La porfiria ALAD (ADP) es una enfermedad metabólica genética muy rara caracterizada por una deficiencia casi completa de la enzima delta-aminolevulínico ácido (ALA) deshidratasa. En ADP, el gen responsable es ALAD que produce la enzima ácido aminolevulínico deshidratasa. La deficiencia de esta enzima conduce a la acumulación del precursor tóxico de la porfirina ALA, que puede provocar una variedad de síntomas. Los síntomas varían de una persona a otra, pero generalmente provienen de los sistemas neurológico y gastrointestinal. Esta enfermedad se hereda como un trastorno autosómico recesivo. La ADP es más grave que las otras porfirias agudas y puede presentarse en la infancia. Solo se han informado ~ 10 casos en todo el mundo y todos los casos informados han sido hombres, en contraste con las otras Porfirias agudas donde más mujeres son sintomáticas.

Porfiria por deficiencia de ALAD (ADP)