Maladies hépatiques rares
Déficit en alpha-1 antitrypsine et syndrome d'Alagille
Les maladies rares du foie ne sont pas si rares si elles vous affectent ou affectent une personne que vous aimez. Récemment, les maladies du foie les plus courantes, telles que l'hépatite, ont fait l'objet de beaucoup d'attention, mais il existe plus de 100 types différents de maladies du foie. Beaucoup dont vous n'avez peut-être jamais entendu parler. Deux de ces conditions sont le déficit en alpha-1 antitrypsine et le syndrome d'Alagille.
Déficience en alpha 1-antitrypsine
Le déficit en alpha-1 antitrypsine est une maladie génétique héréditaire qui peut provoquer des maladies du foie et des poumons. C'est la cause génétique la plus courante de maladie du foie chez les enfants. En fait, 15% des nouveau-nés porteurs de ces gènes développeront une maladie du foie. L'apparition peut également survenir à la fin de l'enfance et à l'âge adulte. Dans l'ensemble, 15% des adultes présentant un déficit en alpha-1 antitrypsine développeront une maladie du foie, qui peut entraîner une insuffisance hépatique. Il existe également une incidence accrue de cancer du foie.
On estime qu'une personne sur 1 souffre d'un déficit en alpha-2,500 antitrypsine dans le monde. Bien que la maladie touche tous les groupes ethniques, elle se trouve le plus souvent chez les personnes d'ascendance européenne. Les deux parents doivent porter le trait génétique de l'alpha-1 pour qu'il soit transmis à leur progéniture.
Les symptômes comprennent la jaunisse, la fatigue, un gonflement de l'abdomen ou des jambes, un manque d'appétit et des tests hépatiques anormaux.
L'alpha-1 antitrypsine est une protéine fabriquée dans le foie, qui joue un rôle important dans la prévention de la dégradation des enzymes dans divers organes. Chez les personnes atteintes d'alpha-1, leur corps est incapable de créer suffisamment de cette protéine.
Les tests sanguins peuvent détecter les niveaux d'alpha-1 antitrypsine. Bien qu'il n'y ait pas de remède pour la maladie, le traitement comprend des perfusions synthétiques d'alpha-1 antitrypsine, qui préviennent la détérioration progressive des poumons. La nutrition est également un élément clé pour garantir que le foie et le corps disposent de nutriments essentiels. Les vitamines E, D et K sont souvent administrées.
Syndrome d'Alagille
Le syndrome d'Alagille est également héréditaire et affecte les nourrissons et les jeunes enfants. Il survient dans environ une naissance sur 70,000 XNUMX selon le Centre national d'information sur les maladies digestives.
Les enfants atteints du syndrome d'Alagille souffrent généralement d'une perte progressive des voies biliaires dans le foie au cours de la première année de vie et d'un rétrécissement des voies biliaires à l'extérieur du foie. Cela conduit à une accumulation de bile causant des dommages aux cellules hépatiques. Des cicatrices peuvent survenir et entraîner une cirrhose chez environ 30 à 50% des enfants atteints. Chez environ 20% des personnes atteintes de la maladie, la cirrhose du foie atteint un stade où le foie ne remplit pas ses fonctions et une transplantation hépatique est nécessaire.
Le syndrome d'Alagille ressemble étroitement à d'autres formes de maladie du foie observées chez les nourrissons et les jeunes enfants, mais il se distingue par une malformation faciale et une maladie des valves cardiaques (généralement une sténose pulmonaire). Les reins, les vaisseaux sanguins, les yeux et d'autres organes peuvent également être affectés.
Les symptômes du syndrome d'Alagille sont la jaunisse, des démangeaisons cutanées, des selles pâles et molles et une mauvaise croissance au cours des trois premiers mois de la vie. Plus tard, les symptômes comprennent une jaunisse persistante et des démangeaisons cutanées, ainsi que des dépôts graisseux dans la peau. La maladie se stabilise souvent entre quatre et dix ans avec une amélioration des symptômes.
D'autres caractéristiques, qui aident à établir le diagnostic, comprennent des anomalies des reins, du système cardiovasculaire, des yeux et de la colonne vertébrale. Le rétrécissement du vaisseau sanguin reliant le cœur aux poumons entraîne des souffles cardiaques, mais provoque rarement des problèmes de fonction cardiaque. Plus de 90% des enfants atteints du syndrome d'Alagille ont une anomalie inhabituelle des yeux.
Le traitement consiste à essayer d'augmenter le flux de bile du foie, à maintenir le schéma de croissance et de développement normal de l'enfant et à corriger les carences nutritionnelles qui se développent souvent. Étant donné que le flux biliaire du foie vers l'intestin est ralenti chez les patients atteints du syndrome d'Alagille, des médicaments conçus pour augmenter le flux biliaire sont fréquemment prescrits.
Les problèmes de digestion et d'absorption des graisses peuvent entraîner une carence en vitamines liposolubles (A, D, E et K). Les carences en ces vitamines peuvent être diagnostiquées par des tests sanguins et peuvent généralement être corrigées par de fortes doses orales.
Pour plus d'informations sur la visite Déficit en antitrypsine Alpha-1 ainsi que Syndrome d'Alagille et appelez notre ligne d'assistance nationale - 1-800-GO-LIVER (1-800-465-4837).
Dernière mise à jour le 25 octobre 2022 à 09h27