Maladie hépatique pédiatrique

• Plus de 100 maladies du foie peuvent toucher les enfants et les jeunes ; les signes et les symptômes peuvent varier considérablement.

• Chez l'enfant, certaines affections hépatiques sont bénignes, d'autres plus graves, pouvant entraîner des lésions du foie, une cirrhose, voire une insuffisance hépatique. Sans traitement, les maladies hépatiques infantiles peuvent mettre la vie en danger.

• Causes des maladies hépatiques pédiatriques : maladies auto-immunes, infections, troubles métaboliques, maladies génétiques, problèmes cardiovasculaires, réactions médicamenteuses, problèmes anatomiques, entre autres.

• Le dépistage précoce des maladies hépatiques chez l'enfant est très important, l'un des objectifs étant la préservation de la fonction hépatique.

• Les signes et symptômes d'une maladie hépatique chez l'enfant comprennent : jaunisse (jaunissement de la peau et des yeux) ; douleurs abdominales, ballonnements et gonflement ; troubles du sommeil ; selles grises, blanches ou pâles ; présence de sang dans les selles ou les urines ; perte d'appétit ; nausées ; faible prise de poids ; prurit (démangeaisons généralisées et persistantes) ; fatigue et manque d'énergie ; vomissements, notamment de sang ; urines foncées persistantes ; ecchymoses et saignements ; taux d'enzymes hépatiques supérieurs à la normale. Tout symptôme de ce type, seul ou associé à d'autres, doit être signalé immédiatement au médecin de l'enfant.

• À l’échelle mondiale, l’incidence de la cirrhose chez les enfants et les adolescents est passée de 204 767 en 1990 à 241 364 en 2019, soit une augmentation de 17.9 %.

• Environ 15,000 2016 enfants sont hospitalisés chaque année aux États-Unis pour des maladies ou des troubles pédiatriques du foie (en XNUMX). En raison de l'absence de symptômes, en particulier aux stades précoces, ces troubles continuent d'être sous-reconnus ou diagnostiqués tardivement.

Syndrome d'Alagille

• Le syndrome d'Alagille (ALGS), une maladie génétique, affecte le foie, le cœur, le squelette/la colonne vertébrale, les yeux/le visage, les vaisseaux sanguins, la peau (démangeaisons, nodules cutanés) et les reins. La plupart des patients atteints d'ALGS présentent une atteinte hépatique.

• L'ALGS provoque la destruction des canaux biliaires. La bile s'accumule alors dans le foie, faute de canaux suffisants pour l'évacuer, ce qui entraîne des lésions hépatiques (cholestase).

• Les enfants atteints du syndrome d'Alagille peuvent présenter des caractéristiques faciales uniques : un menton pointu, des sourcils larges et des yeux très écartés.

• Les démangeaisons chroniques et les bosses cutanées dures sont des symptômes fréquents chez les personnes atteintes du syndrome d'Alagille (ALGS).

• Le syndrome d'ALGS est causé par un développement anormal de nombreux organes.

• Le syndrome d'Alagille (ALGS) est généralement diagnostiqué chez le nourrisson (environ 1 naissance sur 30 000 à 70 000), mais peut également être diagnostiqué durant la petite enfance. Il touche les deux sexes et toutes les ethnies de manière égale.

• Le syndrome d'ALGS est la maladie hépatique cholestatique (ralentissement ou blocage du flux biliaire) rare la plus courante.

• Le syndrome ALGS présente un taux de mortalité de 10 à 17 %.

• Environ 75 % des personnes chez qui le syndrome d'Alagille (ALGS) a été diagnostiqué durant l'enfance vivent au moins jusqu'à l'âge de 20 ans.

Déficit en alpha-1 antitrypsine (AATD)

• Déficience en alpha 1-antitrypsine peut également être désigné sous les noms de déficit en AAT, AATD, Alpha-1, emphysème héréditaire ou emphysème génétique.

• Déficit en alpha-1 antitrypsine (AATD) Il s'agit d'une maladie génétique rare et héréditaire qui endommage le foie et/ou les poumons, selon le type de déficit en AATD hérité.

• L'AATD est caractérisée par de faibles niveaux d'une protéine (alpha-1 antitrypsine (A1AT)) dans le sang, provoquant plusieurs maladies, le plus souvent des maladies pulmonaires (bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO), y compris la bronchectasie ; l'emphysème) et des maladies hépatiques (cirrhose ; hépatome), ou plus rarement, une affection cutanée (panniculite).

• Les patients porteurs de gènes à risque développent généralement des symptômes à l'âge adulte, mais les manifestations infantiles constituent un grave problème de santé pédiatrique.

• Le déficit en alpha-1-antitrypsine (AATD) est l'une des maladies génétiques les plus fréquentes chez les personnes d'origine européenne. Il est rare chez les personnes non européennes, mais toutes les ethnies peuvent être touchées.

• L'AATD a une incidence mondiale de 1 personne sur 1500 à 3500 d'origine européenne.

• Il n'existe aucun moyen connu de prévenir le déficit en alpha-1-antitrypsine (AATD). Il existe un médicament qui remplace l'antitrypsine que l'organisme ne peut pas produire.

• Les patients atteints de déficit en AATD peuvent avoir une espérance de vie réduite.

• Aux États-Unis, le déficit en AATD touche 1 personne sur 3000 à 5000.

• Le déficit en AATD est souvent sous-diagnostiqué ou mal diagnostiqué.

• Aux États-Unis, on estime que 70 000 à 100 000 personnes sont atteintes d’un déficit sévère en alpha-1-antitrypsine (AATD). On estime que moins de 10 % d’entre elles ont reçu un diagnostic précis.

• Les personnes atteintes de déficit en AATD présentent un risque accru de carcinome hépatocellulaire (CHC).

Comment le déficit en alpha-1-antitrypsine (AATD) affecte les enfants

• Le déficit en AATD est la cause la plus fréquente de maladie hépatique génétique chez les nourrissons et les enfants et constitue l'indication héréditaire la plus courante de transplantation hépatique chez les enfants.

• Les premiers symptômes du déficit en AATD apparaissent généralement entre 20 et 50 ans, mais certains nourrissons ou enfants peuvent être touchés. Les enfants atteints de déficit en AATD présentent généralement une jaunisse à la naissance. Selles blanches/urines foncées, baisse d'endurance, respiration sifflante, toux, infections respiratoires, fatigue, palpitations, vomissements, perte d'appétit, démangeaisons. À terme, les patients peuvent développer un emphysème. Certains patients atteints de déficit en alpha-1-antitrypsine (AATD) développent une maladie du foie, présentant un gonflement de l'abdomen, des pieds ou des jambes.

• Le déficit en AATD est diagnostiqué grâce à une simple analyse de sang.

• Le déficit en AATD touche environ 1 bébé sur 2000.

• Certains nourrissons nés avec un déficit en AATD développent de graves lésions hépatiques ou cirrhose.

• Environ 5 à 10 % des patients atteints d'un déficit sévère en AATD finissent par nécessiter une transplantation hépatique.

• L'emphysème chez les enfants atteints de déficit en AATD est extrêmement rare. La maladie hépatique associée à l'AATD (cholestase néonatale) n'est présente que chez une petite partie des enfants atteints. 10 à 15 % des nouveau-nés présentent une cholestase néonatale. L'incidence des maladies hépatiques (cirrhose et fibrose) augmente avec l'âge.

• Le déficit en AATD et ses symptômes chez les nourrissons et les enfants peuvent passer inaperçus.

Maladie hépatique auto-immune

• L'hépatite auto-immune (HAI) et le syndrome de chevauchement HAI/cholangite sclérosante connu sous le nom de cholangite sclérosante auto-immune (CSA) (Pour des informations générales, voir également la section sur les maladies auto-immunes du foie).

• Troubles auto-immuns: Anomalies du système immunitaire : Votre système immunitaire protège votre corps contre les germes et les toxines. Cependant, il peut attaquer certaines parties de votre corps (auto-immunité), notamment le foie ; on parle alors de maladie auto-immune. La polyarthrite rhumatoïde et les maladies inflammatoires de l’intestin sont des exemples courants de maladies auto-immunes. Parmi les exemples de maladies auto-immunes du foie, on peut citer : hépatite auto-immune, cholangite biliaire primitive, cholangite sclérosante primitive et autres.

• Il existe deux types de maladies auto-immunes du foie/hépatites, avec différents types d'auto-anticorps :
  • Tapez 1 Les anticorps antinucléaires (ANA) et/ou anti-muscle lisse (SMA) de type 1 représentent les deux tiers des cas d'hépatite auto-immune et la majorité des cas de sclérose latérale amyotrophique (SLA). L'hépatite auto-immune de type 1 est de loin la forme la plus fréquente. Chez l'enfant, elle se manifeste le plus souvent chez les écoliers et les adolescents.
  • Tapez 2 – Les anticorps anti-microsomes hépato-rénaux (LKM) de type 2 sont moins fréquents, mais plus susceptibles d'affecter les jeunes enfants et peut entraîner une insuffisance hépatique aiguë. Le type 2 est rare dans l'ASC.

• L'hépatite de type 2 est très rare aux États-Unis. Ce type d'hépatite auto-immune est généralement plus grave et plus difficile à traiter. Elle peut se déclarer plus tôt que l'hépatite de type 1.

• Ces deux types ne sont que très rarement observés chez les nourrissons.

• Hépatite auto-immune (AIH) L'inflammation des voies biliaires peut être classée en plusieurs catégories. hépatite auto-immune/cholangite sclérosante syndrome de chevauchement ou ASC.

• Les maladies auto-immunes du foie chez l'enfant peuvent être difficiles à diagnostiquer. En effet, les symptômes sont similaires à ceux de nombreuses autres affections hépatiques. Les manifestations peuvent varier. Certains enfants ou adolescents peuvent paraître en bonne santé, tandis que d'autres peuvent être très malades.

 

Hépatite auto-immune (AIH)

• Une étude canadienne sur l'AIH a estimé sa prévalence chez les enfants à 2.2–9.9 pour 100 000.

• La même étude a estimé l'incidence annuelle de l'AIH pédiatrique entre 0.1 et 0.23 pour 100 000 enfants.

 

Cholangite sclérosante auto-immune (ASC)

• La cholangite sclérosante auto-immune (CSA), également connue sous le nom de « syndrome de chevauchement (SC) », désigne une affection auto-immune présentant des caractéristiques à la fois de l'hépatite auto-immune (HAI) et de la cholangite sclérosante primitive (CSP) ou de la cholangite biliaire primitive (CBP).

• Construction Prévalence du syndrome de chevauchement AIH-PSC (ASC) chez les enfants avec des gammes AIH de 20% à 49%.

• Construction Prévalence du syndrome de chevauchement AIH-PSC (ASC) chez les patients adultes avec des gammes AIH de 1.7% à 10%.

• La cholangite sclérosante auto-immune (CSA) chez l'enfant est fréquemment associée à une maladie inflammatoire de l'intestin (MII).

 

Atrésie des voies biliaires (AB)

• L'atrésie des voies biliaires (AVB) est une maladie congénitale rare, provoquant des lésions, des cicatrices et une obstruction des voies biliaires. Elle survient chez les nourrissons de moins de 3 à 4 mois. Les lésions étant progressives, un diagnostic précoce est essentiel. L'AVB est associée à une morbidité et une mortalité importantes.

• L'atrésie des voies biliaires est la cause la plus fréquente de décès liés au foie chez l'enfant.

• Un diagnostic précoce et rapide est essentiel pour obtenir les meilleurs résultats.

• L’atrésie des voies biliaires, bien que rare, est la principale indication de transplantation hépatique chez l’enfant.

• L'atrésie des voies biliaires doit être traitée chirurgicalement.

• L'AB touche généralement plus les filles que les garçons.

• L'atrésie des voies biliaires (AVB) est principalement observée chez les nourrissons nés à terme (et non chez les bébés prématurés).

• Cependant, selon une étude, chaque année aux États-Unis, 400 à 500 nouveau-nés sont diagnostiqués avec une atrésie des voies biliaires, souvent chez des bébés prématurés, de sexe féminin et non caucasiens.

• L'AB peut également provoquer d'autres problèmes au niveau du cœur, de la rate (polyclinique), de l'intestin (malrotation) et des reins (kystes).

• Environ 10 à 20% des nourrissons atteints d'atrésie biliaire présentent des anomalies dans d'autres organes, telles que des malformations cardiaques ou des problèmes de rate.

• La jaunisse et les selles pâles apparaissant au cours des 4 à 8 premières semaines sont les principaux signes de l'atrésie des voies biliaires.

• La jaunisse est fréquente chez les nouveau-nés et disparaît généralement au cours des 1 à 2 premières semaines. Au-delà de deux semaines, le médecin doit prescrire un dosage de la bilirubine directe ou conjuguée afin de rechercher une bilirubinémie. Des analyses de sang, une échographie abdominale et une biopsie hépatique peuvent également être nécessaires.

• L'atrésie biliaire primitive est rare, touchant 1 nouveau-né sur 8 000 à 18 000 dans le monde.

• BA incidence Aux États-Unis, on estime que ce taux est de 1 naissance sur 10 000 à 15 000. Environ 400 à 600 nouveaux cas d'atrésie des voies biliaires sont diagnostiqués chaque année aux États-Unis.

• Nous ne connaissons pas l'étiologie de BA. Il existe de nouvelles preuves que la BA peut commencer in utero et peut être récupérée à la naissance (mais cela n'a pas encore été prouvé).

• Nous ignorons les causes de l'AB, mais le diagnostic de l'AB est urgent, c'est-à-dire qu'il doit être posé le plus tôt possible.

• Le traitement de l'AB est chirurgical (procédure de Kasai), et les résultats sont meilleurs si le diagnostic et la chirurgie ont lieu le plus tôt possible, avant 30 à 45 jours de vie.

• De nouveaux essais cliniques pour le traitement de la BA sont en cours.

Syndrome de Budd-Chiari (SBC)

• Le syndrome de Budd-Chiari (SBC) survient lorsque les veines qui transportent le sang hors du foie se bouchent (comme Des caillots peuvent se former ou le canal artériel peut se rétrécir excessivement. Un traitement rapide du syndrome de Budd-Chiari est essentiel. Le syndrome de Budd-Chiari est une maladie mortelle.

• Le syndrome de Budd-Chiari est rare, surtout chez les enfants.

• Une étude menée sur une période de 19 ans a enregistré une augmentation de l'incidence du syndrome de Budd-Chiari, passant de 4.96 pour 1 000 000 d'habitants aux États-Unis en 1998 à 10.44 pour 1 000 000 en 2017.

• Types de syndrome de Budd-Chiari : syndrome aigu avec insuffisance hépatique aiguë ; syndrome aigu sans insuffisance hépatique ; syndrome subaigu, le plus fréquent ; et syndrome chronique. De plus, le syndrome de Budd-Chiari peut être primaire ou secondaire.

• Le syndrome de Budd-Chiari est traité par des médicaments, des procédures non chirurgicales et la transplantation.

• Les contraceptifs oraux et la grossesse sont responsables d'environ 20 % des cas de syndrome de Budd-Chiari.

 

Syndrome de Crigler-Najjar

• Le syndrome de Crigler-Najjar peut également être appelé déficit en glucuronyltransférase (Crigler-Najjar de type I) et/ou syndrome d'Arias (Crigler-Najjar de type II).

• Syndrome de Crigler-Najjar Il s'agit d'une maladie génétique rare qui survient lorsque le foie est incapable de métaboliser la bilirubine (une substance produite par la dégradation des globules rouges). Les enfants atteints de cette maladie présentent une jaunisse prolongée. Certains symptômes peuvent mettre leur vie en danger. Un excès de bilirubine dans le sang peut entraîner des lésions nerveuses et cérébrales irréversibles en l'absence de traitement.

• Le syndrome de Crigler-Najjar est très rare, avec un incidence taux de 0.6 à 1 nouveau-né sur 1 million dans le monde.

• Il existe deux types de syndrome de Crigler-Najjar Chez les patients pédiatriques, les deux affections sont traitées par photothérapie intensive (exposition systématique à une lumière LED bleue intense), nécessaire tout au long de la vie du patient.
  • de type I Elle est plus grave et potentiellement mortelle, et peut nécessiter une transplantation hépatique avant l'adolescence pour prévenir les lésions cérébrales.
  • Type IILa forme la plus bénigne est traitée par le phénobarbital et des transfusions sanguines. Les enfants atteints du type 2 ont une espérance de vie normale.

• Les enfants atteints du syndrome de Crigler-Najjar présentent des symptômes d'ictère nucléaire, une complication de la jaunisse : Maladresse, spasmes, troubles de la perception sensorielle, troubles moteurs, mouvements de torsion (choréoathétose), dents sous-développées. Symptômes graves : troubles de l’audition, fatigue, difficultés d’alimentation, fièvre, nausées/vomissements, faiblesse (hypotonie) ou hypertonie musculaire, troubles cognitifs. Chez l’enfant, un ictère nucléaire (taux de bilirubine élevé dans le sang endommageant le cerveau) peut survenir en l’absence de traitement.

• "Early Bird" Le traitement est impératif dans le syndrome de Crigler-Najjar de type I afin de prévenir le développement d'un ictère nucléaire au cours de la petite enfance.

fibrose kystique et maladie du foie

• CLa fibrose kystique (FK) est une maladie héréditaire Cette maladie provoque des lésions pulmonaires, digestives et affectant d'autres organes. Aux États-Unis, grâce au dépistage néonatal, la mucoviscidose peut être diagnostiquée dès le premier mois de vie. Les personnes nées avant la mise en place de ce dépistage peuvent ne pas être diagnostiquées avant l'apparition des symptômes, plus tard. La mucoviscidose affecte les cellules qui produisent le mucus, la sueur et les sucs digestifs, rendant ces sécrétions collantes et épaisses. Ces sécrétions obstruent ensuite les voies respiratoires, notamment au niveau des poumons, du pancréas et du foie.

• Dans la maladie hépatique liée à la mucoviscidose, les canaux biliaires du foie et de la vésicule biliaire se bloquent et s'enflamment, provoquant une jaunisse, une stéatose hépatique, une cirrhose (cicatrisation ; fibrose) et des calculs biliaires.

• La mucoviscidose s'aggrave avec le temps et nécessite des soins quotidiens, mais les personnes atteintes bénéficient souvent d'une meilleure qualité de vie qu'auparavant. Grâce aux progrès des traitements, elles peuvent désormais vivre jusqu'à 50 ans, voire plus.

Galactosémie, galactosémie classique (CG)

• Galactosémie La galactosémie est une maladie métabolique congénitale du foie, due à un dysfonctionnement des enzymes qui décomposent le galactose. Le lactose, principal sucre du lait, est composé de glucose et de galactose. Les bébés atteints de galactosémie présentent un taux élevé de galactose dans le sang. Ils ne peuvent consommer ni lait ni produits laitiers. Il existe trois types de galactosémie ; le plus fréquent et le plus grave est appelé « galactosémie classique ».

• Il existe trois types de galactosémie :
  • Type I : galactosémie classique
  • Type II : galactosémie par déficit en galactokinase
  • Type III : galactosémie par déficit en épimérase

• Incidence de la galactosémie :
  • Type I : galactosémie classique Incidence : 1 nouveau-né sur 30 000 à 60 000. Aux États-Unis, on estime que la galactosémie classique touche 1 nouveau-né sur 53 000. Les galactosémies de type II et III sont moins fréquentes.
  • Le type II est estimé à moins de 1 nouveau-né sur 100 000.
  • Le type III semble être très rare.
  • Épidémiologie mondiale de la galactosémie classique : l’incidence du type I varie selon les régions : 1 sur 30 000 à 40 000 en Europe ; 1 sur 1 000 000 au Japon.

• Initiales symptômes surviennent au cours des premières semaines de vie : refus de s’alimenter, vomissements, léthargie, jaunisse, diarrhée, cataractes et septicémie (infection).

• Un traitement rapide est essentiel. Construction seul traitement pour la galactosémie Il faut éviter les aliments contenant du lactose et du galactose. Afin de prévenir une atteinte multiorganique grave, voire le décès, un médecin et un diététicien spécialisé dans les troubles métaboliques doivent établir un régime sans lactose pour l'enfant dans les 10 premiers jours.

• Après les dix premiers jours, la majorité des nourrissons non traités développent des complications potentiellement mortelles telles que des infections et une insuffisance hépatique. S'ils survivent au premier mois sans traitement, ils développent une cirrhose.

Hépatite B (VHB) chez les enfants et les mères

(Pour des informations générales, voir également la section sur l'hépatite)

• L’Organisation mondiale de la santé (OMS) estime la prévalence mondiale de l’hépatite B à 254 millions de personnes (2022).

• 12 % des cas d'hépatite B et C concernent des enfants de moins de 18 ans.

• L’hépatite B (VHB ; Hep B) est l’infection hépatique la plus courante au monde. L'hépatite B est un type d'infection du foie causée par le virus de l'hépatite B (VHB) ; elle peut être à court terme (aigu) mais peut évoluer vers un maladie de longue durée ou permanente (chronique), y compris les maladies du foie/le cancer du foie. L'hépatite B se transmet par le sang, le sperme ou d'autres liquides biologiques, ou peut être transmis par la naissanceElle est évitable grâce à la vaccination. Le dépistage est le seul moyen de savoir si l'on est infecté. Un traitement permet de contrôler l'hépatite B chez les personnes infectées.

• L'hépatite B touche les enfants de manière disproportionnée. Les jeunes enfants sont plus susceptibles de développer une hépatite B chronique. Le virus de l'hépatite B peut être transmis par la mère. Cependant, l'hépatite B peut être prévenue par un vaccin administré peu après la naissance, complété par des rappels quelques semaines plus tard, offrant une protection quasi totale contre le virus.

• Non traitées, les hépatites B et C peuvent provoquer des lésions hépatiques, une cirrhose, un cancer et la mort.

• À risque d'infection par le VHB : N'importe qui peut contracter l'hépatite B, mais parmi les personnes les plus à risque figurent nourrissons infectés les mères.

• Chez l'enfant, la transmission du VHB se fait principalement lors de l'accouchement et à la naissance., ainsi que par contact avec le sang et les fluides corporels.

• Symptômes de l'hépatite B aiguë : jaunisse ; fatigue ; perte d'appétit ; nausées, vomissements, douleurs abdominales ; légère fièvre ; éruption cutanée et démangeaisons ; urine foncée ; douleurs articulaires.

• La plupart des enfants de moins de 5 ans atteints d'hépatite B présentent peu ou pas de symptômes. Les enfants plus âgés peuvent développer des symptômes 3 à 4 mois après l'exposition si aucun traitement n'est administré.

• Un enfant ne peut pas contracter l'hépatite B en faisant des câlins, en embrassant, en toussant ou en éternuant, si l'infection n'est pas traitée.

• L’allaitement maternel par une mère atteinte d’hépatite B est sans danger si l’enfant est traité au moment de la naissance.

• L'hépatite B se présente sous deux formes : aiguë et chronique. L'hépatite B aiguë ne provoque pas de séquelles. L'hépatite B chronique, quant à elle, est une maladie de longue durée potentiellement mortelle qui endommage le foie.

• Si l'organisme est capable de combattre l'hépatite B aiguë, les symptômes chez les enfants disparaissent en quelques semaines à six mois.

• En l'absence de vaccination, 9 nourrissons sur 10 infectés par le virus de l'hépatite B à la naissance développeront une hépatite chronique. Infections par le VHB potentiellement mortelles.

• Environ un tiers des enfants de moins de 6 ans infectés par le VHB développent une forme chronique. Un test sanguin réalisé 6 mois plus tard permet de diagnostiquer l'hépatite B chronique chez l'enfant.

• Les enfants peuvent et doivent être testés pour l'hépatite B s'ils sont considérés comme à risque. Ces tests peuvent aider à diagnostiquer : une nouvelle infection (hépatite B aiguë) ; une infection chronique ou de longue durée (hépatite B chronique) ; une infection antérieure.

• Traitement: L'hépatite B aiguë ne nécessite pas de traitement.Le système immunitaire de l'enfant combat la maladie. Tant que le virus est présent, l'enfant peut le transmettre à d'autres ; des mesures spécifiques sont nécessaires pour éviter sa propagation. L'hépatite B chronique nécessite un traitement. Le traitement vise à soulager les symptômes, à prévenir la transmission de la maladie et à prévenir les maladies hépatiques.

• On estime qu'à travers le monde, deux milliards de personnes (une sur trois) ont été infectées par le virus de l'hépatite B.

• Une personne sur deux atteinte d'hépatite B l'ignore.

• Une personne peut propager le virus de l'hépatite B sans le savoir.

• Seulement 5 % des adultes infectés par l’hépatite B développent une infection chronique, mais 30 % (1 sur 3) des enfants de moins de 6 ans le font.

• Plus une personne est jeune au moment de l'infection par l'hépatite B, plus le risque que l'infection devienne chronique et persistante est élevé ; ce risque diminue avec l'âge. La majorité des enfants de 6 ans et plus infectés par le virus de l'hépatite B guérissent complètement. Environ 9 nourrissons sur 10 infectés par l'hépatite B développeront une infection chronique.

• Toutes les femmes enceintes devraient être dépistées pour l'hépatite B.

• Les médecins recommandent une vaccination complète contre l'hépatite B (2 à 3 doses) pour les enfants comme meilleure protection contre cette maladie. Le schéma vaccinal habituel comprend 3 doses, administrées de la naissance à 18 ans. La première dose est administrée à la naissance. Ce vaccin est très sûr et efficace. Les effets secondaires sont généralement bénins et disparaissent spontanément.

• Les enfants nés d'une mère porteuse de l'hépatite B ne reçoivent d'immunoglobulines. Les nouveau-nés doivent recevoir la première dose du vaccin contre l'hépatite B et une dose d'immunoglobulines (IG) dans les 12 premières heures suivant leur naissance.

• Les personnes qui n'ont pas été vaccinées contre l'hépatite B peuvent et devraient recevoir des doses de rattrapage.

• Depuis 1974, les vaccins contre l'hépatite B ont sauvé la vie de 464 000 enfants. Toutes les 10 secondes, un enfant est sauvé d'une maladie mortelle grâce à un vaccin.

Hépatite C (VHC) chez l'enfant (hépatite C néonatale)

(Pour des informations générales, voir aussi : Hépatite)

• À l'échelle mondiale, le virus de l'hépatite C (VHC) constitue un problème majeur de santé publique et une cause de maladie hépatique chronique. ce qui entraîne environ 399 000 décès par an (2019).

• Seulement 21 % des 58 millions de personnes atteintes d’hépatite C chronique avaient été diagnostiquées et 13 % traitées (2019).

• Aux États-Unis, une personne sur trois atteinte du VHC l'ignore.

• L'hépatite B et l'hépatite C présentent des symptômes similaires.Ce sont deux infections virales qui s'attaquent au foie. La principale différence entre l'hépatite B et l'hépatite C est que l'hépatite B se transmet par contact avec des liquides biologiques. L'hépatite C se transmet généralement par contact sanguin..

• Comme l'hépatite B, l'hépatite C se présente sous forme aiguë et chronique.

• 75 à 85 % des personnes atteintes d'hépatite C aiguë développeront également une hépatite C chronique, qui peut durer toute une vie si elle n'est pas traitée.

• Depuis 2013, les médecins sont capables de traiter et même de guérir l'hépatite C. Les traitements permettent de guérir plus de 95 % des cas d'hépatite C.

• Une femme enceinte peut transmettre le VHC à son bébé (hépatite C néonatale). Si la mère est porteuse du VHC, son bébé doit être testé pour le virus.

• Environ 6 % des nourrissons nés de mères infectées contracteront l'hépatite C. Il n'existe aucun traitement pour prévenir l'hépatite C à la naissance.

• En plus de naître d'une mère infectée, les enfants peuvent également contracter le virus de l'hépatite C par voie orale. recevoir des transfusions sanguines infectées par un virus (avant 1992) ou des produits de coagulation sanguine (avant 1987) ; recevoir une greffe d'organe infectée par un virus ; un traitement de dialyse rénale ; partager des articles d'hygiène personnelle (tels que des brosses à dents, des coupe-ongles).

• Les adolescents et les jeunes adultes peuvent également contracter l'hépatite C. Les causes de l'hépatite C chez les adolescents sont nombreuses, notamment : les piqûres d'aiguilles infectées ; le contact avec du sang infecté ; la consommation de drogues illicites ; les rapports sexuels non protégés ; les tatouages/l'acupuncture avec des aiguilles infectées.

• L’hépatite C ne se transmet pas par l’allaitement, les câlins, les baisers, la toux ou les éternuements.

• L’hépatite C est la cause la plus fréquente d’hépatite virale chronique chez les enfants des pays industrialisés.

• Un facteur qui augmente la transmission maternelle du VHC : l’usage de drogues par voie intraveineuse pendant la grossesse.

• Hépatite La maladie de Crohn disparaît spontanément dans 25 à 40 % des cas avant le deuxième anniversaire de l'enfant.Le virus a disparu chez certains enfants âgés de 7 ans.

• Après l'âge de deux ans, la probabilité d'une disparition spontanée avant l'âge de 19 ans diminue à 6-12 %.

• Tous les enfants susceptibles d’être « à risque » devraient être testés pour le VHC.

• En 2020, en raison de l'augmentation continue des infections par le VHC aux États-Unis, le CDC a publié des recommandations de dépistage, y compris pour les femmes enceintes.

• Les enfants représentent un faible pourcentage des infections par le virus de l'hépatite C (VHC), comparativement aux adultes.

• Cependant, un nombre important d'enfants souffrent d'une infection chronique par le VHC et sont exposés à un risque de complications : cirrhose, hypertension portale, décompensation hépatique avec encéphalopathie hépatique et carcinome hépatocellulaire (cancer) à l'âge adulte.

• Les enfants atteints d'une infection chronique par le VHC non traitée doivent subir des examens physiques réguliers, en particulier ceux présentant des comorbidités telles qu'une co-infection par le VIH ou le VHB.

• Le CDC a désigné l'élimination de l'hépatite C comme une priorité nationale.

Maladie hépatique stéatosique associée à un dysfonctionnement métabolique (MASLD)

(Voir aussi la section générale sur le MASLD)

• Des modifications récentes de la terminologie médicale relative aux maladies hépatiques de type « stéatose » ont été apportées afin de réduire la stigmatisation. Le terme « stéatose hépatique » (SH) a été remplacé par « maladie hépatique stéatosique » (MHS). La MHS est un terme générique qui englobe la « stéatose hépatique non alcoolique » (SHNA) / « stéatose hépatique associée à un dysfonctionnement métabolique » (nouveau terme : SHAM) ; la stéatohépatite non alcoolique (NASH) / stéatohépatite associée à un dysfonctionnement métabolique (nouveau terme : MASH) ; ainsi que la maladie hépatique liée à l’alcool (MHLA) / maladie hépatique associée à l’alcool (nouveau terme : MHA) ; et la nouvelle catégorie MetALD (maladie hépatique métabolique associée à l’alcool), un continuum pouvant présenter des caractéristiques de SHAM et/ou de MHA.

• La stéatose hépatique associée à un dysfonctionnement métabolique (MASLD) est la cause la plus fréquente de maladie du foie.

• La stéatose hépatique maligne (MASLD) survient lorsque des graisses s'accumulent en excès dans le foie. C'est une maladie « silencieuse », souvent asymptomatique. Ses causes sont encore à l'étude, mais les recherches suggèrent un lien avec la génétique, les troubles digestifs et l'alimentation.
  • Causes Les causes incluent l'alimentation et les facteurs nutritionnels, la génétique, le surpoids/l'obésité, le diabète de type 2/la résistance à l'insuline, un taux élevé de lipides/triglycérides dans le sang, la présence d'un ou plusieurs traits du syndrome métabolique (caractéristiques et affections médicales liées au surpoids/à l'obésité), et d'autres facteurs.
  • Les facteurs de risque incluent les antécédents familiaux, l'âge avancé, le déficit en hormone de croissance, l'hypercholestérolémie/triglycéridémie, le diabète de type 2/la résistance à l'insuline, le syndrome métabolique, l'obésité, le syndrome des ovaires polykystiques, l'apnée du sommeil, l'hypothyroïdie et l'hypopituitarisme.
  • Certaines personnes développent une MASLD même sans facteurs de risque.
  • Construction deux types fondamentaux de stéatose hépatique (SLD) Il s'agit de la stéatose hépatique associée à un dysfonctionnement métabolique (MASLD) et de la stéatohépatite associée à un dysfonctionnement métabolique (MASH), plus grave. Il existe également une nouvelle catégorie, MetALD (métabolique avec maladie hépatique associée à l'alcool), un continuum qui peut comporter des éléments de MASLD et/ou d'ALD.

• La stéatose hépatique non alcoolique (MASLD) est la cause la plus fréquente de maladie hépatique. On estime qu'environ 30 % des adultes américains en sont atteints. On estime qu'entre 80 et 100 millions de personnes aux États-Unis sont atteintes de MASLD.

• À l’échelle mondiale, La MASLD est la maladie hépatique la plus courante, touchant environ 25 % à un tiers de la population mondiale.    

• La prévalence mondiale de la MASLD augmente à un rythme alarmant.

Comment le MASLD affecte les enfants

• MASLD Elle touche jusqu'à 38 % des enfants obèses aux États-Unis. Cependant, tous les enfants atteints de MASLD ne sont pas obèses..

• Une étude menée auprès de 408 enfants obèses (âge moyen de 13.2 ans ; 2018) a révélé que le MASLD était présent chez près d'un tiers des garçons et un quart des filles.

• La MASLD est la forme la plus courante de maladie hépatique pédiatrique aux États-Unis, son incidence ayant plus que doublé au cours des 20 dernières années, en partie à cause de l'augmentation de l'obésité infantile.

• Certaines études estiment que 5 à 10 % des enfants sont atteints de MASLD.

• Les troubles d'apprentissage multi-niveaux (MASLD) sont en augmentation chez les enfants de toutes les ethnies, mais particulièrement chez les enfants hispaniques/latino-américains et asiatiques-américains.

• Au cours de la prochaine décennie, les MASLD non traitées chez l'enfant contribueront de manière significative aux transplantations hépatiques chez l'adulte (y compris chez certains adolescents).

• La stéatohépatite non alcoolique (MASH) est la deuxième cause de transplantation hépatique chez l'adulte, après les maladies hépatiques liées à l'alcool. Elle a récemment supplanté l'hépatite C.

• La MASLD pédiatrique est souvent associée au syndrome métabolique.

• Une histoire dans le Washington post (10/3/2023) traitant de la crise croissante des maladies hépatiques infantiles a mis en lumière les faits suivants :
  • Avant le tournant du siècle, la stéatose hépatique pédiatrique (anciennement appelée maladie du foie gras) était relativement rare. Aujourd'hui, des millions d'enfants en sont atteints ; le journal maladie hépatique clinique On estime que 5 à 10 % des enfants aux États-Unis souffrent de MASLD, soit une proportion aussi élevée que l'asthme infantile.
  • On a constaté une forte augmentation de l'incidence des MASLD dans tous les groupes d'âge aux États-Unis ; l'augmentation la plus marquée a été observée chez les enfants (données 2017-2021).
  • Le taux de diagnostic de MASLD a plus que doublé chez les enfants et adolescents jusqu'à 17 ans (données de remboursement d'assurance analysées pour le Washington Post par Trilliant Health). Cette augmentation s'explique en partie par un dépistage et un signalement plus rigoureux ces dernières années. La tendance générale se confirme néanmoins.
  • La crise est particulièrement aiguë dans le Sud-Est, où les taux d'obésité infantile sont les plus élevés.
  • Lorsque plus de 5 % des cellules hépatiques contiennent de la graisse (5 à 10 %), on parle de stéatose hépatique. Les pédiatres constatent de plus en plus d'enfants présentant un foie contenant 30 à 40 % de graisse, voire jusqu'à 60 %.
  • On observe une augmentation des transplantations hépatiques pour stéatose chez les personnes âgées de 20 à 30 ans.
  • L'article mettait également en lumière le lien entre les aliments ultra-transformés et l'obésité infantile/le syndrome MASLD.

• Des études estiment que 20 % à 50 % des enfants atteints de MASLD souffrent également de MASH.

• Comparativement aux personnes qui développent une MASLD à l'âge adulte, celles qui développent une MASLD pendant l'enfance sont plus susceptibles de souffrir de MASH et de ses complications ou d'une maladie hépatique à l'âge adulte.

• Les enfants atteints de MASH peuvent développer une cirrhose, mais les complications de la cirrhose, telles que l'insuffisance hépatique et le cancer du foie, surviennent généralement à l'âge adulte.

• Le trouble d'apprentissage multi-niveaux (MASLD) est plus fréquent chez les garçons que chez les filles.

• Le MASLD survient chez les enfants de toutes races et ethnies, mais il est plus fréquent chez les enfants hispaniques/latino-américains et les enfants asiatiques-américains, suivis des enfants blancs.

• Le syndrome MASLD est moins fréquent chez les jeunes enfants et les enfants afro-américains/noirs.

• Une étude :Prévalence des troubles d'apprentissage et des incapacités chez les enfants, ventilée par race/ethnicité (données de 2006) :
  • Enfants d'origine hispanique/latino (11.8%)
  • Enfants asiatiques (10.2%)
  • Enfants blancs (8.6%)
  • Enfants noirs/afro-américains (estimation de 1.5%)

Maladie de stockage du glycogène de type 1

• La glycogénose de type I (GSD I ; maladie de Von Gierke) est une maladie héréditaire due à un déficit enzymatique et à l'accumulation de glycogène dans les cellules. Cette accumulation dans les organes et les tissus, notamment le foie, les reins et l'intestin grêle, altère leur fonctionnement.

• Le berger allemand est héréditaire, transmis des parents aux enfants.Elle s'observe principalement chez les nourrissons et les jeunes enfants. Certaines formes de glycogénose peuvent apparaître chez l'adulte.

• Il existe de nombreux types de glycogénoses (GSD) ; au moins 19 ont été identifiés. Ces types sont classés selon l’enzyme déficiente dans chaque cas. Chaque GSD présente des symptômes et des traitements spécifiques.

• Les types de GSD les plus courants sont les types I, III et IV.

• La glycogénose de type 1 (GSD 1) est une maladie grave et invalidante. Les signes et symptômes apparaissent généralement vers l'âge de 3 ou 4 mois. Les nourrissons atteints peuvent présenter une hypoglycémie, pouvant entraîner des convulsions. Ils peuvent également souffrir d'une accumulation d'acide lactique (acidose lactique), d'une hyperuricémie (taux élevé d'acide urique) et d'une hyperlipidémie (taux élevé de lipides dans le sang).

• Les enfants plus âgés atteints de GSD 1 peuvent présenter des bras et des jambes fins, une petite taille, un foie hypertrophié avec un abdomen proéminent, des reins hypertrophiés, de la diarrhée et des dépôts de cholestérol dans la peau (xanthomes).

• La puberté peut être retardée chez les personnes atteintes de glycogénose de type 1.

• Les personnes atteintes de GSD 1, jeunes adultes ou d'âge moyen, peuvent souffrir d'ostéoporose, de goutte, de maladie rénale et d'hypertension pulmonaire.

• Les femmes atteintes de GSD 1 peuvent présenter un développement anormal des ovaires (ovaires polykystiques).

• Chez les adolescents et les adultes atteints de glycogénose de type 1 (GSD 1), des tumeurs appelées adénomes peuvent se former dans le foie. Les adénomes sont généralement bénins, mais peuvent parfois devenir cancéreux (malignes).

• La glycogénose de type 1 (GSD 1) affecte l'apparence des enfants. Les personnes atteintes ont un visage de poupée, des joues pleines, des membres fins, une petite taille et un ventre proéminent.

• L'incidence de la glycogénose de type I est de 1 naissance sur 100 000. La prévalence de la glycogénose de type I chez les Juifs ashkénazes est estimée à 1 naissance sur 20 000.

• La GSD 1 affecte les mâles et les femelles de manière égale.

• Le type 1 représente 25 % de tous les cas de glycogénose aux États-Unis.

Cholangite sclérosante primitive (PSC)

(Pour des informations générales, voir également la section Maladies auto-immunes, PSC)

• La cholangite sclérosante primitive (CSP) est une maladie auto-immune où le système immunitaire attaque les cellules saines. Chez l'enfant atteint, les canaux biliaires se rétrécissent, ralentissant l'écoulement de la bile hors du foie. Ce flux anormal et l'accumulation de bile dans le foie peuvent entraîner des problèmes hépatiques chroniques et des lésions. À terme, la CSP peut évoluer vers une cirrhose et une insuffisance hépatique.

• La cholangite sclérosante primitive (CSP) est généralement associée à une maladie inflammatoire chronique de l'intestin (MICI), souvent une rectocolite hémorragique et parfois une maladie de Crohn. Cette association de CSP et de MICI est retrouvée chez environ 80 % des enfants atteints de CSP.

• Les enfants atteints de cholangite sclérosante primitive (CSP) ne présentent généralement aucune complication, mais évoluent souvent vers une insuffisance hépatique terminale. Dans les 10 ans suivant le diagnostic, 50 % d'entre eux développeront des complications, et 30 % nécessiteront une transplantation hépatique.

• La PSC est rare, avec une prévalence de 1.5 cas pour 100 000 enfants.

• La transplantation hépatique est le traitement de la maladie hépatique en phase terminale résultant d'une cholangite sclérosante primitive pédiatrique.

• La cholangite sclérosante primitive (CSP) représente environ 2 % de toutes les transplantations hépatiques pédiatriques aux États-Unis.

Cholestase intrahépatique familiale progressive (PFIC)

• La cholestase intrahépatique familiale progressive (PFIC) est une maladie génétique qui provoque une atteinte hépatique progressive, pouvant mener à une insuffisance hépatique. Dans la PFIC, les cellules hépatiques ne peuvent pas sécréter la bile normalement et l'accumulation de celle-ci entraîne une atteinte hépatique, ou bien la bile sécrétée est anormale et endommage les voies biliaires, provoquant ainsi des lésions hépatiques.

• Il existe de nombreux types de PFIC ; chaque type est classé selon sa cause génétique spécifique. Les mutations génétiques entraînent des déficits en certaines protéines.

• La prévalence de la PFIC est inconnue, mais les estimations varient de 1 naissance sur 50 000 à 1 naissance sur 100 000.

• Parmi tous les cas de cholestase chez les enfants, les scientifiques estiment que près de 10 à 15 % sont dus à une PFIC.

• Environ 10 % des transplantations hépatiques chez l'enfant sont dues à cette pathologie.

Syndrome de Gilbert

• Le syndrome de Gilbert (prononcé « zheel-BAYR ») est une affection hépatique génétique courante et bénigne dans laquelle le foie ne traite pas correctement la bilirubine, produite par la dégradation des globules rouges.

• Le syndrome de Gilbert ne nécessite aucun traitement.
• Les médecins peuvent envisager un syndrome de Gilbert si les patients présentent une jaunisse inexpliquée (peau et yeux jaunâtres) ou si leur taux de bilirubine est élevé.

• Le syndrome de Gilbert peut être découvert fortuitement, car certaines personnes ignorent en être atteintes. Environ une personne sur trois porteuse du syndrome de Gilbert ne présente aucun symptôme.

• Les personnes atteintes du syndrome de Gilbert peuvent vivre longtemps et en bonne santé et ne souffrent pas de problèmes de santé à long terme liés à la maladie.

• Le syndrome de Gilbert a un taux de prévalence de 3 à 16 %.

• Le syndrome de Gilbert est plus fréquent chez les hommes que chez les femmes et touche tous les âges, toutes les races et toutes les ethnies.

• Les symptômes du syndrome de Gilbert peuvent être similaires à ceux des syndromes de Crigler-Najjar, de Rotor et de Dubin-Johnson. Ces maladies peuvent également se ressembler en ce qu'elles peuvent toutes provoquer une jaunisse, mais la gravité de cette dernière et l'élévation du taux de bilirubine diffèrent.

• Selon une étude, chez les enfants, le syndrome de Gilbert se manifeste 2.22 fois plus souvent chez les garçons que chez les filles.

• Le syndrome de Gilbert peut devenir plus apparent à la puberté.

• Le syndrome de Gilbert peut se manifester lors de facteurs déclenchants tels que le jeûne, les réactions hémolytiques, les maladies fébriles, les menstruations et l'effort physique.

Insuffisance hépatique aiguë pédiatrique (PALF)

• L’insuffisance hépatique aiguë (IHA) survient lorsque de nombreuses cellules du foie meurent en peu de temps, ou lorsque le foie est endommagé et n’est plus en mesure d’assurer ses fonctions vitales. L’insuffisance hépatique aiguë pédiatrique (IHAP) est un syndrome complexe et rapidement progressif, résultant de nombreuses affections, certaines connues et d’autres encore à identifier.

• L’insuffisance hépatique pédiatrique (IHP) est moins fréquente que l’insuffisance hépatique chez l’adulte. L’insuffisance hépatique chez l’enfant est très rare.

• On estime la fréquence de l'insuffisance hépatique aiguë à 500-600 cas par an aux États-Unis, mais sa fréquence chez les enfants est inconnue.

• Les PALF représentent environ 10 % des transplantations hépatiques pédiatriques (TH) aux États-Unis chaque année.

• L'insuffisance hépatique aiguë post-AVC (PALF) se caractérise par des signes de dysfonctionnement hépatique dans les 8 semaines suivant l'apparition des symptômes ; sans signe d'antécédents ou de présence d'une maladie hépatique chronique.

• Les symptômes comprennent fièvre, douleurs abdominales, vomissements, léthargie, jaunisse, confusion, hépatomégalie/splénomégalie, saignements/ecchymoses.

• L’insuffisance rénale aiguë (IRA) nécessitant une thérapie de remplacement rénal continue (TRRC) peut être une complication de l’insuffisance rénale aiguë post-AVC.

• Les causes (étiologies) comprennent l'hépatite virale (AG), les infections, les réactions médicamenteuses, les toxines, les troubles immunitaires et métaboliques (y compris la maladie de Wilson), les affections cardiovasculaires.

• La cause de l'insuffisance hépatique aiguë pédiatrique (PALF) est indéterminée dans 30 à 50 % des cas.

• Il existe une forme distincte de PALF appelée « PALF indéterminée » pour laquelle, malgré des investigations approfondies, l'étiologie reste inconnue. Ce domaine de recherche, passionnant et dynamique, serait lié à un dérèglement immunitaire.

• La septicémie (réaction excessive du corps à une infection, endommageant les tissus/organes sains, entraînant un choc et une défaillance d'organes) est une cause majeure de mortalité dans l'insuffisance hépatique aiguë pédiatrique chez les nourrissons dont la cause sous-jacente est une infection.

• D'autres causes, telles qu'un dysfonctionnement hépatique grave entraînant une défaillance multiviscérale (encéphalopathie hépatique, insuffisance cardiovasculaire et pulmonaire), peuvent être des causes majeures de mortalité.

• La mortalité peut atteindre 80 à 90 % sans transplantation hépatique.

• L’insuffisance hépatique aiguë pédiatrique (PALF) est une maladie évolutive qui nécessite une reconnaissance et une prise en charge rapides dans une unité de soins intensifs ou un centre de transplantation hépatique pédiatrique.

• L’insuffisance hépatique aiguë pédiatrique (PALF) reste rare mais potentiellement mortelle chez les enfants par ailleurs en bonne santé.

Syndrome de Reye (SR ; Syndrome de Reye)

• Le syndrome de Reye, également appelé syndrome de Reye, est une affection très rare mais grave qui provoque un gonflement du foie et du cerveau.

• Le syndrome de Reed-Sternberg est généralement une maladie qui touche les enfants et les jeunes adultes, mais il peut aussi survenir à tout âge.

• Le syndrome de Reye (SR) affecte tous les organes du corps, mais il est particulièrement dangereux pour le cerveau et le foie. Il peut provoquer une augmentation brutale de la pression intracrânienne et une accumulation massive de graisse dans le foie et d'autres organes.

• Le syndrome de Raynaud survient généralement pendant la convalescence après une infection virale, comme la grippe ou la varicelle, mais peut se développer 3 à 5 jours après le début de la maladie virale.

• Le syndrome de Rett est souvent mal diagnostiqué.

• Les symptômes du syndrome de Rett incluent Vomissements ; somnolence/fatigue ; confusion ; changements de comportement, irritabilité ou agressivité ; respiration rapide/rythme cardiaque rapide ; difficulté à respirer ; convulsions ; perte de conscience.

• La plupart des enfants et des adolescents atteints du syndrome de Rett survivent, mais des lésions cérébrales permanentes, à des degrés divers, sont possibles.

• La ou les causes du syndrome de RS sont inconnues. Il a été lié à certains médicaments (salicylates), notamment l'aspirine, aux enfants de moins de 16 ans et aux jeunesLes enfants atteints d'une maladie génétique rare (par exemple, MCADD) peuvent développer le syndrome de Reye.

• En raison de cette association entre l'aspirine (salicylate) et l'apparition du syndrome de Reye, les professionnels de la santé ne recommandent pas l'utilisation d'aspirine chez les enfants.

• Le syndrome de Reed-Sternberg est incurable. Le traitement vise à prévenir les lésions cérébrales. La récupération dépend de l'importance de l'œdème cérébral. Certains patients guérissent, tandis que d'autres peuvent conserver des séquelles plus ou moins importantes.

• Le syndrome de Reye est très rare. Moins de deux cas par an ont été recensés depuis 1994.

• L'incidence du syndrome respiratoire aigu (SRA) pourrait ne pas être connue avec précision car la déclaration des cas au CDC n'est plus obligatoire.

• L'âge où le syndrome de Reed-Sternberg survient le plus souvent se situe entre 5 et 14 ans ; mais des cas ont été signalés chez des enfants de moins d'un an.
  Le sexe n'est pas un facteur de risque pour la RS.

• On observe une variation saisonnière du syndrome de Reed-Sternberg. La plupart des cas sont signalés de décembre à avril.

• La surveillance du syndrome de Reed-Sternberg aux États-Unis a débuté en 1973. Le CDC a recensé 555 cas entre 1979 et 1980. De décembre 1980 à novembre 1997, le CDC en a dénombré 1 207. L’incidence a diminué, passant d’une moyenne de 100 cas par an entre 1985 et 1986 à 36 cas par an entre 1987 et 1993. Depuis 1991, l’incidence a continué de baisser, avec 0.2 à 1.1 cas par million d’habitants signalés aux États-Unis entre 1991 et 1994.

Maladie de Wilson (MW)

• La maladie de Wilson est parfois appelée maladie de Wilson, dégénérescence hépatolenticulaire, syndrome de dégénérescence hépatolenticulaire ou maladie de stockage du cuivre.

• La maladie de Wilson est une maladie génétique rare et progressive caractérisée par une accumulation de cuivre dans les tissus de l'organisme, notamment le foie, le cerveau, les reins et les cornées. En l'absence de traitement, la maladie de Wilson peut entraîner une atteinte hépatique, des troubles du système nerveux et le décès. Il s'agit d'une maladie génétique provoquant une accumulation excessive de cuivre dans le foie ou le cerveau. Cet excès de cuivre empoisonne le foie ou le cerveau, causant des symptômes hépatiques, neurologiques ou psychiatriques. La maladie de Wilson est une affection multisystémique.

• La maladie de Wilson est mortelle si elle n'est pas détectée et traitée. avant l'apparition d'une forme grave de la maladie due à une intoxication au cuivre. Le taux de mortalité de la maladie de Wilson compliquée d'une insuffisance hépatique aiguë (IHA) sans transplantation hépatique est de 95 %, le décès survenant en quelques jours ou semaines. Cependant, la transplantation hépatique guérit la maladie de Wilson avec insuffisance hépatique aiguë, et le pronostic après transplantation hépatique est excellent.

• D'autres organes peuvent être impliqués., notamment les reins, le cœur et la peau.

• La maladie de Wilson comporte un risque de cancer du foie.

• Les symptômes commencent à apparaître à tous les âges, dès 2-11 ans jusqu'à 65 ans et plus. Les symptômes apparaissent généralement à la fin de l'adolescence ou au début de l'âge adulte.mais cela peut également se produire dans la petite enfance, à l'âge adulte ou à un âge avancé.

• symptômes de la maladie de Wilson: faiblesse, douleurs abdominales, jaunisse, changement de personnalité/symptômes psychiatriques, crises d'épilepsie, migraines, insomnie, tremblements, syndrome parkinsonien, etc.

• Outre les lésions hépatiques, Les patients peuvent présenter des problèmes de santé neurologique et mentale..

• Un diagnostic précoce est crucial pour prévenir les handicaps graves et les complications potentiellement mortelles.

• Traitement réduit la quantité de cuivre dans l'organisme et vise à maintenir des niveaux normaux.

• Si les deux parents sont porteurs d'un gène défectueux responsable de la maladie de Wilson, chaque enfant a 25 % de chances d'être atteint de cette maladie.

• Les enfants atteints de la maladie de Wilson peuvent présenter une maladie hépatique asymptomatique, une cirrhose ou une insuffisance hépatique aiguë, avec ou sans symptômes neurologiques et psychiatriques.

• Aux États-Unis, moins de 50 000 personnes sont atteintes de la maladie de Wilson.

• La maladie de Wilson touche autant les hommes que les femmes et se rencontre dans toutes les races et ethnies.

• La maladie de Wilson incidence On estime sa prévalence à environ 1 personne sur 30 000 à 40 000 dans le monde, bien que les estimations varient.

• La maladie de Wilson est plus fréquente dans certaines régions géographiques, comme la Sardaigne, la Sicile, le sud de l'Italie et certains pays d'Europe de l'Est.

• Environ une personne sur 90 pourrait être porteuse de la maladie de Wilson, bien que les estimations varient. (Une étude situe la fréquence entre 1/90 et 1/150. Une autre étude menée au Royaume-Uni a montré que 1/7 000 personnes sont porteuses de la mutation du gène de la maladie de Wilson.)

• Chez les jeunes enfants, le foie est le plus souvent touché par la maladie de Wilson.

• Chez les adolescents et les adultes, le cerveau peut être davantage affecté.

• L'âge d'apparition de la maladie de Wilson se situe entre 5 et 35 ans.

• 40 à 50 % des patients atteints de la maladie de Wilson présentent une atteinte hépatique comme premier symptôme vers l'âge de 15 ans.

• D'autres personnes atteintes de la maladie de Wilson peuvent être diagnostiquées à tort comme souffrant d'autres troubles neurologiques, hépatiques ou psychiatriques. De nombreux médecins connaissent mal les symptômes de la maladie de Wilson, qui peuvent être très variés.

• 50 à 60 % des patients atteints de la maladie de Wilson présentent des symptômes hépatiques. Environ 5 % des patients atteints de la maladie de Wilson présentent une insuffisance hépatique aiguë. avec de graves lésions hépatiques.

• 5 % des insuffisances hépatiques aiguës chez l'adulte sont dues à la maladie de Wilson.

• 3.2 % des insuffisances hépatiques aiguës sont dues à la maladie de Wilson chez les enfants.

• Environ 20 à 30 % des patients atteints de la maladie de Wilson présentent une insuffisance hépatique aiguë ; la plupart des autres patients non traités souffrent d'hépatite chronique progressive ou de cirrhose.

• Un résumé des études de manifestations de la maladie de Wilson spécifiques à un organe lors de la présentation :
  • Maladie du foie : 18 % à 84 % des patients
  • Symptômes neurologiques : 18 % à 73 %
  • Symptômes psychiatriques : 10 % à 100 %
  • La plupart des symptômes Les patients pédiatriques (<18 ans) présentent une maladie hépatique isolée.
  • On estime que 35 à 45 % des patients présentent une cirrhose au moment du diagnostic de la maladie de Wilson..

Dernière mise à jour le 10 décembre 2025 à 04h52