La enfermedad poliquística del hígado (PLD) es un trastorno hereditario que se estima que afecta a alrededor de 1 de cada 100,000 personas. Se caracteriza por el crecimiento progresivo de quistes de varios tamaños diseminados por todo el hígado. Las personas afectadas por esta afección tienden a tener más quistes y más grandes a medida que envejecen y, por lo general, comienzan a tener síntomas alrededor de los 50 años, aunque los síntomas pueden comenzar a aparecer antes. Sin embargo, muchas personas afectadas no presentan síntomas. El agrandamiento del hígado (hepatomegalia) puede causar dolor y malestar abdominal, dificultad para respirar (disnea), saciedad temprana y reflujo gastroesofágico. Las complicaciones raras son hemorragia, infección o ruptura del quiste hepático. Se dispone de tratamiento médico y quirúrgico para controlar los síntomas, pero el único tratamiento definitivo para esta afección es el trasplante de hígado. La mayoría de los casos se heredan con un patrón autosómico dominante, pero algunos casos parecen ocurrir sin causa aparente (esporádicamente). A veces, los quistes se encuentran en el hígado en asociación con la presencia de enfermedad renal poliquística autosómica dominante (PQRAD). De hecho, la mayoría de las personas que padecen PQRAD tienen quistes hepáticos.