normale.

Pourquoi votre foie est-il important?

Le foie est un organe vital responsable de nombreuses fonctions de votre corps. Il est situé sous votre cage thoracique sur votre côté droit. Certains des emplois du foie comprennent:

Vous donner de l'énergie
Produire de la bile pour la digestion
Transformer ce que vous mangez et buvez en nutriments que votre corps peut utiliser
Filtrer les substances nocives de votre sang

Qu'est-ce que la porphyrie hépatique aiguë?

La porphyrie hépatique aiguë (AHP, également connue sous le nom de porphyrie aiguë) fait référence à une famille de maladies génétiques rares caractérisées par des crises potentiellement mortelles et, pour certaines personnes, une douleur chronique (continue et parfois permanente) et d'autres symptômes qui interfèrent dans leur capacité à vivre une vie normale.

Il existe quatre types d'AHP:

Porphyrie aiguë intermittente (AIP - représente environ 80% de tous les cas)
Porphyrie panachée (VP)
Coproporphyrie héréditaire (HCP)
Porphyrie de carence en ALAD (ADP)

L'AHP est une maladie héréditaire, ce qui signifie qu'elle peut être transmise des parents aux enfants. Cela peut se produire si l'un ou les deux parents sont porteurs du gène défectueux, selon le type d'AHP. Les hommes et les femmes héritent de la maladie aussi souvent; cependant, les femmes ont tendance à souffrir de symptômes plus souvent que les hommes.

Quelles sont les causes de l'AHP et comment affecte-t-il le foie?

Porphyrines sont des composés nécessaires pour produire l'hème. Hème est vitale pour le corps et responsable de la décomposition des médicaments et autres substances.

L'AHP se produit lorsqu'il y a un problème de production d'hème dans le foie. Lorsque l'hème n'est pas produit correctement, certaines toxines appelées PBG (porphobilinogène) et ALA (acide aminolévulinique) s'accumulent dans le foie et peuvent circuler davantage dans tout le corps. L'ALA et le PBG sont associés aux crises douloureuses et à d'autres manifestations de la maladie chez les personnes ayant une expérience AHP.

Quels sont certains symptômes de l'AHP?

L'AHP peut provoquer un large éventail de symptômes qui imitent ceux d'autres maladies, et certaines personnes avec un gène défectueux associé à l'AHP peuvent ne présenter aucun symptôme. Les personnes atteintes d'AHP qui présentent des symptômes peuvent souffrir d'attaques sévères souvent imprévisibles et comprenant des douleurs abdominales (ventre) très douloureuses. Certaines personnes peuvent également éprouver des symptômes chroniques tels que des douleurs entre les crises. La plupart des gens ont au moins un autre symptôme en plus de la douleur au ventre. Certains de ces symptômes peuvent inclure:

Nausée et vomissements
Diarrhée ou constipation (selles liquides ou difficulté à aller à la selle)
Douleur au dos ou à la poitrine
Faiblesse musculaire
Fatigue
Les rythmes cardiaques rapides
Saisies
Anxiété et / ou dépression
Confusion
Cloquage cutané (en VP et HCP uniquement)

Les divers symptômes de l'AHP peuvent entraîner des souffrances et un épuisement physiques et émotionnels. Cela peut affecter tous les aspects de la vie, y compris le confort physique général; la capacité de travailler de manière cohérente; et maintenir un niveau sain de lien social avec les autres.

Comment diagnostique-t-on l'AHP?

Le diagnostic de l'AHP peut être difficile car il s'agit d'une maladie rare, et les symptômes sont si vastes qu'ils correspondent à ceux d'autres maladies plus connues. Les symptômes peuvent sembler être de nature gastro-intestinale (système digestif); ils peuvent sembler être associés à des problèmes cardiaques; ils peuvent sembler liés aux muscles; ils peuvent être confondus avec des problèmes gynécologiques; ou ils peuvent se présenter comme étant de nature neurologique, psychologique ou émotionnelle.

En raison de la gamme extrême de symptômes, les personnes atteintes d'AHP sont souvent mal diagnostiquées. Beaucoup de gens vont voir de nombreux médecins au cours de plusieurs années avant de découvrir exactement ce qui ne va pas. Ce ne sont là que quelques-unes des maladies et affections pour lesquelles une personne atteinte de PMA pourrait être diagnostiquée de manière incorrecte avant de finalement recevoir une identification correcte de sa maladie:

Les personnes qui souffrent de douleurs abdominales extrêmes et qui présentent au moins l'un des autres symptômes mentionnés précédemment devraient envisager de prendre rendez-vous avec un médecin pour commencer le processus d'évaluation. En plus des tests de routine qui peuvent être effectués pour diagnostiquer la maladie, les tests AHP peuvent impliquer un test d'urine qui mesure (1) les niveaux de précurseurs de porphyrine, PBG et ALA; et (2) les porphyrines, qui peuvent être significativement plus élevées que la normale dans l'AHP. La précision de ces tests est meilleure s'ils sont effectués lorsque quelqu'un subit une attaque ou peu de temps après avoir été victime d'une attaque.

De plus, un test génétique peut être effectué pour aider à confirmer un diagnostic de PPA et à identifier les membres de la famille à risque. Le test génétique peut être effectué à l'aide d'un échantillon de salive ou de sang. Les avantages d'un test génétique comprennent:

Aider à confirmer l'AHP comme diagnostic
Identifier le type spécifique d'AHP
Déterminer la mutation génétique spécifique afin que d'autres membres de la famille puissent être testés

Comment l'AHP est-il traité?

Il n'y a pas de remède pour l'AHP, mais il existe des moyens de gérer ses symptômes. La Food and Drug Administration des États-Unis a approuvé certains médicaments que les médecins peuvent prescrire pour réduire ou traiter les crises d'AHP. La gestion de la maladie peut également inclure des analgésiques et une supplémentation en glucose.

Le traitement peut parfois inclure des séjours à l'hôpital afin que les patients puissent être surveillés et traités lorsqu'ils ont des crises qui produisent des problèmes médicaux graves tels que la déshydratation, les hallucinations, la paralysie et les difficultés respiratoires.

Questions à poser à votre médecin

Il est important que les gens se sentent à l'aise de poser des questions à leur équipe de soins afin de mieux comprendre la nature de leur maladie. Certains éléments de conversation que vous pouvez utiliser avec votre médecin sont:

Pouvez-vous m'expliquer l'AHP en termes simples pour m'aider à mieux comprendre la maladie?
Comment ai-je obtenu AHP?
Puis-je transmettre AHP à mes enfants?
Est-il possible d'avoir plus d'un type d'AHP en même temps?
Comment savoir si mon AHP endommage mon foie?
Dois-je subir des tests spéciaux pour connaître l'état de mon foie?
Comment l'AHP m'affecte-t-il si j'ai d'autres maladies ou si je prends d'autres médicaments pour gérer d'autres maladies?
Pouvons-nous essayer de comprendre ce qui déclenche mes attaques AHP?
Je peux probablement contrôler certains de mes déclencheurs, mais qu'en est-il de ceux que je ne peux pas contrôler, comme mes règles?
Y a-t-il des médicaments que je peux prendre pour soulager la douleur ou d'autres symptômes?
Y a-t-il des médicaments qui pourraient être nocifs pour moi si je souffre d'AHP?
Dois-je manger ou éviter certains aliments? Qu'en est-il de la prise de vitamines?
Comment savoir si je dois vous appeler ou aller à l'hôpital en cas de crise?
Vais-je pouvoir vivre une longue vie avec AHP?

Déclaration des droits des patients

En tant que patient atteint d'une maladie rare du foie, vous avez plusieurs droits qui peuvent vous habiliter tout au long de votre parcours de santé. Bien que le diagnostic et le plan de traitement de chaque patient soient différents, ces droits peuvent vous aider à développer de meilleures relations de travail avec les membres de votre équipe soignante et à déterminer la meilleure voie à suivre pour vous. Voir Charte des droits des patients d'ALF et informations de Sommet 2022 de l'ALF sur les maladies rares du foie.

Où les personnes atteintes d'AHP peuvent-elles trouver plus d'informations ou obtenir de l'aide?

Même si l'AHP appartient à la catégorie des maladies rares, des ressources sont disponibles pour fournir des informations et un soutien supplémentaires.

Fondation américaine du foie: fondationfoie.org et HelpLine 1-800-GO-LIVER
Alnylam Pharmaceuticals - Pinpoint AHP ™: https://www.porphyria.com/
Fondation américaine Porphyria: https://www.porphyriafoundation.org/
Instituts nationaux de la santé: https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
Organisation nationale pour les maladies rares: https://rarediseases.org/rare-diseases/porphyria/

Des essais cliniques peuvent être proposés aux personnes atteintes de PHA qui souhaitent participer à des études de recherche qui testent de nouveaux traitements avant d'être approuvées pour une utilisation par le grand public. Les personnes atteintes de PAH peuvent parler à leurs médecins des essais cliniques, mais voici quelques ressources pour rechercher des essais cliniques par vous-même:

Rechercher un essai clinique

Les essais cliniques sont des études de recherche qui testent l'efficacité des nouvelles approches médicales chez l'homme. Avant qu'un traitement expérimental puisse être testé sur des sujets humains dans le cadre d'un essai clinique, il doit avoir démontré un bénéfice dans des essais en laboratoire ou des études de recherche animale. Les traitements les plus prometteurs sont ensuite transférés dans des essais cliniques, dans le but d'identifier de nouvelles façons de prévenir, de dépister, de diagnostiquer ou de traiter une maladie en toute sécurité et efficacement.

Discutez avec votre médecin des progrès en cours et des résultats de ces essais pour obtenir les informations les plus récentes sur les nouveaux traitements. Participer à un essai clinique est un excellent moyen de contribuer à la guérison, à la prévention et au traitement de la maladie du foie et de ses complications.

Commencez votre recherche ici pour trouver des essais cliniques qui ont besoin de personnes comme vous.

Cette information a été rendue possible, en partie, grâce au généreux soutien et en collaboration avec, Alnylam Pharmaceuticals, Inc.. Le contenu a été revu et approuvé par le Comité consultatif médical national de l'ALF en décembre 2020.

Dernière mise à jour le 17 mars 2023 à 04h03