Día de la enfermedad rara 2024

Bruce Dimmig, ALF motivado Embajador de defensa y voluntario extraordinario, ha vivido con las incertidumbres de la vida con una rara enfermedad hepática durante más de una década y media.

Bruce comenzó su viaje hacia la enfermedad hepática en 2011, aunque no lo supo hasta aproximadamente un año después. Al principio, notó que se cansaba mucho y asumió que eran solo las más de 80 horas a la semana que trabajaba como arquitecto exitoso. No fue hasta que empezó a afectar su capacidad para conducir que concertó una cita con su médico, quien le sugirió realizar un estudio del sueño. A Bruce le diagnosticaron apnea del sueño grave, pero “lo que realmente inició mi búsqueda de respuestas fue el día en que me desperté con un hematoma importante en la espinilla derecha y sin recordar cómo llegó allí”, dijo. Al regresar inmediatamente a su médico, los análisis de sangre mostraron que las plaquetas de Bruce estaban extremadamente bajas, lo que indicaba trombocitopenia, que podría ser causada por cualquier cosa, desde un trastorno sanguíneo hasta una enfermedad hepática, o ambas.

Entendiendo el rompecabezas

Pasó el año siguiente visitando a varios especialistas médicos y soportó decenas de pruebas, entre ellas elastografías y médula ósea e hígado transyugular biopsias para determinar la causa de su bajo recuento de plaquetas. En 2012, los médicos descubrieron que la presión en su Vena porta fue más de tres veces mayor de lo normal, lo que indica hipertensión portal, una afección típicamente causada por el hígado cirrosis; sin embargo, su biopsia solo reveló fibrosis hepática y carecía de otros síntomas clásicos de cirrosis como Ascitis y ictericia. Estaba claro que el problema era el hígado de Bruce, sin embargo, nadie podía determinar por qué. Cada prueba descubrió una nueva pieza del rompecabezas, pero nada reveló el panorama completo; en todo caso, se convirtió en un misterio mayor. Bruce dijo: "Sentí como si hubiera recibido todos los diagnósticos de enfermedad del hígado graso no alcohólico a hemocromatosis, pero todo lo que podían hacer era monitorear y examinar cada seis meses. Fue frustrante”.

La condición de Bruce continuó empeorando y la falta de un diagnóstico y tratamiento hizo que desarrollara encefalopatía hepática (EH), una afección que provoca un empeoramiento de la función cerebral en personas con enfermedad hepática avanzada. Bruce recuerda: “Ese fue un diagnóstico difícil. Después de que me diagnosticaron EH, me recomendaron que no volviera a conducir y en septiembre pasado se cumplieron 10 años desde la última vez que conduje un automóvil. Realmente extraño poder ir a donde quiero cuando quiera”. Continuó diligentemente buscando respuestas y, afortunadamente, mantuvo registros detallados de visitas médicas, pruebas, procedimientos, etc. anteriores. Bruce dijo: “Mi búsqueda de un diagnóstico ha durado mucho tiempo y he tenido tantos médicos diferentes en tantos lugares. En diferentes lugares tengo al menos diez carpetas de historial médico, notas clínicas y resultados de pruebas de laboratorio para poder revisar e investigar cosas por mi cuenta, discutir hallazgos y tendencias con miembros de mi grupo de apoyo o incluso aportar nuevas ideas y teorías a mi doctor." Sus esfuerzos finalmente dieron sus frutos en 2022, cuando el hepatólogo de Bruce llevó su complejo caso a una conferencia médica para su revisión por pares. Fue allí donde los médicos finalmente pudieron identificar una posible causa del historial de presión arterial alta e hipertensión portal hepática de Bruce. Bruce dijo: “Finalmente, en marzo de 2022, gracias a esa revisión por pares, recibí un diagnóstico funcional de esteatohepatitis no alcohólica, una forma avanzada de enfermedad del hígado graso no alcohólico lo que hace que el hígado se hinche y se inflame, y hiperplasia regenerativa nodular (NRH), una enfermedad hepática poco común en la que el tejido hepático normal se transforma en múltiples y pequeños grupos de células hepáticas en replicación. Desafortunadamente, debido a la compleja bioestructura de NRH y al hecho de que se sabe poco sobre la enfermedad, los médicos no pueden decirlo con seguridad y se están realizando pruebas. Es un alivio tener un diagnóstico con el que trabajar, pero sé que todavía me queda un largo camino por recorrer”.

Devolver para avanzar

Bruce se involucró con ALF en 2013 cuando asistió a su primera Paseo por la vida del hígado en Phoenix, AZ. Bruce dijo: “Quería involucrarme y hacer algo con respecto a mi condición. No iba a quedarme al margen y dejar que me dijeran que no podían hacer nada por mí”. Bruce ha sido un ávido defensor de ALF durante los últimos cinco años y es miembro de varios comités de defensa de pacientes y grupos de apoyo para ayudar a crear conciencia sobre las enfermedades hepáticas raras y autoinmunes. Bruce dijo: “A pesar de todo, siempre le digo a la gente que no están solas y que hay apoyo ahí fuera. No te rindas en tu viaje y nunca aceptes un no por respuesta: siempre serás tu mejor defensor”. ¡No podríamos estar más de acuerdo, Bruce! Gracias por todo lo que hace por otros pacientes hepáticos y por ser una inspiración tan duradera para todos nosotros.

Hoy es el Día de las Enfermedades Raras y marzo es el mes de Concientización sobre las Enfermedades Autoinmunes. Si usted o alguien que conoce está luchando con un diagnóstico de enfermedad hepática rara o autoinmune, hay ayuda confiable y confidencial esperándole. Lo nuevo de ALF Sharing the Journey, un grupo de apoyo de ALF para cuidadores y Sharing the Journey, un grupo de apoyo de ALF para pacientes servir como lugares para que las personas afectadas por enfermedades hepáticas se conecten e intercambien experiencias compartidas. Para obtener más información y recursos sobre enfermedades hepáticas raras y autoinmunes, visite nuestro página web o llame a nuestra línea de ayuda nacional al 1-800-GO-LIVER (1-800-465-4837).