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Síndrome de Crigler-Najjar
Cuando Beth Jones * dio a luz a su primer hijo en 2013, ella y su esposo se sintieron bendecidos con un milagro. Beth tuvo dos abortos espontáneos antes de dar a luz a Emma, quien nació a término y pesó casi 10 libras. Su recién nacido parecía sano en todos los aspectos.
Qué diferencia hicieron unos días. Para cuando Emma tenía 5 días, su piel se había vuelto naranja y sus padres comenzaron a sospechar que no se trataba de un caso rutinario de ictericia infantil, una afección que a menudo desaparece rápidamente a medida que madura el hígado del recién nacido.
Pasaron seis meses, y muchas visitas al hospital, pruebas no concluyentes y finalmente una visita a una clínica especial en Pennsylvania Dutch Country, antes de que los Jones se enteraran de que Emma tenía el síndrome de Crigler-Najjar, tipo 1 (CN), una enfermedad genética rara que amenaza la vida. condición que afecta al hígado.
El CN se caracteriza por niveles altos de bilirrubina en la sangre y puede provocar daño cerebral (conocido como kernicterus), pérdida de audición, problemas de desarrollo y otros problemas. En su mayoría, se maneja con el mismo tipo de fototerapia (o fototerapia) que a menudo se usa para tratar la ictericia infantil. Pero la única cura existente para la CN es un trasplante de hígado, que Emma recibió con éxito cuando tenía solo 3 años.
Si bien el trasplante le permite a Emma funcionar sin el uso de fototerapia y sin el temor a morir por los niveles tóxicos de bilirrubina no conjugada, todavía tiene la mutación genética que causó su CN y podría transmitir la anomalía a sus hijos.
Nada fue facil
Incluso antes del diagnóstico, los médicos de Emma insistieron en que la trataran con luces de fototerapia. Sin embargo, el hospital no le dio a la familia un juego de luces para uso doméstico, citando preocupaciones de responsabilidad. La familia consultó con las compañías de dispositivos médicos, pero nuevamente se encontró con las manos vacías.
Eso significaba que los Jones tenían que regresar al hospital casi cada dos semanas para que Emma pudiera dormir bajo las luces de fototerapia. Beth a menudo pasaba dos semanas seguidas en el hospital con Emma, donde la dificultad de lograr que un bebé durmiera bajo luces brillantes se veía agravada por las frecuentes interrupciones de médicos, residentes médicos y otros. Beth llama a este episodio uno de los aspectos más frustrantes del viaje médico de su hija.
“Estaba tan deprimida”, recuerda. “No quería levantarme [por la mañana]. No pude cuidar de [Emma]. Mi cabello se estaba cayendo. Fue terrible porque nadie podía decirme qué le pasaba a mi bebé ".
Los médicos realizaron una serie de pruebas, en un momento incluso probando a Emma para la sífilis, una enfermedad de transmisión sexual. "Pensé que era absolutamente ridículo, pero eso solo te dice que no teníamos opciones", dijo Beth.
AYUDA Y ESPERANZA EN UN LUGAR INESPERADO
Cuando Emma tenía 6 meses, su madre, con la ayuda de un defensor de pacientes en el hospital que inicialmente trató a Emma, fundó la Clínica para Niños Especiales en el condado de Lancaster, Pensilvania.
Un hogar médico para niños con enfermedades genéticas raras, la clínica sin fines de lucro comenzó como una asociación entre el Dr. Holmes Morton (un pediatra capacitado en Harvard), su esposa Caroline y las comunidades amish y menonitas a las que servían. Aunque se estima que la CN afecta a uno de cada millón de niños, el raro trastorno genético es más frecuente en las unidas comunidades menonitas y amish.
En la Clínica para Niños Especiales, Emma finalmente recibió un diagnóstico de CN y fue tratada por un médico que ayudó a sus padres a controlar la afección mediante una rutina de exposición a la luz (fototerapia y luz natural) y análisis de sangre y algunos cambios en la dieta.
El médico de Emma en la clínica también les dio a los Jones la esperanza de que su hija saliera adelante. Según Beth, dijo que Emma probablemente necesitaría un trasplante de hígado en algún momento, pero que la tasa de supervivencia de los pacientes con trasplante de hígado con CN era muy alta, gracias en parte a los avances en los medicamentos inmunosupresores.
“Me dijo que iba a lograrlo”, recuerda Beth, con la voz quebrada. “Los demás no sabían qué le pasaba. En un momento, me dijeron que viviría tres meses a menos que hiciéramos un trasplante de inmediato ".
En el condado de Lancaster, los Jones también se reunieron con menonitas cuyos hijos se vieron afectados por CN. Entre ellos se encontraba un granjero que años antes había construido un juego de luces de fototerapia para sus hijos y pasó a producir juegos para muchas otras familias.
Les dio a los Jones un juego de luces que colocaron sobre la cuna de Emma en casa, liberándolos de la necesidad de regresar al hospital una y otra vez para las costosas fiestas de pijamas. Las luces de la casa no eran una solución perfecta. Cuando Emma salió de la infancia, comenzó a resistirse a las luces. Así que sus padres se quedaron despiertos muchas noches para asegurarse de que ella se quedara debajo de ellos.
Beth está agradecida con el granjero de Lancaster. Se consoló al conocer a sus dos hijos adultos, que se habían sometido a trasplantes de hígado y parecían llevar una vida normal. “Fue reconfortante ver a los adultos que lo habían logrado. Seguimos siendo amigos [de la familia]. Ahora los visitamos todos los veranos ”, dijo.
Si bien los Jones encontraron la ayuda y el apoyo que tanto necesitaban en un lugar inesperado, muchas cosas han cambiado desde que se enfrentaron por primera vez a CN. Hay más información disponible en línea sobre la afección, hay algunos ensayos clínicos prometedores para nuevos tratamientos y se han formado grupos de apoyo en línea.
UNA ELECCIÓN DE LLAVE
En el momento del trasplante de Emma, Beth deseaba tener más opciones de tratamiento, pero finalmente decidió que un trasplante era la decisión correcta para Emma y el resto de la familia. La larga lucha de Emma con CN había pasado factura a sus padres.
“Para una niña pequeña, solo podía hacer un tratamiento que sabíamos que resolvería todos sus síntomas”, dijo Beth, reflexionando sobre la difícil decisión de optar por un trasplante. El trasplante tuvo riesgos y consecuencias duraderas, "pero en comparación con la vida bajo las luces, tomaré el trasplante cualquier día, y creo que Emma también lo haría", dijo Beth.
Hoy, Emma es una niña precoz y saludable de 5 años que ama la escuela (habiendo logrado comenzar el jardín de infancia a tiempo) y adora a su hermana menor, que nació mientras Emma esperaba un nuevo hígado y no tiene CN. Emma recibió un hígado de un niño fallecido.
UNA NUEVA VIDA NORMAL, PERO MÉDICA
Beth todavía tiene preocupaciones diarias por su hija mayor, pero la vida ha mejorado para toda la familia desde el trasplante de Emma. “Nuestra vida ha mejorado enormemente, pero sigue siendo una vida médica”, dijo.
Emma todavía ve a especialistas y se hace análisis de sangre con regularidad. Continúa tomando inmunosupresores, que tienen efectos secundarios. “Me preocupa constantemente que las personas no vacunen a sus hijos o que no vacunen a sí mismos”, explicó Beth. "Tengo este niño inmunodeprimido que va a la escuela pública y a otros lugares públicos".
UN POCO DE ARREPENTIMIENTO Y MUCHA GRATITUD
Mirando hacia atrás, Beth desearía haber podido ver más allá de la condición de Emma y disfrutar de los hitos y la ternura de los primeros años. Ella dice que rara vez se permitía sostener a su bebé dormido por temor a sacarla de las luces.
“Miras esos ojos amarillos y todo lo que ves es hígado. Pero ella estaba sana por lo demás. Ella se estaba desarrollando bien. Hubo tantos hitos que simplemente pasaron por alto ”, recuerda Beth.
Beth se siente alentada de que en el futuro otras familias puedan tener un viaje más fácil. Los trasplantes son actualmente la mejor solución, pero están lejos de ser ideales. En la actualidad, se están realizando estudios de terapia génica que pueden transformar la forma en que tratamos la CN. Hay motivos para tener esperanza.
Beth ahora está recuperando el tiempo perdido (y el sueño) y está profundamente agradecida de haber podido acceder a la atención que pudo haber salvado la vida de su hija. En algunas otras partes del mundo, muchos niños afectados con CN no son tan afortunados, dijo Beth, quien también está inculcando un sentido de gratitud en sus hijas.
“Le digo a Emma que vive con dos hijos”, dijo.
* En este artículo no se han utilizado nombres reales para proteger la información médica.
Última actualización el 11 de julio de 2022 a las 04:10