Beth

Syndrome de Crigler-Najjar

Lorsque Beth Jones * a donné naissance à son premier enfant en 2013, elle et son mari se sont sentis bénis par un miracle. Beth a fait deux fausses couches avant d'accoucher d'Emma, ​​qui est née à terme pesant près de 10 livres. Leur nouveau-né semblait en bonne santé à tous égards.

Quelle différence quelques jours ont fait. Au moment où Emma avait 5 jours, sa peau était devenue orange et ses parents ont commencé à soupçonner qu'il ne s'agissait pas d'un cas habituel de jaunisse infantile - une maladie qui disparaît souvent rapidement à mesure que le foie du nouveau-né mûrit.

Il a fallu six mois - et de nombreuses visites à l'hôpital, des tests non concluants et enfin une visite dans une clinique spéciale de Pennsylvania Dutch Country - avant que les Jones apprennent qu'Emma était atteinte du syndrome de Crigler-Najjar - Type 1 (CN), une génétique rare et potentiellement mortelle. condition qui affecte le foie.

Le CN est caractérisé par des taux élevés de bilirubine dans le sang et peut entraîner des lésions cérébrales (appelées kernictère), une perte auditive, des problèmes de développement et d'autres problèmes. Il est principalement géré avec le même type de luminothérapie (ou photothérapie) qui est souvent utilisé pour traiter la jaunisse infantile. Mais le seul remède existant pour le CN est une transplantation hépatique, qu'Emma a reçue avec succès alors qu'elle n'avait que 3 ans.

Bien que la greffe permette à Emma de fonctionner sans utiliser de photothérapie et sans craindre de mourir à cause des niveaux de bilirubine non conjuguée toxique, elle a toujours la mutation génétique qui a causé son CN et pourrait transmettre l'anomalie à ses enfants.

Rien n'était facile

Même avant le diagnostic, les médecins d'Emma ont insisté pour qu'elle soit traitée avec des lampes de photothérapie. Pourtant, l'hôpital ne délivrerait pas à la famille un ensemble de lampes à usage domestique, invoquant des problèmes de responsabilité. La famille a vérifié auprès des fabricants de dispositifs médicaux, mais est revenue les mains vides.

Cela signifiait que les Jones devaient retourner à l'hôpital presque toutes les deux semaines pour qu'Emma puisse dormir sous des lampes de photothérapie. Beth passait souvent deux semaines à la fois à l'hôpital avec Emma - où la difficulté d'endormir un bébé sous une lumière vive était aggravée par de fréquentes interruptions de la part des médecins, des résidents en médecine et d'autres personnes. Beth appelle cet épisode l'un des aspects les plus frustrants du parcours médical de sa fille.

«J'étais tellement déprimée», se souvient-elle. «Je ne voulais pas me lever [le matin]. Je ne pouvais pas m'occuper [d'Emma]. Mes cheveux tombaient. C'était terrible parce que personne ne pouvait me dire ce qui n'allait pas avec mon bébé.

Les médecins ont effectué une batterie de tests, testant même à un moment Emma la syphilis, une maladie sexuellement transmissible. «Je pensais que c'était absolument ridicule, mais cela vous dit simplement que nous étions à court d'options», a déclaré Beth.

AIDE ET ESPOIR DANS UN LIEU INATTENDU

Quand Emma avait 6 mois, sa mère - avec l'aide d'un défenseur des patients de l'hôpital qui avait initialement traité Emma - a fondé la Clinic for Special Children dans le comté de Lancaster, en Pennsylvanie.

Un foyer médical pour les enfants atteints de maladies génétiques rares, la clinique à but non lucratif a commencé comme un partenariat entre le Dr Holmes Morton (un pédiatre formé à Harvard), son épouse Caroline et les communautés amish et mennonite qu'ils desservaient. Bien que le CN affecte environ un enfant sur un million, le trouble génétique rare est plus répandu dans les communautés très soudées mennonite et amish.

À la Clinique pour enfants spéciaux, Emma a finalement reçu un diagnostic de CN et a été traitée par un médecin qui a aidé ses parents à gérer la maladie grâce à une routine d'exposition à la lumière (photothérapie et lumière naturelle), des analyses de sang et des changements alimentaires.

Le médecin d'Emma à la clinique a également donné aux Jones l'espoir que leur fille s'en sortirait. Selon Beth, il a déclaré qu'Emma aurait probablement besoin d'une transplantation hépatique à un moment donné, mais que le taux de survie des patients transplantés hépatiques CN était très élevé, en partie grâce aux progrès des médicaments immunosuppresseurs.

«Il m'a dit qu'elle allait réussir», se souvient Beth, la voix se brisant. «Les autres ne savaient pas ce qui n'allait pas chez elle. À un moment donné, on m'a dit qu'elle allait vivre trois mois à moins que nous ne procédions immédiatement à une greffe.

Dans le comté de Lancaster, les Jones ont également rencontré des mennonites dont les enfants étaient affectés par le CN. Parmi eux, un producteur laitier qui, des années plus tôt, avait construit un ensemble de lampes de photothérapie pour ses enfants et qui a ensuite produit des ensembles pour de nombreuses autres familles.

Il a donné aux Jones un ensemble de lumières qu'ils ont placé sur le berceau d'Emma à la maison, les libérant de la nécessité de retourner à l'hôpital encore et encore pour des soirées pyjamas coûteuses. Les lumières de la maison n'étaient pas une solution parfaite. En sortant de l'enfance, Emma a commencé à résister aux lumières. Ses parents sont donc restés éveillés plusieurs nuits pour s'assurer qu'elle restait sous eux.

Beth est reconnaissante au fermier de Lancaster. Elle a trouvé réconfortant de rencontrer ses deux enfants adultes, qui avaient tous deux subi une greffe du foie et semblaient mener une vie normale. «C'était rassurant de voir des adultes qui avaient réussi. Nous sommes toujours amis [avec la famille]. Nous leur rendons visite chaque été maintenant », a-t-elle déclaré.

Bien que les Jones aient trouvé de l'aide et du soutien indispensables dans un endroit inattendu, beaucoup de choses ont changé depuis qu'ils ont fait affaire avec le CN pour la première fois. Plus d'informations sur la maladie sont disponibles en ligne, il existe des essais cliniques prometteurs pour de nouveaux traitements et des groupes de soutien se sont formés en ligne.

UN CHOIX DE CLÉS

Au moment de la greffe d'Emma, ​​Beth souhaitait avoir plus d'options de traitement, mais a finalement décidé qu'une greffe était la bonne décision pour Emma et le reste de la famille. La longue lutte d'Emma avec le CN avait fait des ravages sur ses deux parents.

«Pour un petit enfant, je ne pouvais faire qu'un traitement dont nous savions qu'il résoudrait tous ses symptômes», a déclaré Beth, réfléchissant à la décision difficile d'opter pour une greffe. La greffe avait des risques et des conséquences durables, «mais par rapport à la vie sous la lumière, je prendrai la greffe n'importe quel jour et je pense qu'Emma le ferait aussi», a déclaré Beth.

Aujourd'hui, Emma est une enfant de 5 ans en bonne santé et précoce qui adore l'école (ayant réussi à commencer la maternelle à l'heure) et adore sa sœur cadette - qui est née alors qu'Emma attendait un nouveau foie et n'a pas de CN. Emma a reçu un foie d'un enfant décédé.

UNE NOUVELLE VIE NORMALE ET MÉDICALE

Beth a toujours des soucis quotidiens pour sa fille aînée, mais la vie s'est améliorée pour toute la famille depuis la greffe d'Emma. «Notre vie s'est énormément améliorée, mais c'est toujours une vie médicale», a-t-elle déclaré.

Emma voit toujours des spécialistes et fait régulièrement des analyses de sang. Elle continue de prendre des immunosuppresseurs, qui ont des effets secondaires. «Je m'inquiète constamment du fait que les gens ne vaccinent pas leurs enfants ou eux-mêmes», a expliqué Beth. «J'ai cet enfant immunodéprimé qui va à l'école publique et dans d'autres lieux publics.»

UN PEU DE REGRET ET BEAUCOUP DE GRATITUDE

En regardant en arrière, Beth aurait aimé avoir pu voir au-delà de la condition d'Emma et profiter des jalons et de la tendresse des premières années. Elle dit qu'elle s'autorisait rarement à tenir son bébé endormi de peur de l'emmener hors de la lumière.

«Vous regardez dans ces yeux jaunes et tout ce que vous voyez, c'est du foie. Mais elle était en bonne santé autrement. Elle se développait bien. Il y avait tellement de jalons que je viens de franchir », se souvient Beth.

Beth est encouragée par le fait qu'à l'avenir, d'autres familles pourraient avoir un voyage plus facile. Les greffes sont actuellement la meilleure solution, mais loin d'être idéale. Aujourd'hui, des études de thérapie génique en cours pourraient transformer la façon dont nous traitons le CN. Il y a des raisons d'espérer.

Beth rattrape maintenant le temps perdu (et le sommeil) et est profondément reconnaissante d'avoir pu accéder à des soins qui ont peut-être sauvé la vie de sa fille. Dans d'autres régions du monde, de nombreux enfants atteints du CN ne sont pas aussi chanceux, a déclaré Beth, qui insuffle également un sentiment de gratitude à ses filles.

«Je dis à Emma qu'elle vit pour deux enfants», dit-elle.

* Les vrais noms n'ont pas été utilisés dans cet article pour protéger les informations médicales.

Dernière mise à jour le 11 juillet 2022 à 04h10