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Hémochromatose

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Le sommet sur les maladies hépatiques rares cherche à améliorer les résultats pour la santé des patients

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L'hémochromatose est l'un des troubles génétiques les plus courants aux États-Unis. C'est une maladie héréditaire dans laquelle le corps absorbe et stocke trop de fer. Le fer supplémentaire s'accumule dans plusieurs organes, en particulier le foie, et peut causer de graves dommages. Sans traitement, la maladie peut entraîner la défaillance de ces organes.

Le fer est un nutriment essentiel présent dans de nombreux aliments. Les personnes en bonne santé absorbent généralement environ 10% du fer contenu dans les aliments qu'elles consomment pour répondre aux besoins de l'organisme.

Les personnes atteintes d'hémochromatose absorbent plus que ce dont le corps a besoin. Le corps n'a aucun moyen naturel de se débarrasser de l'excès de fer, ce qui provoque l'accumulation de l'excès dans les organes.

  1. L'hémochromatose touche environ 1 million de personnes.
  2. Hémochromatose primaire affecte principalement les Caucasiens d'origine nord-européenne.
  3. Sans traitement, le fer peut s'accumuler dans les organes et entraîner des complications, y compris la cirrhose.

Quels sont les symptômes de l'hémochromatose?

De nombreuses personnes ne présentent aucun symptôme, même dans les cas avancés. Les douleurs articulaires sont la plainte la plus courante des personnes atteintes d'hémochromatose. D'autres symptômes courants comprennent la fatigue, le manque d'énergie, les douleurs abdominales, la perte de libido et les problèmes cardiaques. Les symptômes ont tendance à survenir chez les hommes âgés de 30 à 50 ans et chez les femmes de plus de 50 ans. Cependant, de nombreuses personnes ne présentent aucun symptôme au moment du diagnostic.

Si la maladie n'est pas détectée tôt et traitée, le fer peut s'accumuler dans les tissus corporels et éventuellement entraîner de graves problèmes tels que:

  • arthrite
  • maladie du foie, y compris une hypertrophie du foie, une cirrhose, un cancer et une insuffisance hépatique
  • dommages au pancréas, pouvant causer le diabète
  • anomalies cardiaques, telles que des rythmes cardiaques irréguliers ou une insuffisance cardiaque congestive
  • impuissance
  • ménopause précoce
  • pigmentation anormale de la peau, lui donnant un aspect gris ou bronze
  • dommages hypophysaires
  • dommages à la glande surrénale

Qu'est-ce qui cause l'hémochromatose?

L'hémochromatose génétique ou héréditaire est liée à un défaut d'un gène appelé HFE, qui régule la quantité de fer absorbée par les aliments.

Alors que l'hémochromatose est présente à la naissance, les symptômes apparaissent rarement avant l'âge adulte. Une personne qui hérite du gène défectueux des deux parents peut développer une hémochromatose. Une personne qui hérite du gène défectueux d'un seul parent est porteuse de la maladie mais ne la développe généralement pas.

L'hémochromatose juvénile et l'hémochromatose néonatale sont deux formes de la maladie qui ne sont pas causées par un défaut HFE. Leur cause est inconnue. La forme juvénile entraîne une surcharge en fer sévère et des maladies hépatiques et cardiaques chez les adolescents et les jeunes adultes âgés de 15 à 30 ans, et la forme néonatale provoque les mêmes problèmes chez les nouveau-nés.


Comment diagnostique-t-on l'hémochromatose?

Les tests sanguins pour le fer sérique et la capacité totale de liaison du fer ou la transferrine sont de bons tests de dépistage. Un bon test supplémentaire est le taux de ferritine sérique, qui est élevé chez les patients atteints d'hémochromatose. Si ces tests sont constamment élevés, un test génétique des mutations du gène HFE doit être effectué.

Selon qu'il existe des signes de lésions hépatiques, une biopsie hépatique doit être effectuée pour évaluer les lésions hépatiques. Un excès de fer est également fréquemment présent chez les patients atteints d'une hépatopathie alcoolique ou d'une hépatite virale chronique. Une biopsie hépatique est le seul moyen définitif de déterminer si les patients atteints de ces maladies ont également une surcharge en fer.


Comment l'hémochromatose est-elle traitée?

Le traitement de l'hémochromatose est simple, peu coûteux et sûr. La première étape consiste à débarrasser le corps de l'excès de fer. Le processus est appelé phlébotomie, ce qui signifie prélever le sang de la même manière qu'il est prélevé sur les donneurs dans les banques de sang.

Selon la gravité de la surcharge en fer, une pinte de sang sera prise une ou deux fois par semaine pendant plusieurs mois à un an, et parfois plus longtemps. L'objectif est de ramener les taux de fer dans le sang à un niveau bien dans la plage normale et de les y maintenir.

Une fois que les taux de fer reviennent à la normale, le traitement d'entretien, qui consiste à donner une pinte de sang tous les 2 à 4 mois à vie, commence. Certaines personnes peuvent en avoir besoin plus souvent. Un test sanguin annuel aidera à déterminer la fréquence à laquelle le sang doit être prélevé.

Les personnes atteintes d'hémochromatose ne doivent pas prendre de suppléments de fer. Ceux qui ont des lésions hépatiques ne doivent pas boire de boissons alcoolisées car elles peuvent endommager davantage le foie.


Qui est à risque d'hémochromatose?

Les proches immédiats des personnes atteintes d'hémochromatose doivent subir des analyses de sang pour voir s'ils sont atteints de la maladie ou s'ils sont porteurs, ce qui comprend les parents, les frères et sœurs et les enfants.

Les médecins devraient envisager de tester les personnes qui souffrent de maladies articulaires, de fatigue sévère et continue, de maladies cardiaques, d'enzymes hépatiques élevées, d'impuissance et de diabète, car ces conditions peuvent résulter d'une hémochromatose.

Les personnes d'origine nord-européenne sont plus sujettes à l'hémochromatose que les personnes d'autres origines ethniques. Les hommes sont cinq fois plus susceptibles que les femmes de développer la maladie, et ils éprouvent généralement des symptômes à un âge plus précoce.

  • Quels sont mes niveaux de fer à ce moment? (Des études sur le fer seront-elles tirées?)
  • Quelle est ma numération plaquettaire?
  • Quel type d'horaire de laboratoire de routine dois-je prévoir?
  • À quelle fréquence devrai-je me présenter pour une phlébotomie (prélèvement sanguin pour réduire la quantité de fer dans ma circulation sanguine)?
  • Les autres membres de ma famille doivent-ils être testés?
  • Quels médicaments en vente libre pour soulager la douleur me conviennent-ils?
  • Dois-je arrêter de prendre des suppléments vitaminiques contenant du fer et de l'iode?
  • Y a-t-il des aliments que je devrais éviter qui contiennent naturellement un excès de fer?
  • Ai-je des dommages au foie?
  • Aurai-je besoin d'un une greffe du foie?
Foies sains et malades

Le foie sain

Un foie sain a la capacité étonnante de repousser ou de se régénérer lorsqu'il est endommagé.

Fibrose

Lorsqu'il est traité avec succès à ce stade, il y a une chance que votre foie puisse se guérir.

Cancer du foie

La cirrhose et l'hépatite B sont les principaux facteurs de risque de cancer primitif du foie.

Greffe du foie

Élimination du foie malsain et remplacement par un foie entier ou une partie d'un foie sain.

Il existe de nombreux types de maladies du foie. Mais quel que soit votre type, les dommages à votre foie sont susceptibles de progresser de la même manière.

Que votre foie soit infecté par un virus, endommagé par des produits chimiques ou attaqué par votre propre système immunitaire, le danger fondamental est le même: votre foie sera tellement endommagé qu'il ne pourra plus vous maintenir en vie.

La cirrhose, le cancer du foie et l'insuffisance hépatique sont des conditions graves qui peuvent menacer votre vie. Une fois que vous avez atteint ces stades de la maladie du foie, vos options de traitement peuvent être très limitées.

C'est pourquoi il est important de détecter tôt les maladies du foie, aux stades de l'inflammation et de la fibrose. Si vous êtes traité avec succès à ces stades, votre foie peut avoir une chance de se guérir et de récupérer.

Parlez à votre médecin de la maladie du foie. Découvrez si vous êtes à risque ou si vous devez subir des tests ou des vaccinations.

Les essais cliniques sont des études de recherche qui testent l'efficacité des nouvelles approches médicales chez l'homme. Avant qu'un traitement expérimental puisse être testé sur des sujets humains dans le cadre d'un essai clinique, il doit avoir démontré un bénéfice dans des essais en laboratoire ou des études de recherche animale. Les traitements les plus prometteurs sont ensuite transférés dans des essais cliniques, dans le but d'identifier de nouvelles façons de prévenir, de dépister, de diagnostiquer ou de traiter une maladie en toute sécurité et efficacement.

Discutez avec votre médecin des progrès en cours et des résultats de ces essais pour obtenir les informations les plus récentes sur les nouveaux traitements. Participer à un essai clinique est un excellent moyen de contribuer à la guérison, à la prévention et au traitement de la maladie du foie et de ses complications.

Commencez votre recherche ici pour trouver des essais cliniques qui ont besoin de personnes comme vous.

Dernière mise à jour le 15 avril 2022

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