Florent

Diagnostic de porphyrie hépatique aiguë (AHP)

Après avoir reçu un diagnostic d'AIP (Acute Intermittent Porphyria) à l'âge de 16 ans, Heather a lutté pendant des années pour gérer ses symptômes, subissant plusieurs crises par an. Même si l'AIP l'a affectée physiquement, émotionnellement, socialement et financièrement, Heather n'a jamais renoncé à se battre pour une vie meilleure et de meilleurs soins. Elle encourage les autres personnes vivant avec AHP à se défendre.

Mon histoire…

À 16 ans, j'étais un rat de bibliothèque calme et ringard qui se concentrait sur l'obtention de bonnes notes. Au cours de ma première année, je me suis inscrit à un programme d'infirmières et je prévoyais de terminer mes études secondaires avec mon certificat d'infirmière auxiliaire. Mon objectif était de travailler comme infirmière tout en allant à l'université. Je voulais être médecin ou travailler dans le domaine de la santé publique. J'étais fasciné par le corps humain, comment il fonctionnait ou ne fonctionnait pas correctement. Je ne savais pas que j'allais finir par en apprendre autant sur le corps et le système de santé - du côté des patients.

Le troisième jour de la onzième année, je suis resté à la maison après avoir été malade à l'école - je pensais avoir la grippe. Mais quand je ne pouvais pas arrêter de vomir, maman m'a emmenée aux urgences. Ils ont effectué un tas de tests et n'ont pas pu comprendre ce qui n'allait pas, alors ils m'ont admis avec une possible appendicite. Une semaine plus tard, toujours pas de diagnostic.

Ma mère a suggéré qu'ils me testent pour une maladie génétique qui a affecté notre famille. Elle connaissait le nom, la porphyrie, et savait que c'était grave parce que sa mère en était morte dans les années 60 - ma mère n'avait que six mois. Le médecin a demandé si elle avait été testée, et elle ne l'avait pas fait. Par conséquent, on nous a dit que ce n'était pas possible que je l'ai eu. Même après que ma mère ait insisté, le médecin a refusé parce que la porphyrie était rare.

J'ai des souvenirs flous de ma famille venant me rendre visite pendant que je restais allongé dans ce lit d'hôpital en position fœtale. J'étais effrayé. Et épuisé par la douleur. Tellement de douleur, mais les médecins ne voulaient rien me donner parce que j'étais un enfant. Un matin, ma mère est allée prendre le petit déjeuner et est revenue paniquée en disant que le World Trade Center venait d'être percuté par un avion. J'étais tellement malade et déconnecté de la réalité que je n'ai pas réalisé la gravité du 9 septembre. Je pensais que j'allais mourir, et plus tard dans la journée, j'ai eu une crise.

Être officiellement diagnostiqué…

Mes parents ont exigé que je sois transféré dans un hôpital plus grand, à trois heures de chez nous. Là, un spécialiste a effectué les tests appropriés et on m'a officiellement diagnostiqué une porphyrie aiguë intermittente (AIP), qui est un type de AHP. J'étais tellement soulagé d'avoir un diagnostic, mais j'étais aussi effrayé et confus sur ce que tout cela signifiait. J'ai eu une maladie. Une que je pouvais à peine prononcer, une dont je ne savais rien, une qui était rare et que les médecins ne savaient même pas grand-chose. Même ainsi, je pensais que je m'améliorerais et que la vie reviendrait à la normale. Je découvrirais bientôt à quel point ma vie tournerait autour de ce nouveau diagnostic.

Les deux premières années après mon diagnostic, j'ai eu des crises une ou deux fois par mois. Je serais hospitalisé pendant au moins une semaine, et la plus longue était de six semaines. Chaque attaque commencerait par un gros mal de tête et de la fatigue. J'éprouverais des changements dans ma personnalité, devenant de plus en plus irritable et agressif. Puis vint la douleur douloureuse et brûlante familière dans mon abdomen qui ressemblait à des mains chaudes en fusion me tordant l'intérieur. D'autres symptômes comprenaient une lourdeur insupportable dans mes extrémités et une sensibilité accrue aux lumières, aux sons et aux odeurs. Je voulais juste dormir dans une pièce calme et sombre pour toujours.

Les hôpitaux où nous vivions dans la campagne de New York ne pouvaient pas me traiter, car les médecins ne connaissaient pas l'AIP. Ainsi, chaque fois que j'ai eu une attaque, mes parents ont conduit trois heures à l'hôpital universitaire où j'ai été diagnostiqué. Je fréquentais les urgences si régulièrement que j'avais des ordres permanents lorsque je me présentais en cas d'attaque. Le personnel de triage et les infirmières me connaissaient par mon nom et j'avais mes infirmières préférées.

Options de gestion des maladies…

Ces deux premières années, j'ai essayé toutes les options de traitement suggérées par mes médecins. J'ai changé mon style de vie, mon alimentation et j'ai essayé des médicaments pour supprimer mes hormones. Rien n'a fonctionné pour moi. J'étais en mode survie; Je n'ai pas pu me remettre complètement d'une attaque avant d'en avoir une autre. J'ai passé toutes les vacances et toutes les pauses de l'école à l'hôpital. J'ai dû abandonner la classe d'infirmières et j'ai failli échouer en onzième et douzième année.

Malgré tout, j'ai terminé mes études secondaires à temps, avec les honneurs, en partie grâce à la flexibilité de mes professeurs mais aussi à mon entêtement et à ma persévérance. C'est quelque chose que tu devrais savoir sur moi. Je suis un combattant. Je n'aime pas l'échec et je n'abandonne pas.

Après le lycée, mes médecins ont élaboré un plan de gestion qui comprenait des traitements hebdomadaires. J'ai dû conduire deux heures pour recevoir les traitements, mais cela a contribué à réduire le nombre d'attaques hospitalisées. Au lieu de plus de 14 attaques par an, j'en ai eu entre trois et huit. Avec ce nouveau plan en place, j'espérais que ma vie reviendrait à la normale. J'ai postulé à l'université sur une admission tardive et j'ai été acceptée. C'était un énorme défi, et j'ai pensé à abandonner à plusieurs reprises. Le stress était un gros déclencheur pour moi, j'aurais une attaque après chaque projet à mi-parcours, final ou grand projet. Il a fallu quatre ans et demi de cours et six ans et demi pour obtenir un baccalauréat en santé communautaire. Mais je l'ai fait - j'ai obtenu mon diplôme!

Bien que mon équipe de soins gère activement mon AHP, ma santé a continué de décliner au fil des ans. J'ai lutté contre de graves douleurs abdominales, des nausées, une incapacité à penser clairement, une fatigue et une faiblesse extrêmes, une sensation de brûlure de la peau et une sensibilité aux sons et aux odeurs. J'ai dû quitter plusieurs emplois et pendant des années, j'ai eu des difficultés émotionnelles, physiques et financières. Je ne pouvais tout simplement pas continuer à vivre comme ça. Je me sentais souvent complètement désespéré.

Pourtant, je persistais à essayer d'améliorer ma santé. Je voulais savoir pourquoi j'étais si malade et ce que je pouvais faire pour améliorer ma vie. Au fil des ans, j'ai vu de nombreux médecins. J'ai été traité comme un demandeur de drogue, comme si j'avais une maladie mentale ou comme si je l'inventais. J'entendais: "Tu n'as pas l'air malade." J'ai parlé à plusieurs experts de tout le pays, mais la plupart d'entre eux m'ont dit la même chose: je faisais déjà les bonnes choses et ils n'avaient pas de réponse sur les raisons pour lesquelles j'avais des attaques fréquentes. Je voulais juste que mes médecins écoutent et essaient de comprendre. Honnêtement, cela a été l'une de mes plus grandes difficultés - je n'ai jamais eu l'impression d'avoir des médecins compatissants et prêts à se battre pour moi. Pour élaborer un plan pour améliorer ma qualité de vie. Ou même reconnaître à quel point j'étais malade. Je me battais pour faire entendre ma voix, mais j'avais l'impression qu'ils ne voyaient pas ou ne comprenaient pas à quel point c'était mauvais.

La coupe parfaite…

À l'automne 2009, j'ai déménagé dans un nouvel État, et cela s'est avéré être une énorme bénédiction. J'ai trouvé un hématologue et un spécialiste du foie incroyables. Pour la première fois, je n'ai pas eu à parcourir de longues distances pour me faire soigner. Ma nouvelle équipe de soins de santé a travaillé avec moi pour gérer la douleur et ils ont élaboré un plan pour améliorer ma qualité de vie.

Il s'est passé autre chose lorsque j'ai déménagé: j'ai rencontré mon mari. Mais d'abord, vous devez comprendre comment vivre avec AIP a affecté mes relations. J'ai perdu des amis parce que c'était difficile de faire les choses, et encore plus difficile d'expliquer pourquoi je ne pouvais pas faire les choses. Les gens de mon âge voyageaient, faisaient la fête et étaient insouciants. Je me sentais comme une vieille dame malade, mariée à mes traitements et à l'hôpital où je les recevais. Je m'inquiétais constamment de la nourriture que je mangeais, si j'allais attraper un rhume ou la grippe, et quand la prochaine attaque allait se produire. Chaque décision que j'ai prise avait des conséquences.

Les relations amoureuses se sont terminées rapidement. Les hommes ont dit que ma vie était trop dure ou que j'étais trop malade. J'ai choisi de ne pas avoir mes propres enfants parce que je ne veux pas risquer de transmettre cette maladie, et cela a également mis fin à de nombreuses relations. Rencontre avec une maladie rare est difficile. Ce n'était pas simplement: "Oh, nous ne sommes pas une bonne personne." Je me suis senti rejeté et blessé à cause de choses que je ne peux même pas contrôler. J'étais sur le point d'abandonner, mais j'ai rencontré Mike.

À l'époque, il avait 23 ans, il était nouveau dans l'armée et un peu fêtard. Quand j'ai parlé de ma maladie à Mike, sa réponse a été: «Eh bien, tout le monde a des bagages.» J'ai essayé d'expliquer les luttes auxquelles il ferait face et les sacrifices qu'il aurait à faire, mais il a sauté directement - sans hésitation. J'étais tellement époustouflé et j'y pense encore aujourd'hui.

Mike et moi nous sommes liés beaucoup plus rapidement et plus profondément parce que faire face à tout ce que nous faisions nous a obligés à aller au-delà de la surface - à avoir de vraies conversations et à montrer notre vrai moi. Nous sommes mariés depuis [six] ans maintenant et nous avons traversé des moments très difficiles. Mike a tellement sacrifié, personnellement et même professionnellement. Il m'a vu à mon pire. Beaucoup. Mais quand les choses sont devenues difficiles, il n'a jamais rien pris personnellement. C'est la personne la plus calme que j'aie jamais rencontrée et sa présence apaisante a fait une telle différence.

Je sais qu'être un patient est difficile, mais je pense qu'être un soignant pourrait être encore plus difficile. Le patient n'a pas le choix, mais le soignant le fait - et ils choisissent de rester et d'aider et de soutenir. Je suis tellement reconnaissant pour Mike, pour tous les soignants. Personne ne devrait avoir à marcher seul sur ce chemin.

Transplantation hépatique…

Il y a environ sept ans, mes médecins ont recommandé une transplantation hépatique. Ils m'ont prévenu que c'était une procédure difficile et qui ne devait pas être suivie à la légère. Mais après mûre réflexion, j'ai accepté parce que je ne pouvais pas continuer à vivre comme j'étais. Je suis allé dans deux centres de transplantation différents avant d'en trouver un disposé et à l'aise pour effectuer la procédure. Il a fallu deux ans et demi entre mon médecin recommandant une greffe et mon inscription au registre des greffes, mais le 31 octobre 2015, j'ai reçu une greffe partielle du foie.

Obtenir une greffe était une procédure drastique, et il y a eu plusieurs complications pendant et après la chirurgie, mais je suis heureux de l'avoir fait. Cela m'a aidé à gérer mes symptômes de PIA. Je suis capable de travailler, de voyager et d'être la femme que mon mari mérite. N'oubliez pas que c'est mon expérience personnelle - je sais que ce n'est pas une option réalisable pour tout le monde, et je sais aussi que de nombreuses personnes n'ont pas l'énergie ou la capacité de défendre leur propre santé. C'est pourquoi je partage mon histoire.

Je suis fier de mes cicatrices…

Je partage mon histoire parce que les personnes atteintes de maladies rares ont beaucoup de mal à se faire entendre. Mais vous êtes votre meilleur avocat. Personne ne sera aussi passionné que vous pour changer votre vie. Alors continuez à vous battre, même lorsque les choses semblent complètement désespérées. Il y a de l'espoir et de l'aide. N'abandonne pas.

Aujourd'hui, je suis fier de mes cicatrices. Ils racontent une histoire incroyable de difficultés, de désespoir, de lutte, d'entêtement et de persévérance. AIP a joué un rôle si important en faisant de moi le combattant puissant que je suis aujourd'hui. Maintenant, je suis heureux de montrer mes cicatrices et de partager mon histoire avec vous.

Dernière mise à jour le 11 juillet 2022 à 04h11