Journée des maladies rares 2024

Bruce Dimmig, ALF motivé Ambassadeur de plaidoyer ainsi que bénévole extraordinaire, vit avec les incertitudes de la vie avec une maladie hépatique rare depuis plus d'une décennie maintenant.

Bruce a commencé son parcours avec la maladie du foie en 2011, même s'il ne s'en est rendu compte qu'environ un an plus tard. Au début, il s'est rendu compte qu'il devenait extrêmement fatigué et a supposé que ce n'était que les 80 heures par semaine qu'il travaillait en tant qu'architecte à succès. Ce n’est que lorsque cela a commencé à affecter sa capacité à conduire qu’il a pris rendez-vous avec son médecin, qui lui a suggéré de réaliser une étude du sommeil. Bruce a reçu un diagnostic d'apnée du sommeil sévère, mais "ce qui a vraiment commencé ma recherche de réponses, c'est le jour où je me suis réveillé avec une ecchymose importante au tibia droit et aucun souvenir de la façon dont elle est arrivée là", a-t-il déclaré. De retour immédiatement chez son médecin, les analyses de sang ont montré que les plaquettes de Bruce étaient extrêmement faibles, ce qui indique une thrombocytopénie, qui pourrait être causée par n'importe quoi, depuis un trouble sanguin jusqu'à une maladie du foie, ou les deux.

Comprendre le casse-tête

Il a passé l'année suivante à consulter divers médecins spécialistes et à subir des dizaines de tests, notamment élastographies et la moelle osseuse et le foie transjugulaire biopsies pour déterminer la cause de sa faible numération plaquettaire. En 2012, les médecins ont constaté que la pression dans son la veine porte était plus de trois fois supérieure à la normale, ce qui indique hypertension portale, une affection généralement causée par le foie cirrhose; cependant, sa biopsie n'a révélé qu'une fibrose hépatique et il lui manquait d'autres symptômes classiques de la cirrhose tels que ascite ainsi que jaunisse. Il était clair que le problème venait du foie de Bruce, mais personne ne pouvait déterminer pourquoi. Chaque test a révélé une nouvelle pièce du puzzle, mais rien n’a révélé l’image complète – au contraire, cela est devenu plutôt un mystère. Bruce a déclaré : « J'avais l'impression de recevoir tous les diagnostics de stéatose hépatique non alcoolique à hémochromatose, mais tout ce qu’ils pouvaient faire était de surveiller et de contrôler tous les six mois. C'était frustrant.

L'état de Bruce a continué à s'aggraver et l'absence de diagnostic et de traitement l'a amené à développer encéphalopathie hépatique (HE), une affection provoquant une aggravation de la fonction cérébrale chez les personnes atteintes d'une maladie hépatique avancée. Bruce se souvient : « C'était un diagnostic difficile. Après avoir reçu un diagnostic d'EH, on m'a déconseillé de conduire à nouveau et septembre dernier a marqué le dixième anniversaire de ma dernière conduite automobile. Cela me manque vraiment de pouvoir aller où je veux quand je veux. » Il a continué avec diligence à chercher des réponses et, heureusement, a conservé des enregistrements détaillés des visites médicales, des tests, des procédures, etc. passés. Bruce a déclaré: «Ma recherche d'un diagnostic a duré si longtemps et j'ai eu tellement de médecins différents dans tant de pays. différents endroits où j'ai au moins dix classeurs contenant mes antécédents médicaux, mes notes cliniques et mes résultats de tests de laboratoire, juste pour pouvoir examiner et faire des recherches par moi-même, discuter des découvertes et des tendances avec les membres de mon groupe de soutien ou même apporter de nouvelles idées et théories à mon médecin." Ses efforts ont finalement porté leurs fruits en 10, lorsque l'hépatologue de Bruce a soumis son cas complexe à une conférence médicale pour examen par les pairs. C’est là que les médecins ont finalement pu identifier une cause potentielle des antécédents d’hypertension artérielle et d’hypertension portale hépatique de Bruce. Bruce a déclaré : « Finalement, en mars 2022, grâce à cet examen par les pairs, j'ai reçu un diagnostic fonctionnel de stéatohépatite non alcoolique, une forme évoluée de stéatose hépatique non alcoolique ce qui fait gonfler et enflammer le foie, et hyperplasie nodulaire régénérative (NRH), une maladie hépatique rare dans laquelle le tissu hépatique normal se transforme en plusieurs petits amas de cellules hépatiques en réplication. Malheureusement, en raison de la biostructure complexe de la NRH et du fait que la maladie est peu connue, les médecins ne peuvent pas en être sûrs et des tests sont en cours. C'est un soulagement d'avoir un diagnostic sur lequel travailler, mais je sais qu'il me reste encore un long chemin à parcourir.

Redonner pour avancer

Bruce s'est impliqué dans ALF en 2013 lorsqu'il a assisté à son premier Marche de la vie du foie à Phoenix, Arizona. Bruce a déclaré : « Je voulais m'impliquer et faire quelque chose pour mon état. Je n’allais pas rester à l’écart et les laisser me dire qu’ils ne pouvaient rien faire pour moi. Bruce est un fervent défenseur de la FAL depuis cinq ans et est membre de plusieurs comités de défense des patients et groupes de soutien pour contribuer à la sensibilisation aux maladies hépatiques rares et auto-immunes. Bruce a déclaré : « Malgré tout, je dis toujours aux gens qu’ils ne sont pas seuls et qu’il existe un soutien. N'abandonnez pas dans votre voyage et n'acceptez jamais un non comme réponse – vous serez toujours votre meilleur défenseur. Nous ne pourrions être plus d'accord, Bruce ! Merci pour tout ce que vous faites pour les autres patients atteints du foie et pour être une inspiration si durable pour nous tous.

Aujourd’hui, c’est la Journée des maladies rares et mars est le mois de la sensibilisation aux maladies auto-immunes. Si vous ou quelqu'un que vous connaissez êtes aux prises avec un diagnostic de maladie hépatique rare ou auto-immune, une aide fiable et confidentielle vous attend. Le nouveau d'ALF Sharing the Journey, un groupe de soutien de la FAL pour les soignants ainsi que Sharing the Journey, un groupe de soutien à la FAL pour les patients servir de lieux permettant aux personnes touchées par une maladie du foie de se connecter et d'échanger des expériences partagées. Pour plus d’informations et de ressources sur les maladies hépatiques rares et auto-immunes, visitez notre site ou appelez notre ligne d'assistance nationale au 1-800-GO-LIVER (1-800-465-4837).