Camden U.

Trouble du cycle de l'urée - CPSI

Mon fils est né à terme et était un beau bébé apparemment en bonne santé. Le troisième jour de sa vie, nous avons remarqué qu'il était très léthargique - il était prêt pour un examen de toute façon et notre pédiatre nous a exhortés à retourner à l'hôpital. Plusieurs heures plus tard, il était sous ECMO, dialyse, etc. et nous n'avions aucune idée de ce qui n'allait pas avec notre enfant.

Lorsqu'ils ont analysé son échantillon sanguin, les résultats immédiats ont montré que son niveau d'ammoniac était supérieur à 1,000. L'ammoniac est traité dans le foie et aide à décomposer les protéines; cependant, la plage «normale» est de 15 à 30. Des niveaux élevés d'ammoniac pourraient entraîner des lésions cérébrales à long terme, voire s'avérer mortelles si elles ne sont pas traitées. 

Les médecins lui avaient officiellement diagnostiqué un trouble du cycle de l'urée (UCD). Il a fallu 2 semaines de plus pour que les résultats des tests génétiques reviennent qu'il a CPS1 (l'une des formes les plus rares d'un UCD).

C'est une maladie très difficile à gérer en raison de l'équilibre consistant à consommer peu de protéines, mais aussi à obtenir suffisamment de protéines pour la croissance et le développement. Les médecins ont déclaré que bien qu'il n'y ait pas de `` traitement '' pour CPS1, l'alternative est de recevoir un une greffe du foie - qui, bien qu'il se débarrasse de CPS1, vous avez alors un risque à vie de complications possibles pour la santé en raison d'un système immunitaire affaibli.

À 3 mois, il a été inscrit au statut 1B pour une transplantation hépatique. Notre famille vivait de coquilles d'œufs et j'étais une mère désespérée qui ferait tout pour aider mon enfant. J'ai lancé un plaidoyer sur ma page Facebook, ainsi que sur plusieurs pages de la communauté, demandant à tout le monde de tester et d'être un donateur possible pour mon fils.

Environ un mois plus tard, nous avons découvert qu'un de mes coéquipiers de football universitaire s'était avancé et était un match parfait pour mon fils. Nous avons pu obtenir un donneur vivantet limiter notre temps d’attente. Il avait 4 mois - et il va maintenant à merveille. Nous approchons de notre premier anniversaire du foie après la transplantation.

Ce que notre donateur a fait pour notre fils n'était rien de moins qu'un miracle. Nous aimons notre nouveau style de vie et aimons vivre chaque étape avec lui en tant que beau garçon par ailleurs en bonne santé.

J'encourage tout le monde à s'inscrire pour devenir donneur d'organes. Le don de la vie est le plus grand cadeau qui puisse être reçu, et il y a tellement d'autres personnes, y compris des bébés et des enfants, qui attendent que leur ange fasse un pas en avant.

Trouvez des groupes de soutien - ils donneront tellement de force, d'espoir et d'expériences de la vie réelle.

Dernière mise à jour le 5 août 2022 à 01h47