Galactosémie

La galactosémie est une maladie héréditaire qui empêche une personne de traiter le sucre galactose, présent dans de nombreux aliments. Le galactose existe également dans le cadre d'un autre sucre, le lactose, présent dans tous les produits laitiers.

Normalement, lorsqu'une personne consomme un produit contenant du lactose, le corps décompose le lactose en galactose et en glucose. La galactosémie signifie que trop de galactose s'accumule dans le sang. Cette accumulation de galactose peut entraîner de graves complications telles qu'une hypertrophie du foie, une insuffisance rénale, des cataractes oculaires ou des lésions cérébrales. S'il n'est pas traité, jusqu'à 75% des nourrissons atteints de galactosémie mourront.

La galactosémie de Duarte est une variante de la galactosémie classique. Heureusement, les complications associées à la galactosémie classique n'ont pas été associées à la galactosémie de Duarte.

Il existe un certain désaccord sur la nécessité d'une restriction alimentaire dans le traitement des enfants atteints de galactosémie de Duarte. Consultez votre professionnel de la santé pour obtenir ses conseils sur ce sujet.

Aperçu des faits

1. Une fréquence accrue de galactosémie survient chez les individus de Ascendance irlandaise.
2. Galactosémie classique survient chez 1 nouveau-né sur 30,000 60,000 à XNUMX XNUMX.

Information pour les nouveaux diagnostiqués

Quels sont les symptômes de la galactosémie?

La galactosémie ne provoque généralement aucun symptôme à la naissance, mais la jaunisse, la diarrhée et les vomissements se développent rapidement et le bébé ne prend pas de poids. Bien que les enfants galactosémiques commencent à suivre des restrictions alimentaires à la naissance, il y a toujours une incidence élevée de complications à long terme impliquant la parole et le langage, des retards de motricité fine et globale et des troubles d'apprentissage spécifiques. Une insuffisance ovarienne peut survenir chez les filles.

Qu'est-ce qui cause la galactosémie?

La galactosémie classique est un trouble métabolique génétique rare. Un enfant né avec une galactosémie classique hérite d'un gène de galactosémie des deux parents, qui sont porteurs. Un enfant atteint de galactosémie de Duarte hérite d'un gène de la galactosémie classique d'un parent et d'un gène variant de Duarte de l'autre parent.

Comment diagnostique-t-on la galactosémie?

Le diagnostic de la galactosémie classique et de la galactosémie de Duarte est généralement effectué au cours de la première semaine de vie par une prise de sang à partir d'une piqûre au talon dans le cadre d'un dépistage néonatal standard.

Comment la galactosémie est-elle traitée?

Le traitement nécessite l'exclusion stricte du lactose / galactose de l'alimentation. Une personne atteinte de galactosémie ne pourra jamais digérer correctement les aliments contenant du galactose. Il n'y a pas de substitut chimique ou médicamenteux pour l'enzyme manquante pour le moment. Un nourrisson diagnostiqué avec une galactosémie sera simplement changé pour une formule qui ne contient pas de galactose. Grâce aux soins et aux progrès médicaux continus, la plupart des enfants atteints de galactosémie peuvent désormais mener une vie normale.

Si mon enfant a été diagnostiqué, que dois-je demander à mon médecin?

Parlez à votre médecin des restrictions alimentaires de votre enfant.

Qui est à risque de galactosémie?

Le défaut génétique de la galactosémie est un trait génétique récessif. Ce gène défectueux n'apparaît que lorsque deux porteurs ont des enfants ensemble et le transmettent à leur progéniture. Pour chaque grossesse de deux de ces porteurs, il y a 25% de chances que l'enfant naisse avec la maladie et 50% de chances que l'enfant soit porteur du défaut génétique.

Questions à poser à votre médecin

• Quel type de galactosémie ai-je? Tapez I? Type II? Ou de type III?
• Quels types de tests dois-je avoir?
• Les autres membres de ma famille doivent-ils être testés?
• Quels types d'aliments devrais-je manger?
• Est-il possible d'être connecté à une diététiste ou à quelqu'un qui peut aider à la planification des repas?
• Est-ce que tous mes symptômes correspondent à la galactosémie ou est-il possible d'avoir d'autres types de problèmes gastro-intestinaux ou hépatiques?

Rechercher un essai clinique

Les essais cliniques sont des études de recherche qui testent l'efficacité des nouvelles approches médicales chez l'homme. Avant qu'un traitement expérimental puisse être testé sur des sujets humains dans le cadre d'un essai clinique, il doit avoir démontré un bénéfice dans des essais en laboratoire ou des études de recherche animale. Les traitements les plus prometteurs sont ensuite transférés dans des essais cliniques, dans le but d'identifier de nouvelles façons de prévenir, de dépister, de diagnostiquer ou de traiter une maladie en toute sécurité et efficacement.

Discutez avec votre médecin des progrès en cours et des résultats de ces essais pour obtenir les informations les plus récentes sur les nouveaux traitements. Participer à un essai clinique est un excellent moyen de contribuer à la guérison, à la prévention et au traitement de la maladie du foie et de ses complications.

Commencez votre recherche ici pour trouver des essais cliniques qui ont besoin de personnes comme vous.

Dernière mise à jour le 16 août 2023 à 12h24