Le sommet sur les maladies hépatiques rares cherche à améliorer les résultats pour la santé des patients
L'American Liver Foundation réunit des experts, des patients et des familles lors d'un événement virtuel de deux jours
L'American Liver Foundation (ALF) réunira des experts et des cliniciens de premier plan en matière de maladies rares du foie, des patients, des aidants, des organisations de défense des droits et des représentants de l'industrie lors d'un sommet virtuel de deux jours , les 28 et 29 juin, afin d'identifier des solutions susceptibles d'améliorer les résultats de santé des personnes atteintes de maladies rares du foie.
Le Sommet sur les maladies rares du foie se concentrera sur le développement d'une meilleure compréhension de la façon dont les gens peuvent éviter les erreurs de diagnostic ou obtenir un diagnostic plus précoce ; accroître l'éducation sur les tests génétiques et lutter contre les stigmates ; réduire le fardeau du patient et améliorer l'expérience globale du patient ; et étudier comment la télémédecine peut jouer un rôle. Le sommet explorera également les points de vue des patients et des soignants sur les options de traitement actuellement disponibles, les problèmes de fonctionnement quotidien et de qualité de vie, la coordination des soins et le processus de transplantation hépatique.
« Les patients et leurs familles confrontés à une maladie hépatique rare ont besoin de notre soutien et méritent de meilleurs moyens de gérer leur maladie », a déclaré Lorraine Stiehl, directrice générale de l’American Liver Foundation . « En réunissant ce groupe unique d’acteurs clés, j’espère que nous pourrons répondre aux préoccupations majeures de nos patients et de leurs familles. »
« Se concentrer sur les maladies rares du foie est une occasion d’approfondir la compréhension de maladies souvent négligées et d’améliorer la prise en charge des patients dont la maladie est souvent mal comprise. Sans des programmes comme celui de l’American Liver Foundation, cela serait absolument impossible », a déclaré le Dr Theo Heller, chef de la section d’hépatologie translationnelle des National Institutes of Health (NIH), où il se consacre à l’étude des maladies rares du foie.
Il existe de nombreuses maladies hépatiques rares. Parmi les plus fréquentes, on peut citer : la porphyrie hépatique aiguë , le syndrome d'Alagille , le déficit en alpha-1-antitrypsine , l'atrésie des voies biliaires , le syndrome de Crigler- Najjar , la galactosémie , la glycogénose , le déficit en lipase acide lysosomale , la cholangite biliaire primitive , la cholangite sclérosante primitive , la cholestase intrahépatique familiale progressive (PFIC) et la maladie de Wilson . Les maladies rares sont celles qui touchent un petit nombre de personnes par rapport à la population générale. Aux États-Unis, une maladie est considérée comme rare si elle affecte moins de 200 000 personnes à un moment donné.
« On connaît si peu de choses sur tant de maladies hépatiques rares que des sommets comme celui-ci sont essentiels pour faire la lumière sur ces maladies et faire progresser les connaissances, la recherche et les traitements », a déclaré Bruce Dimmig de Surprise, en Arizona, qui souffre de maladies hépatiques, notamment de l' hyperplasie nodulaire régénérative, une maladie rare.
Dans le cadre du suivi du Rare Liver Disease Summit, l'American Liver Foundation publiera un rapport mettant en évidence les principaux points à retenir, y compris les stratégies visant à favoriser un diagnostic plus précoce, à rehausser le profil des tests génétiques et à réduire la stigmatisation. ALF produira également une déclaration des droits des patients atteints d'une maladie hépatique rare pour aider les patients et les familles à développer une meilleure relation de travail avec leurs équipes de soins médicaux.
Pour mieux comprendre comment une maladie rare affecte les patients et les familles, lisez ces histoires vécues.
L'American Liver Foundation est reconnaissante du soutien des organisations suivantes : Albireo, Alexion, Deep Genomics, EveryLife Foundation for Rare Diseases, Mirum, Takeda et Vertex Pharmaceuticals.
Dernière mise à jour le 10 mai 2023 à 12h18