Nouvelle recherche sur la carence en alpha-1 antitrypsine
La carence en alpha-1 antitrypsine (Alpha-1) est une maladie génétique (héréditaire), transmise des parents à leurs enfants par leurs gènes. Alpha-1 peut entraîner une maladie pulmonaire grave chez les adultes et / ou une maladie du foie à tout âge.
Pour chaque trait dont hérite une personne, il existe généralement deux gènes; un gène provient de chaque parent. Les personnes atteintes d'Alpha-1 ont reçu deux gènes anormaux d'alpha-1 antitrypsine. L'un de ces gènes anormaux provenait de leur mère et un de leur père. Aux États-Unis, il y a au moins 100,000 1 personnes atteintes d'Alpha-XNUMX, bien que beaucoup d'autres ne soient toujours pas diagnostiquées.
Actuellement, il n'existe aucun remède contre l'Alpha-1. Mais les scientifiques en apprennent chaque jour davantage sur la maladie. Grâce au soutien accru du gouvernement et aux taux d'adoption élevés de nouvelles thérapies, les maladies rares - comme l'Alpha-1 - suscitent un intérêt accru parmi les chercheurs.
Étude longitudinale des maladies hépatiques cholestatiques
L'Institut national du diabète et des maladies digestives et rénales (NIDDK) se lance dans une étude majeure pour aider les chercheurs à en savoir plus sur la progression de la maladie chez les patients atteints de quatre maladies hépatiques cholestatiques: syndrome d'alagille, déficit en alpha-1 antitrypsine, cholestase intrahépatique familiale progressive et défauts de synthèse des acides biliaires. Ensemble, les quatre conditions représentent environ 20 à 30% de tous les cas de cholestase infantile - toute condition dans laquelle l'écoulement de la bile du foie est ralenti ou bloqué. Chacun peut être à l'origine de problèmes de croissance majeurs dans l'enfance, d'autres problèmes de santé graves et de complications hépatiques suffisamment graves pour nécessiter une transplantation.
Appelé «étude naturelle», cet effort suivra les patients diagnostiqués avec l'une de ces quatre maladies pendant dix ans pour explorer l'histoire naturelle et la progression. Le NIDDK et les chercheurs à la tête de cette étude estiment qu'une meilleure compréhension de ces maladies rares du foie est essentielle pour développer une base scientifique pour améliorer le diagnostic et le traitement. En savoir plus sur l'étude à Étude ClinicalTrials.gov NCT00571272.*
Une étude explore une nouvelle utilisation des médicaments
Une étude de recherche sur l'Alpha-1 à l'Université de Washington à l'école de médecine de Saint-Louis, à l'hôpital pour enfants de Pittsburgh de l'UPMC et à l'hôpital presbytérien de l'UPMC, cherche à déterminer si la carbamazépine (CBZ), un médicament qui a été utilisé en toute sécurité pour les convulsions et la dépression, peut réduire la gravité de la maladie du foie chez certaines personnes atteintes d'Alpha-1.
Dans ce trouble, une mutation génétique entraîne la formation d'une protéine anormale qui s'accumule dans les cellules hépatiques. Cette accumulation est toxique pour les cellules hépatiques et conduit donc à une cicatrisation progressive (fibrose) et finalement à un dysfonctionnement du foie (cirrhose).
Des chercheurs de l'hôpital pour enfants de Pittsburgh de l'UPMC ont montré que la CBZ stimule un processus qui élimine les protéines anormales des cellules de modèles animaux d'ATD. CBZ est actuellement approuvé par la FDA pour une utilisation par les enfants et les adultes dans le traitement des convulsions, de la dépression et des douleurs faciales dues à une inflammation nerveuse. -
Pour plus d'informations sur l'essai, veuillez consulter ClinicalTrials.gov et recherchez NCT01379469. *
Registre de recherche de la Fondation Alpha-1
Pour encourager davantage de recherche sur l'Alpha-1, la Fondation Alpha-1 et l'Université médicale de Caroline du Sud ont établi un registre confidentiel de recherche Alpha-1. Étant donné que l'Alpha-1 est relativement rare, ce registre avec un grand nombre d'Alphas permet aux scientifiques de mener des études de recherche beaucoup plus facilement et plus rapidement.
La base de données confidentielle répertorie les transporteurs Alphas et Alpha-1 à travers le pays qui sont prêts à participer à la recherche. Lorsque les personnes rejoignent le registre, elles peuvent recevoir des informations supplémentaires sur la manière dont elles peuvent aider à trouver de meilleurs traitements et un remède contre l'Alpha-1. Cela peut inclure quelque chose d'aussi intensif que de s'inscrire à un essai clinique pour tester de nouveaux médicaments ou thérapies - ou quelque chose de plus petit comme remplir un questionnaire de recherche. Les inscrits ne sont jamais tenus de participer à une étude. Comme toujours, ALF vous encourage à consulter votre médecin pour toute décision concernant la participation à des études ou des essais cliniques.
Comment fonctionnent les registres
Le processus commence lorsqu'un chercheur, un chercheur ou une société pharmaceutique entre en contact avec le Registre et décrit le type de recherche qu'il aimerait mener. Le registre examine ensuite la base de données des patients pour voir qui se qualifie pour l'étude. Si vous êtes inscrit au registre et que vous êtes admissible, le registre vous enverra alors une lettre d'invitation, vous donnant la possibilité de participer.
Le registre de la Fondation Alpha-1 est mené sous la direction de Charlie Strange, MD, à l'Université médicale de Caroline du Sud. Pour plus d'informations, rendez-vous sur: https://www.alpha1.org/Healthcare-Providers/Research/Research-Registry.*
* ALF n'approuve ni ne recommande aucun essai clinique. Nous mettons ces informations à votre disposition pour que vous puissiez en discuter avec votre médecin.
Dernière mise à jour le 4 août 2022 à 09h40