Isaac L.

Colestasis intrahepática recurrente benigna (BRIC)

Tener un hijo con una enfermedad hepática genética rara puede estar lleno de mucho miedo, ansiedad e incertidumbre. Nuestro hijo Isaac, de 17 años, tiene mutaciones genéticas en su gen ABCB11. Recientemente se le diagnosticó colestasis intrahepática recurrente benigna (BRIC), que forma parte de la "familia" de la colestasis intrahepática familiar progresiva (PFIC). Nunca habíamos oído hablar de la enfermedad y es difícil encontrar información sobre ella. No hay una cura. Sin embargo, compartimos nuestro viaje con otros para promover la conciencia.

Nuestro viaje comenzó la primavera pasada cuando Isaac, entonces su hijo de 16 años, tenía síntomas inexplicables y enzimas hepáticas levemente elevadas. Estaba tan fatigado y perdía peso, pero nadie podía entender por qué. No recibiríamos nuestras respuestas durante 5 meses más mientras veíamos cómo la condición de nuestro hijo se deterioraba ante nuestros ojos.

Durante esos 5 meses, tuvo ictericia, fatiga crónica, perdió 20 libras y le picaba hasta el punto de rascarse la piel de los pies y las piernas. Los médicos lo examinaron para detectar todas las enfermedades hepáticas explicables, pero las pruebas siguieron normalizándose con la excepción de las enzimas hepáticas elevadas. Su especialista sugirió que se le hiciera una prueba genética para determinar la causa de sus síntomas, lo cual acordamos hacer.

Mientras esperábamos esos resultados, se determinó mediante análisis de sangre que su sangre no se estaba coagulando correctamente. Sospechaban insuficiencia hepática. Recibió varias inyecciones de vitamina K y nos enviaron a un hospital infantil regional para una biopsia de hígado. Los resultados mostraron colestasis, pero sin daño hepático.

Sabíamos que algo no estaba bien con nuestro adolescente. Siguió teniendo cada vez más ictericia. Había perdido 20 libras. Le picaba profusamente. Necesitaba dormir, pero la picazón interfirió con su calidad de vida. Los médicos recetaron medicamentos, pero nada pareció ayudar.

Varias semanas después, finalmente obtuvimos los resultados de las pruebas genéticas que confirmaron que tiene BRIC.

Desde entonces, su episodio ha completado el círculo y actualmente está en remisión. BRIC es una enfermedad que aparece y desaparece, con una duración de varias semanas a meses, sin ningún desencadenante conocido. Actualmente se están realizando ensayos clínicos con medicamentos que podrían ayudar a aliviar los síntomas de quienes padecen PFIC / BRIC. Queremos crear conciencia sobre esta enfermedad ya que es poco común, no tiene cura, pero impactó y cambió la vida de nuestra familia.

Última actualización el 11 de julio de 2022 a las 04:11