Déficience en alpha 1-antitrypsine

Le déficit en alpha-1 antitrypsine (Alpha-1) est une maladie génétique héréditaire qui peut entraîner le développement d'une maladie pulmonaire et / ou hépatique. C'est la cause génétique la plus courante de maladie du foie chez les enfants. Les adultes peuvent également être affectés par Alpha-1 et peuvent développer des affections pulmonaires telles que l'emphysème ainsi que des problèmes hépatiques. Heureusement, de nombreuses personnes diagnostiquées avec Alpha-1 ne développent aucune des maladies associées.

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Aperçu des faits

1. Ce trouble affecte environ 1 personne sur 1,500 à 3,500 Ascendance européenne.
2. Certaines personnes présentant un déficit en alpha-1 antitrypsine sont mal diagnostiqué avec l'asthme.
3. Environ 15% des adultes atteints d'un déficit en alpha-1 antitrypsine développent des lésions hépatiques(cirrhose) due à la formation de tissu cicatriciel dans le foie.

Information pour les nouveaux diagnostiqués

Quels sont les symptômes du déficit en alpha-1 antitrypsine?

Chez les nouveau-nés, les symptômes typiques d'Alpha-1 sont la jaunisse, un gonflement de l'abdomen et une mauvaise alimentation. Alpha-1 peut également apparaître à la fin de l'enfance ou à l'âge adulte et être détecté en raison de la fatigue, d'un manque d'appétit, d'un gonflement de l'abdomen et des jambes ou de tests hépatiques anormaux.

Quelles sont les causes de la carence en alpha-1 antitrypsine?

L'alpha-1 antitrypsine est une protéine produite dans le foie qui joue un rôle important dans la prévention de la dégradation des enzymes dans divers organes. Les personnes atteintes d'Alpha-1 ont une maladie génétique qui empêche leur corps de créer suffisamment de cette protéine. Ce trait doit être hérité des deux parents (qui sont, par définition, porteurs) pour provoquer le trouble.

Comment diagnostique-t-on la carence en alpha-1 antitrypsine?

Le diagnostic d'Alpha-1 est posé par des tests sanguins montrant les faibles taux d'alpha-1 antitrypsine et des tests hépatiques anormaux. D'autres tests tels que l'imagerie par ultrasons ou des tests utilisant des techniques de radiographie spécialisées peuvent être nécessaires. Une biopsie du foie peut être effectuée pour vérifier les dommages au foie.

Comment le déficit en alpha-1 antitrypsine est-il traité?

Actuellement, il n'existe aucun remède contre l'Alpha-1. Le traitement est conçu pour maintenir une nutrition normale, pour fournir au foie et au corps les nutriments essentiels et pour identifier précocement les complications afin de mieux les traiter. Plusieurs vitamines et vitamines E, D et K sont souvent administrées. Certaines anomalies peuvent être traitées ou contrôlées. La jaunisse, les démangeaisons sévères et la rétention d'eau peuvent tous être traités par des médicaments.

Qui est à risque de déficit en alpha-1 antitrypsine?

Dans le monde, environ 1 personne sur 2,500 1 présente une carence en alpha-XNUMX antitrypsine. Ce trouble se retrouve dans tous les groupes ethniques; cependant, il survient le plus souvent chez les Blancs d'ascendance européenne.

Questions à poser à votre médecin

• Avez-vous déjà traité une personne atteinte de cette maladie du foie?
• Puisque l'Alpha 1 est génétique, mes enfants devraient-ils être testés?
• Ai-je des dommages au foie?
• Aurai-je besoin d'un une greffe du foie?
• Dois-je consulter un spécialiste pour vérifier mes fonctions pulmonaires?
• Dois-je consulter un spécialiste pour vérifier ma santé cardiaque?
• Aurai-je besoin d'une thérapie d'augmentation?
• Quels types d'aliments aideraient le mieux mon foie?
• Pouvez-vous m'aider à arrêter de fumer?
• Existe-t-il des essais cliniques disponibles pour ma maladie du foie?

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Rechercher un essai clinique

Les essais cliniques sont des études de recherche qui testent l'efficacité des nouvelles approches médicales chez l'homme. Avant qu'un traitement expérimental puisse être testé sur des sujets humains dans le cadre d'un essai clinique, il doit avoir démontré un bénéfice dans des essais en laboratoire ou des études de recherche animale. Les traitements les plus prometteurs sont ensuite transférés dans des essais cliniques, dans le but d'identifier de nouvelles façons de prévenir, de dépister, de diagnostiquer ou de traiter une maladie en toute sécurité et efficacement.

Discutez avec votre médecin des progrès en cours et des résultats de ces essais pour obtenir les informations les plus récentes sur les nouveaux traitements. Participer à un essai clinique est un excellent moyen de contribuer à la guérison, à la prévention et au traitement de la maladie du foie et de ses complications.

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Dernière mise à jour le 29 février 2024 à 01h33