Maladie rare
La porphyrie hépatique aiguë est une famille de maladies génétiques rares caractérisées par des crises potentiellement mortelles et des douleurs chroniques qui interfèrent avec leur capacité à mener une vie normale.
Le syndrome de Gilbert est une maladie génétique bénigne dans laquelle le foie ne traite pas correctement une substance appelée bilirubine. La bilirubine est produite par la dégradation des globules rouges.
L'hémochromatose est une maladie héréditaire dans laquelle le corps absorbe et stocke trop de fer qui s'accumule dans plusieurs organes, en particulier le foie, et peut causer de graves dommages.
Le déficit en lipase acide lysosomale affecte la capacité du corps à produire cette enzyme nécessaire à la dégradation des graisses et du cholestérol. En l'absence de LAL, les graisses s'accumulent et entraînent des maladies du foie et du cœur.
La maladie de Wilson amène le corps à conserver un excès de cuivre. Le foie d'une personne atteinte de la maladie de Wilson ne libère pas de cuivre dans la bile comme il le devrait.
Le déficit en alpha-1 antitrypsine (Alpha-1) est la cause génétique la plus courante de maladie hépatique chez les enfants. Les adultes peuvent également être affectés par l’Alpha-1 et développer des affections pulmonaires telles que l’emphysème, ainsi que d’autres problèmes hépatiques.