Porphyrie panachée (VP)

La porphyrie variétale est une maladie métabolique génétique rare caractérisée par une fonction déficiente de l'enzyme protoporphyrinogène oxydase (PPO ou PPOX). Cette déficience est causée par des mutations hétérozygotes du gène PPOX et entraîne l'accumulation de certaines substances chimiques appelées porphyrines et précurseurs de porphyrines toxiques dans l'organisme, ce qui, à son tour, peut potentiellement entraîner divers symptômes. Les symptômes spécifiques peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. Certaines personnes touchées présentent des symptômes cutanés, certaines des symptômes neurologiques et d'autres les deux. Les cloques et la fragilité de la peau exposée au soleil sont les symptômes cutanés (cutanés) les plus courants. Les symptômes neurologiques courants comprennent les douleurs abdominales, les nausées, les vomissements, la constipation, la douleur et la faiblesse des extrémités, l'anxiété, l'agitation et les convulsions. De nombreuses mutations PPOX différentes ont été identifiées dans différentes familles atteintes de porphyrie variétale. La mutation génétique dans une famille est héritée comme un trait autosomique dominant, mais de nombreux individus qui héritent d'une mutation PPOX ne développent aucun symptôme (asymptomatique).