Le sommet sur les maladies hépatiques rares cherche à améliorer les résultats pour la santé des patients
L'American Liver Foundation réunit des experts, des patients et des familles lors d'un événement virtuel de deux jours
L'American Liver Foundation (ALF) réunira des experts et des cliniciens de premier plan dans le domaine des maladies hépatiques rares, des patients, des soignants, des organisations de défense des droits et des représentants de l'industrie pour une Sommet virtuel de deux jours, les 28 et 29 juin, pour identifier des solutions susceptibles d'améliorer la santé des personnes atteintes de maladies hépatiques rares.
Le Sommet sur les maladies rares du foie se concentrera sur le développement d'une meilleure compréhension de la façon dont les gens peuvent éviter les erreurs de diagnostic ou obtenir un diagnostic plus précoce ; accroître l'éducation sur les tests génétiques et lutter contre les stigmates ; réduire le fardeau du patient et améliorer l'expérience globale du patient ; et étudier comment la télémédecine peut jouer un rôle. Le sommet explorera également les points de vue des patients et des soignants sur les options de traitement actuellement disponibles, les problèmes de fonctionnement quotidien et de qualité de vie, la coordination des soins et le processus de transplantation hépatique.
"Les patients et les familles aux prises avec une maladie hépatique rare ont besoin de notre soutien et méritent de meilleures façons de gérer leur maladie", a déclaré Lorraine Stiehl, présidente-directrice générale, Fondation américaine du foie. « En réunissant ce groupe unique de parties prenantes, j'espère que nous pourrons résoudre les problèmes qui comptent le plus pour nos patients et leurs familles.
« Se concentrer sur les maladies hépatiques rares est une opportunité d'améliorer la compréhension des maladies qui sont souvent négligées et d'améliorer les soins pour les patients qui ne sont souvent pas compris. Sans des programmes comme celui géré par l'American Liver Foundation, cela ne serait absolument pas possible », a déclaré Theo Heller, MD, chef de la section d'hépatologie translationnelle aux National Institutes of Health (NIH) où il se concentre sur les maladies hépatiques rares.
Il existe de nombreux types de maladies rares du foie. Certains plus courants incluent: Porphyrie hépatique aiguë, Syndrome d'Alagille, Déficience en alpha 1-antitrypsine , Atrésie des voies biliaires, Crigler-Najjar Syndrome, Galactosémie, Maladie de stockage du glycogène, Carence en lipase acide lysosomale, La cholangite biliaire primitive, La cholangite sclérosante primitive, Cholestase intrahépatique familiale progressive (PFIC)et La maladie de Wilson. Les maladies rares sont celles qui touchent un petit nombre de personnes par rapport à la population générale. Aux États-Unis, une maladie est considérée comme rare si elle touche moins de 200,000 XNUMX personnes aux États-Unis à un moment donné.
"On sait si peu de choses sur tant de maladies hépatiques rares différentes que des sommets comme celui-ci sont essentiels pour faire la lumière sur les maladies hépatiques rares et faire progresser les connaissances, la recherche et les traitements", a déclaré Bruce Dimmig de Surprise, AZ, qui souffre de maladies du foie dont la maladie rare Hyperplasie nodulaire régénérative.
Dans le cadre du suivi du Rare Liver Disease Summit, l'American Liver Foundation publiera un rapport mettant en évidence les principaux points à retenir, y compris les stratégies visant à favoriser un diagnostic plus précoce, à rehausser le profil des tests génétiques et à réduire la stigmatisation. ALF produira également une déclaration des droits des patients atteints d'une maladie hépatique rare pour aider les patients et les familles à développer une meilleure relation de travail avec leurs équipes de soins médicaux.
Pour mieux comprendre comment une maladie rare affecte les patients et les familles, lisez ces histoires vécues.
L'American Liver Foundation est reconnaissante du soutien des organisations suivantes : Albireo, Alexion, Deep Genomics, EveryLife Foundation for Rare Diseases, Mirum, Takeda et Vertex Pharmaceuticals.
Dernière mise à jour le 10 mai 2023 à 12h18