Isaac L.

Cholestase intrahépatique récurrente bénigne (BRIC)

Avoir un enfant atteint d'une maladie génétique rare du foie peut être rempli de peur, d'anxiété et d'incertitude. Notre fils Isaac, 17 ans, a des mutations génétiques sur son gène ABCB11. Il a récemment reçu un diagnostic de cholestase intrahépatique récurrente bénigne (BRIC), qui fait partie de la «famille» de la cholestase intrahépatique familiale progressive (PFIC). Nous n'avions jamais entendu parler de la maladie et il est difficile de trouver des informations à ce sujet. Il n'y a pas de remède. Cependant, nous partageons notre parcours avec d'autres pour promouvoir la prise de conscience.

Notre voyage a commencé au printemps dernier lorsque Isaac, alors fils de 16 ans, a présenté des symptômes inexpliqués et des enzymes hépatiques légèrement élevées. Il était tellement fatigué et perdait du poids, mais personne ne pouvait comprendre pourquoi. Nous ne recevrons pas nos réponses pendant 5 mois de plus alors que nous avons vu l'état de notre fils se détériorer sous nos yeux.

Au cours de ces 5 mois, il a eu la jaunisse, a été fatigué de manière chronique, a perdu 20 livres et a eu des démangeaisons au point de se gratter la peau de ses pieds et de ses jambes. Les médecins l'ont testé pour toutes les maladies hépatiques explicables, mais les tests ont continué à revenir à la normale à l'exception des enzymes hépatiques élevées. Son spécialiste a suggéré de lui faire subir des tests génétiques pour déterminer la cause de ses symptômes, ce que nous avons accepté de faire.

En attendant ces résultats, il a été déterminé par des analyses de sang que son sang ne coagulait pas correctement. Ils soupçonnaient une insuffisance hépatique. Il a reçu plusieurs injections de vitamine K et nous avons été envoyés dans un hôpital régional pour enfants pour une biopsie du foie. Les résultats ont montré une cholestase, mais aucun dommage au foie.

Nous savions que quelque chose n'allait pas avec notre adolescent. Il a continué à devenir de plus en plus jaunisse. Avait perdu 20 livres. Il démangeait abondamment. Il avait besoin de sommeil, mais les démangeaisons interféraient avec sa qualité de vie. Les médecins ont prescrit des médicaments, mais rien n'a semblé aider.

Plusieurs semaines plus tard, nous avons finalement obtenu les résultats des tests génétiques qui ont confirmé qu'il avait le BRIC.

Depuis lors, son épisode a bouclé la boucle et il est actuellement en rémission. Le BRIC est une maladie qui va et vient, qui dure plusieurs semaines, voire plusieurs mois, sans aucun déclencheur connu. Des essais cliniques sont en cours avec des médicaments qui pourraient aider à soulager les symptômes des personnes souffrant de PFIC / BRIC. Nous voulons sensibiliser à cette maladie car elle est rare, incurable, mais a eu un impact et a changé la vie de notre famille.

Dernière mise à jour le 11 juillet 2022 à 04h11