Porfiria

La porfiria se refiere a un grupo de enfermedades que afectan a menos de 200,000 personas. La porfiria hepática aguda (AHP) se refiere a una familia de enfermedades genéticas raras caracterizadas por ataques potencialmente mortales y, para algunas personas, dolor crónico (continuo y a veces de por vida) y otros síntomas que interfieren en su capacidad para llevar una vida normal.

Hay cuatro tipos de AHP:

  • Porfiria aguda intermitente (AIP: representa el 80% de todos los casos)
  • Porfiria variegada (VP)
  • Coproporfiria hereditaria (HCP)
  • Porfiria por deficiencia de ALAD (ADP)

La AHP es una enfermedad hereditaria, lo que significa que puede transmitirse de padres a hijos. Esto puede ocurrir si uno o ambos padres son portadores del gen defectuoso, según el tipo de AHP. Los hombres y las mujeres heredan la enfermedad con la misma frecuencia; sin embargo, las mujeres tienden a presentar síntomas con más frecuencia que los hombres.

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