Syndrome d'Alagille

Le syndrome d'Alagille est une maladie héréditaire qui ressemble étroitement à d'autres formes de maladie du foie observées chez les nourrissons et les jeunes enfants. Cependant, un groupe de caractéristiques inhabituelles affectant d'autres organes distingue le syndrome d'Alagille des autres maladies hépatiques et biliaires des nourrissons.

Aperçu des faits

1. Le syndrome d'Alagille survient dans environ un sur 30,000 naissances vivantes. Le trouble affecte les deux sexes de manière égale et ne montre aucune préférence géographique, raciale ou ethnique.
2. Une personne atteinte du syndrome d'Alagille a moins que le nombre normal de petits canaux biliaires à l'intérieur du foie.

Information pour les nouveaux diagnostiqués

Quels sont les symptômes du syndrome d'Alagille?

Les symptômes du syndrome d'Alagille sont la jaunisse; selles pâles et molles; et une croissance médiocre au cours des trois premiers mois de la vie. Plus tard, il y a une jaunisse persistante, des démangeaisons, des dépôts graisseux dans la peau et un retard de croissance et de développement pendant la petite enfance. La maladie se stabilise souvent entre quatre et dix ans avec une amélioration des symptômes.

D'autres caractéristiques, qui aident à établir le diagnostic, comprennent des anomalies des reins, du système cardiovasculaire, des yeux et de la colonne vertébrale. Le rétrécissement du vaisseau sanguin reliant le cœur aux poumons entraîne des souffles cardiaques, mais provoque rarement des problèmes de fonction cardiaque. La forme des os de la colonne vertébrale peut ressembler aux ailes d'un papillon à la radiographie, mais cette forme ne pose presque jamais de problèmes de fonctionnement des nerfs de la moelle épinière.

Plus de 90% des enfants atteints du syndrome d'Alagille ont une anomalie inhabituelle des yeux. Une ligne circulaire supplémentaire à la surface de l'œil peut être détectée lors d'un examen oculaire spécialisé. De plus, certains enfants peuvent présenter des modifications de la fonction rénale.

De nombreux médecins pensent qu'il existe une apparence faciale spécifique partagée par la plupart des enfants atteints du syndrome d'Alagille qui les rend facilement reconnaissables. Les caractéristiques comprennent un front proéminent et large; yeux enfoncés; un nez droit; et un petit menton pointu.

Quelles sont les causes du syndrome d'Alagille?

Le syndrome d'Alagille est une maladie génétique (associée à la voie de signalisation Notch et au gène Jagged1) qui provoque un rétrécissement et une malformation des voies biliaires dans le foie. La bile qui ne peut pas circuler à travers les canaux déformés s'accumule dans le foie et provoque des cicatrices. Le tissu cicatriciel empêche le foie de fonctionner correctement pour éliminer les déchets de la circulation sanguine.

Comment diagnostique-t-on le syndrome d'Alagille?

Un diagnostic de syndrome d'Alagille dépend généralement de la découverte de plusieurs composants différents du syndrome chez un individu. Généralement, le syndrome implique cinq signes distincts, y compris une diminution du débit biliaire, une cardiopathie congénitale, des défauts osseux, un épaississement d'une ligne à la surface de l'œil et des traits du visage particuliers. Le diagnostic peut être confirmé par une analyse génétique.

Comment le syndrome d'Alagille est-il traité?

Le traitement du syndrome d'Alagille consiste à essayer d'augmenter le flux de bile du foie, à maintenir le modèle de croissance et de développement normal de l'enfant et à corriger les carences nutritionnelles qui se développent souvent. Étant donné que le flux biliaire du foie vers l'intestin est ralenti chez les patients atteints du syndrome d'Alagille, des médicaments conçus pour augmenter le flux biliaire sont fréquemment prescrits.

Alors que le débit biliaire réduit dans l'intestin conduit à une mauvaise digestion des graisses alimentaires, un type spécifique de graisse peut encore être bien digéré, et par conséquent, les préparations pour nourrissons contenant des taux élevés de triglycérides à chaîne moyenne (TCM) sont généralement remplacées par les préparations conventionnelles. Certains nourrissons peuvent grandir correctement avec le lait maternel si de l'huile MCT supplémentaire est administrée. Il n'y a pas d'autres restrictions alimentaires.

Les problèmes de digestion et d'absorption des graisses peuvent entraîner une carence en vitamines liposolubles (A, D, E et K). Les carences en ces vitamines peuvent être diagnostiquées par des tests sanguins et peuvent généralement être corrigées par de fortes doses orales. Si le système de l'enfant ne peut pas absorber les vitamines administrées par voie orale, des injections de vitamines dans le muscle peuvent être nécessaires.

Parfois, une intervention chirurgicale est nécessaire pendant la petite enfance pour aider à établir le diagnostic du syndrome d'Alagille par examen direct du système des voies biliaires et par biopsie hépatique. Cependant, la reconstruction chirurgicale du système des voies biliaires n'est pas recommandée car la bile peut encore s'écouler du foie et il n'existe actuellement aucune procédure permettant de corriger la perte des voies biliaires dans le foie. Parfois, la cirrhose du foie atteint un stade où le foie ne remplit pas ses fonctions. Transplantation de foie est alors considéré.

Qui est à risque de syndrome d'Alagille?

Le syndrome d'Alagille est généralement hérité d'un seul parent et il y a 50% de chances que chaque enfant développe le syndrome. La base génétique a été récemment définie et le «gène Alagille» a été trouvé. Chaque adulte ou enfant atteint peut présenter toutes ou seulement quelques-unes des caractéristiques du syndrome. Souvent, un parent, un frère ou une sœur de l'enfant affecté partage l'apparence du visage, le souffle cardiaque ou les vertèbres de papillon, mais a un foie et des voies biliaires tout à fait normaux.

Questions à poser à votre médecin

• Avez-vous déjà traité d'autres patients avec Alagille auparavant?
• Quel est l'état du foie de mon enfant?
• Mon enfant aura-t-il besoin d'un une greffe du foie?
• Mon enfant aura-t-il besoin d'examens d'imagerie pour examiner mes voies biliaires, c'est-à-dire MRCP?
• S'il y a des problèmes avec les conduits, y aura-t-il des stents placés?
• Mon enfant devrait-il consulter un cardiologue pour faire des tests cardiaques?
• Mon enfant devrait-il consulter un neurologue pour faire des tests sur mes nerfs?
• Mon enfant devrait-il consulter un néphrologue pour faire des tests rénaux?
• À quelle fréquence devrais-je faire un suivi avec vous?
• Mon enfant devra-t-il faire des analyses sanguines de routine (tous les mois, 3 mois, 6 mois ou chaque année?)

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Les essais cliniques sont des études de recherche qui testent l'efficacité des nouvelles approches médicales chez l'homme. Avant qu'un traitement expérimental puisse être testé sur des sujets humains dans le cadre d'un essai clinique, il doit avoir démontré un bénéfice dans des essais en laboratoire ou des études de recherche animale. Les traitements les plus prometteurs sont ensuite transférés dans des essais cliniques, dans le but d'identifier de nouvelles façons de prévenir, de dépister, de diagnostiquer ou de traiter une maladie en toute sécurité et efficacement.

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Dernière mise à jour le 15 août 2023 à 12h06