Hémochromatose héréditaire : pompez ce fer

Jessica Musto, MD et Rita German, MD
Faculté de médecine et de santé publique de l'Université du Wisconsin

Cette présentation est un extrait du Concours d'Affiches ALF 2021. Ce concours présente des affiches et une courte vidéo créées par des chercheurs en début de carrière de partout au pays sur six domaines d'intérêt pédagogique : la stéatose hépatique, le cancer du foie, la transplantation hépatique, les maladies du foie pédiatriques, les maladies rares du foie et l'hépatite virale. Les participants sont chargés de traduire des informations médicales complexes en une affiche qui peut être facilement comprise par les patients ou le public. Les affiches sont examinées par un jury formel composé de membres du Conseil consultatif médical, de membres du Conseil d'administration et d'amis de la FAL afin de sélectionner un gagnant dans chaque catégorie.

Héréditaire hémochromatose est une maladie génétique causée par une mutation du gène HFE. La mutation du gène HFE amène le corps à absorber une quantité excessive de fer provenant des aliments. L'excès de fer se dépose ensuite dans divers organes du corps, notamment le pancréas, l'hypophyse, le cœur, le foie, les articulations et la peau. Dans le foie, le fer provoque une réponse inflammatoire qui entraîne une cicatrisation du foie (fibrose) et ultimement cirrhose et l'insuffisance hépatique. La première étape dans le diagnostic de l'hémochromatose héréditaire est l'étude du fer. Si le pourcentage de saturation en fer est > 45 % et ferritine > 150 ng/mL chez les femmes et > 200 ng/mL chez les hommes, les tests génétiques pour les mutations du gène HFE peuvent confirmer le diagnostic d'hémochromatose héréditaire. Le traitement de l'hémochromatose héréditaire implique un prélèvement sanguin régulier via phlébotomie.

Dernière mise à jour le 1er décembre 2022 à 02h02