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Trastorno del ciclo de la urea - CPSI
Mi hijo nació a término y era un hermoso bebé aparentemente sano. El tercer día de vida, notamos que estaba muy letárgico, de todos modos estaba listo para un chequeo y nuestro pediatra nos instó a regresar al hospital. Varias horas después, estaba en ECMO, diálisis, etc. y no teníamos idea de qué le pasaba a nuestro hijo.
Cuando analizaron su análisis de sangre, los resultados inmediatos mostraron que su nivel de amoníaco estaba por encima de 1,000. El amoníaco se procesa en el hígado y ayuda a descomponer las proteínas; sin embargo, el rango "normal" es de 15-30. Los niveles elevados de amoníaco pueden provocar daños cerebrales a largo plazo o incluso resultar mortales si no se tratan.
Los médicos le habían diagnosticado formalmente un trastorno del ciclo de la urea (UCD). Tomó 2 semanas más para que los resultados de las pruebas genéticas regresaran que él tiene CPS1 (una de las formas más raras de UCD).
Es una enfermedad muy difícil de controlar debido al equilibrio entre consumir proteínas limitadas, pero también obtener suficientes proteínas para el crecimiento y el desarrollo. Los médicos dijeron que aunque no existe un 'tratamiento' para CPS1, la alternativa es recibir un trasplante de hígado - que, aunque elimina el CPS1, tiene un riesgo de por vida de posibles complicaciones de salud debido a un sistema inmunológico debilitado.
A los 3 meses de edad, fue catalogado como estado 1B para un trasplante de hígado. Nuestra familia vivía de cáscaras de huevo y yo era una madre desesperada que haría cualquier cosa para ayudar a mi hijo. Publiqué una petición en mi página de Facebook, así como en varias páginas de la comunidad, pidiendo que todos probaran y fueran posibles donantes de mi hijo.
Aproximadamente un mes después, nos enteramos de que uno de mis compañeros de equipo de fútbol universitario dio un paso al frente y era la pareja perfecta para mi hijo. Pudimos conseguir un donante vivoy limitar nuestro tiempo de espera. Tenía 4 meses y ahora lo está haciendo fantástico. Nos acercamos a nuestro primer aniversario de hígado después del trasplante.
Lo que hizo nuestro donante por nuestro hijo fue un milagro. Amamos nuestro nuevo estilo de vida y disfrutamos experimentando cada hito con él como un niño hermoso y saludable.
Animo a todos a registrarse para ser un donante de órganos. El regalo de la vida es el regalo más grande posible que se podría recibir, y hay muchas otras personas, incluidos bebés y niños, esperando que su ángel dé un paso al frente.
Encuentre grupos de apoyo: le darán mucha fuerza, esperanza y experiencias de la vida real.
Última actualización el 5 de agosto de 2022 a las 01:47