La porfiria variegata es un trastorno metabólico genético raro caracterizado por una función deficiente de la enzima protoporfirinógeno oxidasa (PPO o PPOX). Esta deficiencia es causada por mutaciones heterocigotas en el gen PPOX y conduce a la acumulación de ciertas sustancias químicas llamadas porfirinas y precursores tóxicos de porfirinas en el cuerpo, lo que, a su vez, puede provocar una variedad de síntomas. Los síntomas específicos pueden variar mucho de una persona a otra. Algunos individuos afectados presentan síntomas cutáneos, algunos síntomas neurológicos y otros ambos. Las ampollas y la fragilidad de la piel expuesta al sol son los síntomas cutáneos (cutáneos) más comunes. Los síntomas neurológicos comunes incluyen dolor abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento, dolor y debilidad en las extremidades, ansiedad, inquietud y convulsiones. Se han identificado muchas mutaciones diferentes de PPOX en diferentes familias con porfiria variegata. La mutación genética en una familia se hereda como un rasgo autosómico dominante, pero muchos individuos que heredan una mutación PPOX no desarrollan ningún síntoma (asintomáticos).

Porfiria variegada (VP)