Porphyrie par déficit en ALAD (ADP)

ALAD La porphyrie (ADP) est une maladie métabolique génétique très rare caractérisée par un déficit presque complet de l'enzyme acide delta-aminolévulinique (ALA) déshydratase. Dans l'ADP, le gène responsable est ALAD qui produit l'enzyme acide aminolévulinique déshydratase. Une déficience de cette enzyme entraîne l'accumulation du précurseur toxique de la porphyrine ALA, qui peut potentiellement entraîner une variété de symptômes. Les symptômes varient d'une personne à l'autre, mais proviennent généralement des systèmes neurologique et gastro-intestinal. Cette maladie est héritée comme une maladie autosomique récessive. L'ADP est plus grave que les autres porphyries aiguës et peut se présenter pendant l'enfance. Seulement environ 10 cas ont été signalés dans le monde et tous les cas signalés étaient des hommes, contrairement aux autres porphyries aiguës où davantage de femmes sont symptomatiques.